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使用腺苷脱氨酶碱基编辑器编辑疾病相关基因的方法，包括遗传性疾病的治疗: 本发明涉及使用腺苷脱氨酶碱基编辑器编辑疾病相关基因的方法，包括遗传性疾病的治疗，提供包括新颖可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如，ABE8)的组合物，其提供通过向受试者给药具有提高的效率的可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如，A...; I·斯雷梅克N·戈代尔利Y·于B·蔡澈D·A·玻恩S-J·李M·帕克J·M·格尔克N·彼得罗相A·梅萨纳S·贝尔科维奇

使用腺苷酸脱氨酶碱基编辑器破坏疾病相关基因的剪接受体位点，包括用于治疗遗传性疾病: 本发明的特征在于使用腺苷酸脱氨酶碱基编辑器破坏疾病相关基因的剪接受体位点，包括用于治疗遗传性疾病，具体为用于治疗、减轻或改善肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的衰弱作用的组合物和方法。本文提...; N·戈代尔利M·帕克I·斯雷梅克Y·于B·蔡澈J·M·格尔克A·梅萨纳D·A·玻恩S-J·李

使用腺苷酸脱氨酶碱基编辑器破坏疾病相关基因的剪接受体位点，包括用于治疗遗传性疾病: 本发明的特征在于用于治疗、减轻或改善肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的衰弱作用的组合物和方法。本文提供使用经改善的新碱基编辑器(例如，腺苷碱基编辑器)的组合物和方法，所述碱基编辑器包含多核...; N·戈代尔利M·帕克I·斯雷梅克Y·于B·蔡澈J·M·格尔克A·梅萨纳D·A·玻恩S-J·李

15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值分析: 2025年; 目的探讨15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值。方法选择2019年1月—2022年8月育龄孕妇705例为对象,来院后完善相关检查,常规完成彩色多普勒超声检查,采用高通量测序技术进行神经肌肉类遗传性疾病的基因筛查,了解筛查阳性率构成比及分布;以临床最终筛查结果作为“金标准”,分析彩色多普勒超声检查和基因筛查技术在神经肌肉类遗传性疾病中的检出率和筛查效能(灵敏度、特异度、阳性及阴性预测值)。结果705例育龄妇女门诊筛查15种神经肌肉类遗传性疾病,其中52例筛查为阳性(即基因携带者,非患者),阳性率为7.38%。对阳性患者进一步完成配偶检查及产前诊断。结果表明,52例阳性携带者排在前3位的分别为:脊髓性肌萎缩、POLG相关疾病及Nonaka肌病,分别为18例、10例及7例。其中1例脊髓性肌萎缩阳性携带者为孕妇,夫妻双方均为阳性。予产前诊断,胎儿为脊髓性肌萎缩阳性患者。705例育龄妇女门诊筛查15种神经肌肉类遗传性疾病,最终产前诊断出患儿1例,确诊率为0.14%,疾病类型为脊髓性肌萎缩;入组病例均完成常规超声和基因检测筛查,结果表明,常规超声检查出患者0例,基因检测筛查患病胎儿1例,基因检测用于15种神经肌肉类遗传性疾病中的筛查准确度、灵敏度、特异度、阳性及阴性预测值高于常规B超(P<0.05)。结论基因筛查用于15种神经肌肉类遗传性疾病中检出率较高,能为临床筛查提供方法;(2)与彩色多普勒超声检查相比,基因筛查用于育龄妇女15种神经肌肉类遗传性疾病中,能指导产前诊断,预测胎儿是否患病,能减少出生缺陷儿出生率。; 杨英温佶俐沈凌何素妮; 关键词：基因筛查育龄妇女

基因编辑技术在预防遗传性疾病方面的应用伦理考量研究: 2024年; 目前,医学研究中涌现了一项高超的技术——基因编辑,尤其是CRISPR-Cas9系统。这一技术能够精准地改变生物体的基因,就如同在电脑程序中修改代码一样,实现精准修复。然而,随着这项技术的飞速发展,也引发了一系列复杂的伦理问题,特别是在预防遗传性疾病方面的运用。这些问题涉及个人权利、社会公平以及使用该技术时应该设定的道德规范。文章旨在深入探讨使用基因编辑技术预防遗传性疾病时所面临的伦理问题,并评估其可能对社会、文化和伦理方面带来的影响。通过这样的研究,有助于未来科学研究和政策制定能够有明确的方向和原则。; 高鸣浩; 关键词：应用伦理社会公正

mRNA药物在遗传性疾病治疗领域的研究进展: 2024年; mRNA药物近年来在治疗遗传性疾病方面显示出巨大的潜力,吸引了众多研究者的关注。综述回顾过去10年mRNA药物在遗传性疾病治疗领域的研究进展,探讨其作用机制和结构设计,并重点探讨了mRNA药物在替代疗法中所表现出的众多优势,如高特异性、低给药剂量、持续表达等,同时针对mRNA药物有效递送、储存方法等难题展开讨论,以期为后续的研究提供指引。; 史文君程先硕罗培马继龙董坚; 关键词：遗传性疾病体外转录

类器官在儿童遗传性疾病中的应用研究进展: 2024年; 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病中的应用,着重介绍其在模拟疾病模型、矫正遗传缺陷、个性化治疗方面的优势及潜在的发展前景,以期为后续研究提供参考。; 雷敏蔡春泉; 关键词：芯片分析技术遗传性疾病先天性药物评价临床前药物筛选

成肌细胞分化指标在累及肌肉系统遗传性疾病药物筛选中的应用: 本发明涉及成肌细胞分化指标在对累及肌肉系统遗传性疾病药物筛选中的应用。属于医药领域。所述药物筛选方法包括以下步骤：获取人源原代成肌细胞并利用逆转录病毒过表达CDK4及TERT的方式诱导成肌细胞永生化；验证永生化成肌细胞的...; 蒋海山张钊涌胡亚芳李伟

卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断: 2024年; 卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不容忽视。遗传性背景在卵巢恶性肿瘤发病中的影响也得到了重视,遗传性癌症综合征的早期诊断、管理及治疗有助于降低卵巢恶性肿瘤的死亡率。明确胚系遗传易感性基因有利于遗传性卵巢恶性肿瘤家族的诊断、产前诊断和管理。; 王昕颖汪雪雁; 关键词：卵巢早衰

骨形成相关基因及其遗传性疾病的研究进展: 2024年; 骨骼对人体具有重要意义,可发挥运动、保护和支撑等作用。骨的正常形成是一个复杂的过程,依赖于各种骨相关基因、转录因子和信号通路的参与和调控。因此,深入了解骨发育及其代谢等生理活动的分子机制至关重要。若发生基因突变导致调控异常,则可能发生遗传性骨病。因此,本文对骨形成的分子机制及遗传性骨病和相关基因进行综述,为骨相关疾病的诊断、治疗和预防提供更有效、更精确的策略。; 陈馨怡邓晔坤张靖晨; 关键词：骨骼骨形成调控基因

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