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载脂蛋白 AA5基因 多态性 与新疆地区冠心病及血脂 水平的相关性 研究 2025年 脂蛋白 A5(ApoA5)基因 rs662799位点基因 型与冠心病(CHD)及血脂 水平的相关性 。方法回顾性 分析新疆医科大学第一附属医院2019年1月至2021年1月住院的CHD患者976例为CHD组,并选择907例非CHD患者为对照组,两组平均年龄为(56.11±10.28)岁和(55.70±9.21)岁,采用SNPscanTM高通量基因 分型技术检测所纳入研究对象基因 多态性 ,并检测血脂 水平。结果与正常对照组相比,CHD组患者的高血压史(49.3%)、糖尿病史(22.9%)、吸烟史构成比(44.9%)、甘油三酯(TG)(2.04±1.63)mmol/L、血清总胆固醇(TC)(4.46±1.29)mmol/L、低密度脂蛋白 胆固醇(LDL-C)(2.84±1.01)mmol/L指标水平更高,高密度脂蛋白 胆固醇(HDL-C)(0.99±0.29)mmol/L水平更低,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。在CHD组中,rs662799 AG(31.9%,42.5%)和GG(5.9%,8.5%)基因 型HDL-C水平明显降低,TG水平明显升高。多因素Logistic回归分析结果显示,CHD组rs662799 GG、GA基因 型携带者TG的水平比AA基因 型携带者高(OR=0.167,0.184),差异均具有统计学意义(P<0.05)。rs662799 GG基因 型携带者HDL-C的水平比GA、AA基因 型携带者低(OR=4.027,4.038),差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论ApoA5 rs662799影响血脂 水平,但与CHD发生发展无明显相关性 。关键词：冠心病 载脂蛋白A5 血脂水平 基因多态性 汉族人群载脂蛋白 A5基因 多态性 与2型糖尿病易感性 及肾损害的关系 被引量：2 2022年 脂蛋白 A5(ApoA5)基因 多态性 与汉族人群2型糖尿病(T2DM)易感性 及肾损害的关系。方法:选取汉族T2DM患者189例(T2DM组),且根据随机配对原则选取189例健康者(对照组),另根据T2DM组患者肾脏检查情况将其分为肾损害者与无肾损害者。采取聚合酶 链反应-限制性 片段长度多态性 (PCR-RFLP)检测受检对象ApoA5-1131T>C和c. 553G>T基因 型及统计等位基因 频率,并采用logistic回归分析法分析ApoA5基因 多态性 与汉族T2DM易感性 及肾损害的关系。结果:T2DM组ApoA5基因 -1131T>C位点的TC基因 型和c. 553G>T位点的GT基因 型占比均高于对照组,T2DM组-1131T>C位点等位基因 C和c. 553G>T位点等位基因 T频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);T2DM组并发肾损害者ApoA5基因 -1131T>C位点的TC基因 型和c. 553G>T位点的GT基因 型占比均高于无肾损害者,-1131T>C位点等位基因 C和c. 553G>T位点等位基因 T频率均高于无肾损害者,差异均有统计学意义(P<0.05);经logistic回归分析,-1131T>C位点的基因 型TC和等位基因 C,以及c. 553G>T位点的基因 型GT和等位基因 T均可增加汉族人群T2DM发生风险[优势比(OR)分别为3.575、2.782、4.063和3.995,P<0.05]及并发肾损害风险(OR分别为2.807、2.347、2.977和2.954,P<0.05)。结论:ApoA5基因 -1131T>C和c. 553G>T多态性 均与汉族人群T2DM易感性 及并发肾损害有关,其中-1131T>C位点基因 型TC和等位基因 C携带者,以及c. 553G>T位点基因 型GT和等位基因 T携带者发生T2DM及肾损害的风险更高。关键词：载脂蛋白A5 基因多态性 2型糖尿病 肾损害 低密度脂蛋白 受体1基因 多态性 与Hp感染后胃癌易感性 的关联 2022年 脂蛋白 受体1(LPR1)基因 多态性 与幽门螺杆菌(Hp)感染后胃癌易感性 的关联。