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载脂蛋白A5基因突变在高三酰甘油血症性急性胰腺炎患者中的致病性分析: 2025年; 目的探讨载脂蛋白A5(APOA5)基因突变在高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)患者中的分布特征及致病性分析。方法收集2018年6月至2020年6月间东部战区总医院重症急性胰腺炎中心495例HTG-AP患者的临床资料,应用二代测序(NGS)技术对HTG-AP患者进行全外显子序列分析,筛查APOA5突变位点,应用Sanger测序进行验证。通过突变率检索、保守性分析、致病性预测等生物信息学方法预测相关突变位点的功能。通过蛋白3D结构建模,进一步分析突变蛋白的结构与功能变化。结果495例HTG-AP患者中275例(55.78%)携带APOA5基因外显子突变,包括2个常见错义突变c.457G>A(杂合突变100例、纯合突变13例,突变率22.83%)、c.553G>T(杂合突变111例、纯合突变31例,突变率28.69%),13个罕见突变(均为杂合突变)。62例(12.5%)妊娠期急性胰腺炎(APIP)患者中,37例(58.06%)携带APOA5基因突变,其中25例(67.57%)为错义突变c.553G>T携带者,其中1例为移码突变c.230dupT(p.Ser78fs)与c.553G>T(p.Gly185Cys)构成的复合杂合突变。生物信息学预测c.230dupT位点为可能致病性突变,c.553G>T为潜在致病突变。蛋白三维结构模型分析提示,p.Ser78fs突变体为明确功能丧失型(LoF)突变,p.Gly185Cys错义突变体为潜在LoF突变。结论APOA5基因在中国HTG-AP患者中突变率较高,APOA5基因缺陷与妊娠等因素的叠加作用是HTG-APIP发病及复发的重要病因。; 濮娜杨琦李刚; 关键词：载脂蛋白A类基因突变

载脂蛋白AA5基因多态性与新疆地区冠心病及血脂水平的相关性研究: 2025年; 目的分析载脂蛋白A5(ApoA5)基因rs662799位点基因型与冠心病(CHD)及血脂水平的相关性。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2019年1月至2021年1月住院的CHD患者976例为CHD组,并选择907例非CHD患者为对照组,两组平均年龄为(56.11±10.28)岁和(55.70±9.21)岁,采用SNPscanTM高通量基因分型技术检测所纳入研究对象基因多态性,并检测血脂水平。结果与正常对照组相比,CHD组患者的高血压史(49.3%)、糖尿病史(22.9%)、吸烟史构成比(44.9%)、甘油三酯(TG)(2.04±1.63)mmol/L、血清总胆固醇(TC)(4.46±1.29)mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(2.84±1.01)mmol/L指标水平更高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)(0.99±0.29)mmol/L水平更低,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。在CHD组中,rs662799 AG(31.9%,42.5%)和GG(5.9%,8.5%)基因型HDL-C水平明显降低,TG水平明显升高。多因素Logistic回归分析结果显示,CHD组rs662799 GG、GA基因型携带者TG的水平比AA基因型携带者高(OR=0.167,0.184),差异均具有统计学意义(P<0.05)。rs662799 GG基因型携带者HDL-C的水平比GA、AA基因型携带者低(OR=4.027,4.038),差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论ApoA5 rs662799影响血脂水平,但与CHD发生发展无明显相关性。; 哈力沙·艾日肯江秦婕婷阿利亚·恰瓦尔高颖沙吉旦·阿不都热衣木尚静; 关键词：冠心病载脂蛋白A5 血脂水平基因多态性

汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病易感性及肾损害的关系被引量：2: 2022年; 目的:探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因多态性与汉族人群2型糖尿病(T2DM)易感性及肾损害的关系。方法:选取汉族T2DM患者189例(T2DM组),且根据随机配对原则选取189例健康者(对照组),另根据T2DM组患者肾脏检查情况将其分为肾损害者与无肾损害者。采取聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受检对象ApoA5-1131T>C和c. 553G>T基因型及统计等位基因频率,并采用logistic回归分析法分析ApoA5基因多态性与汉族T2DM易感性及肾损害的关系。结果:T2DM组ApoA5基因-1131T>C位点的TC基因型和c. 553G>T位点的GT基因型占比均高于对照组,T2DM组-1131T>C位点等位基因C和c. 553G>T位点等位基因T频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);T2DM组并发肾损害者ApoA5基因-1131T>C位点的TC基因型和c. 553G>T位点的GT基因型占比均高于无肾损害者,-1131T>C位点等位基因C和c. 553G>T位点等位基因T频率均高于无肾损害者,差异均有统计学意义(P<0.05);经logistic回归分析,-1131T>C位点的基因型TC和等位基因C,以及c. 553G>T位点的基因型GT和等位基因T均可增加汉族人群T2DM发生风险[优势比(OR)分别为3.575、2.782、4.063和3.995,P<0.05]及并发肾损害风险(OR分别为2.807、2.347、2.977和2.954,P<0.05)。结论:ApoA5基因-1131T>C和c. 553G>T多态性均与汉族人群T2DM易感性及并发肾损害有关,其中-1131T>C位点基因型TC和等位基因C携带者,以及c. 553G>T位点基因型GT和等位基因T携带者发生T2DM及肾损害的风险更高。; 洪娟苏钢宣小明吴水梅; 关键词：载脂蛋白A5 基因多态性 2型糖尿病肾损害

载脂蛋白A5基因多态性对三酰甘油代谢和动脉粥样硬化性心血管疾病的影响被引量：6: 2018年; 载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,Apo A5)是载脂蛋白家族成员之一。它是三酰甘油代谢的重要调控因子,调控血浆中三酰甘油含量。Apo A5的基因多态性影响人体三酰甘油代谢,与动脉粥样硬化性心血管疾病密切相关,其中对–1131T>C,c.56C>G,c.553G>T研究最多。; 刘雅琼赵旺赵水平; 关键词：载脂蛋白A5 基因多态性三酰甘油动脉粥样硬化性心血管疾病冠心病

遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系被引量：4: 2017年; 目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群高胆固醇血症(HTC)的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术检测并分析101例HTC患者和118例正常对照者Apo A5基因c.553G/T位点多态性。结果两组中Apo A5基因c.553G/T位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),Apo A5 c.553T基因在HTC患者组中的分布频率明显高于正常对照组(P<0.05),对HTC有独立影响(OR=4.685,95%CI:1.269~17.296,P=0.020);各血{15}指标比较更进一步验证血{15}指标比值比单相血{15}检测更具临床意义。结论 Apo A5 c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群HTC发病存在相关性;Apo A5 c.553T等位基因可能是HTC的独立危险因素。; 肖代敏耿争光杨昌伟李春霞张志敏; 关键词：载脂蛋白A5基因高胆固醇血症

载脂蛋白A5基因多态性与冠心病患者血脂及冠脉狭窄程度的相关性被引量：5: 2017年; 【目的】探讨中国汉族人群载脂蛋白A5(APOA5)基因rs2075291和rs3135507多态性位点与冠心病(CHD)患者血{5}水平及冠脉狭窄程度的关系。【方法】应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对324例CHD患者和152例非CHD对照者进行rs2075291和rs3135507多态性分型并比较不同基因型之间血{5}水平的差异。采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠脉狭窄程度,并使用多因素线性回归法分析rs2075291和rs3135507多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性。【结果】CHD组高血压患病率、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、载脂蛋白B100(APOB100)、脂蛋白a[Lp(a)]、TG/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、TC/HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/HDL-C和APOB100/载脂蛋白AI(APOAI)水平高于对照组,HDL-C和APOAI水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。rs2075291和rs3135507多态性等位基因及基因型分布频率在CHD组与对照组之间差异无统计学意义。在对照组中,rs2075291多态性GT基因型TG和TG/HDL-C水平高于GG基因型,HDL-C水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);在CHD组中,rs2075291多态性GT基因型TG/HDL-C和TC/HDL-C高于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。在CHD组中,rs3135507位点A等位基因携带者APOB100水平低于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素回归分析结果显示,rs2075291和rs3135507多态性与Gensini得分的相关性无统计学意义(P>0.05)。【结论】APOA5 rs2075291影响血{5}水平,但与CHD发生发展无明显相关性,此研究结果需大样本多中心的病例-对照研究加以证实。; 王艳玫吕湛罗至余刘勤张井潇杨阳欧阳肖肖宋永砚; 关键词：载脂蛋白A5 多态性冠心病

