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强直性脊柱炎患者MICA基因第2、3和4外显子的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡被引量：2: 2006年; 目的探讨皖籍汉族人群MICA基因(majorhistocompatibilitycomplexclassⅠchain-relatedgeneA,MICA)第2、3、4外显子的多态性,及其与HLA-B抗原的连锁不平衡在强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)发病中的作用。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交(polymerasechainreaction-sequence-specificoligonucleotideprobing,PCR-SSO)技术对56例AS患者和112名正常对照人群进行MICA基因第2、3、4外显子的多态性和HLA-B抗原的检测。结果AS患者和正常对照人群的MICA等位基因分布均以MICA*008占优势,频率分别为32.14%和30.36%。两组人群MICA*007等位基因的分布差异有统计学意义(χ2=10.18,P<0.05,RR=2.50)。单倍型分析显示,AS患者和正常对照人群的MICA等位基因均显示出与多个HLA-B位点的连锁不平衡现象,两组间差异有统计学意义的单倍型为MICA*007-B27(χ2=18·46,P<0.05,RR=7.47)。分层分析结果显示,HLA-B27阳性与AS的相关性有统计学意义(P<0·05),但MICA*007基因与AS的相关性无统计学意义(P>0.05)。结论AS患者中MICA*007等位基因频率的显著升高可能源于MICA基因与HLA-B位点间的广泛连锁不平衡。; 苏虹王保龙张秀军郝加虎肖琴叶冬青; 关键词：MICA基因遗传多态性强直性脊柱炎

HLA-A、HLA-B抗原表达与中国北方汉族人慢性牙周炎的相关性研究: 2004年; 吉秋霞钟德钰霍光袁昌青孙慧斌; 关键词：HLA-A HLA-B抗原汉族人慢性牙周炎

强直性脊柱炎患者HLA-B抗原表达及其与临床相关性的研究被引量：1: 2000年; 目的 :了解表达不同 HLA- B抗原的强直性脊柱炎 ( AS)患者的临床特点及对诊断的意义。方法 :应用微量淋巴细胞毒法对符合 1 984年修订纽约标准的 2 8例 AS患者外周血中单个核细胞表面的 HLA- B2 7,B7,B40 ,B1 3抗原进行检测并分析其与临床的相关性。结果 :HLA- B2 7阳性的患者多以外周关节受累为首发症状且患者平均发病年龄比 HLA- B2 7阴性者小 ,HLA- B2 7阴性的患者往往以腰痛为首发症状 ,发病年龄相对较大。结论 :HLA- B2 7阳性对于以外周关节受累为首发症状、年龄 2 5岁以下的 AS患者诊断意义较大。; 郭嘉隆毕黎琦蔡胜; 关键词：强直性脊柱炎 HLA-B抗原基因表达

肾透明细胞癌与HLA-A和HLA-B抗原关联性研究: 1999年; 自Ｒｏｓｅｎｂｅｒｇ倡导用ＴＩＬ（肿瘤浸润淋巴细胞）治疗肾细胞癌以后，大量的文献报道ＴＩＬ疗法对肾细胞癌具有较好的疗效［１］。这一事实提示肾细胞癌细胞可表达供特异性ＣＴＬ识别的肿瘤抗原，具有较强的免疫原性。由于恶性黑素瘤也对ＴＩＬ治疗有良好反应，已经...; 富赛里王颖张祖豹周光炎; 关键词：肾肿瘤组织相容性抗原

关于HLA-B抗原交叉性的研究: 2006年; 目的报导HLA-B抗原出现的交叉性。方法用多克隆抗体湿板检测家系HLA-A,B抗原,除去遗传的单倍型,选出交叉的抗原。结果B57抗原分别与B8、B22、B18出现交叉的频率较高,其次是B60抗原分别与B8、B48、B46交叉;B13抗原与B8交叉;B46抗原与B8交叉。交叉抗原中B8的出现频率最高,占所有交叉的37.7%。结论B8抗原出现交叉频率最高,原因可能是抗原本身特异性不强。在器官移植配型过程中可选择交叉抗原替代;在进行基因治疗过程中可根据交叉抗原性进行异基因的治疗。; 赵英吴艳符生苗; 关键词：交叉性特异性

强直性脊柱炎患者MICA基因外显子2、3和4的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡: 强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种类风湿因子阴性,主要侵犯脊柱等中轴关节及其附属组织的慢性炎症性疾病,病因至今未明;MICA基因(major histocompatibility c...; 苏虹王保龙张秀军郝加虎肖琴叶冬青; 关键词：MICA基因多态性强直性脊柱炎; 文献传递

