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1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析被引量：1: 2024年; 目的对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因。方法通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水样本后行CNV-seq及WES检测,并对WES阳性结果行一代测序验证其变异来源。结果胎儿CNVs未检出明确致病性变异,WES结果显示ARSL基因(NM_000047)c.1336 C>T(p.Q446X)的半合子变异,Sanger测序验证显示胎儿母亲该位点杂合变异,父亲为野生型。结合胎儿表型与基因型分析,该变异相关疾病为X连锁隐性点状软骨发育不良1型(CDPX1)。结论对产前超声发现胎儿结构异常,CNVs未检出的进一步行WES,有可能发现胎儿发育异常的致病位点,明确其产前诊断;结合一代父母验证,发现致病位点来源,可避免再发风险,协助该夫妇做出最佳的妊娠决策并提供再生育及优生优育指导。; 王寅兰安莉娜潘丽华李桢马辉芳

X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例: 2024年; 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病患者进行报告,以期为临床对此类疾病的早期诊治提供参考。; 余兰秦姣龙风娇陈翔熙吴尚操; 关键词：真菌性角膜炎

1个X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的基因突变检测: 2024年; 目的研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异。方法选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,寻找致病基因。对患者及其亲属进行Sanger测序验证。结果此家系遗传方式为X连锁隐性遗传。先证者,男,13岁,自幼视力差,右眼裸眼视力0.4,左眼裸眼视力0.5,散瞳见晶状体透明,视乳头界清,色淡,视网膜广泛色素沉积。患者Ⅱ1与先证者临床表型相似。基因检测结果表明,患者RPGR基因存在g.ORF15:653-654delAG(p.Glu802fs)纯合缺失突变,查阅资料发现,中国侗族人群中尚未报道过该突变。此突变致男性患者产生严重的临床表型,女性携带者一般表现出不同程度的变性近视。结论该家系致病变异为g.ORF15:653-654delAG(p.Glu802fs)的缺失突变,首次在中国侗族家系中报道,为该家系的遗传咨询和产前诊断奠定了基础,也有利于深入研究XLRP的分子病理诊断和基因治疗。; 杨圣梅谭橙李洁于兰詹悦宋艳唐根云; 关键词：视网膜色素变性

1例疑似X连锁隐性遗传病女性患儿家系遗传学分析: 2023年; 目的对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后。方法女性患儿,20 d,因“皮肤黄疸20 d,针刺部位难止血”入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障碍72型相关拷贝数缺失。为进一步确诊及明确预后,采集患儿及其父母外周血行基因检测,并进行染色体失活检测及遗传学分析。结果患儿染色体Xq28存在约439.4 kb的拷贝数杂合缺失变异,是ClinGen数据库收录的明确功能缺失致病编码基因。染色体失活检测显示患儿父源X染色体为极度失活偏移,单倍型分析提示受检者正常染色体遗传自母亲,父源X染色体上存在杂合缺失,故推断患儿不发病或症状轻微。结论携带X连锁隐性遗传疾病致病性变异的女性患者有必要进行X染色体失活检测数据分析,判断其发病的可能性。; 王丹虹逯军; 关键词：血友病 X连锁隐性遗传病

X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析被引量：1: 2023年; 目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。; 陆鹏陈刚崔梦醒杨逸飞梁骜黄鹤群梁波; 关键词：基因诊断

X连锁隐性遗传性Joubert综合征1例及文献复习: 2023年; 患儿,男,1日龄,因“先天性脑积水、新生儿窒息”就诊于我院小儿重症医学科。查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因上存在截断突变c.2053G>T位点半合子变异,该变异遗传于母亲。患儿父亲、姐姐均未见该致病位点。根据患儿临床特点及基因检测结果,诊断为罕见的X连锁隐形遗传Joubert综合征10型。本文对该病例以及既往有关文献资料进行复习汇总,为携带OFD1基因变异的女性优生优育和遗传咨询提供科学指导。; 张晶晶张庆华惠玲何静潘海瑞郝胜菊

1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析: 2023年; 目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。; 林芳景亚玲张传英牟燕邓睿唐丽萍宋桂芹赵明才刘晓芳; 关键词：鱼鳞病隐睾

一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系被引量：2: 2022年; 患儿,男,2岁,因“运动、智力发育落后1年余”于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院康复科就诊。查体发现不能独走,无语言表达能力,四肢肌力及肌张力低;颅脑磁共振显示小脑上脚增粗、延长,呈“磨牙征”,小脑蚓部形态失常,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者在OFD1基因第20号外显子上存在移码变异c.2626delC,p.Gln876Lysfs*12,该变异遗传自母亲。同时先证者的外婆、大姨、姐姐均为该致病位点的携带者。本研究报道了一例由OFD1基因变异所致的X-连锁隐性遗传的Joubert综合征病例,该致病位点是未报道过的新位点,可为该家族女性携带者的遗传咨询和优生优育提供科学指导。; 陆超罗冠君沈玥谭媛程婷婷曹宗富罗敏娜马旭赵勇; 关键词：JOUBERT综合征 X连锁隐性遗传

NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例被引量：1: 2022年; 先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1;左眼裸眼视力0.15,BCVA-15.00 DS/-1.50 DC×75=0.2。双眼眼球轻微震颤,结膜无充血,角膜透明,中央及周边前房深,KP(-),房水闪辉(-),双眼瞳孔等大、等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,晶状体轻度混浊,玻璃体未见混浊;扩瞳眼底检查可见双眼视盘边界清,色红,视盘颞侧可见脉络膜萎缩弧,动静脉走行及比例正常,黄斑中心凹光反射减弱,无明显色素沉着(图1A,B)。; 徐敏杜伟; 关键词：裸眼视力家族病史

X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断被引量：1: 2022年; 目的分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断。方法采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。明确致病变异后,采集母亲羊水,进行产前诊断并随访。结果先证者存在SLC6A8基因(NM_005629) c.1631C>T错义变异,该突变可导致其编码的544位脯氨酸被异亮氨酸代替;先证者母亲存在SLC6A8基因c.1631C>T杂合变异;先证者父亲SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。Sanger测序显示,胎儿SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。出生后随访3个月,发育正常,未见CCDS 1型表型。结论 SLC6A8基因c.1631C>T错义变异是该CCDS 1型家系的致病原因,基因诊断和产前诊断可有效降低生育CCDS 1型患儿的风险。; 宋雅倩娄桂予王舒月杨科路曼霍晓东雷星星廖世秀; 关键词：产前诊断

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