搜索到755篇“ PEUTZ-JEGHERS综合征“的相关文章
- Peutz-Jeghers综合征被引量：5
- 2003年
- Pcutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性良肉为特征,而且 PJS 患者常常伴发胃肠道、生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤,是一种肿瘤易感综合征其致病基因定位于19p13.3区域,编码一种新的丝氨酸/苏氨酸激酶,被命名为 STK11,并在 PJS 患者和多种肿瘤中检测出多种类型的突变本文就 PJS
- 赵喜荣康连春吕有勇
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征常染色体显性遗传病致病基因多发性息肉分子生物学
- Peutz-Jeghers综合征被引量：1
- 2002年
- 色斑息肉综合征 (Peutz-JeghersSyndromePJS)是一种少见的多发性息肉综合征 ,是以皮肤粘膜色素斑和常染色体显性遗传为特征的胃肠错构瘤。目前认为PJS具有癌变倾向。
- 李俊美谢立群姚宏昌
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征胃肠息肉错构瘤LKB1
- Peutz-Jeghers综合征被引量：4
- 2000年
- 冯福才徐智民
- 关键词：P-J综合征发病机制
- Peutz-Jeghers综合征患者临床特点及围手术期心理护理
- 2025年
- 目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者的临床特点和围手术期心理护理体会。方法 选取2020年3月1日—2023年3月1日在空军特色医学中心普通外科行手术治疗的24例PJS患者为病例组,同期在普通外科行小肠手术的32例患者为对照组,比较2组临床特点和心理状态等方面的差异,探讨PJS患者的临床和心理护理特点。结果 病例组中29.17%(7/24)为首次手术,而对照组中96.88%(31/32)首次手术,差异有统计学意义(χ^(2)=28.826,P<0.001)。病例组接受手术年龄和BMI均小于对照组(t=-5.114、-5.098,P均<0.001),而平均手术时间、术后进食时间、首次术后排便时间和平均住院日均长于对照组,差异均有统计学意义(Z=-3.857、-3.128、-2.703、3.172,P<0.001、=0.002、=0.038、=0.002)。此外,病例组焦虑自评量表得分[(51.31±10.96)分vs(41.55±5.40)分]和抑郁自评量表得分[(49.22±12.67)分vs(43.81±6.42)分]均高于对照组,差异均有统计学意义(t=5.792、2.791,P<0.001、=0.007)。结论 PJS患者常有焦虑和抑郁情绪倾向,护理工作者应加强患者心理护理,增强患者治疗信心,提高护理质量。
- 张肖敏周晓楠袁静雯武林迪孟媛媛石玮
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征手术围手术期护理心理护理
- 儿童Peutz-Jeghers综合征研究现状
- 2024年
- Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threonine kinase 11/liver kinase B1,STK11/LKB1)是目前唯一确定的致病基因。该病可导致多种并发症,如消化道出血、肠套叠、肠梗阻、癌变等。儿童期以合并肠套叠危害最大,而反复肠套叠易增加外科手术风险,从而对患儿生长发育及生活质量产生巨大影响。该文对儿童PJS的临床特征、病因、发病机制、诊断及治疗等方面的研究现状作一概述。
- 童琴(综述)赵红梅
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征消化道息肉儿童
- Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展
- 2024年
- Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,但其遗传学背景复杂,临床异质性明显。目前的治疗以消化内镜的镜下治疗为主,辅之以外科手术,可显著延长患者的生存期,但尚无根治性的手段。本文复习了关于该病的相关文献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述,并对未来的研究方向进行展望。
- 张智董志伟徐祖鑫姜莉鑫张玉辉顾国利
- 关键词：遗传性疾病PEUTZ-JEGHERS综合征临床表型STK11
- Peutz-Jeghers综合征1例
- 2023年
- Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成。通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识。
- 王萌潘云李正金赵立仙
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征肠道息肉色素斑常染色体显性遗传病
- 儿童Peutz-Jeghers综合征内镜下治疗策略被引量：1
- 2023年
- Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,极大地降低了PJS患者在儿童时期的开腹率。文章对儿童PJS患者内镜术前诊断、检查时机、术前评估、治疗原则、治疗技巧及术后管理等进行概述,以期为儿童PJS内镜治疗提供参考。
- 杨洪彬方莹
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征儿童内镜下治疗
- Peutz-Jeghers综合征伴癌变、直肠脱垂1例
- 2023年
- Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、多发性消化道错构瘤性息肉为主要特征,同时增加了恶性肿瘤发生风险[1]。与PJS相关的恶性肿瘤可分为胃肠道型和非胃肠道型,其中,结直肠癌是PJS患者中最常见的胃肠道恶性肿瘤,有研究报道[2],PJS患者结直肠癌患病风险高达39%,并且随着年龄的增加而增加。直肠脱垂是指肛管、直肠、甚至乙状结肠向下移位而脱垂于肛门外的一种慢性疾病[3].
- 王志远高峰
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征直肠癌直肠脱垂
- Peutz-Jeghers综合征相关子宫颈胃型腺癌研究进展
- 2023年
- Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传病,由STK11(serine-threonine kinase 11)基因的胚系突变失活引起。该综合征发病率1/200000~1/50000,由于在人群中发病率低,对该群体患者的全面研究尚为有限[1]。PJS最典型的临床表现三联征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉及肿瘤易感性[2]。70岁前几乎83%的患者会被确诊相关肿瘤,也是其最主要的死因和生存的最大威胁[3]。肿瘤的好发部位包括胃肠道、子宫颈、卵巢、乳腺、肺、胰腺等,PJS患者乳腺和睾丸肿瘤的风险均可较正常人增加10~18倍[4],特别是对于女性患者群体来说,应额外警惕妇科相关肿瘤如子宫颈胃型腺癌(gastric-type endocervical adenocarcinoma,G-EAC)和卵巢环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT),其累积终生风险分别为10%和18%~21%[5]。
- 姜安绮康玉徐丛剑
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征
