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非创伤性产前诊断-孕妇外周血X-Y同源基因扩增测定胎儿性别的研究: 该课题采用密度梯度离心方法富集孕妇外周血中的胎儿细胞，并在国内首次利用人类X-Y同源牙幼基因特异序列引物对其进行PCR扩增以测定胎儿性别。试验灵敏度为92.59%，特异度为100%，诊断总符合率为95.83%，该课题亦在...; 关键词：; 关键词：胎儿性别产前诊断

非创伤性产前诊断研究——采用FISH技术从孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断初报: 随着产前诊断技术的不断发展,从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断的方法,不同于孕中期的羊水穿刺、孕早期的绒毛取样和经腹穿取胎儿脐血听进行的诊断,以其非创伤性而吸引了众多的产前诊断工作者。因此成为1994年5月在以色列耶...; 辜士扬张颖任晨春; 关键词：胎儿细胞产前诊断孕妇外周血

无创伤性产前胎儿血型诊断的研究: 随着医学的发展,产前诊断成为人们关注的焦点。目前产前诊断的方法有有创伤性和无创伤性两种,有创伤性的产前诊断方法主要有羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血,该诊断方法具有创伤性,易造成胎盘出血,流产等并发症；无创伤性产前诊断主...; 谢莉; 关键词：血型 RASSF1A基因非创伤性产前诊断

产前非创伤性检测胎儿kidd血型基因型方法的建立及其应用被引量：1: 2011年; 目的:利用孕妇血浆中游离胎儿DNA建立产前非创伤性诊断Kidd血型基因型的实时荧光PCR技术(RQ-PCR)。方法:采用QIAamp试剂盒抽提孕妇血浆DNA,利用短串联重复序列(STR)确认提取物存在胎儿DNA,利用RQ-PCR检测胎儿Kidd基因型。采用血清学方法检测婴儿脐带血Kidd表型,回顾性评价基因分型方法的准确性。结果:在182例孕妇中筛选出96例纯合子Kidd表型,进一步通过鉴定其婴儿脐带血Kidd表型,从中筛选得到46例标本孕妇纯合子表型而婴儿脐带血JK(a+b+)表型。在这46例孕妇血浆DNA标本中能检出父源性等位基因的标本为38例,孕妇表型分别为6例JK(a+b-)和32例JK(a-b+)。38例孕妇血浆DNA标本用RQ-PCR法均检测到了孕妇所不具备的JK*B或JK*A父源性等位基因,其结果与婴儿脐带血Kidd表型相吻合。结论:本实验建立的RQ-PCR非创伤性产前诊断胎儿Kidd血型基因型是可行的,当孕妇为纯合子时可通过产前非创伤性基因分型辅助诊断和预防新生儿溶血病。; 秦斐何吉王芳陈舒刘晋辉朱发明吕杭军严力行; 关键词：非创伤性产前诊断胎儿DNA KIDD血型新生儿溶血病

母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究: 2011年; 唐氏综合征，又名21三体或先天愚型，属于常染色体遗传病。有三种分型：游离型、异位型和嵌合型。三种分型临床表现严重程度不一样，但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形。DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力。再者，DS患儿的出生率较高，是常见的非整倍体遗传病之一，引起全世界的普遍关注。目前临床上能够做的就是康复性训练，但效果不佳。所以进行产前诊断，预防此类患儿的出生时目前解决这一问题的最好手段，实践证明也是有效的。; 王凤双王淑秋; 关键词：唐氏综合征非创伤性产前诊断内切酶

利用母胎间基因甲基化的差异性检测母血中微量胎儿DNA方法的建立被引量：1: 2011年; 随着表观遗传学方法在无创性产前诊断中的逐步应用，第一个普通应用的胎儿表观遗传学标记低甲基化maspin基因突破了胎儿性别和基因多态性的局限，为母血中胎儿DNA应用于临床开辟了新的领域，象征着非创伤性产前诊断的研究向前迈进了一大步。; 王健赵富玺刘润花武永明郭俊成穆雅琴; 关键词：胎儿DNA 基因甲基化母血 MASPIN基因非创伤性产前诊断无创性产前诊断

