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早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值: 2024年; 目的:探究早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月在本院经产前诊断并经染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的110例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为病例组,另选取同期于我院进行常规产检且胎儿发育正常的120例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为对照组。收集一般资料并进行胎儿颜面轮廓的超声检查。将早孕期胎儿颜面轮廓指标纳入多因素Logistic回归分析,分析超声诊断21-三体综合征的重要影响因素。应用受试者操作特征(ROC)曲线分析早孕期胎儿颜面轮廓指标诊断21-三体综合征的效能。采用Logistics回归分析不同颜面轮廓指标对早孕期胎儿21-三体综合征的诊断价值,建立回归方程y=1-1/(1+e^(-z))预测模型并进行验证。结果:病例组中胎儿的下颌-上颌线(MML)与颜面轮廓线(FPL)均表现为阳性,对照组胎儿均表现为“零”“阴性”(P<0.05);病例组胎儿的颈项透明层(NT)、鼻前组织厚度(PT)/鼻骨长度(NBL)、额-上颌角(FMF)、面部鼻额角(FNA)、额前空间距离(PSD)指标水平显著高于对照组(P<0.05),NBL、PT、额前空间比例(PFSR)、面下部角(IFA)、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、上下颌面角(MMF)指标水平显著低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,早孕期胎儿颜面轮廓指标是超声诊断21-三体综合征的重要影响因素(P<0.05),且变量之间相互独立。ROC曲线分析结果显示,颜面轮廓指标均具有较高的诊断21-三体综合征的效能,且指标联合应用时,诊断21-三体综合征的AUC高达0.97,诊断效能最好。依据影响因素构建的预测模型区分度、准确度良好。不同颜面轮廓指标检测早孕期胎儿21-三体综合征的AUC内部验证前后分别为0.87(95%CI:0.81~0.92)和0.89(95%CI:0.82~0.96),灵敏度分别为89.71%和89.68%,特异度分别为91.57%和91.61%。结论:与健康胎儿相比,早孕期21-三体综合征胎儿�; 时丽萍樊星赵淑敏; 关键词：21-三体综合征超声检查

21-三体综合征产前筛查及诊断技术的研究进展被引量：1: 2024年; 21-三体综合征(Down syndrome,DS)是目前最为常见的染色体异常疾病,是胎儿流产、畸形、发育异常及夭折的主要原因之一.由于目前尚无有效治疗手段,仅可通过引流终止妊娠,因此提前检测至关重要.研究者已开发出多种产前筛查与诊断技术,并将其中部分推广为临床诊断中的必备方案,但其灵敏度、准确度及成本仍需进一步优化.与此同时,深入探索21-三体综合征发病机制与分子生物学特征,建立无创、高灵敏、高准确性的检测方案,并确定其适用孕期,应成为21-三体综合征产前筛查与诊断技术发展的未来方向.; 王坦蔺春茂尹焕才殷建; 关键词：21-三体综合征染色体异常产前筛查产前诊断

产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断效果观察: 2024年; 探讨产前超声检查与血清学检测联合在在21-三体综合征(Down syndrome,DS)筛查与诊断中的价值。方法在病历系统,以2020年1月~2023年12月为选取时段,以在本院建档的孕妇为筛选对象,选择2000例进行研究,均实施产前超声、血清学检测,分析联合检测的检出率、诊断效能、检出结果。结果产前超声检出率为84.00%、血清学检测检出率为80.00%、联合检测检出率为98.00%。联合检测灵敏度(96.00%)、阴性预测值(99.90%)、准确率(99.85%)高于单一检测(P<0.05);阳性组NT、TR、DV的a波、甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β高于阴性组,uE3低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 21-三体综合征筛查及诊断中应用产前超声联合血清学检测方案可提高诊断准确率及灵敏度,亦可明确患21-三体综合征风险,为临床制定干预措施提供参考。; 闭宇飞郭利莽蓝丹; 关键词：产前超声血清学检测 21-三体综合征灵敏度特异度

