搜索到1483篇“ 骨软化症“的相关文章
- 肿瘤相关性低磷骨软化症1例
- 2025年
- 病例女,56岁,两年半前无诱因出现双脚疼痛,呈持续性钝痛,站立时加重,休息后可略缓解,1年前疼痛向上蔓延至双侧大腿及腰部,弯腰及负重时疼痛加重。多次在本地及外地医院就诊,具体诊断不祥,曾给予氨基葡萄糖胶囊、尼美舒利治疗,效果欠佳,症状无明显缓解。4月前疼痛加重,且出现双足跟痛,双下肢无力,下蹲起立困难,行走距离变短,就诊本院。
- 张树龙王志华刘静
- 关键词：骨软化症放射摄影术
- 上颌窦肿瘤致低磷骨软化症1例
- 2025年
- 上颌窦肿瘤导致低磷骨软化症是低磷血症的罕见原因之一, 文章报道1例青年男性确诊为肿瘤性低磷骨软化症的诊治过程, 以提高临床医生对此类疾病的认识, 缩短诊断时间并改善患者预后。
- 梁园芳邱小平李文生闫妮李晓燕
- 关键词：低磷血症
- 口服中性磷酸盐溶液治疗低血磷性佝偻病/骨软化症的管理和使用专家共识
- 2025年
- 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,被纳入我国《第一批罕见病目录》。低血磷性佝偻病/骨软化症患者药物治疗主要是以口服中性磷酸盐溶液为主的传统治疗。然而,由于药物可及性差,医务人员对该疾病的认识和重视程度不高等原因,造成部分患者得不到长期正规的治疗。为保障罕见病患者用药安全、有效,特制订本专家共识,规范口服中性磷酸盐的组织与管理、采购、储存、处方开具和调剂、使用、药学监护等内容,以期为广大医疗机构管理和使用口服中性磷酸盐提供参考,也为其临床应用提供全面的药学服务和指导。
- 莫小兰邓后亮崇静张雅婷舒蓉叶美琳曾水月钟秀秀谢国权陈孝伍俊妍陈泽彬李亦蕾郑萍黎小妍陈攀方瑞叶卫军喻珊珊曾春华刘丽梁立阳苏喆郑志华
- 关键词：罕见病
- 3D打印假体在肿瘤相关性骨软化症手术治疗中的应用
- 2025年
- 肿瘤相关性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种以骨痛、肌无力及进行性肢体短缩为特征表现的副肿瘤综合征,其病理机制主要与肿瘤细胞异常分泌成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor,FGF23)导致低磷血症相关[1]。该病具有起病隐匿、病程迁延的特点,文献报道患者从症状初发至确诊常间隔多年[2]。影像学定位诊断中,全身骨显像联合奥曲肽显像对肿瘤病灶的检出具有重要价值。
- 谭激扬李晔金今
- 关键词：成纤维细胞生长因子23生长抑素受体
- 低磷骨软化症三例
- 2024年
- 病例1,女,29岁,因“下肢乏力、疼痛1年余,加重半年”于2016年3月12日收入我院。患者18个月前出现双下肢无力,上楼梯困难,1个月后逐渐出现双侧腹股沟疼痛、行走不稳。6个月前出现右侧大腿牵拉性疼痛,并逐渐发展至腰椎、胸廓,活动、咳嗽时疼痛明显。
- 张钊源徐岩曹学兵
- 关键词：神经纤维瘤病
- 一种骨软化症疾病的诊断标志物及其应用
- 本发明属于生物技术领域，具体涉及一种骨软化症疾病的诊断标志物，该诊断标志物包括突变型ANKH基因，该突变型ANKH基因为携带基因突变位点c.1137T>A，p.V379D的ANKH基因，本申请首次发现，骨软化症与A...
- 石宇赵皓雯黄道超宋萃
- 肿瘤相关低磷骨软化症掌骨溶解:1例报告和综述
- 2024年
- 肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种罕见疾病,磷酸盐尿间质肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)是大多数TIO患者的病理基础,PMT会异常过量分泌成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23),导致肾脏磷酸盐异常消耗,引发血磷下降、四肢无力、骨骼肌肉疼痛等症状。通过手术切除肿瘤可以根治TIO,但其肿瘤往往体积小、位置隐匿,因而诊治困难。作者团队于2021年通过手术方法治疗了1例肿瘤直接侵蚀导致第3掌骨完全溶解的患者,术后进行了28个月的随访,最终获得痊愈。现进行报道并对相关文献进行回顾,总结该疾病的发病机理与特点、临床表现及治疗方案。
- 黄川洪陈跃平董盼锋陈尚桐
- 关键词：骨溶解成纤维细胞生长因子23
- 低磷性佝偻病/骨软化症诊治实践指南被引量：1
- 2024年
- 低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿科、骨科等专家共同讨论制定该病诊治实践指南。
- 中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟王卫庆
- 关键词：低血磷佝偻病骨软化症
- FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
- 2024年
- 本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(Trg)(p.Arg179Trp)。父母及弟弟无类似表型,且基因检测正常。先证者给予骨化三醇及琥珀酸亚铁治疗1个月后骨痛症状好转,6个月后复查血磷正常,肌无力好转。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性低磷骨软化症的临床表现和诊疗特点,丰富了临床医生对ADHR这一罕见疾病的临床认识。
- 王晨秀林安华何文静黄水金童露露邓颖张娜霍亚南
- 关键词：低磷血症铁缺乏
- 生长抑素受体显像术前定位诊断导致肿瘤诱发低磷骨软化症的原发肿瘤病灶被引量：2
- 2024年
- 肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor induced osteomalacia, TIO)为间叶源性肿瘤所致低磷骨软化症,多表现为进行性骨痛、骨质疏松、行走困难及活动受限甚至多发骨折,严重影响患者生活质量。手术切除原发灶为治疗TIO的有效方法,但间叶源性肿瘤往往位置隐匿、定位困难。本研究报道5例以生长抑素受体显像术前定位诱发TIO的磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor, PMT)原发病灶的结果。
- 孙珂李彦鹏刘小婷王冉蔺旭阳李龙吉韩星敏
- 关键词：骨软化症低磷血症正电子发射断层显像
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- 夏维波
- 作品数：400被引量：3,860H指数：28
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：骨质疏松症 骨质疏松 骨密度 骨软化症 基因突变
- 孟迅吾
- 作品数：265被引量：1,528H指数：22
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：骨密度 骨质疏松 骨质疏松症 原发性甲状旁腺功能亢进症 原发性骨质疏松症
- 姜贵云
- 作品数：132被引量：687H指数：13
- 供职机构：承德医学院附属医院
- 研究主题：康复治疗 疗效观察 脑卒中 下背痛 髌骨软化症
- 邢小平
- 作品数：391被引量：1,565H指数：19
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：骨密度 骨质疏松 原发性甲状旁腺功能亢进症 骨质疏松症 基因突变检测
- 姜艳
- 作品数：191被引量：529H指数：11
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：基因突变检测 突变 骨软化症 骨密度 基因突变
