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FN3结构域-siRNA缀合物与替代疗法
本公开涉及与替代疗法组合的组合物,诸如siRNA分子和与其缀合的FN3结构域,以及制备和使用这些组合物的方法。还公开了一种治疗糖原贮积病的方法,包括施用:包含siRNA分子和与其缀合的FN3结构域的组合物,以及用于治疗...
S·库尔卡尼R·阿迪斯S·纳德勒忻尧Z·德鲁齐娜K·奥尼尔R·科拉科夫斯基S·安德森
替代疗法在中国法布雷病患者肾脏并发症中的成本效用分析
2025年
目的:比较中国人群中替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)与常规对症治疗在法布雷病患者肾脏并发症中的经济性。方法:从中国医疗卫生体系角度,基于中国人群回顾性队列研究的个体患者数据,采用匹配调整间接比较法调整患者基线特征,间接比较两种方案的临床疗效。通过构建Markov模型,模拟10年内法布雷病患者的肾病健康状况变化,转移概率数据基于中国人群的个体随访数据,效用值数据来源于文献,成本数据参考相关文献和中国某省省属公立医疗机构收费标准,主要的结果指标是终末期肾损伤,以2023年3倍国内生产总值作为意愿支付(willingness to pay,WTP)阈值进行成本效用分析,同时进行单因素敏感性分析、概率敏感性分析和情境分析来验证结果的稳健性。结果:相比常规对症治疗,ERT组患者获得的质量调整生命年(quality-adjusted life-years,QALYs)为0.7,增量成本为2311405.4元,增量成本效用比为3314875.70元/QALY,显著高于WTP阈值(268074元/QALY)。当阿加糖α的药品价格下降至37891.266元时,得到ICER≤WTP,则认为ERT具有经济性。单因素敏感性分析、概率敏感性分析和情境分析验证了结果的稳健性。结论:该研究强调了优化ERT治疗策略和降低治疗成本的重要性,并为医保决策提供参考依据,以制定更合理的医疗保障政策。
陈登云郑斌刘茂柏
关键词:酶替代疗法成本效用分析
罕见病替代疗法药物重组人α-半乳糖苷A活性测定方法研究
2024年
目的基于反应动力学理论对重组人α-半乳糖苷A(recombinant humanα-galactosidase A,rhα-GAL)活性测定反应条件进行系统研究,建立更灵敏简便、准确稳定的rhα-GAL活性测定方法。方法优化反应体系后的最适条件为:以50 mmol·L^(-1)对硝基苯基-α-D-吡喃半乳糖苷的为底物,质量浓度为1.67μg·mL^(-1),于37℃水浴准确反应15 min后,加入甘氨酸缓冲液(pH10.5)终止反应,采用标仪在400 nm波长处测定产物对硝基苯酚的光密度值。结果该方法专属性良好,rhα-GAL在(0.83~2.51 mg·mL^(-1))(r=0.9998)质量浓度范围内与促反应速率呈良好的线性关系;rhα-GAL在50%、80%、100%、125%及150%浓度水平验证溶液的回收率在94.2%~101.8%范围内(n=18),测定结果的变异系数(CV)在2.0%~5.5%(n=18);同一份供试品溶液的12次独立测定结果的CV为2.21%;考察反应体系中的水浴温度、反应时间和底物浓度微小变化对测定结果的影响,结果表明方法的耐用性较好;复溶后的样品于2~8℃存放48 h稳定性较好;水解产物对硝基苯酚在(0.01~0.15 mmol·L^(-1))(r=0.9997)范围内与光密度呈良好的线性关系,5个浓度水平的回收率在94.9%~105.1%之间(n=9),CV均小于2%(n=9);采用该法分析2个已上市产品的活性。结论建立了生色底物法测定rhα-GAL的活性,该方法灵敏度高、精密度及准确度较好,可用于rhα-GAL产品的活性评价和质量控制。
王绿音张孝明李晶梁成罡
关键词:酶替代疗法酶活性测定生色底物法
罕见病替代疗法药物研究进展及非临床评价思考被引量:1
2024年
近年来,为缓解中国罕见病药物缺乏现状,满足临床迫切需求,国家出台一系列政策鼓励罕见病药物的研发。替代疗法是罕见先天性代谢异常疾病(尤其是缺陷类疾病)的标准疗法。由于罕见病替代疗法药物分子的“复杂性”与“异质性”,其疾病动物模型的评价是非临床开发与评价的主要难点。该文介绍国内外罕见病替代疗法药物开发的最新研究进展,并以国内外有代表性的文献为基础,结合审评实践,简要就此类产品的非临床评价(药理学、药动学和毒理学)提出一些思考和建议。
戎怿刘小聪尹华静
关键词:罕见病酶替代疗法
罕见病药品保障模式的国际经验与启示——以替代疗法药品为例
2024年
目的:以替代疗法药品为例,分析我国罕见病药品保障现状,在借鉴国外经验的基础上,提出完善我国罕见病药品保障政策的建议。方法:通过政策梳理及文献分析,了解我国替代疗法药品保障现状,总结澳大利亚、俄罗斯、新西兰对替代疗法药品的基本保障模式。结果:澳大利亚、俄罗斯、新西兰的典型保障模式对罕见病患者替代疗法用药均有不同程度的补助,具有国家财政参与、药品衔接保障和多部门协同的共同特点。结论:我国可借鉴国际经验,通过设立国家专项基金、建立疾病与药品间政策衔接机制、加强信息网络建设等举措,完善罕见病药品保障体系。
林星董田甜
关键词:罕见病酶替代疗法药品政策
用于在长期停止GAA替代疗法的情况下治疗庞贝病的治疗性腺相关病毒
本文公开了用于治疗庞贝病的方法,所述方法包括给予重组AAV(rAAV)载体,所述载体包含rAVV基因组,所述基因组包含可操作地连接至肝脏特异性启动子的编码酸性α‑葡萄糖苷(GAA)多肽的异源核酸,其中,对受试者撤停或不...
