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肝细胞核因子4α在胃癌及癌前病变中的研究进展: 2025年; 肝细胞核因子4α(HNF4α)是核受体超家族的成员,一种与特定基因启动子结合的蛋白质。它控制功能基因的表达,还参与许多细胞过程的调节,是人类组织和器官发育的关键调节因子之一。大量证据表明HNF4α的异常表达与癌细胞的增殖、分化、进展和转移有关。近年来,越来越多的研究证实HNF4α可通过多种通路参与胃癌及癌前病变的进程,已被证明是胃癌中的致癌基因。本文就HNF4α在胃癌及癌前病变发生发展中的作用进行总结,对HNF4α作为胃癌生物标志物和治疗靶点的潜在临床用途进行综述,以期为胃癌及癌前病变的新药研发提供新思路。; 杨宇燕赵唯含王思宇董思琪; 关键词：肝细胞核因子4Α 胃癌癌前病变致癌基因生物标志物治疗靶点

肝细胞核因子1β基因新变异所致肾脏疾病患者的临床及遗传学分析: 2025年; 目的:探讨肝细胞核因子1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征。方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自3个家系的4例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白结构可能造成的影响。结果:4例患者中男女各2例,起病均为青少年发病的成年型糖尿病,表现为肾脏多发囊肿、肾萎缩、高尿酸血症,合并不明原因肝功能异常,3例患者伴肾功能受损,随访期间肾小球滤过率缓慢下降。基因组测序检出HNF1B基因3个杂合变异(c.445C>A、c.1142dupT、c.714G>C),包括2个错义突变,1个移码突变,均为新的变异,根据ACMG指南判断为可能致病性或致病性变异。生物信息学和计算机分析显示了其中两种错义突变导致HNF1B功能障碍的可能结构起源。结论:对于肾脏多发囊肿伴糖尿病、高尿酸血症、肝功能异常等表现的患者应仔细询问家族史,及时完善基因检测,排除HNF1B基因缺陷可能。; 安玉张昌明高二志夏海月邵慧瑛左科刘志红; 关键词：肾囊肿

NOD1与增强型绿色荧光蛋白标记的活化T细胞核因子2共表达细胞株的构建: 2025年; 建立NOD1和增强型绿色荧光蛋白(EGFP)标记的活化T细胞核因子2(NFAT2)(EGFP-NFAT2)共表达细胞株。将pcDNA3.1-NOD1-3×Flag-hygro重组质粒转染至U2OS-EGFP-NFAT2细胞,经潮霉素压力筛选后加入脂多糖(lipopolysaccharides,LPS)孵育30 min,通过高内涵筛选系统检测细胞核内绿色荧光强度,验证EGFP-NFAT2核转位,筛选得到46株稳定表达NOD1的细胞株U2OS-EGFP-NFAT2-NOD1,其中4号细胞株细胞核内绿色荧光强度最强,故选定其为U2OS-EGFP-NFAT2-NOD1细胞株进行功能验证。采用实时定量PCR(RT-qPCR)检测该细胞株中NOD1 mRNA水平和Western blot法检测NOD1蛋白的表达水平,结果显示在传代5~20代内NOD1 mRNA均稳定表达,并且该细胞株中可明显表达NOD1蛋白,而对照细胞U2OS-EGFP-NFAT2中未见NOD1蛋白表达。将U2OS-EGFP-NFAT2-NOD1细胞接种于96孔板,加入组蛋白(histone)孵育30 min,通过高内涵筛选系统检测EGFPNFAT2核转位,验证该细胞株NOD1功能的特异性,发现组蛋白在不同浓度范围内使U2OS-EGFP-NFAT2-NOD1稳转细胞中EGFP-NFAT2核转位明显增加。将U2OS-EGFP-NFAT2-NOD1稳转细胞株分为溶媒对照组、NOD1拮抗剂nodinitib-1+组蛋白组、组蛋白组。药物孵育时间均为30 min。通过高内涵筛选系统观测EGFP-NFAT2核转位,结果表明与组蛋白组比较,nodinitib-1+组蛋白组EGFP-NFAT2核转位较明显减弱(P<0.05)。以上结论表明成功构建了共表达NOD1和EGFP-NFAT2的稳转细胞U2OS-EGFP-NFAT2-NOD1,可用于靶向NOD1的病原微生物的抗性化合物筛选及其分子机制研究。; 王佳琪李玉蕾雍政周培岚苏瑞斌; 关键词：组蛋白

