搜索到570篇“ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症“的相关文章
- 乳酸脱氢酶在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症引起的溶血性贫血诊治中的临床意义
- 2022年
- 目的观察乳酸脱氢酶(LDH)在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症引起的溶血性贫血(HA)患儿中的表达,并分析其与患儿溶血程度的相关性。方法回顾性分析,收集2015年1月至2021年8月因“G-6-PD缺陷症引起的HA”于九江市妇幼保健院儿童血液专科住院治疗的患儿临床资料,根据患儿是否存在溶血危象分为溶血危象组和未发生溶血危象组,每组各收集病例30例。比较两组患儿LDH水平,分析LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的诊断价值;另根据血红蛋白(Hb)下降程度评估溶血危象组的30例患儿疾病严重程度并分组,分为轻度、中度、重度组,比较三组患儿LDH水平,分析LDH与G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血程度的关系。结果溶血危象组LDH活性水平高于未发生溶血危象组,差异有统计学意义(P<0.05);LDH过表达评估G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的AUC为0.877,具有一定评估价值,且当LDH活性水平为300.015 U·L^(-1)时,可获得最佳评估价值;全部30例溶血危象患儿中,11例疾病严重程度为轻度,占36.67%;15例为中度,占50.00%;4例为重度,占13.33%;重度组LDH活性水平高于中度、轻度组,且中度组LDH活性水平高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05);经双变量Kendall的tau-b(K)直线相关性分析,结果显示,LDH活性水平与溶血危象患儿疾病严重程度呈正相关(r=0.786,P=0.000)。结论LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA溶血危象具有一定评估价值,且LDH活性水平与溶血程度呈正相关,可作为溶血危象病情评估的辅助手段。
- 周一男樊小燕熊梦云
- 关键词:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症乳酸脱氢酶
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷患儿细菌感染的炎症因子分析被引量:3
- 2020年
- 目的探讨PICU中葡萄糖-6-碗酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺陷患儿细菌感染炎症因子的临床意义.方法采用前瞻性队列研究方法,将2014年6月至2017年12月小儿危重病例评分<80分、入住PICU的符合细菌感染患儿77例为研究对象,排除本次发病前存在除了G6PD缺陷外其他基础性疾病、有大剂量糖皮质激素使用史及24 h内出院或者死亡病例,按有无G6PD缺陷分为36例G6PD缺乏患儿组(观察组)及41例无G6PD缺乏患儿组(对照组),两组患儿分别于住院入科时、治疗12 h及24 h取静脉血用酶联免疫吸附法检测血清肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素6(IL-6)、白介素10(IL-10)、C反应蛋白(CRP)炎症因子变化,用成组t检验、χ^2检验及Hsher确切检验对炎症因子变化、并发症、预后情况、PICU天数及住院费用等进行统计分析结果观察组较对照组在入科时炎症因子水平明显增高,TNF-α分别为(67.25±26.17)pg/mL和(56.31±21.04)pg/mL;IL-6分别为(100.86±26.23)pg/mL和(89.04±24.12)pg/mL;IL-10分别为(89.93±26.10)pg/mL和(78.03±25.35)pg/mL;CRP分别是(65.59±26.21)mg/L和(52.07±28.70)mg/L,差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗后12 h及24 h G6PD缺陷组细胞因子及CRP在不同时间点均高于无G6PD缺陷组(P<0.05);治疗过程中两组炎症因子变化速度差异无统计学意义;观察组住PICU天数更长[(7.98±6.55)d和(5.01±6.21)d]及住院费用更高[(36634.09±11876.67)元和(31571.42±10245.80)元],差异均有统计学意义(P<0.05);观察组严重脓毒症、脓毒性休克、MODS发生率增高及治愈好转率降低,差异均有统计学意义(P<0.05);结论G6PD缺陷患儿细菌感染时炎症反应严重、预后差及治疗费用更高,更需要警惕严重脓毒症、脓毒性休克和MODS的发生.