方法2018年1月-2020年1月北京医院收治的胃癌患者180例为病例组,根据Hp免疫球蛋白 (Ig)G抗体检测结果,将其分为Hp阳性 组、阴性 组;另选同期年龄匹配的健康体检者40名为对照组,采用聚合酶 链反应(qPCR)检测LPR1 rs688、rs5925、rs11172113和rs2228671位点的基因 多态性 ,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析LPR1基因 多态性 与Hp感染后胃癌易感性 的关系。结果病例组LPR1基因 rs688位点CC基因 型及C基因 频率分布均于高于对照组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因 型(OR=1.246)、携带rs688 C等位基因 (OR=2.337)是影响胃癌发生的危险因素(P<0.05)。在位点rs688,Hp感染阳性 组携带CC基因 型频率、C基因 频率高于Hp阴性 组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因 型(OR=3.245)、携带rs688 C等位基因 (OR=3.518)是影响胃癌患者Hp感染发生的危险因素(P<0.05)。结论LPR1的rs688位点CC基因 型、C等位基因 是胃癌发生的易感基因 ,且与Hp感染对胃癌易感性 有协同作用;而rs5925、rs11172113和rs2228671位点的基因 多态性 可能与胃癌的发病无关。关键词：幽门螺杆菌 胃癌 易感性 基因多态性 载脂蛋白 E等位基因 多态性 对徐州地区高血压患者的影响 被引量：2 2021年 脂蛋白 E(ApoE)等位基因 多态性 对徐州地区高血压患者的影响。方法选取徐州地区临床确诊的高血压患者97例作为高血压组,另选取106例非高血压患者作为对照组。应用PCR-荧光探针法对2组ApoE基因 型分别进行检测并统计分析检测结果。结果ApoE表型和ApoE等位基因 频率在2组患者中的表达差异无统计学意义(P>0.05)。在高血压人群中,ε4等位基因 携带者的收缩压较其他等位基因 携带者高(P<0.05),而ApoE基因 多态性 对舒张压影响不大(P>0.05)。结论徐州地区ApoE表型和ApoE等位基因 频率与高血压疾病无关,ApoE等位基因 ε4可能是高血压发生、发展的危险因素。关键词：载脂蛋白E 基因频率 表型 高血压 延边黄牛脂蛋白 脂 肪酶 基因 多态性 及其与肉质性 状的关联分析 被引量：5 2021年 脂蛋白 脂 肪酶 (lipoprteinlipase,LPL)基因 遗传多态性 及其对肉质性 状的影响,本试验以80头健康的30月龄延边黄牛背最长肌作为试验材料,运用PCR直接测序法和高分辨率熔解曲线技术(HRM)对LPL基因 的SNP位点进行检测,分析了试验群体的遗传效应,并与延边黄牛的肉质性 状数据进行关联分析。PCR直接测序结果表明,延边黄牛LPL基因 存在2个多态性 位点(g.6215 A>G和g.18341 C>T),其中g.6215 A>G位点表现为2种基因 型:AA与AG,优势等位基因 为A;g.18341 C>T位点表现为2种基因 型:CC和CT,C为优势等位基因 ;对文献中2个位点的检测结果表明,g.355427 T>A位点表现为2种基因 型:AA与AT,A为优势等位基因 ;c.322 G>A位点的HRM分型结果显示并未分型。这些多态性 位点全部呈中度多态 (0.25性状存在显著相关:g.6215 A>G位点与延边黄牛胴体重及脂 肪、蛋白 、水分含量有显著关联,表现为AG基因 型个体胴体重、脂 肪含量显著高于AA基因 型个体(P<0.05),AA基因 型个体蛋白 及水分含量显著高于AG基因 型个体(P<0.05);g.18341 C>T位点与延边黄牛宰前活重、胴体重及背膘厚有显著关联,表现为CT基因 型个体这些性 状均显著高于CC基因 型个体(P<0.05);g.355427 T>A位点AT基因 型个体宰前活重、背膘厚和脂 肪含量均高于AA基因 型个体(P<0.05)。综上,LPL基因 g.6215 A>G、g.18341 C>T和g.355427 T>A位点对延边黄牛的肉质有显著影响,LPL基因 可以作为延边黄牛品种选育改良工作的优势候选基因 和有效分子标记。 关键词：延边黄牛 LPL基因 肉质性状 SNP 基因分型 急性 冠脉综合征病人载脂蛋白 E的基因 多态性 及其与冠状动脉病变严重程度的关系 被引量：8 2020年 性 冠脉综合征(ACS)病人载脂蛋白 E(ApoE)的基因 多态性 及与冠状动脉病变严重程度的关系。方法入选ACS病人210例为ACS组,入选体检中心110名健康者为对照组,入院后应用PCR-荧光探针法予ApoE基因 型检测,ACS组病人急诊或择期完善冠状动脉造影术,并根据计算机软件程序计算Syntax评分。