搜索到796篇“ 脆性X综合征“的相关文章
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脆性X综合征被引量：6
2005年
脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征。其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起。携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加。目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断。
李东至廖灿
关键词：脆性X综合征产前诊断
一种诊断脆性X综合征的表面hsa-miR-4516标志物、试剂盒及应用
本发明涉及hsa‑miR‑4516作为诊断脆性X综合征标志物的应用，及相关的检测试剂和试剂盒。本发明鉴定了hsa‑miR‑4516在脆性X综合征中显著上调，进一步的数据表明hsa‑miR‑4516能够有效地诊断FXS患者...
王潇娜张耀东周杨袁菁阳罗淑颖高超
用于检测脆性X综合征相关基因FMR1的STR区域变异的引物、试剂盒及应用
本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于检测脆性X综合征相关基因FMR1的STR区域变异的引物、试剂盒及应用；本发明引物如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.30所示核苷酸序列的引物中的一对或多对；设计扩增体...
姬晓雯赵洁韩路张小飞
重组治疗性FMR1构建体和治疗脆性X综合征及相关病症的方法
提供了重组人FMR1构建体和用于治疗受试者的脆性X综合征及相关病症的相关方法。
斯图尔特·罗伯特·科布拉尔夫·戴维·赫克托保罗·罗斯
脆性X综合征的治疗
本发明涉及脆性X综合征的治疗。具体地，本发明涉及用于治疗脆性X综合征的包含异丁司特或其药学上可接受的盐的组合物，其中所述组合物不包含舒林酸或其药学上可接受的盐或布美他尼或其药学上可接受的盐。
D·布朗
脆性X综合征遗传学诊断方法研究进展被引量：1
2024年
脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度。临床表现和基因检测是诊断FXS的主要依据。然而,FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FXS的分子诊断和遗传咨询面临挑战。因此,如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点。文章针对FXS遗传学诊断方法的研究进展进行综述,旨在促进FXS的规范诊断,为临床提供帮助。
蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰
关键词：FMR1基因脆性X综合征基因诊断
伴有癫痫的脆性X综合征家系1例
2024年
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
黄健吴远霞范宽刘蕊张鹏举韩璐杨媛媛刘嘉鹏李世容胡晓
关键词：脆性X综合征FMR1基因神经发育障碍癫痫
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识被引量：1
2024年
脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来,遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导,单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论,对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。
单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组周希亚戚庆炜常清贤卢彦平
关键词：脆性X综合征
脆性X综合征的早期筛查与识别研究进展
2024年
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力障碍和孤独症谱系障碍较常见的单基因疾病之一,其表型复杂、临床异质性大,以致早期诊断较为困难。潜在的FXS患者数量较大,存在诊断不足甚至误诊的问题。该文从基于人群的筛查和基于个体临床表型的识别两个维度,对当前FXS的筛查和早期识别方法、模式进行总结,为临床实践和规模化筛查提供支持,为疾病的管理提供参考。以基因工程、人工智能为代表的新技术,或可为FXS筛查和早期识别提供新的机会。
李文豪吴玲玲宋超
关键词：脆性X综合征早期筛查
基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断
2024年
目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5'非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。
蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰
关键词：脆性X综合征产前诊断
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