目的探讨孕早期绒毛膜细胞原位培养及在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值,评价其在产前诊断中的可行性。方法用COOK公司的绒毛活检吸管,经宫颈吸取绒毛膜细胞(chorion ic villous samp lings,CVS)标本,分两组:1组直接行地贫基因诊断,另1组进行绒毛膜细胞原位培养,收获细胞后行地贫基因诊断。结果取材手术69例,64例取材成功,63例绒毛膜细胞原位培养成功,1例培养失败,培养成功率为98.44%。64例中有6例绒毛取材量极少,无法直接提取DNA行地贫基因诊断,经培养后完成基因诊断。产前诊断结果:63例中29例正常儿,异常34例,其中:Bart’s胎儿2例,HbH胎儿1例,α地贫基因携带者12例,HbCS胎儿2例,β地贫纯合子3例,β重型地贫6例,β地贫基因携带者5例,α+β复合地贫纯合子1例,α+β复合地贫杂合子2例。结论孕早期绒毛膜细胞原位培养方法简单易行,技术稳定,需标本量少,安全,结果可靠。可应用于地贫的产前诊断。
