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“两态三三构型规律”辨治杜氏肌营养不良症1则: 2025年; 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,属儿科难治病、罕见病。目前西医以激素治疗为主,能够延缓病情进展,但难以改变其心肺衰竭的结局。本团队以国医大师张震“两态三三构型规律”为辨证指导,仔细审查病因病机,把握疾病变化。治疗上将“一体两翼”与“疏调气机”结合,灵活遣方用药以治疗本案,取得良好的临床疗效。通过对治验1则DMD的医案资料进行整理分析,总结辨治理念及用药经验,以期为临床诊疗此病提供参考。; 崔俊波朱建平文思敏鲁欣羽李成玉苏有琼陈晓云田春洪; 关键词：杜氏肌营养不良症

安徽省杜氏肌营养不良症患儿生命质量现状及影响因素分析: 2025年; 目的了解安徽省杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿生存现状及相关影响因素,为提高该人群的生命质量及制定相关健康管理制度提供参考。方法采取一次性横断面调查方式于2023年2-8月开展问卷调查收集符合标准的安徽省DMD患儿基本信息,采用儿童生存质量量表(PedsQL)调查DMD患儿生命质量,采用多元线性回归分析探究DMD患儿生命质量得分的影响因素。结果累计回收有效问卷179份,有效回收率为90.40%。患儿平均确诊年龄为3.00(2.00,5.00)岁,误诊率为41.90%(75/179),异地就诊率达69.27%(124/179)。儿童PedsQL生存质量得分为(42.22±20.38)分。健康问卷抑郁量表(PHQ-9)显示77.65%(139/179)的主要照料者存在不同程度的抑郁倾向。多元线性回归分析显示,年龄、主要居住地、是否接受激素治疗、照料者抑郁感受均为DMD患儿生存质量得分的影响因素(P<0.05)。结论安徽省DMD患儿生命质量仍然存在较大提升空间;生命质量与患者居住地、是否接受激素治疗、照料者的抑郁感受等相关,应积极采取措施提高DMD人群生命质量,加强疾病防治科普宣教及人文关怀等。; 巫洁陈信毛惠芳程进魏锁王丽华; 关键词：生命质量

Α-肌聚糖的腺相关病毒载体递送和肌营养不良症的治疗: 本文描述了治疗受试者的肌营养不良症的方法，其包括使用全身性施用途径并以约1.0×10<SUP>12</SUP>vg/kg至约5.0×10<SUP>15</SUP>vg/kg的剂量施用重组AAV载体AAVrh74.tMCK...; L·罗迪诺-克拉帕奇D·格里芬J·R·门德尔

促进DMD基因外显子53跳跃的反义寡核苷酸及在制备治疗杜氏肌营养不良症药物中的应用: 本发明提供了一种在DMD基因表达的剪接水平促进外显子53跳跃的反义寡核苷酸及在制备治疗杜氏肌营养不良症药物中的应用，所述反义寡核苷酸为单链寡核苷酸，单体糖基经过2′‐O‐甲氧乙基或2′‐O‐甲基的化学修饰，且所有连接单体...; 华益民汪力

肌营养不良症的治疗: 本发明公开了一种包含编码功能性抗肌萎缩蛋白的核苷酸序列的核酸分子。还公开了包含所述核酸分子的载体、宿主细胞和药物组合物；所述核酸分子在治疗中的用途，例如在肌营养不良症的治疗中的用途；以及一种治疗肌营养不良症的方法，所述方...; 乔治·迪克森琳达·波普尔韦尔

杜氏肌营养不良症的治疗研究进展: 2024年; 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种x连锁的进行性致死性神经肌肉疾病,这种疾病无法治愈,预期寿命在30岁至50岁之间,死亡与心脏或呼吸并发症有关。近年来,DMD的治疗也取得了一些重要进展,极具前景的CRISPR/cas9介导的基因组编辑有望从基因水平彻底治愈DMD,本文将对DMD治疗的研究现状进行综述,并分析不同治疗策略在其治疗中的研究进展和潜力。; 赵惠文邵立健匡渤海; 关键词：杜氏肌营养不良

宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查: 2024年; 目的初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测,筛查出高于正常临界值的新生儿,召回进行血清肌酸激酶浓度测定,异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果共筛查10000例男性新生儿,其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD,初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5000;宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57ng/mL。结论在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的,通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以改善患儿生活质量,为家庭再生育赢得更短的决策时间。; 井淼王悦景晓莹毛新梅; 关键词：杜氏肌营养不良症发病率肌酸激酶同工酶新生儿

杜氏肌营养不良症的基因疗法研究进展被引量：2: 2024年; 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起。该基因是目前人类中已知最大的基因,包含79个外显子,编码含有3685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白,其突变类型复杂且异质性高,因此其治疗药物的开发也十分困难。目前DMD的治疗已经从传统治疗药物发展到了基因治疗药物,随着研究逐渐深入多种新型基因治疗药物已在不同国家和地区被批准进入临床开发阶段,但目前该疾病仍无法被治愈。该综述总结了DMD基因疗法的研究新进展,并重点介绍了上市产品最多的密码子通读与外显子跳跃疗法及其治疗机制。此外,还讨论了DMD新药研究面临临床终点选择、药物信息可及性的问题,以及目前基因疗法所面临的困境与挑战,为DMD新药开发提供了新见解。; 顾宇杰李敏奚炜; 关键词：杜氏肌营养不良症基因疗法药物临床试验

基于Dystrophin治疗杜氏肌营养不良症的研究进展: 2024年; 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重进行性遗传性肌肉疾病,由X连锁阴性遗传,男性多见且多在儿童期即发病,不良结局包括心肌病甚至死亡,严重危害了全球儿童群体的身心健康。该疾病由抗肌萎缩蛋白基因(Dystrophin)基因突变导致,其编码的Dystrophin蛋白出现异常,Dystrophin蛋白位于肌细胞膜的内侧面,有四个主要的结构域:肌动蛋白结合氨基末端结构域(ABD1)、中心杆结构域、富含半胱氨酸的结构域和羧基末端结构域。Dystrophin蛋白负责维持肌纤维的强度、柔韧性和稳定性,并影响病灶粘附张力,同时还充当分子减震器,保护心肌细胞,使质膜免受损伤等。更多其他作用通常是根据它们所组成的复合物来考虑,包括在分化的肌肉细胞内外传递信号,以及控制活化的骨骼肌干(卫星)细胞的分裂动力学等,与身体各部位的调控紧密相关。该疾病属于罕见病,通过实验室检查、肌电图检查、核磁共振检查、基因检测、肌肉活检等进行及早诊断非常必要,以及时进行干预治疗和严格护理。但目前尚无根治方式,主要手段在于恢复Dystrophin蛋白以保持正常肌肉功能,包括:使用通读疗法、外显子跳跃疗法、病毒载体介导的基因疗法以及CRISPR/Cas9基因编辑疗法等;另有通过调控Dystrophin蛋白的相似蛋白Utrophin以期达到替代效果。文章通过查阅国内外相关文献对杜氏肌营养不良症的诊断、相关Dystrophin蛋白结构、功能、肌肉关系以及治疗进展作一综述。; 许金波娄丹; 关键词：杜氏肌营养不良症抗肌萎缩蛋白基因突变儿童

假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：2: 2024年; 目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dystrophin基因(DMD基因),并对结果进行生物信息学分析,检出致病变异采用多重连接依赖性探针扩增技术及Sanger测序进行验证,男性疑似患者同时检测血清肌酸激酶水平。本研究采用描述性统计学分析。结果芯片捕获二代测序技术在女性新生儿中检出DMD基因携带者14例(0.013%,14/10748),其中9例完成家系验证:1例为新发变异,5例遗传自母亲,3例遗传自父亲;男性新生儿中检出疑似患者9例(0.075%,9/12065),其中8例完成家系验证:3例为新发变异,5例遗传自母亲。检出的DMD基因所有变异类型中,缺失变异最常见,占52.2%(12/23),其中49~51号外显子缺失最多(4例)。结论基于芯片捕获二代测序技术结合生物信息学分析的新生儿基因筛查方案有助于早期发现假肥大型肌营养不良症患者及DMD基因携带者。初步统计本地区假肥大型肌营养不良症的发病率为1/1341男婴,热点变异为49~51号外显子缺失。; 孙云王欣管贤伟张志蕾张菁菁洪冬洋蒋涛; 关键词：假肥大型肌营养不良症 DYSTROPHIN基因携带者

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