- 莫武桂唐育鹏韦蓉谢友军黄维真付君卢功志莫致荣王莹宁铂涛
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症细菌感染细胞因子CRP
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷急性重症感染患儿炎症因子动态变化与预后研究被引量:4
- 2020年
- 目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法选取2014年6月至2017年12月入住广西壮族自治区妇幼保健院PICU的急性重症感染患儿160例作为研究对象,包括80例G6PD缺陷患儿(观察组)及80例无G6PD缺陷患儿(对照组),对两组患儿入科时、治疗12 h及24 h血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、IL-10、C-反应蛋白(CRP)等炎症细胞因子水平变化进行监测,同时对其脓毒症、多器官功能障碍综合征(MODS)发生及预后情况进行前瞻性研究。结果观察组较对照组在入科时血清细胞因子和CRP水平明显增高[TNF-α:(65.57±19.09)pg/ml比(46.53±20.34)pg/ml;IL-6:(98.90±29.02)pg/ml比(89.89±25.54)pg/ml;IL-10:(87.66±21.84)pg/ml比(76.34±19.01)pg/ml;CRP:(60.18±22.24)mg/L比(41.43±19.51)mg/L],差异均有统计学意义(P均<0.05)。治疗后12 h及24 h观察组细胞因子及CRP水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.01)。与对照组比较,观察组患儿脓毒症(82.50%比67.50%)、MODS(73.75%比58.75%)发生率增高,治愈好转率(81.25%比92.50%)下降,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论G6PD缺陷儿童急性感染时更需要警惕炎症反应、脓毒症、MODS发生,治疗难度增加,其机制可能与氧化应激有关。
- 莫武桂唐育鹏韦蓉谢友军黄维真付君卢功志莫致荣郑劼
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性感染细胞因子C-反应蛋白
- 宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较被引量:4
- 2020年
- 目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2.6 U/g Hb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊。把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。结果981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变。447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0.49,女性1.28,差异有统计学意义(P<0.0001),生化比值定量法的诊断率为93%,诊断误差为12.5%。结论G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。
- 潘婕文鲍幼维潘小莉庄丹燕李海波
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测基因突变PCR
- 客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查分析
- 2016年
- 目的了解广西客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果状况。方法对2014年客家人集中居住地博白县和陆川县新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果分类统计。结果客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症缺乏筛查41 090例,筛查阳性2076例,筛查阳性率5.05%,筛查阳性率陆川县高于博白县。客家新生儿听力筛查共49 559例,初筛阳性3 066例,初筛阳性率为6.19%。初筛阳性阳性复筛1 999例,复筛率为61.20%;复筛阳性461例,复筛阳性率为23.06%。确诊听力障碍14例。结论对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查可预防红细胞溶血,对新生儿听力筛查为早期治疗听力障碍提供信息。
- 杨雪李梅聂梅
- 关键词:客家人新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症G-6-PD听力
- 一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变体外诊断试剂盒
- 本发明提供了一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变体外诊断试剂盒,包括SEQ?ID?NO.1~24。3.本发明针对G6PD基因6个高频突变位点,提供了一种准确及特异性好、检出率高、成本低及推广性好,且能区分杂、纯合突变...
