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一种用于检测Y染色体缺失的试剂盒及检测方法
本发明公开了一种用于检测Y染色体缺失的试剂盒及检测方法,所述用于检测Y染色体缺失的试剂盒包括:PCR反应液、引物探针混合液、阳性对照品和阴性对照品;引物探针混合液包括检测AZFa区SY84和SY86位点的引物和探针、...
郑建超
西南地区4 278例男性不育患者Y染色体缺失及核型异常的发生率及特征
2024年
目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体缺失检测和G显带染色体核型分析的结果。结果共收集4278例患者的临床资料,其中无精症2048例,重度少精症1536例,轻~中度少精症310例,精子浓度正常的不育患者384例。染色体核型分析在2421例中共检出异常核型异常213例,检出率为8.80%。在4278例患者中共检出422例Y染色体缺失,检出率为9.86%,其中无精症、重度少精症、轻~中度少精症和精子浓度正常但不育患者的检出率分别为10.4%、13.28%、0.97%和0.52%。结论Y染色体缺失检测及染色体核型分析是评估男性不育原因的重要工具,及早确诊将有助于对生育方式的选择。
刘莎鲜泱李福平
关键词:无精子症Y染色体微缺失染色体核型分析
染色体核型分析和Y染色体缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析
2024年
目的:研究染色体核型分析和Y染色体缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析。方法:选取陕西地区无精症、弱精症、少精症等男性不育患者120例,采用多重荧光定量PCR方法对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测以及采用G显带方法分析其染色体核型。130例健康检男性作为对照组。结果:120例受检不育患者中,Y染色体基因缺失11例,检出率9.2% (11/120),其中AZFc区缺乏为10例;对照组130例中检出Y染色体基因缺失1例,检出率0.8% (1/130),此例为AZFc区缺乏。两组比较,对照组比实验组检出率显著降低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论:在陕西地区男性不育患者中,Y染色体AZFc区缺失是最主要的遗传学因素,应提前完善精液常规检查,准确的病因诊断可指导临床医师正确地选择辅助生殖技术。Objective: Application and result analysis of chromosomal karyotype analysis and Y-chromosome microdeletions in the detection of male infertility patients were studied. Methods: A total of 120 male infertility patients with aspermia, asthenozoospermia and oligozoospermia in Shaanxi Province were selected, and the six sequence-tagged sit of Y chromosome AZF were detected by multiplex polymerase chain reaction (PCR) and Cytogenetic analysis was performed with the GTG banding technique. A total of 130 healthy men were treated as the control group. Result: Among 120 infertile patients tested, 11 cases had Y chromosome gene microdeletions, with a detection rate of 9.2% (11/120), including 10 cases with AZFc region deficiency;one case of Y chromosome gene microdeletion was detected in the control group of 130 cases, with a detection rate of 0.8% (1/130). This case is due to AZFc region deficiency. The detection rate of the control group was significantly lower than that of the experimental group, and the difference was statistically significant (P 0.05). Conclusion: In male infertility patients in Shaanxi region, the deletion of the
祁明玥张丽洁
关键词:Y染色体微缺失染色体核型异常遗传学分析辅助生殖技术
Y染色体缺失检测试剂盒行业标准的建立
2024年
目的建立Y染色体缺失检测试剂盒行业标准。方法选择9个厂家的Y染色体缺失检测试剂盒,统一发放Y染色体缺失检测参考品,按照拟定的行业标准,对外观、检测限、阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和重复性项目进行验证。结果8个试剂盒的全部项目的检测结果均满足要求。检测限和阳性参考品符合率项目中,仅试剂盒8未检出AZFa缺失,不满足要求。结论大部分验证结果均能满足拟定行标中的要求,表明行业标准各指标具有一定的合理性,可操作性强。Y染色体缺失检测试剂盒行业标准的建立将有助于规范这类试剂盒发展,提升质量,并为监管提供技术支持。
于婷黄杰
关键词:Y染色体微缺失试剂盒
赤峰地区男性不育患者Y染色体缺失的检测分析
2024年
目的:探讨赤峰地区男性不育患者Y染色体缺失的检测效果。方法:选取2022年1月—2023年7月赤峰学院附属医院收治的男性不育患者150例为研究对象,结合诊断结果将其分为初诊不孕不育组、精子状态异常组、睾丸发育异常组,各50例。三组患者均进行Y染色体缺失检测。比较三组检测结果。结果:睾丸发育异常组患者的Y染色体缺失率高于初诊不孕不育组、精子状态异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。AZFa位点、AZFb位点的缺失例数是0,AZFc位点的缺失例数是16例,AZFbc位点的缺失例数是1例,AZFabc位点的缺失例数是1例;初诊不孕不育组、精子状态异常组、睾丸发育异常组的缺失位点均以AZFc为主。结论:初诊不孕不育、精子状态异常、睾丸发育异常患者容易出现Y染色体AZFc位点缺失现象。
王威
关键词:男性不育Y染色体微缺失
贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体缺失及致病候选基因
2024年
目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体缺失及致病候选位点。结果3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点,可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论贵州苗族男性Y染色体缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点,在男性不育研究及临床中应引起关注。
张程李鸿婧谭宗建
关键词:Y染色体微缺失
一种Y染色体缺失检测试剂盒
本发明提供了Y染色体缺失检测试剂盒,该试剂盒包括反应液,酶液;所述反应液中包括PCR缓冲液,以及针对Y染色体缺失位点的引物和探针,所述PCR缓冲液包括有Tris‑HCl缓冲液;所述酶液中包括有热启动DNA聚合酶,以及...