结果ACS组与对照组ApoE基因 中等位基因 E3频率最高,ACS组E4等位基因 频率高于对照组(17.6%与12.3%),ACS组基因 型E3/3频率低于对照组(57.6%与64.5%)。ACS组中含有ApoE4异构体病人冠状动脉Syntax评分>32分的比例明显高于ApoE2、ApoE3两组(32%与12%、14%,P<0.05),但冠状动脉Syntax评分<22分的比例却明显低于ApoE2、ApoE3两组(23%与48%、39%,P<0.05)。结论ApoE基因 多态性 与ACS的发生发展相关,含有ApoE4异构体的ACS病人冠状动脉病变程度较重,推测ApoE基因 多态性 可能与冠状动脉病变严重程度存在一定关联。关键词：急性冠脉综合征 载脂蛋白E 基因多态性 SYNTAX评分 冠状动脉病变 脂蛋白 脂 酶 基因 多态性 对子痫前期患病风险及血清脂 质影响的研究被引量：5 2019年 脂蛋白 代谢相关脂蛋白 脂 酶 (LPL)基因 S447X位点多态性 交互作用与子痫前期的相关性 ,并分析这种交互作用对母体和胎儿血清脂 质的影响及可能的机制。方法选择四川省人民医院产科住院子痫前期患者203例、正常妊娠孕妇210例;采集母体静脉血和胎儿脐血,分别测定血清脂 质并计算血脂 比值。采用聚合酶 链反应-限制性 片段长度多态性 (PCR-RFLP)技术检测脂蛋白 代谢相关基因 LPL S447X位点多态性 ,评估母体和胎儿LPL基因 S447X位点多态性 交互作用对子痫前期患病风险的影响。结果与正常妊娠组比较,子痫前期组母体LPL基因 S447X等位基因 X基因 型频率降低,差异有统计学意义(P<0.05);正常妊娠组和子痫前期组胎儿S447X多态性 位点基因 型频率差异无统计学意义(P>0.05),表明母体LPL基因 S447X突变携带者可显著降低患子痫前期的风险。以胎儿LPL基因 S447X多态性 位点分组,正常妊娠组S447X等位基因 多态性 对母体和胎儿血脂 及血脂 比值无明显影响;子痫前期组胎儿LPL基因 S447XXX/SX基因 型母体血脂 TG/HDL-C、TC/HDL-C及AI均明显低于SS基因 型。以母体和胎儿LPL基因 S447X多态性 位点联合分组,正常妊娠组中,与母体和胎儿LPL基因 S447X均为SS型比较,母体和胎儿均为XX/SX型脐血的TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C及AI差异均有统计学意义(P<0.05);子痫前期组母体和胎儿血脂 及血脂 比值在各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论母体LPL基因 S447X突变携带者可能是子痫前期的保护因素,而LPL S447X多态性 位点SS基因 型是子痫前期的危险因素,母体和胎儿均为SS基因 型携带者其子痫前期的患病风险率将进一步增加。单独母体或胎儿基因 多态性 对母体和胎儿血脂 及血脂 比值影响较小,遗传和环境的协同作用才会对母体和胎儿血清脂 质产生显著影响。关键词：子痫前期 脂蛋白脂酶基因 基因多态性 脂蛋白 脂 酶 基因 多态性 与中青年原发性 高血压的相关性 研究被引量：1 2019年 脂蛋白 脂 酶 (LPL)单核苷酸基因 多态性 (SNP)与原发性 高血压(EH)易感性 的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因 rs253和rs328位点多态性 ,分析基因 多态性 与中青年原发性 高血压发病率的相关性 。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性 别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因 型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因 型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因 G、C分布频率有统计学差异(P<0.001)。