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肝细胞癌患者术后复发相关的6 号 染色体 短 臂 拷贝数变异及靶基因 被引量:4 2015年 目的探讨染色体 6 p拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)术后肝内复发的相关性,探讨相关靶基因。方法采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNAs和基因表达。6 p CNAs与6 6 例HCC复发的相关性采用生存分析。117例HCC的差异表达基因分析采用Mann-Whitney U检验。结果在6 6 例HCC中,46 例(6 9.7%)呈现6 p CNAs。在8个高频(发生率〉20%)CNAs中,6 p21.1增益是复发(HR=2.3,95%CI=1.1~5.1,P〈0.05),特别是近期复发(≤1年;HR=3.5,95%CI=1.4~8.2,P〈0.05)的独立预后因素。片段内BYSL、RPL7L1等9个基因表达水平在6 p21.1增益组高于无增益组(均P〈0.05)。BYSL高表达与肿瘤直径大于6 cm、血管侵犯和高肿瘤分期有关(均P〈0.05);RPL7L1高表达与血管侵犯和高肿瘤分期有关(均P〈0.05)。结论6 p21.1增益是HCC术后肝内复发特别是近期复发的独立预后因素,BYSL和RPLTL1可能是靶基因。 闻炳基 贺松琴 叶映泉 丛文铭 艾婷婷 余慈波 朱忠政关键词:肝细胞癌 复发 拷贝数变异 吉林人群强直性脊柱炎6 号 染色体 短 臂 上的HLA区域遗传易感基因定位研究 被引量:3 2007年 为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6 号 染色体 短 臂 上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNF-α-850处TT突变基因型在AS组中的分布高于正常对照组(P=0.027),突变型T等位基因在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002)。通过多位点之间的连锁不平衡分析发现,LTA基因、TNF-α基因、LST1基因和NCR3基因中的5个SNPs多态位点之间存在连锁不平衡,范围是15kb,在这5个SNPs多态位点组成的单体 型中,TCTTC单体 型在AS组和正常对照组中的分布有显著差异(χ2=7.406 ,P=0.006 5),并且该单体 型中含有具有统计学意义的TNF-α–850的突变型等位基因T。提示在LTA、TNF-α、NCR3和LST1这4个基因构成的15kb范围内可能存在增加AS患病易感性的位点,可能是TNF-α–850C→T突变,也可能是在TNF-α–850附近的其他位点。 王雅文 朱小泉 宋玉国 孙亮 杨泽关键词:强直性脊柱炎 易感基因 基因型频率 第6 号 染色体 短 臂 HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性 被引量:2 2007年 目的:探讨人类第6 号 染色体 短 臂 HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验(TDT)、单倍体 相对风险(HRR)及单倍型分析。结果:病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性(2χ=5.021,P=0.025);TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论:DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。 俞琼 陈阳 寇长贵 于雅琴关键词:单核苷酸 6 号 染色体 短 臂 MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系被引量:1 2006年 目的探讨6 号 染色体 短 臂 MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法检测位于6 号 染色体 短 臂 MHCⅡ类抗原区基因上的5个单核苷酸多态性位点,对106 个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡和单倍型相对风险分析,同时对多位点构成的单倍型系统进行分析。结果rs104906 0位点的C、G等位基因频数分布在病例组和对照组之间差异呈显著性(P<0.05);rs701831、rs707954、rs1047992和rs129190位点的等位基因和基因型频数分布在病例组和对照组之间差异均未见显著性(P>0.05)。rs104906 0-rs129190、rs701831-rs707954、rs1047992-rs104906 0-rs129190、rs701831-rs707954-rs1047992和rs701831-rs707954-rs1047992-rs104906 0单倍型系统与精神分裂症相关联(P<0.05)。结论在人类MHCⅡ类基因区可能存在两个与精神分裂症相关的等位基因。 陶然 史杰萍 寇长贵 郭英君 尉军 于雅琴关键词:精神分裂症 基因 6 号 染色体 短 臂 存在银屑病易感基因的证据被引量:10 2004年 目的鉴定6 号 染色体 短 臂 上是否存在寻常性银屑病的易感基因。方法用6 号 染色体 短 臂 上的8个微卫星标记对46 个寻常性银屑病家系共272个个体 (包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0Version)对基因分型结果进行两点和多点参数和非参数连锁分析。结果①两点连锁分析非参数连锁分析揭示3个相邻的标记D6 S276 、D6 S16 10和D6 S1575的NPL值分别为2.6 9、3.58和2.84,对应的P值分别为0.0048、0.0006 和0.0033;参数分析在D6 S16 10位点处得出HLOD=4.01和较高的连锁家系比例α=70%。②多点连锁分析在44.9-6 2.3cM的染色体 区域内,非参数连锁分析的NPL值均>3,D6 S276 (44.9cM)、D6 S16 10(53.9cM)和D6 S1575(6 2.3cM)均位于这个范围内,其中在D6 S16 10处NPL值达到最高为4.11,对应的P值为0.0002;参数分析在D6 S16 10处,得出多点分析的HLOD峰值为3.17,连锁家系比例为6 0%。结论6 号 染色体 短 臂 上存在寻常性银屑病的易感基因。 杨森 何平平 王再兴 张静 李月彬 王红艳 魏生才 徐世杰 金力 黄薇 张学军关键词:6号染色体短臂 银屑病 易感基因 遗传学 6 号 染色体 短 臂 MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系 目的:探讨6 号 染色体 短 臂 MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂的关系.
