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东亚群体中高血压GWAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究被引量：1: 2014年; 目的为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和409例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联(χ2=4.53,P=0.033)。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联(χ2=4.35,P=0.037)。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。; 孙浩杨昭庆王秀云刘舒媛于亮林克勤黄铠褚嘉祐黄小琴; 关键词：高血压全基因组关联分析易感基因

水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景的相互关系被引量：2: 2013年; 目的为了解水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景之间相互关系。方法采用PCR扩增及测序的方法,对来自贵州地区水族和仡佬族340例健康个体的HLA-G 14bp插入/缺失进行检测和分析。并采用毛细管电泳的方法,对这两个群体各40人的10个微卫星位点进行了分型,用于分析这两个群体间的遗传关系。结果用10个微卫星对遗传背景的分析表明,这两个群体的遗传关系较近。而14 bp插入等位基因频率存在差异(14 bp插入等位基因频率:水族,0.455;仡佬族,0.336;经χ2检验,P=0.0016)。并且根据10个微卫星位点所绘制的群体系统发育树与根据14bp所绘制的基因树也存在较大差异。结论群体的遗传背景与14bp的分布频率并不一致。考虑到HLA在进化中可能受到的平衡选择作用,群体中14bp的频率分布可能不仅仅是由于遗传背景所决定的,其他因素如自然选择可能打破了遗传背景对HLA-G14bp的插入/缺失多态性分布的影响。; 孙倩倩黎明孙良先孙浩于亮林克勤褚嘉祐杨昭庆黄小琴; 关键词：STR 水族仡佬族

DNA池焦磷酸测序法在病例-对照关联研究中的应用: 2014年; 目的探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性。方法利用前期获取的傣族高血压病例与健康对照样本及基因分型结果,选取有序列复杂性及频率代表性的4个SNP位点,用DNA pooling-PSQ分别对由453例傣族高血压患者及488例傣族对照构建的DNA池进行等位基因频率测定,所得结果与用SNa Pshot逐一分型计数所得结果进行比较。结果 DNA pooling-PSQ法对于非复杂性的中高频率SNP位点等位基因频率估计较为准确,差值在0.9%-2.7%之间,所得关联分析结果与SNa Pshot法一致;但对于复杂SNP rs12046278及低频SNP rs11066280,所得频率与逐一分型法相差值较大,在11.2%-15.6%之间,位点的关联性结果也不一致。结论 DNA pooling-PSQ适用于中频和高频的非复杂性SNPs关联分析。; 王秀云孙浩黄铠林克勤刘舒媛黄小琴禇嘉祐杨昭庆; 关键词：焦磷酸测序单核苷酸多态性基因分型病例-对照研究

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协和青年科研基金(3332013085)