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1,25-(OH)2VitD3水平及VDR 基因 rs7975232C/A位点多态性与深圳地区妊娠期糖尿病易感性分析 2025年 了解妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes,GDM)患者血清中1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2VitD3]水平表达及维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR )基因 rs7975232 C/A位点多态性分布特征,并探讨其与深圳地区GDM发病易感性。方法 收集2021年6月~2023年12月产科门诊GDM确诊患者92例为GDM组,同期就诊的非妊娠期糖尿病患者80为对照组。采用化学发光免疫法检测1,25-(OH)2VitD3水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对VDR 基因 rs7975232 C/A位点多态性进行分析。结果 GDM组1,25-(OH)2VitD3水平明显低于对照组(15.09±3.27ng/ml vs 23.85±5.72ng/ml),差异明显(t=16.325,P<0.05);GDM组AA基因 型和A等位基因 频率明显高于对照组,而CC基因 型和C等位基因 频率明显低于对照组,差异明显(p<0.05),但CA基因 型差异不明显(p>0.05);不同基因 型GDM患者1,25-(OH)2VitD3水平存在很大差异(F=29.365,P<0.001),其中携带AA基因 型GDM患者1,25-(OH)2VitD3水平(8.31±2.79ng/ml)明显低于AC和CC基因 型(17.95±5.04ng/ml和20.43±4.12ng/ml),差异明显(t=19.524,21.067,P<0.01),而AC基因 型略低于CC基因 型,但差异不明显(t=1.302,P>0.05)。结论 GDM患者1,25-(OH)2VitD3水平明显降低,同时VDR 基因 rs7975232 C/A位点基因 突变呈多态性分布,且不同基因 型GDM患者1,25-(OH)2VitD3水平存在很大差异,其中AA基因 型1,25-(OH)2VitD3水平降低更为明显,可能是深圳地区GDM发病的危险易感基因 之一。 颜申姬 杨联君 吴敏关键词:妊娠期糖尿病 维生素D受体 易感性 鹅VDR 基因 克隆及其多克隆抗体制备与鉴定 2024年 【目的】维生素D3(vitamin D3,VD3)是一类重要的类固醇激素,参与调控动物体内多种生理活动,具有生物活性的VD3代谢物1,25(OH)2D3通过与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR )结合发挥生物学功能。试验旨在克隆鹅VDR 基因 CDS序列并制备鹅VDR 多克隆抗体,为后续开展VDR 介导VD3调控鹅体内多种生理活动的分子机制研究提供基础支撑。【方法】通过基因 克隆方法获得鹅VDR 基因 CDS序列,并采用生物信息学方法对其编码蛋白进行结构和功能预测分析。通过基因 合成和亚克隆方法构建鹅VDR 基因 重组表达质粒,转化大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,经IPTG诱导表达和镍柱纯化后获得鹅VDR 重组蛋白。以纯化的鹅VDR 重组蛋白作为免疫原,制备兔抗鹅VDR 多克隆抗体,采用间接ELISA法检测抗体效价,采用Western blotting检测抗体特异性。【结果】试验成功克隆了鹅VDR 基因 编码区序列,长度为1356 bp,编码451个氨基酸残基。该编码蛋白与鸡VDR 蛋白的相似性高达91.4%,无信号肽和跨膜结构域,N-端含有核定位序列,且含有DNA结合域和配体结合域2个保守结构域,属于类固醇/甲状腺激素受体超家族成员。试验成功构建了pET-30a(+)-VDR 重组质粒,并诱导表达鹅VDR 重组蛋白。纯化后的重组蛋白纯度高达90%以上,且大小符合预期(52 ku)。试验制备了兔抗鹅VDR 多克隆抗体,其抗体效价>1∶1093500;除肝脏组织外,该多克隆抗体在产蛋鹅肾脏、十二指肠、空肠和回肠组织中均能够识别天然VDR 蛋白的2种亚型。【结论】试验成功克隆了鹅VDR 基因 CDS序列,并制备了兔抗鹅VDR 多克隆抗体,该多克隆抗体特异性高,可用于后续鹅体内VDR 介导的生物学功能研究。 秦逸飞 陈蓉 施振旦关键词:VDR基因 克隆 多克隆抗体 VDR 基因 多态性与宫颈病变及HPV感染转归的相关性2024年 目的 分析维生素D受体(vitamin D receptor, VDR )基因 多态性与宫颈病变的关系,并探讨其对高危型人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus, HR-HPV)感染转归的影响。方法 选取2020年9月至2021年10月于山西医科大学第二医院行阴道镜检查的患者376例,将病理结果示慢性宫颈炎和宫颈上皮内瘤变Ⅰ级者设为对照组(188例),宫颈上皮内瘤变Ⅱ级及以上者(CINⅡ+)为病例组(188例)。