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儿童Y染色体变异的临床特征及细胞遗传学分析: 2024年; 目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,Y染色体异染色质区异常或形态难以鉴别时用C显带和荧光原位杂交(FISH)技术验证,分析Y染色体异常类型的分布及其所导致的临床效应。结果63例Y染色体异常患儿共有19种不同的核型,最多见的是与Klinefelter综合征有关的核型。在63例患儿中,共发现Y染色体数目异常17例,占异常核型的27.0%;Y染色体结构异常3例,占异常核型的4.8%;嵌合体10例,占异常核型的15.9%;性发育异常(DSD)3例,占异常核型的4.8%;Y染色体多态30例,占异常核型的47.6%。患儿的临床特征通常表现为各种类型的外生殖器发育异常及不同程度的精神发育迟滞等。结论Y染色体的异常核型和多态性是导致男性性腺发育和胎儿发育异常的重要原因。对Y染色体核型异常患儿进行细胞遗传学检查可以明确病因,及早进行相应的医学干预。开展相关的遗传咨询及产前诊断,可减少缺陷患儿的出生率。; 李瑞赵鼎许召杰王超杰张振华张耀东李东晓李娴; 关键词：Y染色体细胞遗传学分析核型分析染色体显带 KLINEFELTER综合征

产前诊断中额外微小标记染色体的分子和细胞遗传学分析: 2024年; 目的探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考。方法收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显带等技术结合染色体微阵列检测、荧光原位杂交(FISH)等分子检测明确sSMCs的组成、片段大小、嵌合等情况。结果共检出13例sSMC病例,嵌合型7例,产前诊断指征以21三体高风险为主,其次为高龄。根据sSMC的结构分,倒位重复结构8例、小环状结构3例、小染色体结构1例、复杂重排1例,分别为61.5%(8/13)、23.0%(3/13)、7.7%(1/13)和7.7%(1/13)。有8例孕妇进行染色体芯片检测,其中4例有致病性拷贝数变异,分别为5p12q11.1、11q23和22q11片段重复以及18p11.32p11.21、15q11.2q12片段2倍重复,均终止妊娠;1例15q11.2重复为临床意义不明,孕妇选择继续妊娠;3例未见拷贝数变异及大片段纯合,1例孕妇要求引产,其余2例继续妊娠。1例核型结合FISH检测诊断为i(Yp),sSMC两端包含SRY基因,孕妇选择引产。结论sSMC发生机制复杂,临床上需传统细胞核型检测结合CMA、FISH等分子检测技术,通过检测片段中所包含的遗传物质组成、片段大小以及结合嵌合比例、UPD等综合因素考虑,可对产前诊断sSMC携带者的遗传咨询提供相对准确的评估,避免异常患儿的出生。; 范佳鸣曾艳张丽芳钱飞燕罗婷婷陈伟萍车铭陈彩平; 关键词：产前诊断

急性髓系白血病NRAS基因突变患者临床特征及细胞遗传学分析: 2024年; 目的探讨NRAS基因突变的急性髓系白血病(AML)患者临床特点及细胞遗传学特征。方法选取2020年1月至2022年8月在遵义市第一人民医院初诊的162例AML患者,对其临床资料进行回顾性分析,根据NRAS基因突变情况分为NRAS突变组和NRAS野生组,比较2组临床特征和细胞遗传学差异。结果162例初诊为AML的患者中,NRAS突变28例,NRAS野生134例。其中NRAS突变组外周白细胞计数(53.10×109/L)高于NRAS野生组(24.78×109/L),差异有统计学意义(P<0.05),2组血红蛋白、血小板计数及骨髓原幼细胞数差异无统计学意义(P>0.05)。NRAS突变组中25例出现共存基因突变,突变率为89.3%,最常见的共存突变基因为KRAS,突变率为28.6%,与NRAS野生组比,NRAS突变组更易获得KRAS突变(P<0.05);其他共存突变基因差异无统计学意义(P>0.05)。染色体分型比较发现,NRAS突变组的预后不良核型比例更高,达到23.1%,差异有统计学意义(P<0.05);预后良好核型和预后中等核型占比分别为7.7%和69.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论AML患者NRAS基因突变发生率为17.3%,其更容易合并KRAS基因突变,在预后不良核型中占比较高。; 李强李行朱品伟周震沧柘娜娜葛金丽陈登科; 关键词：急性髓系白血病染色体

罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导: 2024年; 目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。; 易朵袁诗敏胡亮胡亮罗克莉龚斐谭跃球卢光琇林戈程德华; 关键词：荧光原位杂交

