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仇丽茹: 作品数：34 被引量：147H指数：7; 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学建筑科学经济管理更多>>

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儿童IgA血管炎肾损伤临床病理特点与预后被引量：3: 2022年; IgA血管炎是儿童最常见血管炎,长期预后决定于肾损伤程度,IgA血管炎肾损伤多见于10岁以上男性,血管炎反复(皮疹、腹痛、关节症状)的患儿,97%肾损伤在皮疹后6个月内出现。临床表现多以血尿和蛋白尿为主。肾脏病理是IgA沉积为主的系膜增生为主要病变的肾小球病,临床表现为肾病综合征或早期存在急性肾损伤患儿进展至终末期肾衰竭(ESRD)风险更高,即使表现为轻微血尿和蛋白尿也可能进展至CKD。病理Ⅳ和Ⅴ级更易进展至ESRD,早期逆转肾病状态对长期预后有益。; 仇丽茹; 关键词：病理特点预后儿童

结石症家系的基因型和表型分析: 2025年; 目的通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果4代共38例家系成员中10例患有结石症,第2代二号(Ⅱ-2)、第3代二号(Ⅲ-2)、第3代四号(Ⅲ-4)成员患复发性多发性肾结石和胆结石,第2代六号(Ⅱ-6)、第2代十三号(Ⅱ-13)、第3代五号(Ⅲ-5)成员仅患有复发性多发性肾结石,第1代二号(Ⅰ-2)、第2代四号(Ⅱ-4)、第2代八号(Ⅱ-8)、第2代十一号(Ⅱ-11)成员仅患有胆结石,余家系成员无肾脏和胆囊受累表现。Ⅱ-2成员2018年诊断为终末期肾脏病5期、高血压3级、胆结石,尿氨基酸高效液相色谱分析提示尿胱氨酸浓度升高,既往患复发性多发性肾结石和反复泌尿道感染30余年,有多次输尿管镜取石术史。基因分析结果显示Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-1成员均携带溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)基因第10号外显子c.1889G>A(p.Gly630Asp)杂合变异,第3代一号(Ⅲ-1)、第4代二号(Ⅳ-2)成员为野生型,该突变存在家系共分离现象。结论SLC3A1基因c.1889G>A杂合变异可能是该家系多成员患结石症的遗传学病因。复发性多发性肾结石和(或)胆结石需要高度关注遗传学病因。建议对结石症家系以及早发结石症患者进行基因分析。; 梁文沛何永华蒲金赟马雪晴邵盼盼仇丽茹; 关键词：肾结石胆结石胱氨酸尿症

单中心多靶点治疗儿童激素和他克莫司耐药肾病综合征的疗效分析: 仇丽茹周建华

急性肾功能衰竭患儿腹膜透析与血液透析的对比被引量：1: 2002年; 仇丽茹; 关键词：急性肾功能衰竭儿童腹膜透析血液透析

H因子与肾脏疾病: 2004年; H因子是补体替代途径中主要的C3 活性调节物 ,有多种生物活性 ,H因子缺陷使C3 失控性激活导致持续低补体血症是膜增生性肾小球肾炎发生的重要机制。; 仇丽茹周建华; 关键词：H因子肾脏疾病儿童

中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析: 2024年; 目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。; 马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹; 关键词：儿童突变基因型遗传性肾脏病

儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的临床病理特点分析被引量：10: 2004年; 目的　探讨儿童抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA)相关性小血管炎的临床表现、血清ANCA和肾脏病理检查特征以及其治疗转归情况。方法　采用间接免疫荧光定性检查血清ANCA ,以酶联免疫吸附分析 (ELISA)定量测定患儿血清抗蛋白酶 3(PR3 )和抗髓过氧化物酶 (MPO)抗体活性 ,并同时进行肾穿刺病理检查 ,对 5例ANCA相关性小血管炎 (ASV)患儿的临床表现、血清ANCA与肾活检结果及治疗转归情况进行分析。结果　 (1) 5例ASV患儿占同期肾脏疾病住院患儿的 0 2 5 % ,发病年龄在 8～ 12岁之间 ,平均 10岁 6个月 ,均为女孩。 (2 ) 5例ASV患儿血清胞浆型ANCA阴性 ,抗PR3 定量都在正常范围内 ,环核型ANCA均阳性 ,抗MPO 98～ 2 4 2kEU/L ,平均 15 4 5kEU/L(正常 <12 7kEU/L)。 (3) 5例患儿均为ANCA相关性小血管炎中的显微镜下多动脉炎 ,肾脏病理改变均为广泛新月体形成 ,并有毛细血管袢纤维素样坏死 ,免疫荧光检查有不同程度的C3沉积 ,除 1例IgA和IgM沉积较强外 ,免疫球蛋白沉积均较弱。电镜下显示沉积部位主要在内皮下 ,1例在GBM内也有沉积。 (4 ) 5例患儿中有 3例在确诊后 1年内死亡 ,2例经甲泼尼龙和环磷酰胺冲击后 ,肾功能恢复至正常 ,分别随访 1年和 5年 ,留有血尿和少量蛋白尿。结论　儿童ASV女孩占绝大多数 ,以环核?; 周建华唐锦辉施虹刘铜林仇丽茹陈瑜; 关键词：儿童抗中性粒细胞胞浆抗体小血管炎病理特点

LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征: 2015年; 目的通过对1例激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析,提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析,采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h),低白蛋白血症(白蛋白24.0 g/L),高脂血症(总胆固醇15.46 mmol/L);肾活检:局灶节段性肾小球硬化(门周型)。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗(激素+他克莫司+霉酚酸酯)后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变:Exon27c.4370G>A,导致p.R1457Q;Exon23c.3325G>A,导致p.E1109K。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因;无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。; 杨凤杰周建华仇丽茹; 关键词：激素耐药型肾病综合征

细胞外信号调节激酶通路在儿童原发性肾病综合征激素耐药中的作用机制探讨被引量：1: 2008年; 目的探讨细胞外信号调节激酶（ERK）通路在儿童肾病综合征糖皮质激素耐药中的作用机制。方法①收集儿童肾病综合征激素耐药和激素敏感患儿外周血单个核细胞（PBMCs），Western-blot印迹法检测磷酸化ERK水平，激光共聚焦显微镜观察糖皮质激素受体GRa核转位情况，计算核浆比；②体外观察ERK抑制剂U0126对激素耐药患儿PBMCs GRa核转位的影响；③超抗原金黄色葡萄球菌肠毒素B型（SEB）体外诱导糖皮质激素抵抗模型中ERK活化时程；④观察ERK抑制剂U0126逆转超抗原SEB诱导的糖皮质激素抵抗作用；⑤观察ERK抑制剂U0126对激素抵抗细胞模型GRa核转位的影响。结果①激素耐药患儿PBMCs存在显著的ERK磷酸化以及糖皮质激素受体GRa核转位障碍；②ERK抑制剂U0126可以逆转激素耐药患儿PBMCs糖皮质激素受体GRa核转位障碍；③超抗原SEB体外诱导可以导致糖皮质激素抵抗发生，ERK抑制剂U0126后可解除SEB诱导的激素抵抗；④SEB作用1min后即出现p-ERK1／2，在24h仍维持在高水平表达。结论激素耐药患儿PBMCs存在显著的ERK活化，体外超抗原SEB刺激PBMCs后出现糖皮质激素抵抗，其作用机制显著持续的ERK活化，ERK抑制剂可逆转激素耐药患儿PBMCs及体外超抗原SEB诱导的糖皮质激素抵抗发生。; 仇丽茹周建华王凤玉; 关键词：细胞外信号调节激酶超抗原糖皮质激素抵抗肾病综合征儿童

吸入类固醇治疗对儿童丘脑-垂体-肾上腺轴及成长的影响: 2003年; 谭淑敏仇丽茹; 关键词：类固醇

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