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肢带型肌营养不良被引量：11: 2019年; 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组临床表现为肢带肌无力及萎缩、具有遗传异质性的肌肉疾病。在国内,LGMD是除迪谢内/贝克型肌营养不良、面肩肱肌营养不良及强直性肌营养不良外,发病率最高的一种肌营养不良。LGMD多在少年或成人起病,常就诊于神经内科。因其表现为四肢近端无力,容易与炎性肌病、代谢性肌病等混淆。最终诊断依赖于肌肉活体组织检查免疫组织化学染色、免疫印迹及基因检测。我国的LGMD2B(dysferlinopathy)及LGMD2A(calpainopathy)约占LGMD总数的74.3%。其中LGMD2B比例最高,多在19~27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高。第二常见的是LGMD2A,多在7~18岁起病,以伴或不伴翼状肩/跟腱挛缩的肢带综合征为主要表现,血肌酸激酶水平常升高。目前LGMD尚无有效的治疗手段,但自然史研究及基因治疗临床试验为LGMD患者的治疗带来了新的希望。; 罗苏珊卢家红; 关键词：活组织检查 DYSFERLIN CALPAIN

2C型肢带型肌营养不良的基因疗法: 本公开涉及包含编码γ‑肌聚糖（SGCG）的多核苷酸的基因疗法载体（例如AAV载体），以及使用此类基因疗法载体来治疗患有肌营养不良（例如2C型肢带型肌营养不良（LGMD2C））的对象的方法。; 路易丝·R·罗迪诺·克拉帕克

2C型肢带型肌营养不良的基因疗法: 本公开涉及包含编码γ‑肌聚糖(SGCG)的多核苷酸的基因疗法载体(例如AAV载体)，以及使用此类基因疗法载体来治疗患有肌营养不良(例如2C型肢带型肌营养不良(LGMD2C))的对象的方法。; 路易丝·R·罗迪诺·克拉帕克

中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识: 2024年; 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给家庭及社会均带来巨大负担。为指导LGMD携带者高风险人群的筛查,并提供生育相关遗传咨询,在综合考虑国内外相关研究和指南基础上,特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识,以期进一步促进LGMD的规范化防控。; 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组周小良肖波; 关键词：肢带型肌营养不良常染色体隐性遗传 X连锁遗传

以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例: 2024年; 孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不除外(图1)。就诊时超声提示胎死宫内。既往体健,否认放射性及有毒物接触史、家族遗传病史。; 赵倩柳宛辰郭媛媛朱韶华郝胜菊周秉博; 关键词：毒物接触史心内膜垫缺损家族遗传病史胎死宫内自然受孕

肢带型肌营养不良2B型一例: 2024年; 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。; 赵倩柳宛辰郭媛媛朱韶华郝胜菊周秉博; 关键词：肌无力肌酸激酶病例报告

肢带型肌营养不良R7型临床病理特征和分子机制研究及基因治疗探索: 吕晓晴

CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例被引量：1: 2023年; 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。; 杨媛媛刘蕊范宽韩璐刘嘉鹏李世容瞿浩王添阳刘坤雪灵胡晓; 关键词：肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良R1型下肢肌肉MRI特点分析: 2023年; 目的探讨肢带型肌营养不良R1型(LGMDR1)患者下肢肌肉MRI特点及MRI脂肪化总评分与其他临床特征的相关性。方法回顾性分析河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科自2016年5月至2021年11月收治的经基因检测确诊为LGMDR1的8例患者资料。应用Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分评估肌无力严重程度,观察肌肉病理染色结果,通过MRI T1WI序列、短时间反转恢复序列(STIR)观察肌肉脂肪化情况及水肿程度,并采用Mercuri’s评分对下肢肌肉进行评分;最后采用Spearman相关分析检验下肢肌群脂肪化总评分与年龄、起病年龄、病程、GM-W评分及肌酸激酶(CK)水平的相关性。结果8例LGMDR1患者中7例出现下肢近端肌力下降,其中4例伴下肢远端肌力下降;骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变。所有患者下肢肌肉均出现不同程度脂肪化,在大腿层面脂肪化最重的是大收肌、股二头肌长头、半膜肌、半腱肌和长收肌(平均分≥4分),缝匠肌和股直肌相对保留;小腿层面脂肪化最重的是腓肠肌内头,其次是比目鱼肌,胫骨后肌和前部肌群相对保留。7例患者伴有肌肉水肿,水肿程度普遍较轻,较易出现水肿及水肿程度相对较高的肌肉为小腿腓肠肌外头及大腿股四头肌。LGMDR1下肢肌群脂肪化总评分与GM-W评分呈正相关关系(r=0.872,P=0.005),与CK水平呈负相关关系(r=-0.929,P=0.001),与年龄、发病年龄及病程均无相关性(r=0.635,P=0.091;r=0.571,P=0.139;r=0.551,P=0.157)。结论LGMDR1患者下肢重度脂肪化肌肉不易出现水肿,肌肉脂肪化程度可用于评估疾病进展。下肢肌肉MRI受累模式有助于诊断与鉴别诊断LGMDR1。; 宋佳李刚庞咪高丽张杰文马明明; 关键词：磁共振成像下肢肌肉

肢带型肌营养不良的研究进展: 2023年; 肢带型肌营养不良是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类。常染色体隐性遗传发病率高于常染色体显性遗传,共有30多种亚型。本文通过对肢带型肌营养不良进行综述,总结了肢带型肌营养不良的诊断手段及临床上存在的治疗方法及其不足和未来发展趋势,以加强对肢带型肌营养不良的认识,使之更好地应用于临床,为肢带型肌营养不良患者治疗提供帮助。; 席回林邓智中白心悦王青燕何盟泽李优磊杨彦玲; 关键词：肢带型肌营养不良

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