山姆·霍普金斯 爱德华·克林顿·史密斯
治疗同型半胱氨酸尿症的替代疗法优化
本发明提供了一种PEG化人截短的胱硫醚合蛋白的方法,该蛋白在氨基酸位置15处具有半胱氨酸至丝氨酸的突变(htCBS C15S)。用5kDa、10kDa或20kDa NHS酯PEG分子之一将htCBS C15SPEG化。...
T·马伊坦J·P·克劳斯E·M·巴布利F·格拉文M·塞洛斯-莫拉
替代疗法在法布雷病治疗中的应用
2023年
法布雷病是一种X染色体连锁溶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命。替代疗法(ERT)是目前法布雷病精准治疗的主要方式,可预防或延缓器官损害进展,有效改善患者心脑肾等结局,显著提高生存质量。目前ERT治疗药物主要有两种,分别为阿加糖-α和阿加糖-β,均具有相同的氨基酸序列及不同的N端糖类,用于治疗法布雷病。本文通过复习国内外既往已发表相关文献,并结合山东第一医科大学附属省立医院肾内科部分治疗病例的结果,对ERT治疗法布雷病的疗效及安全性进行总结。既往文献资料表明ERT是法布雷病目前主要的特异性治疗方法,对肾脏、心脏、神经系统等重要器官及系统均具有保护作用。
于澈王荣
关键词:酶替代疗法Α-半乳糖苷酶A肾脏病学
一例黏多糖贮积症Ⅱ型患者使用替代疗法的护理
2023年
总结1例黏多糖贮积症Ⅱ型的患者在使用替代疗法的整个护理经验,护理要点主要包括7项,分别是:用药前的评估及护理,6min步行测试;护士培训,掌握《黏多糖贮积症》和《艾度硫酸酯β注射液的药物使用》;药物输注前的准备工作生命体征的监测;给药过程的护理;用药不良反应,包括抢救及护理;心理支持及健康教育;延续性护理包括患者的饮食护理和心理护理。经过14个疗程的精心治疗和护理,患儿病情平稳。
丁珍珍易君丽
关键词:酶替代疗法护理
黏多糖贮积症Ⅱ型行替代疗法1例护理
2022年
对1例黏多糖贮积症Ⅱ型行替代疗法患儿给予恰当的一般常规护理、用药前后护理、心理护理及健康教育等。结果患儿用药过程顺利,延缓了并发症的进一步发生,提高了患儿生活质量。护理的重难点为特殊制剂用药前后的护理。黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的遗传性糖原代谢紊乱疾病,目前没有特效药,替代疗法具有里程碑的意义,医护人员在行替代治疗过程,应做好患儿用药前的准备工作,做好患儿用药时的观察护理、用药护理、心理护理及用药后的健康随访工作及出院宣教等。
汪瑞
关键词:黏多糖贮积症酶替代疗法护理

相关作者

裴瑜馨
作品数:26被引量:133H指数:7
供职机构:中山大学附属第一医院
研究主题:儿童 糖原贮积症 酶替代疗法 糖原贮积病 溶酶体贮积病
梁玉坚
作品数:34被引量:78H指数:6
供职机构:中山大学附属第一医院
研究主题:儿童 腹腔间隙综合征 糖原贮积症 腹腔内高压 文献复习
徐玲玲
作品数:42被引量:144H指数:6
供职机构:中山大学附属第一医院
研究主题:文献复习 糖原贮积症 儿童 腹腔间隙综合征 青年型
张丽丹
作品数:28被引量:92H指数:4
供职机构:中山大学附属第一医院
研究主题:糖原贮积症 MIR 急性髓性白血病 腹腔间隙综合征 儿童
黄慧敏
作品数:20被引量:107H指数:5
供职机构:中山大学附属第一医院
研究主题:儿童 糖原贮积症 腹腔间隙综合征 腹腔内高压 酶替代疗法