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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和遗传学分析: 目的对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析。方法对该家系进行详细的家系调查,对家系所有成员进行临床检测并...; 谢爽王鸿利周荣富王文斌胡翊群王学锋王振义; 关键词：毛细血管扩张症出血性; 文献传递

Phe40Cys突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的分子发病机制研究: 目的:遗传性凝血因子Ⅶ(FⅧ)缺陷症是常染色体隐性遗传病,其病因为FⅦ基因突变所致。F7基因突变包括错义、无义、剪切位点、启动子、小的插入和缺失等6种突变。我们以往曾报道的1个FⅦ基因新的点突变5887位G>A(导致Ph...; 丁秋兰王鸿利王学锋武文漫傅启华王文斌周荣富谢爽胡翊群王振义; 关键词：分子发病机制凝血因子缺陷症; 文献传递

纤维蛋白原Bβ链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症: 目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行了表型和基因型分析,以探究该病的分子发病机制。方法采集家系成员外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测APTT、PT和TT,纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)活性和含量分别用Clau...; 方怡王鸿利王学锋傅启华王文斌谢爽周荣富戴菁王振义; 关键词：纤维蛋白原先证者; 文献传递

FⅪ基因内含子区受位剪切位点突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症: 目的:检测一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因缺陷。方法:对该家系进行详细的家系调查,对家系所有成员进行临床检测并采集所有成员的外周血标本。用自动凝血仪检测患者及其家系成员PI、、APTT、血浆FⅪ:C及...; 谢爽王鸿利武文漫周荣富王文斌王学锋胡翊群王振义; 关键词：外显子内含子; 文献传递

多个短串联重复序列位点在遗传性出血性毛细血管扩张症基因诊断中的应用被引量：2: 2006年; 目的建立一种遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)间接连锁分析方法进行基因定位,为进一步查找基因突变位点提供信息。方法采用荧光标记PCR扩增技术、复合PCR技术和基因扫描的方法,对100名无关汉族个体的6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)进行多态性分析,对两个HHT家系38名成员6个STR位点进行多态性连锁分析和单倍型分析。结果6个STR位点基因型分布均符合HardyWeinberg平衡(P>0.05),杂合度(H)大于0.723,多态信息含量(PIC)大于0.704。两个家系连锁分析结果表明,HHT与12号染色体的ALK1基因紧密连锁。结论选择的6个STR位点具有较好的多态性,结合基因扫描技术能够应用于HHT的间接连锁分析,该方法快速、准确、客观。; 谢爽王鸿利王学锋周荣富王文斌方怡武文漫王振义; 关键词：基因诊断

遗传性凝血酶原缺陷症的基因缺陷被引量：2: 2003年; 遗传性凝血酶原缺陷症是由凝血酶原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。其基因缺陷导致凝血酶原蛋白分子的空间结构发生改变,影响了凝血酶原的合成、分泌和活性,造成其活性和(或)抗原含量不同程度的降低。本文就凝血酶原的基因缺陷进行综述。; 王文斌王鸿利; 关键词：基因缺陷常染色体隐性遗传性疾病凝血酶原

新的抗凝血酶基因C2757T杂合突变导致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症: 遗传性抗凝血酶(antithrombin,AT)缺陷症是由AT基因突变引起,可分2型:Ⅰ型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)的水平同步减低,Ⅱ型是由于AT结构异常所致.本文对另一个AT缺陷症家系进行研究,...; 周荣富戴菁傅启华王文斌谢爽丁秋兰胡翊群王学锋王鸿利; 关键词：遗传性抗凝血酶缺陷症抗凝血酶基因突变诊断学; 文献传递

AT基因13387-9delG突变引起遗传性抗凝血酶缺陷症的分子病理机制研究被引量：3: 2004年; 目的　研究AT基因 13387 9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制。方法　用大引物法构建 13387 9delG突变体AT重组表达质粒 (ATM) ,并将其和正常AT重组表达质粒 (ATN)分别用Superfect 试剂转染COS7细胞或CHO细胞 ,进行体外表达试验、脉冲追踪试验以及细胞免疫荧光染色。结果　ATM转染的COS7细胞培养上清液中检测不到AT抗原 ,而在细胞裂解液中 ,其AT抗原仅为转染ATN的 2 7 13%。脉冲追踪试验发现 ,在ATM转染的COS7细胞培养上清液中 ,检测不到3 5S标记的AT蛋白 ,在chase 0min时 ,ATM细胞内3 5S标记的AT蛋白只有ATN的 2 7 8% ;在chase 180min时 ,ATM细胞内3 5S标记的AT蛋白为 0min时的 5 0 %左右。细胞免疫荧光试验的结果表明 ,ATM转染的CHO细胞内荧光强度明显低于ATN转染的CHO细胞。结论　编码的突变AT蛋白分泌障碍和细胞内快速降解 ,是AT基因 13387; 傅启华王文斌丁秋兰周荣富武文漫胡翊群王学锋严力行王振义王鸿利; 关键词：分子病理机制突变抗凝血酶 COS7细胞

新的双重杂合性FⅤ基因突变导致的重型遗传性FⅤ缺陷症: 目的对一遗传性凝血因子V缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外...; 周荣富傅启华王文斌武文漫丁秋兰谢爽胡翊群王学锋王鸿利翟志敏徐修才吴竞生; 关键词：缺陷症基因突变先证者杂合性; 文献传递

纤维蛋白原Bβ链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症: 目的:纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）是由Aα、Bβ、γ三条多肽链为组分,以链间二硫键相连构成的对称性二聚体（Aa、Bβ、γ）。其中三条多肽链分别由三个独立基因FGA、FGB、FGG编码,集中于4q28～4q31...; 方怡王鸿利王学锋傅启华王文斌谢爽周荣富戴菁王振义; 关键词：纤维蛋白原先证者; 文献传递

王文斌