表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习被引量：1: 2024年; 目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)等技术进行遗传学分析。以"反复妊娠""连续妊娠""两次妊娠""21-三体"唐氏综合征"为检索词,在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普中文期刊中检索文献报道;以"recurrence or recurrent""trisomy 21 syndrome""Down syndrome"为检索词,在PubMed、Embase和Web of Science数据库中检索文献报道,检索时间截至2023年12月31日,分析及总结反复妊娠21-三体病例的遗传学病因。结果(1)本院病例:此次妊娠羊水细胞QF-PCR、染色体核型分析和CMA结果均提示胎儿为21-三体,孕妇口腔黏膜细胞、蜕膜组织和尿沉渣细胞FISH检测提示孕妇为21-三体嵌合体。同时,QF-PCR对21号染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测推测孕妇可能存在生殖腺嵌合现象,胎儿多余的一条21号染色体来源于生殖腺嵌合的21-三体细胞。(2)文献复习:共检索到有详细记录反复妊娠21-三体病史信息及夫妇双方相关检测结果的13例病例报道,加上本例共14例,其中有2次和3次21-三体妊娠史各7例;2例每次妊娠均为易位型21-三体。14例中,5例仅进行夫妇外周血样本检测,结果未见异常,其余9例还分别进行皮肤成纤维细胞(6例)、卵巢组织细胞(2例)、口腔黏膜细胞(2例)、精液(2例)、尿沉渣细胞(1例)检测;6例提示亲本之一为嵌合型21-三体,5例为女方嵌合,1例为男方嵌合,其中仅2例发现外周血样本中存在嵌合型21-三体细胞,且嵌合比例低于其他同时检测的样本。5例通过检; 王菊翟红梅刘娜古晋俞冬熠; 关键词：21-三体

一种用于21-三体产前筛查的生物标志物、筛选方法及其应用: 本发明属于医疗检测及试剂技术领域，具体涉及一种基于差异甲基化位点预测胎儿21‑三体可能性的方法，并进一步公开筛选该差异甲基化位点的方法及其制备21‑三体产前诊断试剂盒的用途。本发明所述用于21‑三体产前筛查的生物标志物为...; 殷建蔺春茂尹焕才王坦

表型正常母亲二次孕育21-三体综合征患儿的遗传学分析: 2024年; 母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能。报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21。夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象)。此次妊娠无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和扩展型NIPT均提示21-三体高风险,羊水穿刺单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)结果为[arr(1-22)×2,(XN×1)],胎儿羊水染色体核型为46,XN。复查夫妻双方外周血染色体(计数50个分裂象),确诊孕妇染色体为47,XX,+21[4]/46,XX[46],嵌合比例在7%~8%,孕妇外周血染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测计数100个细胞,7个21-三体,即7%的细胞为21-三体。胎儿羊水FISH检测计数100个细胞均未见21-三体。最终于孕40+1周剖宫产娩一健康女婴。该病例母亲染色体核型为21-三体嵌合型是导致连续2次孕育21-三体综合征患儿的原因。; 刘国忠侯海燕常玉郝春霞睢丽婷; 关键词：唐氏综合征三体性嵌合体核型分析

21-三体综合征新生儿1例: 2023年; 患者39岁,孕3产3。孕第三胎时,于外院建册。平素月经规律,孕早期未按时产检。孕22周三维彩超显示左、右心室内均可见点状强回声,三尖瓣少量反流。建议进一步完善介入性产前诊断,孕妇未遵嘱。孕36+3周入院后顺产一男婴,新生儿外周血核型检查为47,XY,inv(20)(p13q13.1),+21,符合21-三体综合征核型。同时,进行21-三体综合征产前筛查讨论,明确临床应重视产前筛查及相关教育,减少或预防出生缺陷。; 叶梅戴勇冼洁怡汤冬娥; 关键词：21-三体综合征产前诊断

