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搜索到834篇“ 非综合征型唇腭裂“的相关文章

叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究: 2025年; 目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,拟筛查FOXE1基因所在单倍型区域附近与NSCL/P发生相关的SNPs位点。第二阶段,选择21个常见SNPs位点,在1000名非综合征型单纯唇裂(NSCLO)患者,1000名非综合征型单纯腭裂(NSCPO)患者和1000名正常对照样本中进行验证。使用PLINK软件对研究人群进行哈迪-温伯格平衡(HWE)分析,对常见变异进行关联分析,对罕见变异进行基因负荷分析并使用Mutation Taster等软件对非同义突变的SNPs进行功能预测。结果第一阶段,共筛选出126个变异位点,包括76个SNPs变异位点和50个插入/缺失。纳入的所有SNPs在研究人群中遵循HWE。对筛选出的罕见变异进行功能有害性预测和基因负荷分析,差异均无统计学意义;对常见变异的关联分析表明,FOXE1基因的rs13292899位点与NSCL/P发生显著相关(P=1.85E-27),并且该位点与NSCLO(P=6.41E-23)、NSCLP(P=2.36E-15)发生也有相关性。随后在验证阶段,发现rs79268293(P=0.013,P=0.022)、rs10983951(P=0.0092,P=0.0076)、rs117227387(P=0.0092,P=0.0076)、rs3758250(P=0.0092,P=0.0076)和rs116899397(P=0.0092,P=0.0076),这5个SNPs位点与NSCLO和NSCPO均有显著关联性;另外,rs13292899(P=0.0085)、rs74606599(P=0.0083)、rs143226042(P=0.0083)和rs117236550(P=0.01),这4个SNPs位点与NSCLO发生相关;rs12343182(P=0.0087)、rs10119760(P=0.012)、rs10113907(P=0.012)和rs13299924(P=0.012),这4个SNPs位点与NSCPO发生相关。结论本研究在FOXE1基因上发现了一个新的易感SNPs位点rs13292899与NSCL/P及NSCLO发生密切相关,以及其他13个SNPs位点与NSCLO或NSCPO发生相关。; 贾思璇张思荻尤玥孙嘉琳段世均石冰贾仲林; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

一种非综合征型唇腭裂产前无创诊断分子标志物C3蛋白及其应用: 本发明公开了用于非综合征型唇腭裂胎儿产前无创诊断的蛋白分子标志物C3及其应用，属于医药生物技术领域。本发明利用蛋白组学检测平台技术和ELISA实验方法，通过对比孕有非综合征型唇腭裂胎儿的孕妇和孕有健康胎儿的孕妇血清中差异...; 贾杉杉袁正伟杨春清张强顾卉魏晓伟马巍刘丹罗文婷曹嵩颖

后全基因组关联研究时代非综合征型唇腭裂遗传学及易感基因功能学研究策略: 2024年; 全基因组关联研究(GWAS)的出现推动了非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的遗传学研究。目前由GWAS报道的NSCL/P易感区域有40余个,但这些区域内的易感位点及其功能尚不明确。在后GWAS时代,精确定位易感区域内的易感位点并探究其背后的生物学机制将有助于进一步深入认识NSCL/P的遗传病因。本文结合近年相关研究进展,对后GWAS时代NSCL/P遗传学及易感基因功能学研究策略作一综述。; 杨怡欣李沐嘉郑谦石冰贾仲林; 关键词：唇裂腭裂非综合征型唇腭裂全基因组关联研究

远程语音治疗对非综合征型唇腭裂儿童社交能力的影响: 研究目的本研究将探讨远程语音治疗对非综合征型唇腭裂儿童社交能力的提升是否具有积极作用;同时验证远程语音治疗用于治疗非综合征型唇腭裂儿童语音障碍的有效性,为国内相关研究提供数据支持和补充;帮助临床医师和语音治疗师从心理健康...; 林思帆; 关键词：非综合征型唇腭裂学龄期儿童语音障碍

miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值: 2024年; 目的探究miR-299-5p联合CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断价值。方法选择濮阳市第三人民医院2019年7月至2022年7月收治的非综合征型唇腭裂患儿80例,其中唇裂伴或不伴腭裂患儿40例记为A组,单纯腭裂患儿40例记为B组。另选取医院同期体检的健康患儿40例记为C组。分别采用实时荧光定量RT-PCR法和免疫印迹法测定受试者的miR-299-5p、CD44的相对表达量。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并根据曲线下面积(AUC)评估miR-299-5p、CD44对儿童非综合征型唇腭裂的诊断效能。结果A、B组的miR-299-5p相对表达量均低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。A、B组的CD44相对表达量均低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC分析结果显示,miR-299-5p、CD44单一及联合诊断儿童非综合征型唇腭裂的灵敏度分别为72.50%、62.50%、82.50%;特异度分别为72.50%、82.50%、80.00%;AUC分别为0.716(95%CI:0.573~0.859)、0.718(95%CI:0.572~0.862)、0.821(95%CI:0.716~0.965),且二者联合预测效能高于各指标单一预测效能(P<0.05)。结论miR-299-5p、CD44在儿童非综合征型唇腭裂中的诊断效能良好。; 李姣张楠朱艳艳; 关键词：非综合征型唇腭裂 CD44

