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利用Crispr技术检测BRAF基因突变的试剂盒及应用: 本发明属于生物技术领域，公开了一种BRAF V600E基因突变检测方法、检测体系及试剂盒。本发明公开的用于BRAF V600E突变的检测体系包括切口酶，靶向突变位点的引导RNA，荧光报告系统；所述切口酶具有核酸内切酶活性...; 邵巍王鑫杰郑海燕李亚伟

结直肠癌RAS、PIK3CA、BRAF基因突变及临床病理特征分析: 2025年; 目的探讨结直肠癌中RAS、PIK3CA、BRAF基因突变及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2020年8月至2023年10月于首都医科大学大兴教学医院就诊的93例病理明确诊断且手术切除标本的结直肠癌患者的病理资料。应用扩增受阻突变系统(ARMS)法检测肿瘤组织中RAS、PIK3CA、BRAF基因,分析各基因突变状态及其与临床病理特征(性别、年龄、肿瘤大小、癌结节、神经侵犯、脉管内癌栓、淋巴结转移、浸润深度、组织学分级、组织学分型、肿瘤位置、TMN分期)的关系。结果93例结直肠癌患者中KRAS、BRAF基因突变率分别为52.69%(49/93)、2.15%(2/93),KRAS基因突变以2号外显子G12S/D、G12C/R/A/V,G13C为主。其中KRAS基因双位点突变率为6.12%(3/49)。PIK3CA基因与KRAS基因交叉突变,其突变率为2.15%(2/93),未检测出NRAS基因突变。KRAS基因突变状态与临床病理特征无关(P>0.05)。BRAF基因突变与性别、肿瘤位置、脉管内癌栓、组织学分级、组织学分型有相关性,差异均有统计学意义(P<0.05),具体为女性(6.45%)、右半结肠(6.90%)、脉管内癌栓(8.70%)、高级别(14.29%)、黏液腺癌(16.67%)患者BRAF突变率较高。组织学分型为黏液腺癌的患者KRAS/PIK3CA/BRAF总突变率(83.33%,10/12)显著高于非特殊型腺癌患者(50.62%,41/81),差异有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠癌患者中KRAS基因突变最常见,与临床病理特征无关。PIK3CA和BRAF基因突变均少见,且与患者预后相关。BRAF基因状态可能预测侵袭性病理特征。检测RAS、PIK3CA、BRAF基因状态有助于精准治疗,实现个性化治疗。; 刘悦祁晓莉杜少静王哲哲张立英; 关键词：RAS基因 PIK3CA基因 BRAF基因

呼伦贝尔地区结直肠癌患者KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变联合检测研究: 2025年; 目的探讨结直肠癌检测中Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(Kirsten rats arcomaviral oncogene homolog,KRAS)/成神经细胞瘤鼠肉瘤癌基因(neuroblasto-ma rat sarcoma viral oncogene,NRAS)/磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha,PI3KCA)/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine-protein kinase B-raf,BRAF)基因突变联合检测的效果。方法选择2022年2月—2024年2月呼伦贝尔市人民医院病理科收治的61例结直肠癌患者,入组患者均接受手术治疗。收集入组患者的肿瘤切除手术所得肿瘤组织制备切片,采用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法进行检测,使用特异引物双扩增技术,检测KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变情况。结果经统计,61例患者中,19例患者经联合检测出现不同类型的基因突变情况,基因突变率为31.15%(19/61)。19例KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变患者中,以KRAS基因突变居多,共计14例,NRAS基因突变1例,PIK3CA基因突变1例,BRAF基因突变3例。KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变发生率与患者性别、病理分期、年龄等特征无关(P> 0.05)。结论结直肠癌患者存在一定的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变概率,突变发生与患者临床特征无关,通过实施基因联合检测,可以为临床用药提供参考。; 朱林琳孟亚飞; 关键词：基因突变

基于多参数磁共振成像特征的深度学习预测直肠癌患者的BRAF基因突变状态: 2025年; 目的探讨鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因(B-Raf proto-oncogene serine/threonine kinase,BRAF)突变状态与直肠癌患者生存率的相关性。本研究旨在评估影像组学模型预测结直肠癌患者BRAF基因突变情况的可行性。材料与方法对我院2020年6月至2023年6月确诊为直肠癌的患者病例资料进行回顾性分析,采用外显子测序鉴定BRAF基因突变状态。通过生存分析评估BRAF基因突变与直肠癌预后的关系。从260名接受多参数MRI的直肠癌患者中提取7388个特征模块,包括术前T1加权图像(T1-weighted imaging,T1WI)、T2加权图像(T2-weighted imaging,T2WI)和对比增强T1加权图像(contrast-enhanced T1-weighted imaging,CE-T1WI)。随后,基于卷积神经网络(convolutional neural network,CNN)构建了放射组学模型。通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)曲线、准确率、敏感度和特异度等指标评估模型效能。结果本研究共纳入89例BRAF突变患者和171例BRAF野生型患者。两组在肿瘤恶性分期、年龄、性别等临床特征上差异无统计学意义(P>0.05),但5年生存率差异存在统计学意义,BRAF突变组生存期低于BRAF野生型组(P<0.001)。所构建模型的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.929,与病理结果一致性分析的Kappa统计量为0.87,表明模型具有较高的预测价值。结论基于CNN的放射组学特征模型在区分直肠癌患者BRAF突变状态方面表现优异,为未来无创筛查BRAF突变状态提供了新的研究思路。; 胡鸿博赵升姜昊张莹姜慧杰; 关键词：直肠癌

