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婴幼儿肌张力低下的康复评估与治疗进展: 2024年; 婴幼儿肌张力低下伴发育迟缓是全面发育迟缓的早期症状和敏感体征,是神经发育障碍性疾病、遗传代谢性疾病的早期临床表现之一,且发病率较高。根据神经肌肉损害和累及的部位,将肌张力低下分为中枢性、外周性和混合性3个类型。在进行肌张力低下的病因学诊断基础上,进行临床评估、康复评估。康复评估包括运动发育水平评估、发展性评估、交流能力评定、日常生活活动能力评定。在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)理论框架下,采用促进抗重力姿势发育的运动治疗、中医康复、神经肌肉电刺激、肌内效贴、辅助支具等方法提高功能,以功能为导向,以不断提高活动和参与能力为目标,通过使用康复辅具等环境因素改造提高日常生活活动能力。; 徐浩繁钟增泉赖燕媚李威张欣历虹杨帆李翌鸣吕智海; 关键词：肌张力低下康复评估儿童

先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析: 2024年; 目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5%),周围性肌张力低下12例(37.5%)。经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有14种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1)。对所有患儿进行随访,死亡20例。结论先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型-基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询。; 邓璐瑶叶超群代青梅王昶胡晓峰王燕张健黄会芝; 关键词：新生儿基因检测遗传性疾病

臧福科教授皮部推拿治疗脑卒中急性期肌张力低下的机制、经验: 2024年; 肌张力低下是脑卒中软瘫期患者的主要临床表现之一,常在脑卒中急性期出现,且软瘫期过长、肌张力长期未提高是脑卒中患者常见且棘手的问题。有循证证据表明,康复治疗是降低脑卒中患者致残率最有效的方法,但软瘫状态下可选择的简便、经济又有效的康复治疗手段较少。臧福科教授参考小儿推拿手法,将皮部推拿用于脑卒中急性期肌张力低下患者,并发现其能有效提高患者肌张力,诱发肢体快速产生自主运动,进而缩短软瘫期。本文主要综述了臧福科教授皮部推拿治疗脑卒中急性期肌张力低下的机制、经验,以期降低脑卒中致残率。; 郭芮含李侠李多多杨晓明; 关键词：卒中肌张力低下软瘫

PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析: 2024年; 目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。; 王炳辉隋静董继承张肖韩萌萌刘世国

UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例: 2024年; 目的探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床表现及基因型进行分析,对近年来与UNC80和ZIC1基因变异相关IHPRF2和BAIDCS1文献进行总结和分析。结果患儿存在小头畸形、生长发育迟缓、智力受损、肌张力异常等临床表现,对患儿基因组DNA行全外显子组基因检测发现UNC80和ZIC1存在基因变异,诊断为IHPRF2合并BAIDCS。结论 IHPRF2和BAIDCS对患儿生长发育影响重大,基因检测对明确此病有重要意义,目前该病报道较少,故提高临床医师对该病的认识至关重要。; 赖明昱弓毅谷叶新华

吮吸-吞咽-呼吸节律训练结合康复对全面发育落后伴有肌张力低下（五迟五软）患儿发育水平的影响: 目的通过观察吮吸-吞咽-呼吸节律结合康复训练(五行音乐、博巴斯训练,作业疗法,感觉统合)对全面发育落后伴有肌张力低下(五迟五软)患儿的关节活动度以及Griffiths发育量表中各个能区发育商的影响,以探讨吮吸-吞咽-呼吸...; 郭峰; 关键词：肌张力低下吞咽