方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测位于6 号 染色体 短 臂 MHCⅡ类抗原区.基因上的5个单核苷酸多态... 于雅琴 陶然 寇长贵 史杰萍 尉军 刘树铮关键词:精神分裂症 易感基因 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 伴6 号 染色体 短 臂 缺失的Ph染色体 阳性慢性粒细胞白血病一例 2007年 例1,女,52岁,因体 检发现脾脏肿大入院。两个多月前患者无明显诱因出现多汗,尤以夜间为甚,伴乏力、下腹部轻微疼痛。服尼尔雌醇3d后出现下肢紫癜,停药后紫癜消退,未作任何处理。体 格检查:无发热,无齿龈出血,无皮肤黏膜出血点,无胸骨疼痛。B超显示脾脏肋间厚51mm,有胆囊息肉和子宫肌瘤。实验室检查:外周血WBC 116 .9×10^9/L,早幼粒细胞0.02,中幼粒细胞0.15,晚幼粒细胞0.10,中性杆状核细胞0.27,中性分叶核细胞0.29,嗜酸性分叶核细胞0.03,嗜碱性分叶核细胞0.06 ,淋巴细胞0.05,单核细胞0.03,分类100个白细胞见4个有核红细胞,Hb120g/L,BPC234×10^9/L;骨髓涂片见骨髓增生极度活跃,粒:红=11.93:1,原始粒细胞0.010,早幼粒细胞0.020,中幼粒细胞0.330,晚幼粒细胞0.16 0,中性杆状核细胞0.175,中性分叶核细胞0.06 0,嗜酸性分叶核细胞0.115,嗜碱性分叶核细胞0.025,早幼红细胞0.010,中幼红细胞0.015,晚幼红细胞0.050,淋巴细胞0.015,单核细胞0.010,组织细胞0.005, 祁莹 胡锡阶 方宁 刘祖林关键词:慢性粒细胞白血病 PH染色体阳性 早幼粒细胞 幼红细胞 伴6 号 染色体 短 臂 缺失的Ph染色体 阳性慢性粒细胞白血病一例 2006年 祁莹 胡锡阶 方宁 刘祖林关键词:慢性粒细胞白血病 PH染色体阳性 尼尔雌醇 牙龈出血 皮肤黏膜 慢性阻塞性肺疾病患者人载脂蛋白M基因单核苷酸多态性检测方法的建立 2017年 人载脂蛋白M(apolipoprotein M,ApoM)基因定位于6 号 染色体 短 臂 p21.31,其cDNA编码188个氨基酸序列,主要存在于人血浆高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)中,参与前β-HDL的形成,调节胆固醇的逆转运[1-2].另外,ApoM是1-磷酸鞘氨醇(sphingosine-1-phosphate,S1P)的生理性载体 ,ApoM结合S1P后,能够限制单核细胞黏附到血管内皮细胞从而起到抗炎作用[3]. 于洋 张俊 乔莹莹 潘丽莉 李巨章 毛慧慧 魏江 张晓膺 徐宁 罗光华关键词:慢性阻塞性肺疾病患者 载脂蛋白 M基因 6号染色体短臂 1-磷酸鞘氨醇 高密度脂蛋白 HLA-G在子宫内膜中表达情况与其相关疾病的研究进展 被引量:2 2017年 人白细胞抗原G(human leucocyte antigen,HLA—G),即是位于人第6 号 染色体 短 臂 上的一群紧密连锁基因群,属于人类一种非经典的主要组织相容性复合体 (major histocompatibility complex,MHC)的I类分子,具有选择性组织分布的特点。近年来研究发现此种抗原与多种肿瘤的发病有关,尤其是许多妇科疾病,如子宫内膜癌、子宫内膜异位症及子宫腺肌症等,并且这种抗原最初由Geraghty于1987年首次克隆出来,其选择性高表达于侵入子宫蜕膜的绒毛外滋养细胞。 王子越 王芳关键词:HLA-G 相关疾病 主要组织相容性复合体 6号染色体短臂 绒毛外滋养细胞
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尉军 作品数:49 被引量:50 H指数:3 供职机构:吉林大学 研究主题:精神分裂症 单核苷酸多态性 基因多态性 遗传学 易感基因 胡锡阶 作品数:26 被引量:99 H指数:5 供职机构:遵义医学院附属医院 研究主题:亲子鉴定 STR基因座 突变 短串联重复序列 外周血淋巴细胞 祁莹 作品数:47 被引量:121 H指数:6 供职机构:遵义医学院附属医院 研究主题:造血干 祖细胞 人胎盘 人胎盘组织 抗生素 方宁 作品数:112 被引量:425 H指数:12 供职机构:遵义医学院附属医院 研究主题:人羊膜间充质干细胞 人羊膜上皮细胞 造血干 分化 祖细胞 史杰萍 作品数:118 被引量:301 H指数:9 供职机构:吉林大学公共卫生学院 研究主题:精神分裂症 基因多态性 遗传学 多态性 单核苷酸多态性