产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断价值: 2023年; 目的探究产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断价值。方法选取2018年6月至2020年6月于本院产检的1500名孕妇作为研究对象,所有产妇均接受产前超声检查和血清学检测,结果显示高风险孕妇建议行羊水穿刺染色体筛查确诊,若不接受羊水染色体筛查者以引产、流产或生产后胎儿结果为标准。分析产前超声、血清学检测及产前超声联合血清学检测对21-三体综合征的诊断价值。结果1500名孕妇经羊水穿刺染色体筛查或引产、流产、生产后结果共检出21-三体综合征207例,产前超声检出142例,血清学检测检出183例,产前超声联合血清学检测检出198例。产前超声、血清学检测及产前超声联合血清学检测的AUC分别为0.843、0.942、0.978。产前超声联合血清学检测诊断的灵敏度为95.65%,明显高于产前超声检查、血清学检测的68.60%、88.41%,假阴性率为4.35%,低于产前超声检查、血清学检测的31.40%、11.59%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声联合血清学检测在产前21-三体综合征筛查中具有较高的诊断价值,可提高新生儿出生质量。; 汤冰冰张晶孟琳琳; 关键词：产前超声 21-三体综合征血清学检测

超声胎儿颈项透明层指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值: 2023年; 目的探讨胎儿21-三体综合征产前诊断中超声胎儿颈项透明层(NT)指标与母体血清学筛查的应用价值。方法选取2015年2月至2020年2月于本院就诊的266例孕早期孕妇作为研究对象,均行超声NT检测及游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β、甲胎蛋白检测,分析超声NT指标、母体血清学筛查单独诊断与联合诊断胎儿21-三体综合征的应用价值。结果21-三体综合征孕妇NT厚度厚于非21-三体综合征孕妇,游离人绒毛膜促性腺激素β水平高于非21-三体综合征孕妇,游离雌三醇、血清甲胎蛋白水平均低于非21-三体综合征孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。母体血清学诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为90.23%、74.07%、94.34%;超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为94.74%、81.48%、98.11%;母体血清学联合超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为99.25%、96.30%、100.00%;母体血清学联合超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度均高于单独母体血清学、单独超声NT诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿21-三体综合征产前诊断中超声NT指标联合母体血清学筛查的应用价值显著。; 孙晓武; 关键词：胎儿 21-三体综合征产前诊断

超声软指标联合血清补体H因子和CFHR1检测用于胎儿21-三体综合征筛查的诊断效能分析被引量：1: 2023年; 目的探讨超声软指标联合血清补体H因子(CFH)、CFHR1检测用于胎儿21-三体综合征筛查的诊断效能。方法采取前瞻性研究,以浙江省中医院2018年1月—2019年12月进行早孕检查的患者325例为研究对象,经羊水检测确诊的唐氏综合征患者30例,比较两组患者的超声指标与血清学指标的差异。分析超声软指标联合CFH、CFHR1检测对于21-三体综合征的诊断效能。结果疾病组患者的NT(t=14.701,P<0.05)、TR(χ^(2)=8.681,P<0.05)、DV的a波异常(χ^(2)=24.441,P<0.05)水平显著高于正常组,疾病组患者的CFH(t=12.331,P<0.05)、CFHR1(t=3.953,P<0.05)水平显著高于正常组,超声软指标联合CFH、CFHR1对于胎儿21-三体综合征患者的诊断特异度显著高于单独检测,通过ROC曲线分析,超声软指标联合CFH、CFHR1的诊断曲线下面积显著高于单独检测,NT的临界值为7.55 mm,CFH、CFHR1的临界值分别为16.22、1.35 ng/ml。结论胎儿21-三体综合征筛查中采用超声软指标联合CFH、CFHR1检测显著提升诊断效能。; 邬垚飞王伟张珊珊黄文娟

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