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搜索到1205篇“ 羊水细胞“的相关文章

1 694例孕妇羊水细胞染色体核型分析: 2025年; 目的分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取25 m L羊水行羊水细胞培养及染色体制备,并对羊水细胞染色体核型结果进行分析。结果在1 700例羊膜腔穿刺孕妇中,羊水细胞培养成功率为99.6%(1 694/1 700)。羊膜腔穿刺指征统计结果显示,21-三体综合征筛查高风险和年龄≥35岁是孕妇行羊膜腔穿刺的主要原因,二者合计达70.8%。羊水细胞染色体核型分析结果显示,正常核型1 594例(94.1%),异常核型69例(4.1%),其他平衡易位及染色体多肽31例(1.8%)。69例异常核型中主要为21-三体,占比59.4%;其次是性染色体异常,占比29.0%。产前无创筛查结果异常对21-三体、性染色体异常和8-三体的筛查贡献最大,分别为18例(43.9%)、13例(65.0%)和3例(50.0%)。结论羊膜腔穿刺联合细胞遗传学检测是一种安全、可靠的产前诊断方法,在孕中期就能诊断出异常核型的胎儿,对于出生缺陷控制有重要意义。; 姜霞俞少露刘明艳徐贵江; 关键词：孕妇染色体核型羊膜腔穿刺羊水细胞

羊水细胞培养前后提取DNA行地中海贫血基因分型检测的推荐流程: 2025年; 目的:将羊水细胞DNA提取的操作流程标准化,为即将开展羊水地中海贫血基因分型检测的医院或机构提供可参考的建议和数据。方法:收集羊水标本,利用北京天根公司的微量样本基因组DNA提取试剂盒(天根),通过控制标本的存放温度、存放时长、实验吸样体积以及模拟母血污染,来判断对羊水地贫基因分型检测(反向PCR杂交法)结果的影响。结果:2 mL羊水使用天根提取DNA浓度为(26.36±2.85)%,吸光度(OD260/280)为(1.79±0.01)。置于室温、4℃和-20℃存放24h浓度均达到地贫检测标准。4℃存放0、24、48、72h浓度分别为26.32%、26.35%、25.98%、25.45%。细胞培养后,取25mL培养瓶满板20%的量提取DNA浓度为205.10%,OD280/260为2.06。0.08%及以下含量全血污染下的羊水细胞(DNA模板约50ng)地贫基因型并不受影响,而0.1%及以上含量全血的羊水细胞地贫基因型受到影响。结论:使用天根试剂盒并控制羊水细胞存放时间、吸收量、减少母血污染率及使用培养后的羊水细胞,有利于提高提取DNA的效率,从而保证羊水细胞地贫基因分型检测的准确性。; 陈晓芳叶婉婷林雨虹周晓燕林琴; 关键词：地中海贫血羊水 DNA提取

羊水细胞染色体核型分析联合CNV-Seq技术在产前诊断胎儿先天异常效果: 2025年; 目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果。方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测。结果:CNV-Seq检测无失败现象,共90份报告,其中检出100 kb以上及非整倍体9例,异常检出率为10.0%,9例孕妇中非整倍体5例、致病性2例、可能致病性1例、嵌合体1例,其中非整倍体包括13三体、21三体、45,X、47,XXY分别为1例、2例、1例、1例。90例孕妇羊水均培养成功,染色体核型分析报告显示,染色体异常8例,异常检出率为8.9%,8例中数目异常5例、结构异常2例、染色体嵌合体1例,数目异常中13三体1例、21三体2例、45,X 1例、47,XXY 1例。90例CNV-Seq与羊水细胞染色体核型检测结果显示,联合检出异常7例,异常检出率为7.8%,其中染色体数目异常与非整倍体异常5例,其他异常2例;CNV-Seq检出致病或可能致病而染色体核型未检出异常2例,染色体核型检出致病或可能致病而CNV-Seq未检出异常1例。结论:CNV-Seq技术与羊水细胞染色体核型检测在先天异常胎儿遗传学检测中有良好效果,两者联合进行产前诊断可提升先天异常胎儿检出准确率。; 陈娟玉马鸿雁王素侠; 关键词：产前诊断遗传学分析异常胎儿

