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靶向猕猴ATM基因敲除的sgRNA及应用: 本发明公开了一种靶向猕猴ATM基因敲除的sgRNA及应用，属于生物技术领域。本发明提供的靶向猕猴ATM基因的sgRNA核苷酸序列如SEQ ID NO:2、6、7、8任一序列所示。本发明还提供利用sgRNA靶向敲除猕猴AT...; 徐开宇张莹李家立郑萍姚永刚

ATM基因多态性与乳腺癌患病风险及临床病理特征的相关性分析被引量：1: 2023年; 目的:探讨共济失调毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated gene,ATM)单核苷酸多态性(SNP)rs189037和rs609261两个位点多态性与乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法:收集我院未接受放、化疗的乳腺癌根治标本和乳腺良性肿瘤标本。采用多重SNaPshot法检测ATM基因rs189037和rs609261两个位点多态性,分析其与乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。结果:ATM基因rs189037位点多态性与乳腺癌患癌风险及临床病理特征无关(GA基因型,P=0.667);rs609261位点携带TC、CC基因型的淋巴结转移患者患癌风险高于TT基因型携带者(TC+CC显性模型,P=0.015)。ATM基因rs189037和rs609261两个位点等位基因频率和基因型分布与免疫组化指标(ER、PR、HER2、Ki-67)无相关性(rs189037位点GA+AA显性模型和rs609261位点TC+CC显性模型,ER:P=0.676、0.675;PR:P=0.758、0.573;HER2:P=0.203、0.327;Ki-67:P=0.189、0.405)。结论:ATM基因rs189037位点与乳腺癌患癌风险及临床病理特征、免疫组化指标无明显相关性。rs609261位点携带TC、CC基因型的淋巴结转移患者可能增加患病风险。; 潘思琼乔树叶陆奉科以敏; 关键词：乳腺癌 ATM 基因多态性临床病理特征

家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习: 2023年; 报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习。; 袁洁王艳艳; 关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因儿童

ATM基因rs4585位点多态性及免疫组化表达与乳腺癌相关性研究: 2023年; 目的探讨共济失调毛细血管扩张突变(ATM)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4585位点及免疫组化表达在乳腺癌发生、发展过程中的相关性。方法应用多重SNaPshot法研究ATM基因rs4585位点的多态性,其中乳腺癌56例,乳腺良性肿瘤72例,并对乳腺癌组织进行雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER2)和Ki-67蛋白进行检测,分析基因型与乳腺癌的关系。结果ATM基因rs4585基因型分布与乳腺癌患病风险无相关性(P>0.05),与乳腺癌的发生部位、病理类型、肿瘤大小、有无淋巴结转移,以及ER、PR、HER2、Ki-67的表达均无明显相关(P>0.05)。结论ATM基因rs4585位点多态性可能与乳腺癌患病风险、临床病理特征及免疫组化指标无明显相关。; 潘思琼陆奉科乔树叶陈苗玉以敏; 关键词：乳腺癌多态性免疫组化

用于辅助检测肺癌体细胞ATM基因融合突变的甲基化生物标记物及其应用: 本发明涉及一种用于辅助检测肺癌体细胞ATM基因融合突变的甲基化位点及其应用，包括chr1:114414408、chr1:247802703、chr10:131529436、chr8:1892241中的任意至少一种DNA甲...; 王军陶锦胜陈志伟

用于辅助检测肺癌体细胞ATM基因融合突变的甲基化生物标记物及其应用: 本发明涉及一种用于辅助检测肺癌体细胞ATM基因融合突变的甲基化位点及其应用，包括chr1:114414408、chr1:247802703、chr10:131529436、chr8:1892241中的任意至少一种DNA甲...; 王军陶锦胜陈志伟

