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Kidd血型抗原弱表达三代基因测序(TGS)与血清学结果对照分析
2025年
目的探讨三代基因测序技术(TGS)在Kidd血型抗原弱表达样本中检测的临床意义。方法收集新疆维吾尔自治区人民医院就诊患者样本并收集患者信息,应用血清学方法检测Jka、Jkb抗原,对结果弱表达样本9例进行Kidd血型基因全长单分子实时测序技术(第三代高通量测序)获得其基因多态性并统计分析。结果获得此次检测Kidd血型基因主要突变位点:c.588A>G、c.838G>A、c.130G>A;此外还发现5例样本带有新的基因突变类型,其中2例为纯合子,3例为杂合子,新的突变基因型为:c.499A>G、c.588A>G、c.838G>A,主要见于Jk(b+)表型,等位基因名称为JK*02.NEW,9例样本中有7例基因检测结果与血清学结果不同,且均带有ISBT记录或未记录的基因突变位点,同时汇总并分析了突变基因位点特异性及其对应氨基酸改变情况。结论本研究探索了新疆人群红细胞血型Kidd基因的突变、剪切、折叠以及氨基酸序列,为进一步了解本地区血型特异性奠定基础,为今后构建三维蛋白模型提供了依据。
李菲古丽米热·买买提吐尔干孔朝明邱进王儒彬赵铁锁陈伟
关键词:KIDD血型抗原基因氨基酸
北京地区汉族献血者Kidd血型系统调查被引量:1
2024年
目的了解北京地区汉族献血人群Kidd血型系统的分布和基因分型。方法采用尿素溶血试验,对北京地区15984名汉族献血者进行Jk(a-b-)表型筛查。尿素溶血试验阳性标本用血清学方法确认,PCR-SSP法进行基因分型。结果筛选出1例未溶血标本,血清学试验确认为Jk(a-b-)表型,基因分型为Jk b/Jk b。结论北京汉族献血者人群中有Jk(a-b-)表型存在,稀有血型筛选对解决临床稀有血型患者紧急用血、完善稀有血型库具有重要意义。
李琳琳张燕华李美霖
关键词:KIDD血型汉族表型
基于分子倒置探针和二代测序技术的高通量Kidd血型基因分型
2024年
目的:开发一种基于分子倒置探针(molecular inversion probe,MIP)捕获技术的靶向二代测序(next generation sequencing,NGS)血型分型方法,以允许在一次运行中同时鉴定大量患者的Kidd血型。方法:提取基因组DNA后,使用MIP探针捕获靶标。然后,使用带有样品条形码和Illumina衔接子的引物通过聚合酶链式反应(PCR)扩增产物,之后使用Illumina MiSeq对样品进行测序。用序列特异引物引导的聚合酶链反应(PCR-SSP)和新建方法同时检测10例献血者样品的Kidd血型以确定新建立的方法是否能够有效检测JKA、JKB等位基因。然后用基于MIP的NGS方法和血清学方法检测100例样本并比较结果的一致性。结果:基于MIP的NGS血型分型方法检测10例样本的结果均与PCR-SSP所得结果相同,表明新建方法能够有效检测JKA、JKB等位基因。建立的基于MIP的NGS分型方法检测100例样本的基因分型结果与血清学方法检测结果一致率为100%。在100例随机样本中,Jka和Jkb的频率分别为0.39和0.61,抗原频率符合其在东方人群中的分布规律。结论:基于MIP的NGS方法是一种可行的血型分析策略,允许进行大规模的Kidd血型检测。此外,将这种MIP方法扩展到新的血型系统只需要加入新的捕获探针。
周水梅陈明黄小星李洋沈长新
关键词:KIDD血型
Kidd血型相关SLC14A1基因在肾透明细胞癌中的表达及临床意义被引量:4
2024年