收集患者外周静脉血行VDR 基因 多态性检测,包括FOKI、BsmL、Apal和Taql的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点,分析VDR 基因 多态性与宫颈病变的关系。对选择行宫颈锥形切除术进行治疗的142例CINⅡ-Ⅲ级患者的HPV转归情况进行6个月的随访,根据随访结果分为HPV转阴者和同一型别HPV持续感染者,即转阴组和持续感染组,分析VDR 基因 多态性是否影响HPV感染的转归。结果 随访结果显示,104例患者的HPV感染呈转阴状态,33例患者持续感染同一型别的HPV,而另外5例患者则感染了其他型别的HPV。VDR 基因 多态性检测结果表明,FOKI SNPs ff基因 型及f等位基因 与CINⅡ+发生显著相关(P<0.05),并且与HR-HPV持续感染相关(P<0.05);TaqI SNPs tt及Tt基因 型均增加CINⅡ+发生的风险(P<0.05),t等位基因 与CINⅡ+发生风险增加有关(P<0.05),但与HPV持续感染未见相关性(P>0.05)。结论 VDR 基因 多态性与宫颈病变及HR-HPV感染转归相关,其中FOKI SNPs ff基因 型及f等位基因 和TaqI SNPs tt、Tt基因 型及t等位基因 与宫颈病变的发生存在关联,并且FOKI SNPs ff基因 型及f等位基因 可能影响HR-HPV感染的转归结果。 杨佳琦 陈晓月 高宇峰 李娟 李东燕关键词:维生素D受体 基因多态性 宫颈病变 急性胰腺炎继发医院感染患者腹水病原菌及VDR 基因 多样性与其预后的关系 2024年 目的探讨急性胰腺炎继发医院感染患者腹水病原菌及维生素D受体(VDR )基因 多样性与其预后的关系.方法回顾性收集2019年1月-2023年1月长江大学附属荆州医院及襄阳市中心医院收治的258例急性胰腺炎继发医院感染患者临床资料,根据患者预后情况分为预后良好组(205例)和预后不良组(53例);统计急性胰腺炎继发医院感染患者腹水病原菌、患者VDR 基因 FokI位点基因 分布情况,并分析急性胰腺炎继发医院感染患者预后不良的影响因素.结果258例急性胰腺炎继发医院感染患者腹水标本中共检出269株病原菌,主要感染病原菌包括肺炎克雷伯菌、阴沟肠杆菌、金黄色葡萄球菌;预后不良组VDR 基因 FokI位点CC基因 型患者占比低于预后良好组,TT基因 型占比高于预后良好组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,VDR 基因 FokI位点基因 型为TT、器官障碍数目、膀胱压、休克、血清甘油三酯(TG)是急性胰腺炎继发医院感染患者预后不良的危险因素(P<0.05).结论急性胰腺炎继发院内感染患者主要感染病原菌为肺炎克雷伯菌、阴沟肠杆菌、金黄色葡萄球菌,其预后不良的主要危险因素较多,临床可据此对有相关症状或特征的患者进行针对性治疗或干预,改善患者预后. 李强 孙贝贝 赵春虎 王睿 颜悦蓉关键词:急性胰腺炎 腹水 病原菌 基因多样性 预后 拉萨市藏族围绝经期及绝经后人群25-(OH)D及VDR 基因 与骨量异常的相关性研究 目的通过对西藏拉萨市多个乡镇的藏族围绝经期及绝经后女性进行流行病学调查、体格检查、实验室检查、骨密度测量和基因 检测,了解西藏拉萨市骨量异常(骨质疏松症)的患病现状;探究藏族围绝经期及绝经后女性VDR 基因 、25-(OH)D... 贾群娣关键词:VDR基因 VDR 基因 FOKI位点多态性与子痫前期关系的meta分析2024年 目的:探讨维生素D受体(VDR )基因 FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR 基因 FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,检索时间为建库至2023年5月。在等位基因 模型(f比F)、纯合比较模型(ff比FF)、杂合比较模型(Ff比FF)、显性比较模型(Ff+ff比FF)和隐性比较模型(ff比FF+Ff)5种遗传模型下,采用Stata11.0软件进行meta分析,并用OR值及95%可信区间(95%CI)评价VDR 基因 FOKI位点多态性与PE易感性之间的关联。结果:共纳入8篇文献,包括3446例研究对象。meta分析结果显示,在等位基因 模型(f比F,OR=1.49,95%CI 1.08~2.05)、纯合比较模型(ff比FF,OR=1.80,95%CI 1.11~2.93)、隐性比较模型(ff比FF+Ff,OR=1.95,95%CI 1.39~2.73)下,VDR 基因 FOKI位点多态性与PE遗传易感性密切相关,而在杂合比较模型(Ff比FF)和显性比较模型(Ff+ff比FF)下,差异无统计学意义。结论:VDR 基因 FOKI位点可能与PE易感性有关,f等位基因 和ff基因 型可能是PE发生的危险因素。 李孟兰 刘帅妹 林宁 周青 封婕 黄丽丽 张瑞金 吴玉璘关键词:子痫前期 维生素D受体 基因多态性 VDR 基因 多态性与长期血液透析导管相关性血流感染的关联被引量:3 2023年 目的 探究长期血液透析患者导管相关性血流感染(CRBSI)与维生素D受体(VDR )基因 多态性的关联。