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染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值被引量：2: 2019年; 目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学分析。结果 25例患儿携带与MR/DD相关的CNVs,检出率达16.7%(25/150)。其中10例为已知综合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,临床致病性拷贝数改变7例,临床意义不明5例。结论染色体微阵列芯片分析技术可以提高对不明原因精神运动发育迟缓患儿的分子病因诊断水平,对深入研究病因机制有重要意义,为患儿预后、康复决策制定、家庭再发风险评估提供指导。; 谢巧玲叶燕霞李艳霞梁福(钅监)杨均秀辛晶; 关键词：染色体异常儿童

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：18: 2018年; 目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。; 吴莉邓璐莎朱晓丹陈敏钟进李红霞史淑琼; 关键词：产前诊断胎儿畸形染色体核型分析

质谱及微流控芯片分析技术在中药质量评价中的应用研究: 推进药品质量控制技术的创新发展是实现中药现代化和国际化的关键，对于保障中药产品的安全性、有效性和一致性具有重要意义。经过多年努力，中药质量控制技术已取得巨大进步，尤其是中药质量评价技术发展迅速，形成了以化学检测为核心的中...; 李振皓; 关键词：中药质量评价生物活性检测微流控芯片

一种简易的用于检测细胞凋亡的微流控芯片分析技术被引量：4: 2016年; 目的针对微流控芯片的加工、细胞培养及细胞响应分析发展一套易于被普通生物学实验室实施的微流控芯片细胞分析技术,以天然抗癌药物重楼皂苷Ⅰ促人肺癌细胞A549凋亡作用分析对该技术进行验证。方法微流控芯片加工采用了基于感光干膜的软光刻工艺;微流控芯片结构设计为储液池加直微通道,通过ANSYS软件对芯片的流体动力学行为进行分析;细胞培养采用间歇式细胞动态培养技术;重楼皂苷Ⅰ对A549细胞的促凋亡作用通过细胞形态学改变、活/死细胞荧光染色及乳酸脱氢酶(LDH)释放进行定性和定量分析。结果感光干膜软刻工艺加工微流控芯片简单易行;储液池加微通道结构的微流控芯片适合各类贴壁细胞培养;形态学和荧光染色实验提示重楼皂苷Ⅰ具有促A549细胞凋亡作用,且促凋亡效率与浓度呈正比关系;微流控芯片上LDH释放定量分析结果与传统96孔板实验结果吻合。结论该文展示的技术操作简单、低试剂消耗,能实现定性和定量分析相结合,可在无相关微流控技术经验的生物医学实验室中推广使用。; 李远肖文海廖娟刘严米永华; 关键词：微流控芯片细胞培养细胞凋亡芯片分析技术

应用染色体芯片分析技术诊断Smith-Magenis综合征被引量：6: 2015年; 随着基因组学研究技术的快速发展，人们发现基因组中存在大量的拷贝数变异（copy number variations，CNVs）染色体片段缺夫或重复可导致剂量敏感性基因拷贝数发生变化从而引起各种疾病表型，利用高分辨率基因组芯片技术已发现许多疾病与某些关键基因座位的CNVs相关。; 何俊英何鑫王丽丽余永国; 关键词：技术诊断芯片分析综合征基因拷贝数基因组学

染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨被引量：16: 2014年; 染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。; 安宇吴柏林; 关键词：芯片分析技术微阵列分析杂交产前诊断

染色体芯片分析技术应用于先天性心脏病分子诊断及发病机制研究: 目的:本研究旨在评价染色体芯片分析(CMA)对先天性心脏病(CHD)的分子诊断率，比较综合征型CHD与单纯型CHD之间拷贝数变异(CNV)检出率的差异;分析CHD临床表型与CNV的相关性;并利用正常对照数据及基因优选分析...; 耿娟; 关键词：先天性心脏病拷贝数变异分子诊断

液相芯片分析技术检测乳腺浸润性导管癌患者血清中VEGF和MMP-9的临床意义: 2014年; 目的利用液相芯片分析技术检测血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)在乳腺浸润性导管癌(infiltrative ductal carcinoma,IDC)、良性乳腺纤维瘤患者和正常人血清中的表达,探讨其临床诊断价值。方法采用液相芯片分析技术对301例乳腺浸润性导管癌、83例乳腺良性纤维瘤患者及40例正常人血清中VEGF、MMP-9表达水平进行检测,并分析118例IDC患者手术治疗前后VEGF和MMP-9浓度变化。结果血清中VEGF和MMP-9的表达水平:乳腺浸润性导管癌患者分别为(152.76±150.28)pg/ml和(945.09±749.43)ng/ml;乳腺纤维瘤患者为(29.86±16.10)pg/ml和(563.59±183.29)ng/ml;正常人表达量为(52.45±51.39)pg/ml和(267.33±215.60)ng/ml;IDC患者显著高于乳腺纤维瘤患者和正常人(均P<0.05)。乳腺癌患者血清中VEGF、MMP-9表达水平与年龄无关(P>0.05);而与临床分期、原发灶大小及淋巴结转移相关(均P<0.01)。118例IDC患者术后复查血清VEGF、MMP-9表达量分别(135.26±131.20)pg/ml和(680.36±551.77)ng/ml,与术前相比,表达水平明显下降(均P<0.05)。结论利用液相芯片分析技术定量分析血清中VEGF和MMP-9可成为乳腺癌临床诊断和预后评估的有效指标。; 张君莹吴建中季明华张烨尹丽徐涛罗舟马蓉曹海霞唐金海; 关键词：乳腺浸润性导管癌基质金属蛋白酶9

染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析被引量：3: 2013年; 近年来．染色体基因芯片分析技术（Chromos-mal Microarray Analysis。CMA）随着技术的革新和通量的增加．逐步从科研领域走向临床诊断。2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南111．提出CMA可代替染色体核型分析检测．作为不明原因的发育迟缓（智力损害）、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段。随着该指南的颁布，欧洲、日本、新加坡、韩国也相继发布了指南，推荐CMA作为首选检测代替染色体核型分析技术。2011年，加拿大妇产科医师协会又发布了产前诊断的基因芯片应用指南。随着各国指南的发布，目前染色体基因芯片分析技术已广泛被临床实验室所认可．成为相关适应证在产前和产后领域的首选诊断检测技术。; 余永国; 关键词：遗传疾病基因诊断

基于文本挖掘技术和芯片分析技术的腰椎间盘退变机制的研究: 目的：本研究采用芯片分析技术和文本挖掘技术对腰椎间盘退变性疾病进行生物信息学分析，旨在通过构建差异调控网络、蛋白质互作网络和生物学通路之间交互作用网络，从分子生物学的角度来阐明腰椎间盘退变性疾病发生、发展可能机制，为改...; 曲志刚; 关键词：基因芯片文本挖掘腰椎间盘退变性疾病

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