胱抑素C、细胞核因子κB及神经丝蛋白H磷酸化亚型水平与脊柱骨折脊髓损伤手术患者预后的相关性分析: 2025年; 目的分析脊柱骨折脊髓损伤(SCI)患者胱抑素C(CysC)、细胞核因子κB(NF-κB)及神经丝蛋白H磷酸化亚型(pNF-H)水平与手术预后的相关性。方法回顾性分析2021年5月~2023年5月于湖南省直中医医院脊柱外科收治的脊柱骨折合并SCI患者(118例,SCI组)和单纯脊柱骨折患者(61例,对照组)的临床资料,根据脊髓损伤神经功能评估结果分为完全性脊髓损伤组(n=39)和不完全性脊髓损伤组(n=79)。SCI组患者术后进行1年随访,根据预后不同分为预后不良组和预后良好组,比较三组血清CysC、NF-κB及pNF-H水平变化,多因素回归分析影响SCI组患者预后的因素,采用Pearson法分析脊柱骨折合并SCI与血清CysC、NF-κB及pNF-H的相关性;采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清pNF-H、NF-κB及CysC对脊柱骨折SCI患者的预测效能。结果血清pNF-H、NF-κB及CysC水平:完全性脊髓损伤组>不完全性脊髓损伤组>对照组(P<0.05);血清NF-κB、pNF-H及CysC水平与脊柱骨折合并脊髓损伤程度呈正相关(P<0.05);预后不良组患者的完全损伤比例及血清NF-κB、pNF-H及CysC水平高于预后良好组患者(P<0.05);ASIA分级、血清CysC、pNF-H及NF-κB水平是影响脊柱骨折SCI患者预后的危险因素(P<0.05);血清CysC、NF-κB及pNF-H三者联合检测的曲线下面积(AUC)为0.949。结论CysC、NF-κB及pNF-H在脊柱骨折SCI患者呈高水平状态,且均与脊柱骨折SCI密切相关,三者联合预测效能较高,可作为评估脊柱骨折脊髓损伤预后的血清标志物。; 文成曾朝辉周全; 关键词：胱抑素C

用于调节T细胞的活化T细胞核因子(NFAT)活性的组合物和方法: 本发明涉及调节有需要的受试者的T细胞中的NFAT活性和/或恢复被抑制的活化T细胞核因子(NFAT)活性的方法。在另一个方面，本发明提供了用于调节有需要的受试者的T细胞中的NFAT活性的不同的草药组合物。; 郑永齐林嵘

原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例: 2024年; 原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。; 李雪然杜楠楠高薇王丹高庆贞; 关键词：高草酸尿症原发性肾囊肿

肝细胞核因子1β杂合突变致青少年起病的成人型糖尿病5型1例: 2024年; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者,具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性,因“口干、多饮、多食伴乏力9个月”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1G>C杂合突变,是一种特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道,其父母及姐姐均未携带该突变,结合患者临床表现与辅助检查,诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习,对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者,应尽早行基因检测明确诊断,防止漏诊及误诊。; 范彦如关聪会汤旭磊成建国; 关键词：糖尿病多发性肾囊肿

肝细胞核因子HNF4β在制备预防和/或治疗鱼类疾病渔用生物制品中的应用: 本发明提供了一种肝细胞核因子HNF4β在制备预防和/或治疗鱼类疾病渔用生物制品中的应用，属于生物技术领域。本发明通过体内实验，发现肝细胞核因子HNF4β在鱼体内的过表达，能有效预防和/或抑制病原菌，尤其杀鱼爱德华氏菌、鲤...; 昌鸣先郑偲瑶闫冬陶敏慧

2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例被引量：1: 2024年; 报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病(HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案,血糖控制不理想,至我院就诊后,行基因检测被明确诊断为HNF1A-MODY,突变位点为HNF1A c.C787T(p.R263C),磺脲类药物治疗效果不佳,最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg(1次/周),德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg(1次/d),患者目前血糖控制理想,糖化血红蛋白5.9%,空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。; 李昱芃白永华刘铭

肝细胞核因子1β突变所致的以肾囊肿为突出表现的早发糖尿病临床特征及基因突变分析被引量：1: 2024年; 目的对1例因肝细胞核因子1β(HNF1β)突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患者的临床资料进行回顾性分析,并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。方法选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象,对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述,并在美国国立医学图书馆数据库(PubMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告,综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类,采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。结果上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病,糖尿病自身免疫抗体均阴性,合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩,携带HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变,该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者,包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者,糖尿病起病多为青年[84.4%(27/32)],肾囊肿患病率高[84.4%(27/32)],常出现高尿酸血症[60.9%(14/23)]。32例患者共涉及27种基因突变类型,其中携带杂合突变体类型14种,缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数(BMI)及估算的肾小球滤过率(eGFR)均低于缺失突变患者[BMI分别为14.57(11.80,32.79)和16.97(13.85,22.30)kg/m^(2),eGFR分别为43.31(15.43,129.23)和73.29(53.76,146.27)ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),均P<0.05]。结论对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者,需要考虑MODY5可能,HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。; 徐新月杨亚玲瞿朵朵吴宸炜刘佳朱琴王春红赵晓龙; 关键词：糖尿病肾囊肿高尿酸血症

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