HLA-B等位基因间重组产生新等位基因B^(*)35:186的序列分析和蛋白分子三维结构分析: 2025年; 目的研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes, PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型,采用直接DNA测序方法和基因克隆方法进行外显子1~4序列分析。将该基因序列经IMGT/HLA database中“Alignment”程序进行比对,以确定B等位基因重组发生的位置。用Swiss-Model软件进行同源建模后,采用Swiss Pdb Viewer软件对分子间三维结构进行模拟,FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对。结果 PCR-SSOP基因分型显示先证者HLA-B位点反应格局异常,疑为HLA新等位基因。基因克隆后测序结果显示,其中1个等位基因为B^(*)13∶02,另1个等位基因序列与所有已知HLA等位基因不同,与同源性最高的HLA-B^(*)35∶01∶01∶01基因序列相比在第2外显子c.259-c.299位置发生12个碱基替换,导致了8氨基酸改变。该序列外显子1、3、4及内含子1、2、3和外显子2在c.74-c.258序列与HLA-B^(*)35∶01∶01∶01序列一致,外显子2的c.259-c.343序列与HLA-B^(*)46∶01∶01序列完全一致。蛋白分子三维空间结构分析变异等位基因与B^(*)35∶01∶01∶01和B^(*)46∶01∶01结构相似,重组部位氨基酸p.63-p.79局部氢键发生改变。结论本研究在中国汉族人群发现了1例B等位基因间重组形成的HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B^(*)35∶186,阐明了新等位基因产生的来源,为深入研究基因重组及HLA多态性形成机制提供了理论依据。; 章旭林凤秋李晓丰李剑平; 关键词：HLA-B抗原基因重组

凉山地区过敏性紫癜患儿人类白细胞抗原-B、-DRB1基因位点多态性研究被引量：1: 2023年; 目的探讨凉山地区过敏性紫癜(HSP)患儿人类白细胞抗原(HLA)-B、-DRB1基因位点多态性。方法选取2021年6月至2022年6月于四川省凉山彝族自治州第一人民医院儿科住院治疗的159例HSP患儿为研究对象,纳人研究组。选择同期于本院体检的132例健康儿童作为对照,纳入对照组。采集2组受试儿外周静脉血3mL进行HLA基因分型,并采用x检验,或连续性校正×检验,或Fisher确切概率法,对2组受试儿HLA-B与HLA-DRB1等位基因频率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合四川省凉山彝族自治州第一人民医院医学伦理委员会要求,通过该伦理委员会批准(审批文号:凉一医伦理审批[2021]2号),并与所有受试儿家长签署临床研究知情同意书。2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①2组受试儿HLAB*07、*08、*13、*15、*27、*35、*37、*38、*39、*40、*41、*44、*46、*48、*51、*52、*54、*55、*56、*57、*58、*59、*67这23种HLA-B等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组HSP患儿HLA-DRB1*01等位基因频率为0.9%(3/318),显著低于对照组的4.5%(12/264),HLA-DRB1*11等位基因频率为15.1%(48/318),显著高于对照组的6.1%(16/264),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=7.45、12.03,P=0.006、0.001)。2组受试儿HLA-DRB1*03、*04、*07、*08、*09、*10、*12、*13、*14、*15、*16这11种HLA-DRB1等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论凉山地区HSP患儿与健康儿童的HLA-B*07、*08等23种等位基因频率分布基本相似。HLA-DRB1*01等位基因,可能为凉山地区儿童发生HSP的抵抗基因,而HLA-DRB1*11等位基因,则可能为易感基因。; 石艳张月陈素琼王科黄兴琼; 关键词：HLA-B抗原 HLA-DR抗原 HLA-B基因 HLA-DRB1基因

内蒙古汉族Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症患者致敏药物及HLA基因筛查被引量：2: 2020年; 目的总结内蒙古汉族Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)患者致敏药物及筛查易感基因。方法内蒙古医科大学附属医院皮肤科2015—2019年确诊的68例汉族SJS/TEN患者,抽取外周血提取DNA,采用PCR筛查HLA-B*5801、HLA-B*1502、HLA-A*3101等位基因。收集患者的临床资料,参照基因分型,分析致敏药物。结果68例SJS/TEN患者,男36例,女32例,年龄46.06±19.97(3~84)岁。检出HLA-B*5801阳性5例,4例为别嘌醇致敏;HLA-B*1502阳性14例,5例为卡马西平、4例为拉莫三嗪致敏,5例致敏/可疑致敏药物为抗菌药物、解热镇痛药等;HLA-A*3101阳性1例,可疑致敏药物为中药活血针剂,成分不清。结论HLA-B*5801对别嘌醇、HLA-B*1502对卡马西平和拉莫三嗪的预测性良好,建议用药前筛查,而HLA-A*3101在本地区人群阳性率不高。; 李欣韩建文; 关键词：STEVENS-JOHNSON综合征表皮坏死松解症 HLA-A抗原 HLA-B抗原

Bel亚型的鉴定及分析被引量：1: 2019年; 目的分析1例ABO正反定型不符标本的血型血清学特征,并探讨其ABO基因的分子机制.方法采用血型血清学试验分析该例标本ABO表型,通过ABO基因第6、7外显子测序确定其基因型.结果血型血清学试验检测疑为B亚型.ABO血型基因测序分析发现第7外显子502位存在C>T突变,基因型为Bel03O02.结论ABO基因第7外显子502 C>T突变导致168位精氨酸被色氨酸替换,可能使α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性降低,从而形成Bel03亚型.; 孙嘉峰张爱杨晓俊蔡鹏威陈发文; 关键词：ABO血型系统 HLA-B抗原血清学 DNA

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