许嘉森吴诗扬刘志明彭璨璨曾杰黄洁芬
检测Y染色体缺失的探针组合物、试剂盒及方法
本申请提供了一种检测Y染色体缺失的探针组合物、试剂盒及方法。所述探针组合物包括检测Y染色体AZF区域的至少26条探针。本申请采用叠瓦式设计的方式,探针密度为3X,针对Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区域的SNP位点...
李阳晨王敏朱秋洁侯美灵任帅褚黎明朱华生冒燕孔令印梁波
一种检测Y染色体缺失位点的引物探针组、试剂盒及方法
本申请实施例属于检测技术领域,涉及一种检测Y染色体缺失位点的引物探针组、试剂盒及方法,包括SY88引物探针组、SY1064引物探针组、SY1065引物探针组、SY105引物探针组、SY153引物探针组、SY81引物探针...
蒋析文林卫萍雷聪张悦
1400例广西壮族男性不育患者Y染色体缺失染色体核型分析被引量:2
2023年
目的探讨广西壮族男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)缺失发生率及外周血染色体核型,为遗传咨询和临床诊断、治疗提供依据。方法回顾性分析2011年5月至2021年3月来南宁市第二人民医院生殖中心就诊的1400例广西壮族男性不育患者,采用聚合酶链反应(PCR)检测AZF缺失,同时进行外周血染色体制备并进行核型分析。结果1400例壮族男性不育症患者中,Y染色体缺失检出137例占比9.79%(137/1400),检出率最高的缺失类型为AZFc;检出染色体核型异常264例,占比18.64%(261/1400),其中性染色体异常239例,占比17.07%(239/1400),常染色体异常22例,占比1.57%(22/1400);检出染色体多态性核型95例,占比6.79%(95/1400);染色体核型异常或多态性合并AZF基因缺失的不育患者37例,占比2.64%(37/1400)。结论染色体核型分析和AZF缺失检测有助于寻找广西壮族男性不育症的病因,为辅助生育提供第一手遗传咨询信息,在遗传咨询、疾病诊断、接受辅助生殖治疗和治疗方案的选择上提供必要的实验室依据。
曾江辉石明芳周元圆赖春慧梁秀云
关键词:男性不育少数民族染色体核型分析Y染色体微缺失遗传学

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刘睿智
作品数:434被引量:1,172H指数:17
供职机构:吉林大学第一医院
研究主题:男性不育 精子形态 精子 产前诊断 近亲结婚
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作品数:654被引量:1,702H指数:18
供职机构:上海交通大学医学院
研究主题:精子 男性不育 勃起功能障碍 人类精子库 无精子症
崔英霞
作品数:254被引量:742H指数:15
供职机构:南京军区南京总医院
研究主题:男性不育 家系 精液 精子 染色体
朱晓斌
作品数:66被引量:173H指数:7
供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
研究主题:Y染色体微缺失 精子 男性不育 Y染色体 微缺失
丁显平
作品数:181被引量:808H指数:13
供职机构:四川大学生命科学学院
研究主题:唐氏综合征 产前诊断 男性不育 产前筛查 人乳头瘤病毒