目的探讨Kidd血型溶质载体家族14基因(solute carrier family 14,SLC14A1)在肾透明细胞(kidney renal clear cell carcinoma,KIRC)中的表达及临床意义。方法运用生物信息学分析方法,联合SANGERBOX、GEPIA、UALCAN、STRING等数据库分析和评估SLC 14A1在KIRC中的表达和临床预后价值。结果Kidd血型SLC 14A1基因在4种肿瘤中观察到了显著上调(P<0.05),在22种肿瘤中观察到了显著下调(P<0.05),其中SLC 14A 1在KIRC组织中mRNA表达水平显著低于正常组织(1.35±1.69 vs 3.90±2.47,P=4.7e-36)。生存分析表明,SLC 14A1表达水平与KIRC总体生存率呈显著正相关(P<0.05)。基于单因素Cox和多因素Cox回归结果分析低表达SLC 14A1是KIRC预后危险因素。KEGG富集分析代谢途径通路占主导地位,GO富集分析吞噬体酸化、三价铁运输、转铁蛋白转运占主导地位。结论Kidd血型SLC 14A1基因在多数KIRC中呈现低表达,与KIRC的发生、发展和预后不良相关,有望作为KIRC诊断、预后判断和治疗靶点。
周仁龙钟靖唐丹丹
关键词:肾透明细胞癌KIDD血型生物信息学
宜昌地区献血者Kidd血型分布与输血安全调查被引量:1
2022年
目的调查宜昌地区献血者Kidd血型人群分布状况,评估Kidd血型不合的输血风险。方法随机抽取2020-04/2020-08月宜昌地区560名献血者血液样本为研究对象,采用2 mol/L尿素溶血试验进行Jk(a-b-)表型筛查,微量板法进行Kidd血型抗原的鉴定,再用试管法对可疑的Kidd血型抗原进行确认。结果560名献血者中,共检出表型Jk(a+b-)296例、Jk(a-b+)123例、Jk(a+b+)141例,未检出Jk(a-b-)。Jk^(a)和Jk^(b)的基因频率分别为0.4839和0.5161。Jk^(a)和Jk^(b)不合的输血风险分别为0.1954和0.1793,Jk^(a)和Jk^(b)不合的输血风险合计为0.3747。抗-Jk^(a)、抗-Jk^(b)随机输血不合的概率分别为74.82%、78.04%。经χ^(2)检验,Kidd血型观察值与期望值之间比较差异无统计学意义(P>0.05),Hardy-Weiberg吻合度良好。结论宜昌地区献血者Kidd血型抗原分布具有多态性,Kidd血型不合在常规输血中存在一定风险,应引起高度重视,以保障临床输血安全。
高均翠袁玉荣聂心教卢伟郑山根
关键词:献血者KIDD血型基因频率输血风险
流式细胞术应用于Kidd血型Jka抗原检测的建立被引量:2
2022年
目的:建立流式细胞术鉴定Kidd血型Jka抗原的实验方法,并验证其准确性。方法:随机选取96(人)份无偿献血者血液样本,将红细胞与IgG性质抗-Jka混合孵育,随后结合荧光素Alexa Fluor 647标记的羊抗人IgG二抗,采用流式细胞术检测样本红细胞表面Jka抗原。通过流式细胞术获得每个样品的荧光直方图。利用血清学凝集试验比较衡量流式细胞术检测Jka抗原强度的准确性,利用PCR-SSP与基因测序分型验证流式细胞术检测Jka抗原阴阳性的正确性。结果:流式细胞术对于红细胞Jka抗原强度的检测与血清学鉴定结果相一致,血清学凝集强度越高,流式细胞术检测荧光强度也越高,Jka抗原强度也越高。流式细胞术检测灵敏度优于血清学方法,Jka抗原阳性包括弱阳性样本与阴性样本的荧光强度差别很大,极易区分。全部样本流式细胞术检测结果与基因分型结果完全一致,证实了流式细胞术的准确性。结论:成功建立了流式细胞术鉴定红细胞Kidd血型Jka抗原的方法,灵敏度优于传统的血清学方法,可以准确区分不同强度的Jka血型抗原。
章昊梁爽李乐兵苏宇清
关键词:KIDD血型流式细胞术
Kidd血型系统抗-Jka漏检致1例疑难配血结果分析被引量:4
2022年
1997年,国际输血协会(ISBT)确定Kidd血型系统有3个抗原,即Jka、Jkb和Jk3。Kidd抗原免疫原性不强,Kidd抗体并不多见,并且该系统抗体产生后消失很快,但是却具有回忆反应,尤其容易出现严重的迟发型溶血性输血反应[1-4],所以具有潜在的危险性。
王华左江涛武云香王菲张欣郭瑞清李志诚李卿张德梅杨斌爱
关键词:KIDD血型系统抗-JKA意外抗体
PCR-高分辨熔解曲线法在Kidd血型基因分型中的应用被引量:1
2021年
