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儿童血小板增多症诊治进展: 2025年; 血小板增多症是儿科的常见疾病,包括原发性和继发性两类。继发性常由感染、贫血、缺铁、外伤或手术等引起,一般无严重血栓形成或出血事件发生。原发因素控制后血小板计数多可恢复正常,临床过程及结局良好。原发性由骨髓增生性肿瘤如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等引起,常伴有造血细胞基因突变。临床表现相较于成人不典型,血栓栓塞及出血事件少见。无症状或症状轻微者一般无需特殊治疗,建议定期监测血小板数值。有血栓形成风险或血小板极度增多者可以考虑使用阿司匹林抗血小板治疗,必要时进行降细胞治疗,但需密切监测药物毒副作用。目前常用的降细胞药物包括羟基脲、干扰素α、阿那格雷等。该文通过介绍儿童血小板增多症的病因及分类、临床表现、诊断及治疗,旨在进一步为临床医师提供治疗决策。; 徐雨婷(综述)胡群; 关键词：血小板增多症原发性血小板增多症血栓栓塞羟基脲儿童

儿童原发性血小板增多症1例: 2025年; 1病例资料患儿,女,9岁,因“间断发热、发现血小板增多3天”入院。入院前3天患儿出现发热,热峰38.2℃,口服退热药体温可降至正常,伴腹痛,无咳嗽、喘息、鼻塞、流涕,无头痛、头晕、乏力、心悸、心前区不适等,至社区卫生服务中心查血常规示白细胞计数17.47×10^(9)/L,中性粒细胞比例0.89,淋巴细胞比例0.177,血红蛋白110g/L,血小板计数(PLT)1547×10^(9)/L,C反应蛋白32.9mg/L。; 姚小静李帅全王旭赵雪莲; 关键词：血小板计数儿童原发性血小板增多症

耳尖放血治疗肝郁血热夹瘀型血小板增多症疗效观察: 2025年; 目的:观察耳尖放血疗法治疗肝郁血热夹瘀型血小板增多症的临床疗效,探讨中西医结合治疗该病的优势。方法:选取符合条件的64名患者,于2020年12月至2024年6月在浙江中医药大学附属第一医院血液科就诊。随机分为对照组和观察组,对照组接受单纯西医基础治疗,观察组在对照组基础上采用耳尖放血治疗。治疗期间观察所有患者的中医证候评分、血常规、凝血功能、生活质量及临床疗效。结果:在治疗1周、2周、3周及4周时,观察组患者的中医证候评分明显优于对照组(P<0.05);治疗结束后观察组的红细胞计数(RBC)、白细胞计数(WBC)及凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)较对照组有显著改善(P<0.05);且观察组患者的生活质量明显优于对照组(P<0.05);对照组患者的总有效率为84.38%,而观察组的总有效率为93.75%,观察组的总有效率高于对照组。结论:耳尖放血中西医结合治疗肝郁血热夹瘀型血小板增多症可以有效改善有效率、生活质量及凝血功能,具有一定优势,适合临床推广使用。; 梅雲阮莉娅程秋琴; 关键词：耳尖放血血小板增多症中西医结合血瘀

JAK2、CALR、MPL共表达原发性血小板增多症1例并文献复习: 2025年; 目的探讨1例CALR、JAK2及MPL 3个驱动基因突变阳性的原发性血小板增多症(ET)病人的临床及实验室特征,以提示临床医生在本病的诊断过程中对相关驱动基因突变进行更为精确的检测。方法2022年2月17日收集临沂市中心医院原发性血小板增多症病人骨髓液送检济南金域医学检验中心,采用二代测序技术检测本例ET病人的JAK2、CALR和MPL基因突变,并结合文献分析JAK2、CALR、MPL 3个驱动基因突变均表达的临床及实验室特征。结果病人检测到JAK2、CALR及MPL 3个驱动基因突变阳性,表现为血小板增高、红细胞计数和血红蛋白正常。结论为了进一步提高对ET乃至骨髓增殖性肿瘤的认识,需要在诊断过程中尽可能使用更为精确的二代测序对其基因突变进行检测。; 张海亚王彦丽李丽接贵涛; 关键词：JAK2 MPL 骨髓增殖性肿瘤

