公共文化服务平台

搜索到154篇“ 肢带型肌营养不良症“的相关文章

肢带型肌营养不良症: 2006年; 　　肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩.一般为临床医生所熟知的是Duchenne/Becker型MD、面肩肱型MD、眼咽肌型MD,但在实践过程中常会碰到不符合上述类型的以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的MD,多笼统称为肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD).……; 赵重波; 关键词：肌营养不良症肌无力肌肉病理肌肉疾病肌病

肢带型肌营养不良症被引量：7: 2005年; 肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症,是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性) ,每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新的亚型,本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。; 赵重波卢家红吕传真; 关键词：肢带型肌营养不良症常染色体隐性常染色体显性异质性疾病基因缺陷肩胛带

肢带型肌营养不良症: 1991年; 肢带型肌营养不良症(Limb-girdlemuscular dystrophy,前称LGMC)为常染色体隐性遗传病。临床上较少见,国内报告不多。本文对此病8例肌活检的病例进行了光学显微镜和电子显微镜的观察,现报告如下: 临床资料一、一般资料:8例病人中,女5例,男3例。发病年龄最大50岁,最小15岁。其中3例有家族史(来自两个家族)。症状表现:呈缓慢进行性加重。; 毕桂南马朝桂甘小敏唐德恩; 关键词：肌营养不良肢带型活检

以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例: 2024年; 孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不除外(图1)。就诊时超声提示胎死宫内。既往体健,否认放射性及有毒物接触史、家族遗传病史。; 赵倩柳宛辰郭媛媛朱韶华郝胜菊周秉博; 关键词：毒物接触史心内膜垫缺损家族遗传病史胎死宫内自然受孕

CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例被引量：1: 2023年; 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。; 杨媛媛刘蕊范宽韩璐刘嘉鹏李世容瞿浩王添阳刘坤雪灵胡晓; 关键词：肢带型肌营养不良症

一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析: 2023年; 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。; 黄娟缪文华郭晓峰郭晓峰; 关键词：基因变异

一个肢带型肌营养不良症1F家系的TNPO3基因变异及临床表型分析: 2022年; 目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男,4个月11天,临床表现发育迟缓,四肢肌力低,基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T,为新发现的变异,母亲为携带者。该变异为无义变异,造成蛋白翻译的提前终止,生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F,可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道,该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。; 高敏侯良超张开慧律玉强马健王东盖中涛刘毅; 关键词：肌无力

肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析被引量：1: 2021年; 目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况。结果家系中先证者及其二弟为肢带型肌营养不良患者,起病年龄分别为20岁及5岁,呈进行性加重,表现为双上肢和双大腿肌萎缩,肌酸激酶明显升高,肌酸激酶同工酶中度升高;肌电图示肌源性损害改变。DYSF基因检测共发现2个致病突变,先证者及其二弟的DYSF存在c.268C>T(p.Arg90Ter;母亲去世)以及c.3214C>T(p.Arg1072Trp;遗传自父亲)复合杂合突变。结论该家系肢带型肌营养不良发病原因为DYSF基因的复合杂合突变所致,基因测序分析是对疑似病例进行确诊分型的有效方法。; 黄际卫韦新艳严提珍黄钧李哲涛李静文唐宁; 关键词：肢带型肌营养不良

一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析: 2021年; 目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证,并对该患者的临床特点进行分析。结果先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力,血清肌酸激酶(CK)升高,肌电图提示肌源性损害。该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变,其中c.20_21insCCTC(p.Leu9Profs*42)杂合移码突变遗传自父亲,该突变为首次报道;c.C4591A(p.Pro1531Thr)杂合错义突变来自母亲,突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型(LGMDR23)。LAMA2基因c.20_21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变。本研究的病例为国内首次报道,进一步丰富了LAMA2基因的致病突变谱,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。; 李文武张志丹王晓辉边成孙浩褚嘉祐李志宏赵正科杨昭庆; 关键词：肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良症累及心脏一例: 2020年; 肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病,伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者,通过基因学检测及家系调查,明确诊断,并结合文献,分析诊断依据、发病机制及治疗方案,以供临床借鉴。; 张杰马礼坤; 关键词：肌营养不良肢带型心律失常

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