吴小延
- 作品数：25 被引量：45H指数：4
- 供职机构：中山大学肿瘤防治中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胶质肉瘤25例临床病理学特征及预后分析
- 2025年
- 目的 探讨胶质肉瘤(GSM)的临床病理、分子遗传学特征并分析其预后相关因素。方法 收集中山大学肿瘤防治中心分子诊断科2014年6月—2024年7月确诊的25例GSM患者,分析其临床病理特点,结合患者的临床资料进行回顾性分析并随访,采用Kaplan-Meier法计算患者生存率,Log-rank检验分析不同因素对患者预后的影响。结果 25例GSM患者的肿瘤好发部位为幕上,其中颞叶有9例,额叶3例,顶叶3例,额颞叶、颞底和顶枕叶各2例,枕叶、丘脑、小脑和双侧侧脑室各1例;肿瘤直径1.2~8.0 cm,中位肿瘤大小4.5 cm;17例为原发性胶质肉瘤(PGS),8例为继发性胶质肉瘤(SGS)。免疫组织化学检测显示,胶质瘤细胞阳性表达GFAP,肉瘤细胞阴性表达GFAP且周围被网状纤维单独环绕,25例IDH1均为阴性,13例患者Olig-2阳性(13/18),ATRX蛋白均为阳性表达(15/15),p53突变型10例(10/19),MGMT甲基化3例(3/14),Ki-67阳性指数5%~95%;分子遗传学检测显示TERT基因启动子突变6例(6/12),BRAF基因V600E位点均为野生型(0/7),1p缺失19q无缺失2例(2/18),1p无缺失19q缺失1例(1/18),EGFR基因扩增1例(1/12),PTEN基因缺失1例(1/6);手术切除24例,活检1例,术后行放疗+替莫唑胺(TMZ)化疗17例(17/25),术后单纯放疗或单纯化疗4例(4/25),单纯手术4例(4/25);术后发生颅外转移5例(5/25),4例失随访,16例死亡。19例患者平均总生存期(OS)为16.57个月,无进展生存期(PFS)为8.47个月;单因素分析显示,患者性别、年龄、肿瘤大小等临床病理及分子特征对预后均无明显相关性(P>0.05),Log-rank分析结果显示,PGS患者的PFS和OS明显优于SGS患者(P<0.05),两者差异有统计学意义。结论 GSM具有双相组织学病理特点,该疾病发病率低,恶性程度高,患者预后较差,PGS患者预后明显优于SGS患者。
- 钟晓妮邓绮玲樊漪波王芳吴小延
- 关键词：胶质肉瘤临床病理分子病理预后
- p16和HPV DNA检测在ASC-US分流中的价值研究被引量：1
- 2022年
- 目的探讨p16免疫细胞化学、人乳头瘤病毒(HPV)DNA基因分型单独和联合检测在宫颈细胞学不能明确诊断意义的非典型鳞状上皮细胞(ASC-US)分流中的价值。方法收集2017年3月—2022年1月,585例液基薄层细胞学(TCT)诊断为ASC-US患者的宫颈细胞学标本,使用免疫细胞化学法行p16蛋白检测,生物芯片法行HPV DNA基因分型检测,患者于8周内行阴道镜下病理活检术。以组织学诊断结果为金标准,探讨p16免疫细胞化学和HPV DNA基因分型单独和联合检测方法在同一级别宫颈病变中阳性率的差异,对比同一检测方法在不同级别宫颈病变中阳性率的差异,比较p16免疫细胞化学、HPV DNA基因分型单独和联合检测对高级别鳞状上皮内病变(HSIL)以上病变诊断效能的差异,综合评定一种最优的ASC-US分流方法。结果①(p16+HPV DNA)联合检测在同一级别宫颈病变中阳性率高于p16免疫细胞化学、HPV DNA基因分型检测。②p16免疫细胞化学、HPV DNA基因分型、(p16+HPV DNA)联合检测的阳性率均随着宫颈病变程度的加重而递增。③(p16+HPV DNA)联合检测的综合诊断效能最佳,其灵敏度、特异度、符合率和约登指数分别为99.07%、62.55%、69.23%、0.62。结论p16免疫细胞化学检测法与HPV DNA基因分型单独和联合检测均有助于ASC-US分流,但是,(p16+HPV DNA)联合检测具有更优的灵敏度和约登指数,同时保持了较高的特异度和符合率,可有效进行ASC-US分流。
- 游伟强王莉平吴小延叶才果方小龙林立鹏
- 关键词：P16蛋白免疫细胞化学人乳头状瘤病毒