龙柴降血方对原发性血小板增多症转录组关键节点的调控: 2025年; 目的基于转录组学,构建原发性血小板增多症(Essential thrombocythemia,ET)相关lncRNA-miR⁃NA-mRNA调控网络,并寻找龙柴降血方发挥治疗作用的靶点。方法纳入28例ET患者和14例健康人。其中10例患者治疗前的标本和5例健康人的标本用于lncRNA、miRNA、mRNA高通量测序;剩余9例健康人和18例ET患者治疗前的标本用做荧光定量PCR(Quantitative realtime PCR,qPCR)检测验证高通量测序的结果;最后将上述患者按1∶1纳入观察组(龙柴降血方+基础治疗)和对照组(基础治疗),用qPCR检测他们在治疗4个月后标本中的关键差异基因表达水平。结果5个lncRNA、12个miRNA和19个mRNA被纳入lncRNA-miRNA-mRNA网络,共包含7对miRNA-lncRNA、35对miRNA-mRNA关系。差异mRNA的GO和KEGG富集分析表明,血小板活化信号通路和PI3K-AKT信号通路在ET中显著富集。两条通路涉及的关键靶点有:F2R、ITGA2B、ITGB1、ITGB3、PTGS1、GP1BB、THBS1和YWHAH,这些与血栓和增殖相关。利用qPCR验证上述网络节点,与健康组相比,18例ET患者GP1BB、ITGB1、THBS1、F2R、ITGA2B、ITGB3和YWHAH的表达水平显著上调,差异有统计学意义(P<0.05),与高通量测序结果一致,PTGS1无显著差异(P>0.05)。使用qPCR检测上述患者治疗后样本中除PTGS1外的关键节点。与对照组比较,观察组治疗后THBS1、F2R和ITGB3的表达水平显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论龙柴降血方可能通过下调THBS1、F2R和ITGB3的表达水平,调控ET相关lncRNA-miRNA-mRNA网络中的血小板活化信号通路和PI3K-AKT信号通路。; 赵霈杨二鹏孙妍李雨蒙郑茂凤陈卓王明镜吕妍胡晓梅; 关键词：原发性血小板增多症 MIRNA MRNA 调控网络转录组学

JAK2V617F在原发性血小板增多症的表达情况与临床特征分析: 2025年; 目的通过对原发性血小板增多症(ET)患者进行JAK2 V617 F突变的检测,研究JAK2 V617 F突变对于ET患者的临床特征以及预后的关系,为ET患者诊断治疗提供帮助。方法按照世界卫生组织(WHO)诊断标准,收集2018年4月至2024年2月确诊的82例ET患者,通过收集其外周血血小板数、中性粒细胞数、白细胞数、血红蛋白以及纤维蛋白原含量,利用聚合酶链式反应(PCR)技术检测骨髓或外周血中JAK2 V617 F突变的表达。结果(1)本研究收集的82例ET患者中,存在JAK2 V617 F突变的患者有65例,占所有ET患者的79.27%;(2)在ET患者中,JAK2 V617 F基因的表达与性别无关(P=0.947),但是与年龄相关,>50岁组JAK2 V617 F基因突变占比更高,差异具有统计学意义(P=0.020);(3)存在JAK2 V617 F基因的突变的患者血小板数低于阴性患者,差异具有统计学意义(P=0.017),而中性粒细胞数、白细胞数以及纤维蛋白原的检出量则明显较高,差异均有统计学意义(P<0.001);(4)观察患者预后情况,JAK2 V617 F基因的突变会提升血栓以及脾增大风险,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论JAK2V617 F突变对原发性血小板增多症的预后产生较大影响,同时可能参与原发性血小板增多症的发病过程。; 孙兴卫; 关键词：原发性血小板增多症预后

CALR基因突变引起的原发性血小板增多症致颅内多发静脉窦血栓形成1例: 2025年; 报道1例钙网蛋白(calreticulin,CALR)基因突变引起的原发性血小板增多症致颅内多发静脉窦血栓形成的诊治过程和转归。患者为39岁女性,以头痛、言语不清及肢体无力为主要表现,查体可见言语欠清晰,构音障碍,左侧肢体肌力下降等体征;在抗凝治疗基础上行机械取栓、静脉窦内接触性溶栓、去骨瓣减压、针对病因予以降细胞治疗;治疗后静脉窦完全再通,最终预后良好。CALR基因突变引起的原发性血小板增多症所致颅内静脉窦血栓形成尚无相关文献报道,本病例的诊疗策略为临床类似病例的识别与治疗提供参考。; 龚小沉杨毅李肇坤邹新宇左家财唐宇凤; 关键词：原发性血小板增多症颅内静脉窦血栓形成机械取栓接触性溶栓

原发性血小板增多症与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病共病1例: 2025年; 患者女,72岁。因右眼眼球间断性疼痛5 d,视力下降3 d,于2024年1月22日到临汾市尧都区眼科医院就诊。4个月前于外院诊断为“CALR突变型特发性血小板增多症”。口服羟基脲0.5 g/d,阿司匹林100 mg/d。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感/眼前、0.1。右眼、左眼眼压分别为18、19 mm Hg(1 mmHg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。; 杨张荣王子荀李志清; 关键词：原发性血小板增多症病例报告

一种用于血栓高危组原发性血小板增多症患者的预后预测模型的建立方法及其应用: 本发明涉及一种用于血栓高危组原发性血小板增多症患者的预后预测模型的建立方法及其应用，建立了一种针对既往有血栓形成病史的原发性血小板增多症患者的动态预后列线图，旨在为临床决策提供更为精确的风险评估工具，通过严格的统计分析验...; 张磊陈佳付荣凤孙婷鞠满凯董焕杨仁池王文天池颖

一种基于血小板RNA、蛋白及血浆细胞因子的三阴性血小板增多症的诊断试剂盒: 本发明涉及生物诊断技术领域，尤其涉及一种基于血小板RNA、蛋白及血浆细胞因子的三阴性血小板增多症的诊断试剂盒，包括分类联合模块，该分类联合模块通过整合血小板转录组、血小板蛋白质组和血浆细胞因子组的特征标志物构建而成，其中...; 张磊王洪付莉霞付荣凤周智伟牛明明张婧

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