2017至2023年间皖南地区2725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义分析: 2025年; 目的:探讨皖南地区2 725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义。方法:收集2017年1月至2023年12月在我院产前诊断中心就诊的2 725例中期妊娠孕妇羊水细胞培养染色体核型结果,统计分析各年异常率、总体异常率,不良妊娠史、高龄(年龄≥35岁)、血清学唐氏筛查高风险、无创产前检测(non invasive prenatal testing,NIPT)高风险、胎儿颈部透明层厚度增厚(≥2.5 mm)、B超结果异常,上述任意2项及以上异常以及其他等8组不同临床指征组间异常检出率,以及唐氏筛查高风险组内异常检出率,NIPT高风险组内异常检出率。结果:2017至2023年间异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.705,P=0.003)。2 725例羊水标本共检出异常核型233例(8.55%),以常染色体数目异常组最高,占4.41%(120/2 725),结构异常中以倒位最常见。8组不同临床指征组间异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=438.516,P<0.01)。唐氏筛查高风险组内3种高风险异常检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.323,P=0.851)。NIPT高风险组内异常检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=100.901,P<0.01)。检出多态性65例(2.38%)。结论:皖南地区近7年来染色体数目和结构异常均有一定的发生比例,各组间数据有一定差异,染色体核型分析能够检出中期妊娠胎儿染色体数目和结构异常,有效预防出生缺陷的发生,值得推广应用。; 王玉萍付夏宁园园李琴陈青武其文; 关键词：羊水染色体核型分析中期妊娠

心肌细胞在羊水细胞来源的ECM上成熟化的方法、细胞构建体及用于药物化合物的心脏毒性和致心律失常筛查的用途: 本文公开了使用体外来源于从羊水分离的细胞的细胞来源细胞外基质(AFC‑ECM)用于在培养中使来源于人类诱导性多潜能干细胞的不成熟心肌细胞(不成熟的hiPSC‑CM)成熟化形成成熟心肌细胞的方法。本文还公开了在AFC‑EC...; 特拉维斯·布洛克爱德华·S·格里菲托德·赫伦

产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例: 2024年; 目的了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例孕妇资料进行统计分析。结果 3363例羊水样本检出368例异常核型和161例多态性变异,异常核型检出率为10.94%,包括241例数目异常、107例结构异常、20例嵌合体。羊水染色体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别是:无创DNA高风险、父/母染色体异常、两项及以上异常、NT增厚、B超异常、高龄(≥35岁)、其他、不良孕产史、血清学筛查高风险。随着孕妇年龄的增长,羊水染色体核型异常的风险越高。结论产前诊断指征中无创DNA高风险和父/母染色体异常的羊水核型异常率最高。对所有符合产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型检查可以有效避免染色体异常患儿的出生。; 皮阿黎王珊李诗涵; 关键词：产前诊断染色体核型分析异常核型

羊水细胞培养与染色体制备的方法探讨: 2024年; 目的:探讨产前诊断中羊水细胞的培养与染色体的制备方法。方法:选取2021年1—12月桂林市妇幼保健院产科门诊进行产前诊断的孕妇羊水标本928例,进行羊水细胞培养及染色体制备。结果:928例标本全部培养并且染色体制备成功,羊水培养成功率为100.00%。共发现异常核型(不包括染色体多态性改变)38例(4.09%),其中常染色体数目异常15例(1.62%),性染色体数目异常8例(0.86%)、染色体结构异常8例(0.86%)、嵌合体7例(0.75%)。结论:羊水细胞的培养与染色体制备与实验人员操作经验和实验条件密切相关,应制定适合的操作规则,以提高产前诊断结果的准确性和工作效率.; 张朝晖何美锐李小山; 关键词：羊水细胞培养染色体制备染色体核型分析产前诊断

单采羊水细胞及羊水采集（回输）装置: 本发明属于产科和优生优育科技术领域，单采羊水细胞及羊水采集（回输）装置，包括一次性一体化羊水采集（回输）装置、导管、离心装置及气囊，其特征在于：所述羊水采集（回输）装置，通过气动鼓膜泵采集羊水到一体化无菌离心杯，无菌离心...; 徐丹萍诸溢扬金筱筱

百色地区羊水细胞染色体核型回顾性分析: 2024年; 研究羊水细胞染色体核型分布特征,为后期产前诊断工作提供参考依据。选择百色市妇幼保健院2018年1月—2023年7月遗传实验室检测的5978例羊水细胞培养制备染色体G显带核型进行回顾性分析。研究结果显示,5978例孕产妇羊水培养中检出异常核型564例,占9.43%;564例羊水细胞染色体核型异常中,主要以数目异常为主,其次是结构异常,最后是嵌合体;36例具有典型代表的核型中31例羊水样本的结果不同,5例结果用两种检测方法检出相同结果。研究发现,染色体核型异常是造成孕妇不良孕产史的重要原因之一。孕周达17~24周时抽取羊水行产前诊断,有助于减少先天缺陷患儿的出生,达到优生优育,对提高人口质量有重要的意义。; 赵文杰农伟平李金花; 关键词：羊水细胞培养染色体核型

去除血性羊水中母血细胞污染的羊水细胞培养方法及应用: 本申请涉及一种去除血性羊水中母血细胞污染的羊水细胞培养方法及应用。所述方法包括以下步骤：S1，将固液分离后的血性羊水中的上清去除后与羊水培养液混合，获得细胞悬液；将所述细胞悬液接种至培养皿中进行培养，获得第一培养物；S2...; 郭江山李帅

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