- 黄轶李阳宋利华
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷对苯醌染毒K562细胞毒性的影响被引量:1
- 2016年
- [目的]探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对苯醌(BQ)染毒人慢性髓性白血病(K562)细胞毒性的影响。[方法]用不同浓度的BQ(0、10、20、40μmol/L)处理野生型K562细胞,应用MTT比色法检测BQ对受试细胞的增殖抑制作用,Western blot法检测G6PD蛋白表达的变化。构建G6PD-set RNA干扰慢病毒,并感染野生型K562细胞株;以转染空载体的野生型K562细胞作为阴性对照细胞,荧光实时定量-聚合酶链反应(real-time PCR)法检测G6PD基因的m RNA表达量。再用不同浓度的BQ处理G6PD缺陷的K562-WT细胞(K562-G6PD△)和阴性对照细胞,检测细胞增殖抑制作用,比色法检测细胞中还原型谷胱甘肽(GSH)和氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平。[结果]MTT结果表明,与BQ浓度为0μmol/L组相比,10、20、40μmol/L的BQ作用24、48、72 h后,野生型K562细胞相对增殖率均明显降低(P<0.05)。Western blot结果显示,低剂量下(BQ浓度<40μmol/L时)随着BQ浓度的增加,G6PD蛋白含量亦增加(r=0.809,P=0.008);当BQ浓度升至40μmol/L时,G6PD蛋白含量有所下降,但仍高于BQ浓度为0μmol/L组(P<0.05)。real-time PCR法检测结果显示,K562-G6PD△细胞的G6PD m RNA表达量较阴性对照降低了86.65%,表明K562-G6PD△细胞构建成功。干预G6PD后,MTT结果表明,与阴性对照细胞相比,K562-G6PD△细胞暴露于不同浓度BQ后,其相对增殖率均明显降低(P<0.05)。比色法结果表明,当BQ浓度为20、40μmol/L时,K562-G6PD△细胞中GSH浓度明显降低,而在阴性对照细胞中,当BQ浓度为40μmol/L时GSH浓度明显降低;当BQ浓度为10μmol/L时,较阴性对照细胞相比,K562-G6PD△细胞中GSSG浓度显著升高(P<0.05)。[结论]野生型K562细胞暴露于BQ后细胞增殖受抑制,氧化产物增加的同时可能通过激活G6PD等抗氧化系统以抵抗机体所受的氧化损伤;而G6PD缺陷后,由于G6PD不能被激活,在暴露于较低剂量的BQ时即可使细胞内GSH耗竭导致GSSG在细胞内堆积而使细胞增殖抑制毒性�
- 杨文文韦海燕曹萌张娟
- 关键词:G6PD缺陷苯醌K562细胞
- 断脐时间对地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响被引量:5
- 2015年
- 目的探讨断脐时间对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响。方法将携带地中海贫血基因产妇100例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇80例、正常产妇100例均分为早断脐组和晚断脐组,早断脐于胎儿娩出后少于10 s断脐,晚断脐组等待脐带搏动停止后断脐,比较两组产后出血量、新生儿脐血血红蛋白值、出生后3 d最高胆红素值以及新生儿贫血和蓝光治疗例数与蓝光治疗时间。结果 3组新生儿晚断脐组产后出血量、胎盘剥离时间、新生儿贫血发生率均低于早断脐组(P<0.01);地中海贫血及正常产妇晚断脐组新生儿胆红素水平较低;正常产妇组中晚断脐组新生儿需蓝光治疗时间减少(P<0.05)。结论对地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的产妇分娩时采用晚断脐方法是安全的,能减少产后出血量且不增加新生儿胆红素水平,值得临床推广应用。
- 陈霞
- 关键词:断脐葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症地中海贫血高胆红素血症
- 一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变体外诊断试剂盒
- 本发明提供了一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变体外诊断试剂盒,包括SEQIDNO.1~24。3.本发明针对G6PD基因6个高频突变位点,提供了一种准确及特异性好、检出率高、成本低及推广性好,且能区分杂、纯合突变的快...
- 黄轶李阳宋利华
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷心脏病患者围术期护理
- 2014年
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是人类最常见的酶缺陷病,全世界约有4亿人受累,高发地区为地中海沿岸国家、东南亚等地区.在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省[1].在中国华南(广东、广西)以及西南地区,G-6-PD缺乏症是高发病,发病率5%~10%.临床表现为接触某些氧化性药物、食物以及应激因素存在时,出现不同程度的溶血.体外循环心脏手术中,因为炎症因子大量激活、应激、麻醉及手术中多种药物影响等原因,可能导致G-6-PD缺乏症患者引起严重溶血反应、影响氧合导致肺功能下降等后果,影响患者预后.我院2008年1月至2013年12月所进行的心脏手术中共有35例心脏病伴G-6-PD缺乏症的病例,现报告如下.
- 朱晓艳王海永邓艳芳
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症心脏病围术期护理