吴元明
- 作品数：60 被引量：162H指数：6
- 供职机构：第四军医大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金陕西省自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律文化科学更多>>
- 一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析
- <正>原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统...
- 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明
- 关键词：基因诊断小头畸形
- 一例酪氨酸血症患儿的临床特征及相关致病基因分析被引量：2
- 2016年
- 目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
- 李景仪吴元明杨颖孙茂吴礼安贺春霞
- 关键词：酪氨酸血症
- 肝豆状核变性家系致病基因突变的检测方法优化
- 为了早期对Wilson病(wilson disease,WD)明确诊断和明确治疗,探讨WD的基因诊断方法,优化检测WD基因突变方法,分析其发生和位点分布,以及WD患者基因型与表型的关系.我们通过外显子引物设计和PCR扩增...
- 路凡沈琦陈新雨吴元明
- 从梳子上提取DNA检验1例被引量：1
- 2007年
- 张晓楠吴元明候颖王晓斌
- 关键词：DNA亲子鉴定STR分型
- 人Bit1蛋白在淋巴瘤组织中分布的研究
- 2008年
- 目的:探究人Bit1分子在淋巴瘤组织中分布情况.方法:利用已制备并纯化的兔抗人Bit1多克隆抗体,对淋巴瘤组织芯片(63点)进行免疫组化染色(SP法)观察.结果:用免疫组化的方法观察到Bit1分子主要(约30%)在大B细胞淋巴瘤瘤细胞阳性或弱阳性表达,淋巴反应性增生的淋巴细胞Bit1蛋白表达为阴性.结论:在正常淋巴细胞表达为阴性,而在大B细胞淋巴瘤瘤细胞为阳性,这对研究Bit1分子在淋巴瘤的发生及治疗中的作用具有重要意义.
- 吴元明邢小红王哲王文勇黄高昇
- 关键词：淋巴瘤
- 过表达小鼠ERA蛋白对细胞系的影响被引量：1
- 2005年
- 为了研究鼠ERA蛋白对细胞生长状态的影响,构建了可调控诱导表达载体pEGSH-mera,并与受体表达载体pERV3稳定共转染鼠成纤维细胞L-929。应用PonA进行诱导表达后,Western Blot检测其表达水平发现,细胞中鼠ERA蛋白明显增多;用MTT法测定其生长曲线发现,细胞生长加快;应用流式细胞仪检测其细胞周期发现,G2/M期细胞数量明显减少。所以,鼠ERA蛋白在细胞周期中发挥重要作用。
- 董轲陈苏民纪宗玲吴元明陈南春
- 关键词：基因功能过表达
- 抗角蛋白Fab抗体在大肠杆菌中的表达与复性研究被引量：7
- 2004年
- 目的 :用大肠杆菌分别表达抗角蛋白抗体的轻链和Fd片段 ,体外复性得到Fab抗体。方法 :从已构建的质粒p3MH/Fab中 ,亚克隆抗角蛋白抗体的轻链和Fd片段基因 ,并分别插入载体pET32a中 ,构建重组质粒。以重组质粒分别转化大肠杆菌BL2 1(DE3) ,在IPTG诱导下进行表达。SDS PAGE分析发现 ,在相对分子量 (Mr)为 2 5 0 0 0处有外源蛋白表达。轻链和Fd片段变性后等量混合于折叠液中 ,复性后形成Mr 约为4 5 0 0 0的蛋白。结果 :成功地表达抗角蛋白抗体的轻链和Fd片段 ,ELISA和Westernblot证实 ,复性产物具有与角蛋白结合的能力。结论 :获得了具有活性的抗角蛋白的Fab抗体 ,为其应用研究打下了基础 ,也表明包涵体表达基因工程抗体技术是可行的。
- 樊建勇王刚李巍吴元明刘玉峰
- 关键词：FAB角蛋白复性
- 炭疽杆菌致病因子的研究进展
- 2002年
- 炭疽芽孢杆菌是引起炭疽病的病原菌。在外界环境中,炭疽杆菌多以孢子形式存在,孢子侵入机体以后,孢子出芽而形成炭疽杆菌,炭疽杆菌的荚膜及其分泌的外毒素是炭疽杆菌致病的主要因子。最近,炭疽毒素受体(ATR)基因已被克隆,它属于Ⅰ型跨膜蛋白。这对于炭疽毒素的致病机制和炭疽病的治疗都会有极大的推动作用。
- 吴元明刘建玲陈苏民
- 关键词：炭疽杆菌致病因子炭疽毒素ATR
- RNA干涉的最新研究进展被引量：55
- 2003年
- RNA干涉 (RNAi)是将双链RNA(dsRNA)导入细胞引起特异基因mRNA降解的一种细胞反应过程 .它是转录后基因沉默 (PTGS)的一种 .RNAi在生物界中广泛存在 .RNAi发生过程主要分为 3个阶段 :起始阶段 ,扩增阶段 ,效应阶段 .RNAi在维持基因组稳定、保护基因组免受外源核酸侵入、基因表达调控等方面发挥重要生物学作用 .RNAi作为基因沉默的一个工具 ,已被广泛用于基因功能研究、基因治疗和新药研究与开发等方面 .
- 吴元明陈苏民
- 关键词：RNA干涉基因功能转录后基因沉默基因治疗
- 人bit 1cDNA基因的克隆、测序及表达被引量：2
- 2004年
- 目的 :克隆并在大肠杆菌中表达人bit1cDNA基因 .方法 :从新鲜的胎盘组织中提取总RNA ,经反转录成单链cDNA ,以此为模板扩增出人bit1cDNA基因 ,将该基因克隆入载体pUC19中 ,测序正确后亚克隆入表达载体 pGEX 4T3中进行表达 .结果 :利用所设计的引物扩增出完整的人bit1cDNA基因 .以大肠杆菌为宿主在IPTG的诱导下获得表达 ,激光薄层扫描显示表达蛋白占总蛋白的 4 0 6 % .结论 :获得了人bit1cDNA基因及其原核表达产物 ,对研究人Bit1蛋白的功能具有重要的意义 .
- 邢小红吴元明王哲王文勇黄高昇
- 关键词：DNA基因表达