将总体按BMI是否<25 kg/m^2和是否有血脂 异常分层并进行多种基因 模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m^2)中,rs253位点隐性 模型CC vs CT+TT中基因 型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂 异常的人群中,rs253位点隐性 模型CC vs CT+TT基因 型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性 别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂 等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性 模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393~0.912);在有血脂 异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436~0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂 异常的人群中,LPL基因 rs253位点多态性 可能与EH发生相关,该位点CC基因 型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性 。关键词：脂蛋白脂酶基因 中青年 基因多态性 原发性高血压 子痫前期患者脂蛋白 脂 酶 基因 多态性 对血脂 及血脂 比值的影响 被引量：4 2018年 性 与子痫前期患者脂蛋白 脂 酶 (lipoprotein lipase,LPL)基因 S447X、N291S位点多态性 对母体及新生儿血脂 和血脂 比值的影响,并探讨其在子痫前期中可能的作用机制。方法选取2015年6月至2017年10月于本院产科住院的子痫前期患者(子痫前期组)203例、正常妊娠孕妇(正常妊娠组)210例及健康未孕育龄期女性 (健康非孕组)200例。采集母体静脉血和新生儿脐血,分别测定葡萄糖、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白 胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白 胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、载脂蛋白 A1、载脂蛋白 B100和脂蛋白 a的水平,并计算TG/HDL-C、TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C、log(TG/HDL-C)及动脉粥样硬化指数(atherosclerosis index,AI)。采用聚合酶 链反应-限制性 片段长度多态性 (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测脂蛋白 代谢相关基因 LPL S447X、N291S位点的多态性 ,评估基因 多态性 对健康非孕组、正常妊娠组和子痫前期组患者血脂 及血脂 比值的影响。结果与健康非孕组和正常妊娠组比较,子痫前期组母体LPL S447X的X等位基因 基因 型频率降低,差异有显著性 (P<0.05),母体LPL基因 N291S位点基因 多态性 在3组间差异无显著性 (P>0.05)。根据母体LPL基因 S447X多态性 位点分组,正常妊娠组的SX/XX基因 型母体TG/HDL-C及log(TG/HDL-C)均显著低于SS基因 型(P<0.05);子痫前期组中LPL基因 S447X SX/XX基因 型的母体TG、TC、TC/HDL-C、TG/HDL-C、LDL-C/HDL-C及AI均显著低于SS基因 型(P<0.05)。新生儿脐血的血脂 及血脂 比值在母体LPL基因 S447X SX/XX基因 型和SS基因 型间差异均无显著性 (P>0.05)。以母体LPL基因 N291S多态性 位点分组,正常妊娠组及子痫前期组母体和新生儿血脂 及血脂 比值组间差异均无显著性 (P>0.05)。结论脂蛋白 代谢相关基因 LPL的S447X突变携关键词：子痫前期 脂蛋白脂酶基因 血脂 基因多态性 载脂蛋白 E的基因 多态性 与插管全麻下血压变化的相关性 研究 2018年 脂蛋白 E(ApoE)的基因 多态性 与插管全麻下不同分级血压之间的相关性 。运用等电聚焦电泳-免疫印迹法测定ApoE的表型,探讨插管全麻下老年患者不同血压等级ApoE基因 多态性 的影响。ApoE表型中以E3/3最为常见,ApoE等位基因 中E3的频率分布最高;不同的ApoE表型,E4等位基因 携带者的血压变化较其他等位基因 携带者的血压变化大(P<0.05)。麻醉医生应充分了解患者不同ApoE表型的差别,结合自身临床经验,对E4高危人群的插管全麻进行无缝隙的围手术期血压管理。关键词：血压 载脂蛋白E类 基因多态性