- 上皮样胶质母细胞瘤伴BRAF V600E突变的临床诊疗及预后分析
- 2023年
- 目的通过对伴有BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(E-GBM)的临床病理特征、免疫组化表达、分子特征及影像学特征分析,提高对伴有BRAF V600E突变的E-GBM的认识,为临床诊断、治疗和探讨疾病发生机制提供参考依据。方法收集中山大学肿瘤防治中心分子诊断科2016—2022年收治的8例经组织病理学及基因检测确诊为BRAF V600E突变的E-GBM患者,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习。结果8例E-GBM患者中男性2例,女性6例,年龄15~70岁(平均年龄43岁)。免疫组化染色:GFAP、IDH1、Olig-2、BRAF、p53、ATRX、INI-1、EMA、Syn、Ki-67有不同程度的阳性。Sanger测序显示8例患者均为IDH1/2野生型,2例检出TERT基因启动子第228位点突变。荧光定量PCR显示8例患者均存在BRAF V600E突变,1例检出MGMT启动子甲基化。结论伴有BRAF V600E突变的E-GBM是一种侵袭性强、罕见的恶性神经系统肿瘤,在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征,包括其显著好发于年轻患者,女性居多,发生部位几乎全部位于大脑半球,其组织学类型以E-GBM最为常见等。
- 黄超芸蒙志平王苏杰罗威古家美王芳吴小延
- 关键词：临床病理特征分子遗传学
- PTEN基因缺失与EGFR突变型非小细胞肺癌患者EGFR-酪氨酸激酶抑制剂疗效的关系被引量：4
- 2015年
- 目的 探讨PTEN基因缺失与EGFR突变型非小细胞肺癌患者EGFR酪氨酸激酶抑制剂的疗效关系。方法收集169例使用EGFR-TKI的EGFR基因突变型非小细胞肺癌,采用LSI PTEN/CEP10探针对组织标本进行PTEN基因拷贝数的检测,并分析PTEN基因缺失与患者临床病理学及EGFR-TKI的疗效关系。结果在169例NSCLC病例中5例（3.0%）PTEN基因杂合性缺失,杂合性缺失组与非缺失组ORR（0.0%对42.5%）及DCR（60.0%对92.5%）无显著差异（P分别0.078及0.058）。PTEN基因缺失组PFS及OS分别为4.9月及13.2月,显著低于非缺失组PFS 12.1月（HR=3.64,95%CI=1.57~9.00,P=0.002）及28.1月（HR=2.86,95%CI=1.04~7.89,P=0.034）。结论 PTEN基因缺失可能作为EGFR突变型非小细胞肺癌患者EGFR-TKI原发性耐药的有效指标。
- 张旭王芳邓玲汤涛吴小延张晓袁群芳
- 关键词：肺癌EGFRPTEN酪氨酸激酶抑制剂
- H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤39例临床病理特征及预后分析被引量：5
- 2022年
- 目的探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、免疫表现及分子病理学改变,并分析其预后相关因素。方法选取2017年11月至2021年1月就诊于中山大学肿瘤防治中心的39例DMG患者,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织病理学分级等因素分层,结合患者的治疗和随访资料,分析不同因素对患者预后的影响。结果39例DMG患者中,男24例,女15例,发病年龄28(3~69)岁。临床表现:累及丘脑的肿瘤多表现为头痛、恶心或嗜睡,累及脑干表现为步态不稳、肢体乏力,累及脊髓可表现为下肢麻木疼痛、无力、无法直立行走。组织病理学形态多样,主要表现为高级别胶质瘤,少见情况下呈毛细胞型星形细胞瘤和间变性室管膜瘤。肿瘤组织病理学分级WHOⅠ级2例(5.1%),Ⅱ级1例(2.6%),Ⅲ级2例(5.1%),Ⅳ级34例(87.2%)。WHOⅠ级患者年龄均>20岁,组织病理学呈毛细胞型星形细胞瘤样特征。