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G6PD缺陷症的诊断和基因治疗实验研究: 目的：　　G6PD缺陷症是常见的单基因遗传性酶缺陷病，目前尚无根治疗法，大规模人群筛查是目前预防疾病的主要手段，同时寻找新型治疗策略也是世界各国研究的重点。CRISPR/Cas9是一种新型基因编辑技术，具有安全性高、特异...; 胡韦维; 关键词：G6PD缺陷症酶活性检测基因检测

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究被引量：9: 2015年; 目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型。结果云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73%(79/812),其中男性32例(9.07%,32/353),女性47例(10.24%,47/459)。79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G>T(24.24%)、10例1311C>T(15.15%)、9例1388 G>A(13.63%)、7例392 G>T(10.60%)、6例95 A>G(9.09%)、5例1360C>T(7.57%)、2例871 G>A(3.03%)、1例1024C>T(1.52%),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03%)、2例G392T/G1376T(3.03%)、2例G392T/G1388A(3.03%)、1例C1024T/C1311T(1.52%)、1例C1311T/G1376T(1.52%)、1例C1311T/G1388(1.52%)。结论云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是G6PD1376 G>T、1311C>T和G6PD1388 G>A。在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的。; 詹小芬张芹周露杨辉杨惠钿杨立业林敏; 关键词：G6PD缺乏症傣族斑点杂交

基于四引物ARMS-PCR技术的G6PD缺陷症6个热点突变的检测方法的建立与评价: 目的：　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ Glucose-6-phosphatedehy Drogenase， G6PD）缺陷症是一种最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。G6PD基因突变是G6PD缺陷症最主要的原因。而目前已有的一些...; 李阳; 关键词：G6PD缺陷症突变位点

G6PD缺陷症对恶性疟疾感染风险的影响被引量：4: 2014年; 目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地区医院就诊的2 690名比奥克岛当地居民纳入研究。用显微镜镜检、荧光定量PCR结合熔解曲线法检测疟原虫。用荧光斑点法及PCR-DNA测序鉴定G6PD缺陷症。采用Lo{6}istic回归进行关联性分析。结果:该人群的G6PD缺陷症的总发生率为9.22%,基因型均为G6PD*A-(c.202 G>A/c.376 A>G)。G6PD缺陷症体现出强烈的疟疾保护作用(P<0.05);不同性别和表型的G6PD缺陷者中,只有男性半合子对疟疾有保护作用(P<0.05),而女性杂合子组与女性纯合子组均无统计学差异(P>0.05)。结论:G6PD缺陷症的男性半合子表型能够减低恶性疟疾感染的风险,但是其机制尚未明确,有待更深入的研究。; 陈江涛林敏刘配芬钟德善谢东德Santiago-m Monte-NgubaJuan Carlos Salas EhapoUrbano Monsuy Eyi杨立业杨辉詹小芬杨惠钿; 关键词：G6PD缺乏症

采用新型模式生物-斑马鱼构建G6PD缺陷症模型的初步研究: 目的：利用改良的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒(定量比值法)检测斑马鱼不同组织、不同时相胚胎的G6PD酶活性.利用基因重组等技术构建g6pd-pCS2+、mutant g6pd-pCS2+、g6pd-EGFP-pCS2...; 何志旭李莉舒丽萍; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症原位杂交技术动物模型

全自动生化速率比值法在筛查G6PD缺陷症中的应用价值被引量：2: 2013年; 目的应用G6PD/6PGD酶紫外比值法（UVST法）与全自动生化速率比值法（生化法）同时检测G6PD缺陷症的G6PD/6PGD进行对比分析,探讨生化法的应用价值,从而确定其可信的参考范围,提高女性G6PD杂合子的检出率,减少漏诊率.方法检测生化法的重复性与线性范围,及其正常参考范围;同时对送检做G6PD缺陷症的标本中取227例分别用UVST法与生化法进行检测G6PD/6PGD比值作对比.结果统计227例临床标本有97例生化法的G6PD/6PGD比值＜1.0的标本,UVST法的比值均＜1.03,生化法G6PD/6PGD比值缺乏时的标本无假阳性;56例女性标本生化法G6PD/6PGD比值＂正常＂而UVST法是缺陷的,生化法G6PD/6PGD可疑的比值在0.98～1.46之间,两种方法的不符合率为24.6%.结论生化法可用于临床G6PD缺陷的筛查,对于女性样本的比值在0.98～1.46之间,建议同时使用UVST法进行复查,以提高女性杂合子的检出率,提高G6PD缺陷症诊断的准确性.; 葛艳芬陈冬周茂华李广华王景健黄锦维; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症

G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响被引量：9: 2012年; 目的探讨G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响。方法确诊高胆红素血症新生儿77例,分为两组:G6PD缺陷症组37例,G6PD正常组40例。全部病例均给予双面蓝光光疗,对比两组新生儿治疗前血清总胆红素(Total serum bilirubin,TSB)、血红蛋白和治疗后TSB、血红蛋白、总光疗时间、住院天数。结果 G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗前TSB分别为(278.43±15.26)μmol/L和(276.68±12.15)μmol/L(P>0.05),血红蛋白分别为(165.58±10.90)g/L和(160.95±9.76)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗后TSB分别为(168.70±9.79)μmol/L和(162.68±12.09)μmol/L(P<0.05),血红蛋白分别为(150.59±7.82)g/L和(153.63±7.80)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿总光疗时间分别为(65.51±16.87)h和(45.00±12.67)h(P<0.01),住院天数分别为(7.22±1.60)d和(5.58±1.45)d(P<0.01)。结论 G6PD缺陷症新生儿虽无明显溶血发生,但G6PD缺乏也会延缓高胆红素血症的消退,增加光疗时间和住院天数。; 陈俊田鸾英黄璐常利利宋艳; 关键词：G6PD 新生儿高胆红素血症蓝光

新生儿G6PD缺陷症12例临床分析: 目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症与新生儿黄疸的关系,探讨G6PD发病的诱因、临床进程及诊治效果。对象我院自2006年10月～2012...; 袁义陈玲; 关键词：缺陷症

镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析: 2010年; 目的总结5例血红蛋白S病(HbS)各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1例,4例合并G6PD缺陷症。结论 Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法。镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,如果同时合并2种遗传病会加重贫血症状。; 谢庆芳李菊香苏运钦尹更生谭润平; 关键词：G6PD缺陷症

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