方法 选取2020年1-12月烟台毓璜顶医院血液透析中心130例长期血液透析患者为研究对象,根据是否发生CRBSI分为感染组(n=34)、对照组(n=96)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RELP)法检测VDR 基因 ApaⅠ(rs7975232)位点多态性,并检测血清25羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]、降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,分析发生CRBSI的影响因素。结果 两组VDR 基因 ApaⅠ位点基因 型实际频数与理论频数差异均无统计学意义,有群体代表性;感染组VDR 基因 ApaⅠ位点CC基因 型频率低于对照组(P<0.05),AA基因 型、A等位基因 频率均高于对照组(P<0.05);感染组血清25(OH)D_(3)低于对照组(P<0.05),PCT、IL-6、TNF-α高于对照组(P<0.05);感染组中AC型、AA型血清25(OH)D_(3)低于CC型(P<0.05),血清PCT、IL-6、TNF-α均高于CC型(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,VDR 基因 ApaⅠ位点AA基因 型、A等位基因 是长期透析患者发生CRBSI的危险因素(P<0.05),血清25(OH)D_(3)是其保护因素(P<0.05)。结论 长期血液透析患者CRBSI发病与VDR 基因 多态性有关,同时还受[25(OH)D_(3)]水平及相关炎症因子影响。 李晓华 徐海燕 曲艳 李芳芳关键词:血液透析 导管相关性血流感染 维生素D受体 基因多态性 VDR 基因 FokI位点多态性与肺结核易感性关系的Meta分析被引量:1 2023年 目的 应用Meta分析探讨VDR 基因 FokI位点多态性与肺结核易感性的关系。方法 计算机检索英文数据库PubMed、中国知网(CNKI)、万方数据库(WanFang Data)等,查找从建库至2021年12月31日公开发表的所有国内外关于研究VDR 基因 FokI位点多态性与肺结核易感性关系的相关文献,加之采取文献追溯的方法,逐个检索相关的参考文献。由两名评价员根据纳排标准对文献进行筛选,提取数据并评价文献资料,利用R软件进行Meta分析。结果 共纳入34篇相关文献,涉及8 579名病例组肺结核患者和9 027名对照人群。VDR FokI多态性与肺结核之间的易感性在等位基因 模型[f vs F:OR(95%CI):1.28(1.11~1.46),P<0.01]、显性基因 模型[ff+Ff vs FF:OR(95%CI):1.23(1.11~1.36),P<0.01]、隐性基因 模型[ff vs FF+Ff:OR(95%CI):1.36(1.15~1.60),P<0.01]、共显性基因 模型[ff vs FF:OR(95%CI):1.52(1.22~1.90),P<0.01;Ff vs FF:OR(95%CI):1.20(1.05~1.36),P<0.01]中均具有统计学意义;在超显性基因 模型[ff+FF vs Ff:OR(95%CI):0.94(0.85~1.04),P=0.22]中无统计学意义。结论 全体人群、东亚人群VDR 基因 FokI位点多态性与结核易感性有关,f等位基因 可能是结核感染的危险因素。 王清 文飞 李斌关键词:META分析 肺结核 VDR 广西仫佬族中老年人骨强度与VDR 基因 多态性及体成分相关性 2023年 目的 测量并探讨仫佬族中老年人群骨强度指数与维生素D受体(VDR )基因 多态性及体成分之间的关系。方法 抽取广西罗城县40岁以上的仫佬族389人(男167人,女222人),测量其骨强度、体成分,并采用竞争性等位基因 多态性(KASP)基因 分型技术对单核苷酸多态性(SNPs)进行分型。结果 广西罗城县仫佬族中老年人各年龄组中男性的骨强度指数均显著大于女性,男女两性的骨强度指数均随年龄呈下降趋势,女性绝经后骨强度下降更为明显(P<0.05)。基因 分布提示,VDR 基因 位点rs731236的基因 型AG及等位基因 G是骨量异常的危险因素。相关分析显示,骨强度指数与年龄、脂肪量、皮下脂肪含量、rs731236呈负相关,与身高、体质量、肌肉量呈正相关(P<0.05)。逐步线性回归提示年龄、皮下脂肪含量、体质量、肌肉量为影响骨强度指数的重要因素。结论 绝经期女性为骨质疏松的高危人群,年龄、皮下脂肪含量、体质量、肌肉量为影响骨强度指数的重要因素,建议广西罗城县中老年人应加强锻炼、控制体质量以减缓骨强度指数的下降。 周敏 蒙玥 黄秀峰 宾晓芸关键词:仫佬族 家庭密切接触者VitD水平、VDR 基因 多态性与结核潜伏感染的关联性研究 目的:基于活动性结核家庭密切接触者人群,探索与分析 VitD 水平、VDR 基因 多态性及其交互作用与结核潜伏感染的关联,为结核病防控关口前移、精准筛查潜伏感染,预防与控制结核传播提供参考依据与方法学支撑。 方法:采用横... 张晓旭关键词:VDR基因 疾病防控
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