一种甲状腺乳头状瘤BRAF基因突变检测装置: 本发明公开了一种甲状腺乳头状瘤BRAF基因突变检测装置，包括：获取甲状腺乳头状瘤的染色病理切片图像并进行预处理得到预处理图像，利用医疗大模型从预处理图像中分割图像肿瘤区域作为分割掩码通道图；构建包括教师模型和学生模型的学...; 吴健林彦宏应豪超

一种甲状腺乳头状瘤BRAF基因突变检测装置: 本发明公开了一种甲状腺乳头状瘤BRAF基因突变检测装置，包括：获取甲状腺乳头状瘤的染色病理切片图像并进行预处理得到预处理图像，利用医疗大模型从预处理图像中分割图像肿瘤区域作为分割掩码通道图；构建包括教师模型和学生模型的学...; 吴健林彦宏应豪超

PIK3CA基因和BRAF基因突变多重检测引物探针及其试剂盒: 本发明涉及一种PIK3CA基因和BRAF基因突变多重检测引物探针及其试剂盒包括检测PIK3CA基因和BRAF基因20号外显子T790M突变的上游引物F‑T790M、下游引物R‑T790M、野生型探针WP‑T790和突变型...; 洪专潘文健

甲状腺结节BRAF基因突变检测在指导甲状腺癌全切手术中的作用被引量：2: 2024年; 甲状腺癌是一种常见的内分泌系统恶性肿瘤,近年来其发病率显著增加。手术治疗是甲状腺癌最重要的初始治疗手段,但甲状腺全切手术在延长患者无病生存期,降低疾病复发风险和减少残留病灶的同时,增加了术后低血钙和喉返神经损伤的风险。因此,如何根据术前检查结果做出最佳手术决策仍处于争议之中。BRAF作为甲状腺恶性肿瘤中常见的基因突变之一,与肿瘤的恶性程度和预后密切相关。术前行BRAF基因检测有助于判断甲状腺肿瘤侵袭性病理特征,为临床医师决定手术切除范围提供科学的指导。本文将就BRAF基因突变检测结果在甲状腺癌全切手术中的指导作用进行综述。; 刘洁蔡文卿苑冬旭刘晓莉; 关键词：甲状腺肿瘤甲状腺切除术 BRAF

新抗原肽及其在治疗BRAF基因突变相关疾病中的用途: 本公开提供了一种分离的新抗原肽，其包含能够与MHC‑1结合以形成MHC‑新抗原复合物的肿瘤特异性新表位、新抗原结合肽、包含TCR或CAR的T细胞，所述TCR或CAR包含新抗原结合肽、以及其用于癌症的免疫疗法，尤其是具有B...; 高晓飞袁扬童向民葛云许少

结直肠癌患者RAS、BRAF基因突变与MSI状态的相关性及其临床病理特征被引量：1: 2024年; 目的:结直肠癌是人类最常见的恶行肿瘤之一,其发病率和病死率呈逐年上升趋势。本研究旨在分析结直肠癌患者大鼠肉瘤病毒癌基因(rat sarcoma viral oncogene,RAS)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变与微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)状态相关性及其临床病理特征,为结直肠癌临床治疗及预后评估提供依据。方法:回顾性分析444例结直肠癌患者的临床病理资料,并提取肿瘤组织基因组DNA,采用荧光定量PCR法检测Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)、Neuroblastoma大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(neuroblastoma rat sarcoma viral oncogene homolog,NRAS)第2、3、4外显子及BRAF V600E突变;运用PCR-毛细血管电泳行MSI状态分析。结果:K(N)RAS基因突变184例(41.44%,184/444),其中KRAS突变173例(94.02%,173/184),NRAS突变11例(5.98%,11/184),K(N)RAS共突变3例。BRAF V600E突变21例(4.7%,21/444)。微卫星高度不稳定(microsatellite instability high,MSIH)48例(10.81%,48/444),微卫星低度不稳定(microsatellite instability low,MSI-L)和微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)共396例(89.19%,396/444)。K(N)RAS基因突变右半结肠癌多于左半结肠癌,且黏液腺癌突变率高于单纯腺癌(均P<0.05)。K(N)RAS基因突变与患者性别、年龄、肿瘤大小、肉眼分型、组织学分化程度、淋巴结转移、病理分期均无关(均P>0.05)。女性BRAF V600E突变高于男性,低分化高于中分化(均P<0.05),BRAF V600E突变与患者发病年龄、肿瘤位置、大小、肉眼分型、组织学类型、淋巴结转移、病理分期均无关(均P>0.05)。发生MSI-H的患者中,右半结肠癌多于左半结肠癌,肿瘤直径≥4.5 cm病例多于直径更小病例,隆起型多于其他肉眼分型,黏液腺癌多于单纯腺癌,低分化多于高分化(均P<0.05),而与患者性别和年龄均无关(均P>0.05)。K(N)RAS突变与MSI-H发生�; 王丛阳郭文文王焱; 关键词：RAS基因微卫星不稳定临床病理特征

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