搜索到89篇“ WOLFRAM综合征“的相关文章
Wolfram综合征被引量:2
2004年
孙力
关键词:WOLFRAM综合征糖尿病视神经萎缩病因学研究病理
不完全型Wolfram综合征1型1例
2024年
患者,男,24岁,因双眼视力缓降10余年,于2023年5月11日就诊于山东中医药大学第一附属医院眼科。2013年患者(14岁)自觉双眼视力下降,就诊于外院,右眼裸眼视力(UCVA)0.25,最佳矫正视力(BCVA)0.8;左眼UCVA 0.25,BCVA 0.6。双眼眼压处于高线临界值。当时外院眼底照相示:双眼各象限视盘边沿均明显变窄,神经纤维层受损。初步诊断:青光眼待排。给予降眼压滴眼液,后续视力无明显改善。2018年患者(19岁)因口干、多饮、消瘦2个月余,就诊于外院,考虑为“1型糖尿病”所引起的“糖尿病酮症酸中毒”,后行胰岛素抗体检查,抗谷氨酸脱羧酶抗体(Glutamic acid decarboxylase antibody,GADA)阳性,更正诊断为“成人隐匿性自身免疫糖尿病”。2023年患者(24岁)及其父母行高通量基因检测,核基因分析结果:患者WFS1基因有2个杂合变异点c.2020G>A(p.Gly674Arg)和c.2654C>T(p.Pro885Leu);患者母亲c.2020G>A(p.Gly674Arg)杂合变异;患者父亲c.2654C>T(p.Pro885Leu)杂合变异。
袁汲超吕璐王高峰
关键词:双眼视力神经纤维层眼底照相胰岛素抗体
WFS1基因新发突变导致Wolfram综合征一例:临床分析及功能验证
目的: 沃尔夫拉姆综合征(Wolfram Syndrome,WFS)是一种由WFS1基因突变引起的常染色体隐性遗传病,以早发性非自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病和各种神经退行性病变为主要临床表现。在临床工作中,WFS的确诊...
杨瑞娟
关键词:内质网应激
ISR抑制剂ISRIB在制备治疗Wolfram综合征的药物中的应用
本发明公开了ISR抑制剂ISRIB在制备治疗Wolfram综合征的药物中的应用。本发明利用WFS1基因敲除的Wolfram综合征体外模型和WFS1基因条件性敲除的小鼠模型中,验证ISRIB可缓解胰岛β细胞功能衰竭;WFS...
李维达胡瑞张振宁陈相宜
一种改善Wolfram综合征中胰岛β细胞凋亡情况的药物
本发明涉及医药领域,特别是涉及茴香霉素在制备药物或试剂盒中的用途。本发明提供茴香霉素在制备药物或试剂盒中的用途,所述药物或试剂盒用于:1)治疗<I>WFS1</I>基因异常相关疾病;或,2)治疗Wolfram综合征。本发...
李维达胡瑞
Wolfram综合征的临床特及基因突变分析
研究背景:Wolfram综合征是一种少见的以尿崩症(diabetes insipidus,DI)、早发性非自身免疫性胰岛素依赖性糖尿病(diabetes mellitus,DM)、视神经萎缩(optic atrophy,...