非综合征型唇腭裂病因学研究进展:遗传与环境及遗传-环境交互作用: 2024年; 非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral cleft,NSOC)是一种常见的口腔颌面部出生缺陷,其发病机制复杂,受遗传和环境因素共同作用的影响。该文全面综述了NSOC的病因学研究现状,并展望了未来的研究方向。在遗传学方面探究了候选基因和通路研究的发现,揭示了基因组关联研究的最新发现以及全外显子测序和全基因组测序的突破。在环境危险因素方面回顾了营养不足、母体药物暴露、辐射、环境污染和孕期感染等对NSOC的影响,强调了这些因素与颌面部发育的紧密联系。更进一步,该文详细论述了遗传与环境的交互作用,并展望了NSOC病因学未来研究的可能方向,这些展望将提供更全面、精准的NSOC治疗和预防策略。; 娄姝马兰潘永初潘永初; 关键词：非综合征型唇腭裂病因学环境因素

构建我国非综合征型唇腭裂样本库并利用全外显子组测序鉴定其易感基因: 目的:1.利用临床上筛选出的非综合征型唇腭裂患者或家属的血液样本构建生物样本库,并实现样本信息优化管理,旨在为后续深入研究非综合征型唇腭裂致病机制提供基础。2.对临床上收集到的非综合征型唇腭裂血液样本进行DNA提取以及全...; 李桂影; 关键词：非综合征型唇腭裂样本库基因

新疆地区人群非综合征型唇腭裂与外周血FOXN3-SIN3A复合物表达量相关性研究: 2024年; 目的研究FOXN3-SIN3A复合物表达量与新疆地区人群非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法本研究选取就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的NSOC患者60例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)30例,单纯腭裂(CPO)30例,对照组为30例健康儿童。采用高通量二代测序技术及定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各组外周血中FOXN3、SIN3A和NEAT1的表达量,分析受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC),采用卡方检验对NSOC和对照组FOXN3、SIN3A和NEAT1的表达量进行比较。结果NSCL/P组和CPO组患者FOXN3、SIN3A、NEAT1基因表达较对照组均上升,差异均有统计学意义(P<0.05)。NSCL/P组FOXN3、SIN3A、NEAT1的基因序列AUC分别为0.933[95%CI=(0.864,1.000)]、0.822[95%CI=(0.713,0.932)]、1.000[95%CI=(1.000,1.000)];CPO组FOXN3、SIN3A、NEAT1的基因序列AUC分别为0.891[95%CI=(0.806,0.976)]、0.688[95%CI=(0.552,0.824)]、1.000[95%CI=(1.000,1.000)]。结论外周血FOXN3、SIN3A、NEAT1基因表达上升与新疆地区NSOC的发生存在相关性,可以对将来进一步研究FOXN3-SIN3A复合物作为生物标记物,从而对NSOC的早期筛查、患病预测和早期预防提供理论依据。; 多力昆·吾甫尔地丽拜尔·依明江卡米力江·买买提明李军乌丽凡·托勒恒; 关键词：非综合征型唇腭裂生物标记物

非综合征型唇腭裂语言障碍评估及其研究进展: 2024年; 非综合征型唇腭裂患儿通常伴有语言障碍。目前对于唇腭裂儿童语言发育关注较少,本文对唇腭裂患儿语言障碍的发生以及分类的研究现状进展进行综述。; 张婷陈仁吉张文婧; 关键词：唇腭裂语言障碍

全反式维甲酸诱导综合征型唇腭裂小鼠模型的建立和分析: 2024年; 目的:建立综合征型唇腭裂小鼠模型并分析其表型特征。方法:采用灌胃法于孕鼠妊娠10.5 d(gestational days 10.5,GD10.5),以90 mg/kg的全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,atRA)或等量玉米油+二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide,DMSO)溶剂处理,GD14.5/GD17.5取胎鼠,行体视显微镜、石蜡包埋、切片、苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色观察胎鼠的全身及腭组织结构和发育情况;免疫荧光染色验证维甲酸受体(retinoic acid receptor alpha,RARα)在小鼠腭部及牙的表达情况。结果:实验组胎鼠出现腭裂、磨牙发育异常、肢体畸形、心肌致密化不全等表型。实验组RARα表达升高。结论:atRA诱导建立的小鼠腭裂模型具有综合征型唇腭裂的特征,可通过激活RARα受体影响小鼠发育。; 王宇萌迟丹丹张贝贝段小红黄永清; 关键词：全反式维甲酸成釉细胞

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