搜索到186篇“ MCCUNE-ALBRIGHT综合征“的相关文章
- McCune-Albright综合征被引量：14
- 2006年
- McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。
- 梁立阳孟哲曾巧慧李文益
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征病因儿童
- McCune—Albright综合征被引量：1
- 1989年
- McCune-Albright综合征是少见疾病,临床上主要表现为:多骨性骨纤维异常增殖、皮肤色素沉着和各种内分泌异常,多见有性早熟、甲亢等。本综合征病因、发病机制至今尚未完全明瞭。本文着重复习近年来有关机理探讨,提出的假设主要有:(1)下丘脑病变引起下丘脑释放激素异常;(2)周围内分泌腺靶器官功能自主性;(3)3′5环磷酸腺苷cAMP和3′5磷酸鸟苷cGMP介导调节机制异常。作者复习了本综合征值得注意的两个问题:(1)骨病是否会产生恶变;(2)骨病特殊并发症导致的失明。本症尚无根治办法。
- 沈永年陈瑞冠
- 关键词：多发性骨纤维
- 中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)被引量：1
- 2024年
- McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。
- 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽
- 关键词：长期随访临床表型疾病症状三联征
- McCune-Albright综合征1例报道并文献回顾
- 2024年
- 目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)典型临床表现及其诊断依据。方法回顾性分析1例基因检测为阴性McCune-Albright综合征患者的典型临床表现,并复习相关文献。结果患儿男,8岁1个月,存在典型的骨纤维异常增生和咖啡色皮肤斑点,基因检测结果为阴性,根据临床症状诊断为McCune-Albright综合征。结论McCune-Albright综合征的患者通常基因检测结果阳性率较低,当患者出现典型的骨纤维异常增生、咖啡色皮肤斑点和性早熟三联征中的两种时,应高度警惕出现此类疾病的可能性,并早期对症治疗。
- 余培王金堂
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征基因突变
- McCune-Albright综合征1例病例报告并文献复习
- 2024年
- McCune-Albright综合征是一组独特的罕见的内分泌系统疾病。本文报道1例,并结合病例复习相关文献,分析其病理基础、临床表现、诊断、治疗及预后,将有助于提高研究者对于McCune-Albrigh综合征的认识,为临床诊治提供依据。
- 王曼陈月芹
- 关键词：罕见病内分泌系统疾病
- McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展被引量：1
- 2024年
- McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。
- 母丹刘洪倩
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征分子机制
- 女童McCune-Albright综合征1例及中医治疗探讨
- 2024年
- 1病例资料患儿,女性,6岁3个月,因“双侧乳房增大2周”于2023年8月13日至广州中医药大学第一附属医院儿科生长发育门诊就诊,家长代诉2周前患儿乳房出现增大,触痛明显,最近一年身高增长约4.5 cm。查体身高125.6 cm,体质量23.0 kg,双侧乳房TannerⅢ期,有硬结,压痛(+),阴毛TannerⅠ期,左前臂、腹部及右侧臀部各见一咖啡色样色素沉着斑块,边缘不规则,不高出皮面,分别约1.5 cm×1.0 cm、1.0 cm×0.5 cm、3.0 cm×0.8 cm,身材匀称,无特殊面容,无甲状腺肿大,心肺腹部未及异常,舌质红有芒刺,苔白,脉细数。
- 岳冬琴张春红
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征性早熟中医药
- 基于文献回顾的193例McCune-Albright综合征患者的临床特征分析被引量：1
- 2024年
- 目的回顾性分析我国193例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床特征。方法以"McCune-Albright综合征""Albright综合征""骨纤维发育不良"为关键词检索1990年1月到2022年11月期间万方、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库收录的MAS相关文献,共获取病例193例,回顾性分析其临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验进行组间比较。结果在193例MAS患者中,男性42例,女性151例。女性患者中位初诊年龄早于男性。典型三联征的患者占46.1%,其中位初诊年龄和诊断年龄均早于非典型组。男性MAS初诊原因以骨纤维发育不良(FD)为主,女性以外周性性早熟(PPP)为主。FD患者约占MAS患者的84.5%,中位发病年龄为6.1岁,其中90%的患者发病年龄≤16岁。内分泌功能亢进者约占MAS患者的79.3%,女性比例高于男性(P<0.05)。垂体受累者占21.8%,其中生长激素(GH)升高者较正常者合并颅面FD和颅神经压迫比例明显偏高(P<0.05)。有牛奶咖啡斑(CALMs)者约占MAS患者的86.5%,其中28.3%(28/99)CALMs的分布与FD位于不同侧。结论MAS具有多系统受累的特点,女性患者占多数,且发病年龄早于男性,症状以非典型为主。男性MAS常见的初诊原因为FD,女性为PPP。对于合并GH升高的MAS患者应警惕颅神经压迫的发生。
- 冯鑫袁珂卢惠飞屠海锋朱建芳方燕兰方燕兰王春林
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征骨纤维发育不良罕见病
- ^(99)mTc-MDP全身骨扫描平面+SPECT/CT在儿童McCune-Albright综合征诊断中的价值研究
- 2024年
- 目的探讨^(99)mTc标记的亚甲基二膦酸盐(^(99)mTc-MDP)全身骨扫描+单光子发射计算机断层扫描(SPECT)/CT在儿童McCune-Albright综合征(MAS)诊断中的应用价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年9月在外院疑诊MAS,后在首都医科大学附属北京友谊医院核医学科行骨扫描平面及SPECT/CT断层显像的患儿。所有患儿均行^(99)mTc-MDP全身骨扫描+SPECT/CT,记录平面和断层显像病灶数,并随访记录临床诊断结果及相关临床资料。结果经骨扫描检查及进一步临床评估,7例患儿确诊MAS,9例排除MAS诊断。确诊MAS的7例患儿中,6例全身骨扫描+SPECT/CT显示显像剂浓聚灶,分布于颅骨、肋骨、髋骨、尺骨、股骨、胫骨及腓骨,3例较X线平片显示更多病灶;全身骨扫描联合SPECT/CT局部断层显像可较平面显像显示更多病灶,并且排除体外污染、先天变异及体位因素的影响。9例排除MAS诊断的患儿全身骨扫描+SPECT/CT断层扫描结果均为阴性。结论^(99)mTc-MDP全身骨扫描+SPECT/CT能够为诊断及排除MAS综合征提供重要依据,平面扫描图像存在可疑显像剂浓聚灶时,应进一步联合断层扫描。
- 张抒欣王巍阚英刘洁杨吉刚
- 关键词：儿童MCCUNE-ALBRIGHT综合征全身骨扫描
- McCune-Albright综合征病案讨论
- 2024年
- 1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止。无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。
- 张今成刘洪倩孙小妹曲海波黄亮徐克惠熊英
- 关键词：病案讨论双侧乳房激素类药物乳房发育阴道流血
