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基于drop-off ddPCR方法检测急性髓系白血病C-KIT基因N822位点突变及其临床应用: 2024年; 目的:建立急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者C-KIT基因N822位点突变的drop-off微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)定量检测方法,并评价其临床应用价值。方法:针对C-KIT基因第17外显子设计一对引物及探针,优化drop-off ddPCR反应条件及体系,评价该方法的特异性、灵敏度、重复性,使用所建立的方法对140例已行Sanger测序的AML初诊患者骨髓标本进行检测,并用二代测序(next generation sequencing, NGS)验证结果;用drop-off ddPCR对3例阳性患者化疗后C-KIT突变频率进行动态监测。结果:drop-off ddPCR检测C-KIT基因N822位点突变的最适退火温度为54℃,空白检测限为1.62拷贝数/μL,最低检测下限为10.12拷贝数/μL,线性良好。140例AML初诊患者样本中Sanger测序检出2例阳性(1.4%),而ddPCR共检出突变7例(5.0%),突变频率为0.29%~7.41%;进一步应用常规NGS方法对ddPCR阳性样本进行验证,共检出阳性3例(2.1%),等位基因频率为1.26%~8.00%。动态监测3例阳性患者C-KIT突变频率,结果显示治疗达完全缓解时C-KIT突变频率明显下降甚至降低至0。结论:本研究建立了检测C-KIT基因N822位点突变的drop-off ddPCR技术,具有良好的方法学检测性能,其灵敏度高于Sanger测序和NGS,有望用于阳性患者缓解后的可检测残留疾病监测及治疗指导。; 李婷金晔袁倩姚冬明向鹤麟肖高飞于迪冷加燕林江钱军; 关键词：C-KIT基因急性髓系白血病

建立drop-offddPCR方法检测AML中C-KIT基因突变及其临床应用: 目的：　　急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一类血液恶性肿瘤，其主要特征为骨髓及外周血中髓系祖细胞克隆性扩增，具有高度异质性。C-KIT 基因突变多见于t(8;21)、inv(16)...; 李婷; 关键词：C-KIT基因

C-KIT基因突变对儿童核心结合因子相关急性髓系白血病预后影响的Meta分析被引量：1: 2022年; 目的系统评价C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)预后的关系。方法以"KIT""Acute Myeloid Leukemia""Children"为英文检索词检索PubMed数据库;以"KIT""急性髓系白血病""儿童"为检索词检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普数据库、万方数据库,检索时间为建库至2020年10月1日。文献经过严格筛选后纳入分析;根据基因检测明确有无基因改变,分为C-KIT突变组和野生组,分析两组完全缓解(CR)率、无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率的差异。结果共纳入6篇文献,其中英文文献4篇,中文文献2篇,共667例患者。儿童CBF-AML患者中,C-KIT突变组与野生组EFS率比较,差异有统计学意义(HR=2.40,95%CI 1.47~3.89,P=0.001);两组CR率和OS率差异均无统计学意义(OR=0.93,95%CI 0.48~1.80,P=0.830;HR=1.92,95%CI 0.96~3.83,P=0.065)。结论C-KIT基因突变可能是儿童CBF-AML患者预后不良的危险因素。; 陈千翟一蔓刘文君; 关键词：儿童原癌基因蛋白质C-KIT

阴性切缘胃肠道间质瘤患者C-kit基因突变特征与术后复发的关系: 2022年; 目的探讨阴性切缘(R0)胃肠道间质瘤(GIST)患者原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit(C-kit)的基因突变特征与术后复发的关系。方法选择行R0切除术的GIST患者66例作为研究对象,采用第一代Sanger测序法对组织样本进行基因检测,并收集患者的临床病理特征[年龄、性别、原发部位、肿瘤最大径、核分裂像数目、瘤体破裂、簇分化抗原117(CD117)、胃肠道间质瘤1的标记物(DOG1)、簇分化抗原34(CD34)、增殖标记蛋白Ki-67(Ki-67)、危险度分级、肿瘤淋巴结转移(TNM)分期、C-kit突变类型、手术方式及术后靶向治疗情况];取手术后GIST患者的切除肿瘤及周围组织,常规术后病理检测、C-kit突变类型及其突变位点检测;采用改良美国国立研究院(NIH)标准评估GIST患者的危险度,对低危患者每6个月随访1次、中高危患者每3个月随访1次,收集腹部电子计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)检查结果判断是否复发,并计算3年无病生存期(DFS);采用Kaplan-Meier法和log-rank检验分别构建和分析GIST患者术后3年DFS生存曲线,采用多因素Cox回归分析影响GIST患者术后3年预后的相关因素。结果Sanger测序显示,GIST患者C-kit突变主要发生在11号外显子,其次为9号外显子;肿瘤最大径、核分裂像计数、肿瘤是否破裂、Ki-67增值指数、NIH分级、TNM分期、C-kit突变类型与GIST患者术后3年DFS有相关性(P<0.05);Cox回归模型结果显示,肿瘤最大径≥5 cm、核分裂像计数≥5个/50高倍视野、肿瘤破裂、Ki-67增值指数≥5、中高危NIH分级、TNM分期Ⅱ和Ⅲ期、C-kit 9及11号外显子突变是R0切除GIST患者术后3年内复发的独立危险因素(P<0.05);生存曲线结果表明,3年DFS由低到高依次为外显子9、11、13、17。结论C-kit基因突变与R0切除GIST患者术后复发相关,其中9、11号外显子突变是3年内复发的独立危险因素。; 徐康胡磊朱志强徐皓; 关键词：胃肠道间质瘤基因突变