产前分子技术非创伤性诊断胎儿血型的研究: 目前产前诊断在许多国家是固定的产科检查的一部分。然而,常规的获得遗传学分析的胎儿组织的方法是有创伤的并且是对胎儿有一定的风险,这些方法包括羊膜腔穿刺和绒毛活检被称为侵入性产前诊断。非创伤性产前诊断早期主要研究将自孕妇外周...; 秦斐; 关键词：非创伤性产前诊断血浆DNA 新生儿溶血病胎儿血型

荧光定量聚合酶链反应技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的可行性研究被引量：5: 2010年; 目的:探讨荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术用于孕妇外周血浆中游离胎儿DNA检测的可行性。方法:利用FQ-PCR技术特异性扩增Y基因性别决定区(SRY)并定量分析妊娠中期(18～25周)孕妇血浆中含量。结果:148例男胎孕妇血浆标本中,SRY基因检出率为98.65%。139例女胎孕妇血浆标本中未检测到SRY基因。结论:FQ-PCR技术在孕妇外周血游离胎儿DNA的检测中具有较高的灵敏性和特异性,FQ-PCR技术可应用于非创伤性产前诊断。; 贾颐舫吴爱华张爱东杨丹彤邱毅; 关键词：胎儿DNA 荧光定量聚合酶链反应非创伤性产前诊断

母亲血浆中胎儿RhCcEe基因的检测: 2009年; 目的探讨用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因的可行性。方法用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA,应用9个(D3S1358、VWA、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D8S1179、D21S11、D18S51)具有高度多态性的短串联重复序列(STR)位点,对孕妇血浆样本中DNA进行STR等位基因扩增。同时检测孕妇丈夫外周血来源DNA,通过胎儿父源性等位基因在孕妇血浆中的检出确认胎儿DNA的存在。通过FQ-PCR法检测34例孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因,并对出生后婴儿脐带血进行RhCcEe血清学表型分析,回顾性评价胎儿基因分型结果的准确性。结果在10例母亲表型为ee纯合子的样本、11例母亲表型为CC纯合子的样本、5例母亲表型为EE纯合子的样本及8例母亲表型为cc纯合子的样本中均分别检测到了母亲所缺少的E、c、e、C基因,这与出生后婴儿外周血血清学分型相吻合。结论FQ-PCR法是一种灵敏度和准确性高,且特异性强的非创伤性产前诊断胎儿RhCcEe基因型的方法,当母亲为纯合子时,血将中胎儿RhCcEe基因分型具有临床意义,可用于新生儿溶血病的预防和诊断。; 黄东标万汝根黄邦智; 关键词：非创伤性产前诊断胎儿DNA 荧光定量PCR 新生儿溶血病

孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白基因和DYS19位点检测: 2009年; 目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性,为伴性遗传病的产前诊断提供参考。方法:采集22例正常孕妇外周血2mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性为阳性对照。提取血浆DNA作为PCR模板,以巢式PCR技术分别扩增Amelogenin基因和DYS19位点,并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果:孕妇外周血血浆中Amelo-genin基因检测与娩出后新生儿实际性别符合率为95.5%,DYS19位点检测符合率90.9%,2指标检测结果与胎儿实际性别符合率较高(kappa=0.909,P=0.088;kappa=0.820,P=0.120)。Amelogenin基因与DYS19位点检测的一致率为95.2%。结论:Amelogenin基因和DYS19位点预测胎儿性别符合率无差异。联合检测Amelogenin基因和DYS19位点,可以提高诊断结果的可信度。; 李瓅陈辉郑红王雅莉; 关键词：非创伤性产前诊断血浆DNA DYS19

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