载脂蛋白A5基因多态性与中国汉族人群冠心病患者血脂及冠脉狭窄程度相关性研究: 目的:探讨载脂蛋白A5(APOA5)基因rs662799、rs2075291和rs3135507多态性位点与中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者血{5}水平及冠状动脉狭窄程度的关系。方法:选择川北医学院附属医院...; 王艳玫; 关键词：载脂蛋白A5 多态性冠心病; 文献传递

载脂蛋白A5基因-1131 TC、-12238 TC位点SNP与男性冠心病及血脂水平的相关性: 2016年; 目的研究男性患者中载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)-1131 TC、-12238 TC位点多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法选取2013.1-2015.1期间我院收治的男性冠心病患者226例作为观察组,同期选择195例来我院体检的男性健康人作为对照组。均采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性分析,检测-1131 TC、-12238 TC位点基因多态性,并测量血脂水平,观察多态性与冠心病、血脂的关系。结果两组对象-1131TC、-12238 TC位点中TT基因型均无差异,P>0.05;而TC、CC基因型均有差异,P<0.05;-1131 TC、-12238 TC位点中TC基因型与TT、CC基因型的TG、TC水平均有差异,P<0.05;而HDL-C、LDL-C水平各基因型均无差异,P>0.05。结论 TC、CC基因型与男性冠心病具有一定关系,而TC基因型对血脂TG、TC有明显影响,可能是引起冠心病的原因之一。; 陈利荣贾艳梅; 关键词：载脂蛋白A5 冠心病

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与冠心病的关联性研究: 2015年; 目的研究宁夏汉族人群中载脂蛋白A5基因(Apo A5)-1131T>C多态性与冠心病(CHD)的发病风险是否存在相关性。方法检测130例CHD患者和118例健康人群的Apo A5-1131T>C的多态性基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)的分布,初步得出宁夏汉族人群Apo A5-1 131 T>C基因多态性与血脂及冠心病的关系。结果对照组与冠心病组甘油三酯与血糖比较,冠心病组明显高于对照组,差异有统计学意义。2组间3种基因型频率(TT、TC、CC)在冠心病组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05),且表达C纯合子可能是引起血脂升高的主要因素。结论 Apo A5-1131T>C(SNP3)多态性与冠心病的发病风险存在相关性。; 渠川铮杨慧燕宋艳艳; 关键词：载脂蛋白A5 冠心病基因多态性

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性被引量：1: 2015年; 目的探讨载脂蛋白A5（apoA5）基因-1131T〉C（rs662799）及1259T〉C（rs2266788）单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征（MS）患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T〉C（rs662799）及1259T〉C（rs2266788）二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数（BMI）、甘油三酯（TG）较TC、CC基因型升高,存在统计学差异（P〈0.05）。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白（HBA1C）较TC、CC基因型升高,存在统计学差异（P〈0.05）。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍（OR=4.504,95%CI：1.766~11.490,P=0.002）,且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T〉C（rs662799）基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T〉C（rs2266788）基因多态性与MS的发病无明显相关性。; 冯佳施秉银刘淑高爱博; 关键词：载脂蛋白A5 代谢综合征基因多态性血脂

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