目的探讨PCR-高分辨熔解曲线(HRM)法在Kidd血型基因分型中的应用。方法采用简单随机抽样法,选择2019年10月至11月,于深圳市血液中心参加无偿献血的256例献血者为研究对象。本组献血者年龄为18~60岁;男性献血者为142例,女性为114例。采用血型血清学试验方法对本组献血者全血标本的红细胞抗原表型进行检测。采用PCR-SSP和PCR-HRM法对本组献血者的DNA标本进行Kidd血型基因分型。对于基因分型与血型血清学检测结果不一致的标本,则通过JK基因第9外显子直接测序法进行确认。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且于献血前与所有献血者签署《献血者知情同意书》。结果①本组256例无偿献血者全血标本的血型血清学检测结果显示,Jk(a-b+)、Jk(a+b+)和Jk(a+b-)表型献血者分别为86、109和61例。②本组256例献血者基因组DNA标本的PCR-SSP和PCR-HRM法的Kidd血型基因分型结果一致,JKB/JKB、JKA/JKB和JKA/JKA基因型献血者分别为82、115和59例。③22例(8.6%,22/256)献血者的血型血清学表型与基因分型结果不一致。其基因组DNA标本经JK基因第9外显子直接测序结果显示,JK基因第9外显子存在c.838 G>A突变,与JKA/JKB基因分型结果相符。结论本研究建立的PCR-HRM法可准确进行Kidd血型基因分型,该方法可以有效地辅助Kidd血型精准鉴定。在进行Kidd血型鉴定的实际工作中,可联合血型血清学和PCR-HRM法,以提高Kidd血型鉴定准确度。
章昊林坤达梁爽苏宇清洪文旭
关键词:KIDD血型系统基因型基因分型技术高分辨率熔解曲线基因分型
红细胞Kidd血型抗原研究现状及进展被引量:11
2020年
Kidd血型抗原也称为JK抗原,基因位点在18号染色体,其编码基因为JK(SLC14A1,溶质运载蛋白家族14成员1),有11个外显子,编码翻译产物是Kidd糖蛋白,或称尿素转运蛋白(UT-B),蛋白由389个氨基酸组成[1]。JK抗原糖蛋白是UT-B,是尿素运转的重要通道。
孙长杰王晓宁卢伟伟李树中李凌波刘冰
关键词:KIDD血型氨基酸组成基因位点糖蛋白红细胞抗原
Kidd血型基因启动子区域单核苷酸多态性及其等位基因频率与分布特征研究被引量:2
2020年
目的:分析中国汉族人群Jk基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率与组合分布特征。方法:选取127例血液标本,包括8例Jk(a-b-)标本与119例随机选择的中国深圳地区汉族健康无偿献血者血样,利用血清学方法与尿素溶血试验鉴定Kidd血型表型,并对Jk基因启动子与外显子1-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果:8例Jk(a-b-)标本全部携带JkB/JkB等位基因,并且分属于2种中国汉族人群常见的Jknull基因型:6例为IVS5-1g>a,2例为896G>A。另外,对于Jk(a-b-)标本启动子区域的序列分析发现3个SNP:-110(rs900974)、-160(rs1484877)、-258(rs1484878)。统计不同Kidd表型中3个SNP的基因型频率显示符合Hardy-Weinberg平衡。这表明,本研究所选择标本对中国汉族人群具有代表性。结论:Kidd血型的Jk基因在启动子区域具有多态性。本研究对其启动子区域3个SNP的等位基因频率的统计分析揭示了其在不同Kidd表型中的组合分布特征,为进一步进行群体遗传学研究奠定基础。
梁爽苏宇清梁延连吴凡章昊洪文旭
关键词:KIDD血型单核苷酸多态性

相关作者

苏宇清
作品数:150被引量:533H指数:12
供职机构:深圳市血液中心
研究主题:ABO血型 血型 RHD 中国汉族人群 ABO
章昊
作品数:28被引量:117H指数:6
供职机构:深圳市血液中心
研究主题:血型 ABO血型 KIDD血型 临床输血 多态性
刘素芳
作品数:48被引量:285H指数:10
供职机构:北京市红十字血液中心
研究主题:新生儿溶血病 交叉配血 抗体鉴定 B(A)血型 同种抗体
何吉
作品数:186被引量:264H指数:8
供职机构:浙江省血液中心
研究主题:基因分型 巨核细胞 测序 基因 PCR-SBT
吴跃平
作品数:53被引量:240H指数:8
供职机构:深圳市儿童医院
研究主题:儿童 儿科 耐药性 KIDD血型 健康儿童