前庭训练结合常规康复对全面发育迟缓伴肌张力低下患儿整体发育水平影响的随机对照试验被引量：11: 2022年; 背景目前,全面发育迟缓伴肌张力低下患儿的增多已引起人们的关注,但在临床上对于此类患儿的康复治疗,方法较为单一且起效较慢。目的观察前庭训练结合常规康复治疗对全面发育迟缓伴肌张力低下患儿肌张力和整体发育水平的影响,旨在优化其康复治疗方案。方法选取2018年4月至2020年1月于黑龙江中医药大学附属第二医院康复中心儿童康复部接受康复训练的全面发育迟缓伴肌张力低下患儿60例为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(30例)和观察组(30例)。对照组患儿采用常规康复治疗,观察组患儿采用前庭训练结合常规康复治疗。两组均每天进行1次治疗,每周连续治疗6 d,连续治疗4周。观察并比较两组患儿治疗前、后格里菲斯儿童神经发育量表(GMDS)各领域百分比和发育商,以及肌张力评分;比较两组患儿治疗后肌张力改善的总有效率。结果干预前两组GMDS各领域百分比和发育商比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组GMDS各领域百分比和发育商均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预前两组肌张力评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组肌张力评分高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。在肌张力改善情况上,对照组显效9例(30.0%)、有效8例(26.7%)、无效13例(43.3%),临床总有效率为56.7%(17/30);观察组显效17例(56.7%)、有效9例(30.0%)、无效4例(13.3%),临床总有效率为86.7%(26/30)。观察组临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=13.658,P<0.001)。结论前庭训练结合常规康复治疗的实施能够提高全面发育迟缓伴肌张力低下患儿的肌张力水平,并明显改善其发育迟缓状况,且其疗效优于单一常规康复治疗。; 王艳乌云塔娜项栋良赵明月袁一鸣; 关键词：肌张力低下康复医学随机对照试验

以肌张力低下为主要表现的罕见染色体15q24微缺失综合征患儿的麻醉管理1例报告: 2022年; 患儿,男,1岁2月,因“发现食管裂孔疝、右侧腹股沟斜疝1年余,术后6月,复发10天”于2019年12月30日入院。患儿1年余前(出生后第二天)出现吐奶、呛奶,行上消化道造影提示食管裂孔疝,未特殊处理并定期门诊随访。后吐奶、呛奶未见好转,并反复出现呼吸道感染。6个月前,患儿于外院行腹腔镜下右侧腹股沟斜疝修补、腹腔镜下食管裂孔疝修补、胃底折叠术。; 胡雅姣韩坤; 关键词：上消化道造影胃底折叠术麻醉管理肌张力低下微缺失

以肌张力低下为主要表现的23例新生儿临床特征及遗传分析被引量：4: 2022年; 目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿,均有肌张力低下、喂养困难表现,有明显异常外观17例(73.9%),有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)11例(47.8%)。23例患儿中,21例行panel基因检测,10例行甲基化特异性MLPA(methylation specific-MLPA,MS-MLPA)检测,4例行MLPA(SMN1/SMN2)检测,诊断Prader-Willi综合征14例,脊髓性肌萎缩症4例,先天性肌病3例,Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例(47.8%),生长发育迟缓9例(39.1%),生长发育正常2例(8.7%),存活但情况不明1例(4.3%)。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病,新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。; 蒋文星胡清华刘菊兰罗丁珍陈丽萍李红杨琳吴冰冰周文浩; 关键词：基因测定婴儿遗传性疾病先天性

新生儿期肌张力低下49例患儿的遗传学特征及预后被引量：1: 2021年; 目的:总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归,为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考。方法:对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析。结果:研究共纳入49例患儿,临床均表现为不明原因肌张力低下,其中特殊容貌29例(59.18%)、代谢异常18例(36.73%)、头颅影像学异常23例(46.93%),经基因测序后明确诊断22例(44.89%),分别为染色体数目或结构异常13例(26.53%),基因突变9例(18.36%);对所有患儿进行随访时最大年龄3岁2个月,最小年龄4个月,其中死亡16例(32.65%),失访4例(8.16%);目前随访存活患儿中,发育落后18例(62.07%),其中11例(37.93%)患儿还存在严重的体格发育落后。结论:NICU中不明原因肌张力低下的患儿通过遗传学检测可提高诊断率,但发生不良事件的比例高,对明确诊断的患儿应给予及时治疗和遗传咨询,降低患儿家庭再生育异常的风险。; 阿衣加马力·木合塔尔苏雅洁杨蛟贺金峰努尔亚·热加甫张慧李龙; 关键词：肌张力低下遗传学诊断新生儿随访

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