39例行H3K27M免疫组织化学检测,38例弥漫表达H3K27M,1例仅个别瘤细胞表达;23例(82.1%,23/28)MGMT阳性表达;26例(70.3%,26/37)p53强阳性;29例(80.6%,29/36)ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数1%~60%。39例(包括1例H3K27M个别细胞表达者)行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变。所有病例IDH1基因检测均为阴性。13例发生颅内及脊髓播散。39例患者平均总生存期(12.1±8.0)个月。Log-rank单因素分析结果显示,性别、组织病理学分级、颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的影响因素(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的独立影响因素(P<0.05)。结论H3K27M突变型DMG好发于儿童和青少年,呈浸润性生长,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓。组织病理学可表现为WHOⅠ~Ⅳ级样肿瘤,毛细胞型星形细胞瘤样病变在成人中更多见。
- 吴小延黄永诗苏丹婷罗威古家美王芳汤涛
- 关键词：免疫组织化学预后
- 上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:回顾性分析2017年3月-2023年1月于中山大学肿瘤防治中心经手术病理证实的8例上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型患者的临床资料以及影像学表现。结果:8例上皮样胶质母细胞瘤患者大脑半球均可见不同程度受累,1例病变位于额叶,1例病变位于颞叶,1例病变位于颞顶叶,2例病变位于额叶及顶叶,1例病变位于额叶及胼胝体,1例病变位于顶叶及左侧脑室三角区。4例伴不同程度囊变、坏死,8例均有明显瘤周水肿,两例出血,未见钙化。弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)序列显示4例呈高信号。8例患者完成MRI增强扫描,2例无强化,3例轻度强化,3例见环形、不均匀及明显强化。8例均存在不同程度占位效应。3例术后出现肿瘤复发。结论:上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学具有一些特定的表现,提高对本病的认识十分重要,明确诊断仍需依赖病理学以及免疫组织化学结果。
- 邓玲古家美王芳杜紫明吴小延
- 关键词：上皮样胶质母细胞瘤影像学特征
- 骨巨细胞瘤中H3F3A G34W蛋白表达阴性病例的基因突变类型分析被引量：2
- 2022年
- 目的:骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)的病理特征是病灶中出现单核细胞、基质细胞和破骨细胞样多核巨细胞,高达95%的GCTB携带有H3F3A G34W突变。本文评估了GCTB中H3F3A G34W蛋白表达阴性病例出现的其他罕见H3F3A分子突变类型。方法:收集2017年1月至2022年8月中山大学肿瘤防治中心收治的15例免疫组织化学染色评估H3F3A G34W蛋白表达为阴性的GCTB病例,并对阴性病例采用Sanger测序验证H3F3A的突变类型。结果:对15例H3F3A G34W蛋白表达阴性的GCTB患者病例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A突变情况,测序结果显示10例存在互斥突变,分别为:7例G34L(Gly 34 Leu,7/15,46.7%),2例G34V(Gly 34Val,2/15,13.3%),1例G34R(Gly 34 Arg,1/15,6.7%),其余5例均为野生型(Gly 34,5/15,33.3%)。所有阴性病例通过Sanger测序验证后发现并无G34W突变。H3F3A突变蛋白表达阳性及分子突变皆可支持GCTB的诊断。结论:H3F3A突变是骨巨细胞瘤高度敏感和特异的标志物。免疫组织化学是一种快速、灵敏和可靠的方法,用于识别骨巨细胞瘤中H3F3A蛋白的突变,但仅可检测H3F3A G34W突变亚型,对其他罕见突变类型需Sanger测序甚至高通量测序进一步验证。