用于构建ATM基因突变的共济失调-毛细血管扩张症模型猪核移植供体细胞的试剂盒: 本发明公开了用于构建ATM基因突变的共济失调‑毛细血管扩张症模型猪核移植供体细胞的试剂盒。本发明提供了包括SEQ ID NO：16所示ATM‑gRNA1、SEQ ID NO：17所示ATM‑gRNA4和NCN蛋白的试剂盒...; 牛冬汪滔马翔王磊程锐方园赵泽英胡世芳

ATM基因多态性在肺癌易感性中的应用研究: 2022年; 目的本研究主要探讨共济失调毛细血管扩张突变基因(Ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs175048A/T、rs227060C/T两位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌相关性研究;方法采用SNP敏感性分子开关方法,分别对120例肺癌患者和120例健康志愿者进行检测,探讨rs175048、rs227060两位点等位基因分布特点,并应用非条件Logistic回归法分析对rs175048、rs227060两位点多态性与肺癌危险因素的相关性分析;结果rs175048多态位点共检测出AA、AT、TT三种基因型,AT基因型分布频率最高,rs227060多态位点共检测出CC、CT、TT三种基因型,CT基因型分布频率最高,两组间基因型频率分布有统计学意义(P<0.05)。两位点对肺癌危险因素进行分析,发现性别不存在统计学意义(P>0.05),而年龄、肿瘤家族史、吸烟史有统计学意义(P<0.05);结论ATM基因rs175048、rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性。; 彭华张式一; 关键词：肺癌易感性 ATM基因

煤工尘肺ATM基因表达分析及功能性单核苷酸多态性位点筛选被引量：1: 2022年; 目的对煤工尘肺(CWP)的毛细血管扩张性共济失调症突变基因(ATM)的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行分析,探讨CWP发生发展与ATM的关联。方法于2020年10月,收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年9月职业健康体检或就诊的264名研究对象的相关信息。选择无职业危害因素接触史者作为健康对照组,共67人;具有10年以上煤尘接触史且肺部有小阴影但达不到诊断标准的煤矿工人为接尘对照组,共66人;具有同样煤尘接触史且已确诊的壹期CWP患者为煤工尘肺壹期组,共131人。采用逆转录-聚合酶链反应对各组ATM表达量进行检测。通过质谱仪对ATM rs189037、rs1801516进行基因分型。结果各组间ATM表达量差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组比较,接尘对照组患者的ATM表达明显升高(P<0.05)。随着CWP的发生发展,rs189037野生型GG减少,突变杂合子GA和纯合子AA增加,但差异无统计学意义(P>0.05);rs1801516野生型GG和突变杂合子GA无明显变化(P>0.05)。rs189037型各组间年龄、中性粒细胞以及嗜碱性粒细胞差异均有统计学意义(均P<0.05),各组间血压、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞以及烟酒史差异无统计学意义(均P>0.05)。与野生型GG型比较,突变杂合子和纯合子OR上升,但各组差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ATM可能是煤工尘肺发生发展的早期活化基因之一,rs189037可能是影响其基因表达的功能性位点;ATM与炎症反应可能有关,中性粒细胞和嗜碱性粒细胞对CWP的发生发展有影响。; 邓豪张涛吴玛莉杨光红陈燕梁跃东; 关键词：尘肺脱氧核糖核酸煤工尘肺基因单核苷酸多态性

新时代视域下循环游离DNA在肺癌ATM基因多态性位点中的应用: 2022年; 文章主要检测外周血游离DNA在肺癌ATM基因rs175048、rs227060两位点多态性。收集某院2021年10月—2022年5月收治的120例肺癌患者及健康体检者外周血液样本,采用SNP敏感性分子开关方法检测两位点的片段长度,并通过琼脂糖凝胶电泳进行扩增,分析条带的有无,并评估其在肺癌诊断中的应用价值。结果表明,ATM基因rs175048、rs227060两位点检测出三种基因型,AT、CT杂合子检出率明显高于纯合子,杂合子可作为肺癌患者预后指标。指出循环游离DNA可能是肺癌辅助诊断的潜在生物学指标,为肺癌早期诊断奠定良好的基础。; 彭华张式一何莉; 关键词：ATM基因

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