先天性膈疝胎儿的分子细胞遗传学分析与临床结局: 2024年; 目的探讨先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的临床结局与染色体异常的相关性。方法回顾性研究2010年1月1日至2021年12月31日在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CDH进行介入性产前诊断及染色体分析的101例胎儿。根据超声结果将研究对象分为单纯型CDH组和复合型CDH组。分析这些胎儿的染色体核型分析或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,以及出生结局。对于活产患儿,分析随访结果。采用t检验或χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)进行统计学分析。结果(1)101例胎儿母亲的平均预产期年龄(29.6±5.3)岁,范围为20~47岁;其中超过35岁者16例(15.8%)。行介入性产前诊断的平均孕周为(27.1±5.0)周,范围为13周+3~38周+3;首次诊断CDH的平均孕周为(26.6±4.8)周,范围为13周+3~38周+3。(2)101例胎儿根据是否合并其他超声异常,分为单纯型(81例,80.2%)和复合型(20例,19.8%)。20例复合型胎儿中,13例合并≥2种畸形,其中最常见为心血管系统畸形(11例次,其中7/11为染色体异常)。合并中枢神经系统畸形的胎儿染色体异常的比例最高(3/4)。(3)101例CDH胎儿中,31例(30.7%)仅接受染色体核型分析,39例(38.6%)仅接受CMA,31例(30.7%)同时接受上述2项检测。染色体异常率为13.9%(14/101)。染色体核型分析和CMA的异常检出率分别为16.1%(10/62)和14.3%(10/70)。CMA的额外检出率为2.8%(2/70)。(4)复合型CDH组的诊断孕周早于单纯型CDH组[(22.7±4.2)周与(27.7±4.6)周,t=4.47,P<0.001]。复合型CDH组的总检出率,以及染色体核型分析和CMA的检出率均高于单纯型CDH组[分别为45.0%(9/20)与6.2%(5/81),χ^(2)=17.13;7/15与6.4%(3/47),χ^(2)=10.82;5/11与8.8%(5/57),χ^(2)=7.55;P值均<0.01]。(5)101例CDH胎儿中,2例失访,成功随访99例(98.0%)。这99例中,48例引产,51例活产。48例引产胎儿的染色体异常率为25.0%(12/48);28例为单纯型,20例为复合型。51例活产�; 李彦霖潘敏徐素婷李茹韩瑾钟惠珠景象一钟微李东至; 关键词：先天性膈疝产前诊断微阵列分析染色体核型分析

2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析: 2024年; 分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻塞性无精子症患者中,检出染色体异常628例,异常检出率为30.60%(628/2052)。628例染色体异常病例中,数量异常524例,其中455例XXY (Klinefelter syndrome);2例47,XYY(超雄综合征);以及15性反转病例(社会性别均为男,但核型为46,XX);另有52例的染色体嵌合体病例;在染色体结构异常方面,共有38例,其中主要以涉及Y染色体相互易位和Y染色体倒位为主;另有66例涉及Y染色体多态性,其中46,X,Yqh- 59例,46,X,Yqh + 7例。结论男性非阻塞性无精子症与染色体核型异常密切相关。对男性非阻塞性无精子症患者进行染色体核型检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。; 韦婵陈丹云; 关键词：非梗阻性无精子症染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析: 2023年; 目的分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论外周血染色体核型异常是导致儿童身材矮小的重要原因之一,其中X染色体的结构和数量的异常是身材矮小患儿最常见的染色体变异类型。; 杨斌洪礼仪陈元元; 关键词：身材矮小细胞遗传学染色体核型分析

912例复发性流产夫妇细胞遗传学分析: 2023年; 目的:通过对复发性流产患者的细胞遗传学分析,研究复发性流产和染色体核型异常之间的关系。方法:选取2015年1月-2019年12月于威海市妇幼保健院就诊的456对(912例)复发性流产患者夫妇,采集外周血行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:在912例复发性流产夫妇中,共检出染色体异常36例,异常率为3.95%,其中相互易位22例(2.41%),罗氏易位6例(0.55%),倒位3例(0.66%),缺失1例(0.11%),包括性染色体嵌合3例(0.33%),Maker染色体合1例(0.11%),另外检出多态性变异54例(5.92%)。结论:染色体异常是导致复发性流产的重要遗传因素,对于复发性流产患者夫妇常规行染色体检查是非常必要的,有助于病因分析,为遗传咨询及临床指导提供依据。; 陈小丽孙诗雨刘彩玉王晓娅崔倩; 关键词：复发性流产染色体异常细胞遗传学分析

新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析: 2023年; 目的统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响。方法对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地区患者外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、类型及分布情况进行统计。结果32794例患者中检测出193例染色体相互易位携带者,检出率为0.59%。其中女性相互易位患者75例,占38.90%;男性患者118例,占61.10%;相互易位145例,占75.10%,罗伯逊易位48例,占24.90%,共6种核型类型,均为非同源罗伯逊易位。结论不孕不育人群中,常染色体相互易位最多见,且随机性大。罗伯逊易位核型中非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的72.92%(35/48)。; 李静马雪李曼孙雪梅伊江燕黄卫东; 关键词：染色体核型分析易位细胞遗传学

240例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析: 2023年; 目的分析240例唐氏综合征(DS)患儿的细胞遗传学特点,探讨DS与父母亲生育年龄的关系和临床特征。方法选取2014年6月至2019年12月川北医学院附属医院收治的240例DS患儿为研究对象,并选取同期180名染色体核型正常儿的父母作为对照组。取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体标本,采用G显带技术进行染色体核型分析。结果患儿染色体核型中,标准型占比92.50%,易位型占比4.17%,嵌合型占比3.33%。三种染色体核型患儿的母亲生育年龄与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。DS患儿父母中务农、1胎家庭占比最高,其中52.08%的患儿父母认为接触过有害物。DS常见并发症为先天性心脏病,其次为呼吸系统疾病、血液系统疾病、男性隐睾或尿道下裂等。结论DS患儿的染色体核型中标准型占比最多,DS与母亲生育年龄、父母职业、胎次等具有一定相关性,且容易出现先天性心脏病等并发症。; 张恒; 关键词：唐氏综合征细胞遗传学染色体核型并发症

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