- 龙亚康王苏杰王芳马伟峰吴小延
- 关键词：骨巨细胞瘤免疫组织化学突变
- 下一代测序在肿瘤个体化治疗中的应用
- 2019年
- 目的探讨下一代测序(NGS)技术应用于肿瘤个体化治疗的可行性。方法选取2016年1月至2017年7月间中山大学肿瘤防治中心收治的20例肿瘤患者的临床样本,采用Illumina Next Seq500平台,利用靶向捕获建库技术,检测20例肿瘤样本中295个与肿瘤发生机制及靶向治疗密切相关的基因,采用传统PCR技术如荧光原位杂交(FISH)、飞行质谱(Sequenom MassARRAY)、一代测序(Sanger)或扩增阻滞突变系统(ARMS-PCR)等技术进行验证。结果 NGS检测技术参数稳定,与传统PCR技术检测结果符合率为100. 0%。结论与传统方法相比,NGS技术在临床应用中可同时检测多个可能的药物靶点,推动精准分子诊断及个体化治疗发展。
- 龙亚康李丹吴小延杨鑫华刘小云王芳
- 关键词：下一代测序个体化治疗靶向基因分子诊断
- 外周血循环肿瘤细胞、人附睾蛋白4、糖类抗原199检测在子宫内膜样腺癌筛查及分期预测中的价值
- 2022年
- 目的探讨术前外周血循环肿瘤细胞(CTC)、人附睾蛋白4(HE4)、糖类抗原199(CA199)单独和联合检测检查在子宫内膜样腺癌筛查及分期预测中的临床价值。方法选取2017年3月至2022年1月于中山大学肿瘤防治中心体检或就诊的293例子宫内膜正常体检者(正常组)、359例无非典型性子宫内膜增生患者(良性组)、381例子宫内膜样腺癌患者(恶性组)作为研究对象。观察3组及恶性组各分期CTC数量及HE4、CA199表达水平,以及单独和联合检测的阳性率,分析CTC、HE4、CA199单独和联合检测对子宫内膜样腺癌的诊断效能及分期的预测价值。结果3组CTC数量及HE4、CA199表达水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);恶性组CTC数量及HE4、CA199表达水平高于良性组,差异有统计学意义(P<0.05);CTC、HE4、CA199单独和联合检测阳性率高于良性组和正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。恶性组各分期CTC数量及HE4表达水平差异有统计学意义(P<0.05),而各分期CA199表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。恶性组各分期CTC、CA199、CTC+HE4、CTC+CA199、CTC+HE4+CA199检测阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CTC+HE4+CA199检测组合对子宫内膜样腺癌诊断的受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积、灵敏度、符合率、约登指数等高于其他检测组合及单项检测,CTC+HE4+CA199联合检测的曲线下面积、灵敏度和特异度分别为0.945、87.93%、92.79%。结论CTC+HE4+CA199联合检测对子宫内膜样腺癌筛查和分期预测的临床价值较高。
- 游伟强吴小延叶才果王莉平林立鹏薛临先肖杨
- 关键词：循环肿瘤细胞糖类抗原199子宫内膜样腺癌
- 分子病理检测过程中石蜡切片操作常见问题分析及注意事项
- 2023年
- 石蜡切片是组织学常规制片技术中应用最为广泛的方法。石蜡切片不仅用于观察正常细胞组织的形态结构,也是病理学和法医学等学科用以研究、观察及判断细胞组织的形态变化的主要方法,无论是对仪器设备还是技术人员操作水平均是要求较高的实验,本文主要是介绍在实验室实际操作过程中影响石蜡切片操作结果的因素和切片过程中常见问题的分析及注意事项。
- 冼加瑶徐玉霞王芳吴小延
- 关键词：石蜡切片病理学影响因素