石启芸
关键词:WOLFRAM综合征基因突变
Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析
2023年
目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。
陈子杰毛禹凯樊宁洪燕芬刘旭阳
关键词:WOLFRAM综合征遗传学分析突变
Wolfram综合征的诊疗及相关分子机制的研究进展被引量:1
2023年
Wolfram综合征是一种罕见的遗传谱系疾病,以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特,并伴有其他可变的临床表现。目前,这种综合征的预后很差,具体的分子机制尚不明确,缺乏有效的治疗方法来延缓、阻止或逆转Wolfram综合征的发展,许多患者常因严重的神经功能障碍而过早死亡。这增加了Wolfram综合征致病分子机制研究和新疗法开发的紧迫性。本文分析归纳了Wolfram综合征致病分子机制的研究进展和治疗现状,以期为Wolfram综合征的进一步机制研究、预防控制和治疗提供借鉴。
马婧瑜卢志明白晓卉
关键词:WOLFRAM综合征遗传性疾病
首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征一例
2023年
目的:报道1例首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征(Wolfram syndrome,WS)病例。方法:对1例因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月的患者应用目标区域捕获高通量测序进行全外显子测序。收集其临床资料并结合基因测序结果进行文献复习。结果:患者41岁,男性,因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月入院,既往糖尿病、偏头痛、高度近视、耳聋病史。5个月前突发言语困难,不能交流,颅脑MRI检查提示左侧颞叶、岛叶、顶叶DWI高信号,疑诊为脑炎,遗传代谢病不能排除,完善传染病、自身免疫性脑炎、乳酸、风湿、甲状腺功能等检查,全外显子测序提示WFS1基因外显子8中有1个突变,c.975C>A,经SIFT软件预测该突变为Affect protein function,经Polyphen-2软件预测该突变为Probably damaging。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)证据显示该位点临床意义未明。对其姑姑、妹妹、舅舅及姨妈进行的家系验证发现其舅舅及姨妈与患者突变位点一致。患者影像学未见明显视神经、脑干及小脑萎缩,与多数文献报道不同。结论:临床表现为脑炎样发作的WS较少见,对于有多系统累及的患者,除考虑免疫、代谢、肿瘤等相关病因外,相对罕见的遗传性疾病也应纳入鉴别诊断。
钟晓玲钟晓玲李海燕郁金泰王岭
关键词:WOLFRAM综合征糖尿病
家系全外显子组测序鉴定Wolfram综合征致病突变及其临床性状分析
2023年
目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来院复诊;该家系其他成员分别为先证者的姐姐、父亲、母亲、祖父、祖母、伯伯、姑姑及外祖父、外祖母、大舅和小舅。收集研究对象的临床资料。利用全外显子组测序对该家系6名成员的致病基因及其突变位点进行筛查,并用Sanger测序进行验证;采用CADD、DANN、MetaSVM、Polyphen-2、SIFT和M-CAP生物信息学软件预测Wolfram综合征致病基因WFS1突变对其编码蛋白wolframin结构和功能的影响;使用Swiss-Model软件构建野生型和突变型wolframin蛋白的三维结构,并用PyMOL软件进行可视化;用Clustal Omega软件进行WFS1基因突变位点物种保守性估测;采用JNetPRED软件进行wolframin蛋白二级结构在线预测。结果·该家系中,先证者及先证者的姐姐均携带Wolfram综合征致病基因WFS1的复合杂合突变R558H和S411Cfs*131;先证者的父亲和祖父均携带R558H突变;先证者的母亲和外祖父均携带S411Cfs*131突变。R558H为罕见错义突变,而S411Cfs*131是一个尚未报道过的移码突变。生物信息学分析提示R558H位于wolframin蛋白α螺旋结构域上,为损害突变,且该突变区域的氨基酸序列在包括人类在内的12个进化程度不同的物种间具有较高的保守性。结论·利用家系全外显子组测序鉴定出Wolfram综合征的2个致病突变,可对Wolfram综合征现有基因型和表型谱进行补充,实现对糖尿病家系的早期诊断,并有助于对患者及时开展随访,以实现对疾病的早期干预和治疗。
孟祥雨闫丹丹陈香慧赖思宇徐云耿瑞娜张红张蓉胡承严婧
关键词:WOLFRAM综合征糖尿病家系

相关作者

罗丽华
作品数:60被引量:164H指数:7
供职机构:首都医科大学附属北京友谊医院
研究主题:眼科 前部缺血性视神经病变 神经生长因子 显微手术 眼科医师
王新玲
作品数:243被引量:834H指数:13
供职机构:新疆维吾尔自治区人民医院
研究主题:维吾尔族 高血压 汉族 乌鲁木齐 原发性醛固酮增多症
郭艳英
作品数:213被引量:560H指数:10
供职机构:新疆维吾尔自治区人民医院
研究主题:维吾尔族 汉族 乌鲁木齐 代谢综合征 2型糖尿病
马艳荣
作品数:32被引量:78H指数:6
供职机构:新疆维吾尔自治区人民医院
研究主题:阿卡波糖 血糖波动 2型糖尿病 胰岛素强化治疗 动态血糖监测系统
林纬
作品数:47被引量:90H指数:5
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