C-kit基因突变类型与R0切除胃肠道间质瘤患者预后关系: 目的:探讨原癌基因C-kit（C-kit）基因突变类型与显微镜下切缘阴性（R0）胃肠道间质瘤患者（GIST）预后的关系以及术后复发的危险因素。方法:选取2013年1月至2018年6月就诊于六安市人民医院、经R0切除及术后...; 徐康; 关键词：胃肠道间质瘤基因突变复发

CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9/11号外显子突变的初步研究被引量：2: 2022年; 目的:探讨CT影像组学分析方法用于鉴别胃肠道间质瘤(GIST)的c-kit基因9/11号外显子突变的可行性。材料与方法:回顾性分析49例经基因病理学检查证实c-kit基因突变的GIST患者的增强CT影像资料,其中9号外显子突变的有9例,11号外显子突变的有40例。采用Python Pyradiomics工具提取了105个影像组学特征,经过LASSO回归筛选有价值特征,并进行差异性比较和鉴别模型的构建。结果:经过特征筛选,最终选出7个有价值的影像组学特征,使用逻辑回归建模的曲线下面积(AUC)为0.79。结论:CT影像组学分析具有鉴别GIST中c-kit基因9/11号外显子突变的潜力。; 胡子琳王淑梅; 关键词：CT图像胃肠道间质瘤纹理分析

RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性成人AML患者C-KIT基因突变分层预后分析: 目的：　　C-KIT基因在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML患者中的发生率为30-50%，且预后较差，往往导致较低的CR持续时间及整体生存率。对于白血病的“二次打击”学说，仅仅发生RUNX1-RUNX1T1融...; 田楚楚; 关键词：白血病

CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9/11号外显子突变的初步研究: 胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，胃是最好发的部位。80%～85%的GIST是由于Ⅲ型酪氨酸激酶（c-kit）基因突变所致，在对c-kit基因...; 胡子琳; 关键词：胃肠道间质瘤纹理分析 CT图像

ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的AML患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系被引量：2: 2020年; 目的:分析ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系。方法:收集并回顾性分析本院63例伴有AML1-ETO融合基因的初发AML患者的临床资料,根据PCR直接测序技术对患者ASXL2基因突变情况进行检测。比较ASXL2基因突变(A组)患者与无突变患者(B组)的临床特征、c-kit基因突变率及预后状况。结果:63例患者中,发生ASXL2基因突变8例(12.70%)。A组患者初诊时外周血血红蛋白水平较B组患者明显下降(P<0.01),2组性别、年龄、骨髓原始细胞比例、淋巴结肿大、外周血白细胞数和血小板数均无明显差异(P>0.05),且2组患者均无中枢神经系统、肝、脾浸润病例的出现。A组CD33表达较B组明显降低(P<0.05),而2组其它免疫表型分析结果均无明显差异(P>0.05)。2组患者治疗缓解率和中位生存期无显著性差异(P>0.05)。A组c-kit基因突变检出率与B组无显著性差异(P>0.05)。结论:在伴AML1-ETO融合基因的AML患者中,ASXL2基因突变占有一定比例,且该病患者外周血血红蛋白浓度和CD33表达往往较低,同时ASXL2基因突变与c-kit基因突变可能并无密切关系。; 崔鹏徐冬邢恬任国华马尚民; 关键词：急性髓系白血病 AML1-ETO C-KIT 基因突变

沉默缺氧诱导因子1α可抑制携带C-kit基因突变的急性髓细胞白血病细胞增殖: 2020年; 目的探讨抑制C-kit基因突变阳性的t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞中缺氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF1α)对C-kit表达及细胞恶性生物学行为的影响。方法采用不同浓度的HIF1α特异性抑制剂棘霉素处理两种携带C-kit基因突变的t(8;21)AML细胞系Kasumi-1和SKNO-124h,以二甲基亚砜处理的细胞作为对照组。采用实时定量RT-PCR检测细胞中HIF1α、C-kit基因mRNA表达水平,Western blot检测蛋白表达水平,AnnexinV-PI双染后流式细胞仪检测细胞凋亡,克隆形成实验检测细胞体外克隆形成能力。结果棘霉素能明显抑制Kasumi-1和SKNO-1细胞中HIF1α基因和C-kit基因mRNA和蛋白的表达水平,且该抑制作用具有浓度依赖性,同时细胞增殖被抑制、细胞凋亡增加。结论棘霉素靶向抑制HIF1α可通过下调C-kit表达抑制携带C-kit基因突变的t(8;21)AML细胞增殖,该作用与棘霉素诱导的细胞凋亡有关。; 陈泽张继彬吕娜李永辉周薇关伟高晓宁; 关键词：急性髓细胞白血病缺氧诱导因子1Α 细胞增殖细胞周期

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