搜索到866篇“ 线粒体突变“的相关文章
- 探讨早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因检测
- 2021年
- 以线粒体基因检测早发非肥胖糖尿病,探寻基因突变者的特点表现。方法 回顾2019年1月-2020年7月我院早发非肥胖糖尿病患者9例,均以线粒体基因检测,分析检测结果。结果 9例患者共计有7例为单一突变基因携带者,2例为2个及以上突变基因携带者,3例为T16189C突变基因携带者;对比携带1个与2个及以上突变基因患者,见携带2个及以上突变基因者的发病时间更早,空腹C肽水平低下、且确诊短时间内便使用胰岛素;而对比未携带 T169189C者,携带者的空腹C肽水平更低,视网膜病变者也更多,发病年龄也更早,但确诊至胰岛素开用时间更短。所有患者均伴有明显的听力受损、视网膜病变等反应。结论 空腹C肽水平低下、确诊短时间内便使用胰岛素、听力受损、视网膜病变等早发非肥胖糖尿病者,则应注重基因的早期检测,以便线粒体糖尿病的早期发现。
- 张旭芳
- 关键词:突变基因基因检测
- 利用mitoTALENs清除Leigh综合征患者iPSCs中线粒体突变DNA的研究
- 【背景与目的】线粒体是除红细胞外普遍存在的双膜细胞器,在几乎所有的真核细胞中存在。线粒体基因组由数千份母系遗传的线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mt DNA)和1000-2000个核DNA(Nuclea...
- 林丽苹
- 关键词:线粒体疾病诱导多能干细胞
- 早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因检测分析被引量:1
- 2020年
- 目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测,筛查出携带突变基因患者,并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、听力检查和相关实验室检查结果。对线粒体突变基因测序,对61个位点进行检测。采用t检验、χ2检验、Fisher检验、秩和检验比较各组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入73例患者,携带突变基因患者36例,携带单一突变基因患者28例(78%),携带≥2个突变基因患者8例(22%);其中携带T16189C突变基因者19例(53%)。与未携带突变基因组相比,仅携带1个突变基因组稳态模型评估胰岛素抵抗指数低,两组间差异有统计学意义(P=0.040);仅携带T16189C突变基因组患糖尿病视网膜病变明显较多,且空腹C肽水平更低,差异均有统计学意义(P值分别为0.024、0.044)。携带突变基因者较未携带突变基因者,发病年龄小,较早启用胰岛素治疗,有母系遗传史,C肽水平较低,糖尿病视网膜病变发生较早,胰岛素抵抗较轻,部分患者还伴随听力受损的特点,尤其是携带T16189C及携带≥2个突变患者以上临床特点更加显著。结论对符合母系遗传史、糖尿病确诊时间到启用胰岛素时间短、空腹C肽水平低、听力损伤及糖尿病视网膜病变发生早的早发非肥胖糖尿病患者建议进行基因检测,以提高线粒体糖尿病的检出率。
- 郭艳英张玉媛韩莉赵红丽努荣古丽·买买提陈园邢蓓古再丽努尔·居来提依帕尔古丽·艾尼瓦尔王新玲
- 关键词:糖尿病线粒体突变突变基因基因测序
- 早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因的筛查及家系分析
- 目的:本研究通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测,有效地筛查出携带突变基因的患者,并探究此类患者的临床特点及家系特点,为提高线粒体糖尿病的诊断率并及早给予正确的治疗方案提供依据。 方法:收集83例早发非肥胖糖尿...
- 张玉媛
- 关键词:非肥胖糖尿病基因检测
- Leber遗传性视神经病相关的三种原发性线粒体突变的无创检测方法建立
- 2019年
- 目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者。采集3例LHON患者和2例野生型健康对照的静脉血样及口腔黏膜细胞样本,然后分别用手工法和试剂盒法提取全基因组DNA,分析比较2种样本、2种方法提取的DNA的纯度及浓度有无差别。最后以携带m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者和野生型的口腔黏膜细胞和外周血提取的全基因组DNA作为模板,通过PCR扩增分别包含以上3种突变的DNA片段,然后进行焦磷酸测序、斑点杂交和Southern blot分析PCR产物。结果:口腔黏膜细胞和血液提取的DNA浓度的差异无统计学意义(P>0.05)。手工法提取的口腔黏膜细胞DNA纯度低于试剂盒法提取的口腔黏膜细胞和血液DNA的纯度,差异有统计学意义(P<0.05)。口腔黏膜细胞提取的DNA产量与血液相似。DNA测序结果显示血液样本和口腔黏膜细胞样本具有很好的一致性,对照组均检测不到突变,而突变组可以检测到相应的突变。斑点杂交和Southern blot的结果也一致,对照组均为阳性而突变组均为阴性。结论:口腔黏膜细胞DNA可用于筛查和鉴定LHON的3个主要线粒体突变。本研究建立了一种方便、无创的方法来检测LHON相关的m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变。
- 王敏吕媛媛薛凌郑斌娇管敏鑫
- 关键词:LEBER遗传性视神经病突变
- 线粒体突变性耳聋的多重Taqman荧光检测试剂盒
- 本发明公开了线粒体突变性耳聋的多重Taqman荧光检测试剂盒,该试剂盒含有SEQ ID NO:1~2所示的引物,SEQ ID NO:3~6所示的探针,还含有DNA聚合酶、阴性对照品等。目前来说耳聋的临床诊断主要是博奥公司...
- 石玉玲曹诚李林海张亚松熊敏王岳彤陈建芸廖扬
- 作为检测日光照射、前列腺癌和其它癌症的诊断工具的线粒体突变及重排
- 提供了可用于对于检测癌症和日光照射的线粒体DNA缺失。具体地,提供了检测线粒体DNA缺失以用于前列腺癌、日光照射和非黑色素瘤皮肤癌的早期检测、诊断和发展的方法和试剂盒。
- 瑞安·帕尔罗伯特·塞耶加百利·道库博珍妮弗·克里德克里·鲁宾逊安德烈娅·马格拉布赖恩·赖古伊安德烈·哈博特尔马克·比尔克-马金
- 再生障碍性贫血线粒体突变与端粒长度相关性的研究
- 2016年
- 目的研究再生障碍性贫血患者线粒体突变及端粒长度情况,了解两者间的相关性。方法选择2010~2014年确诊为再生障碍性贫血的患者45例,留取骨髓及口腔黏膜上皮标本以进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和端粒长度的检测。线粒体全测序检测到了151个突变,分布在18个基因中,其中包括了40个沉默突变及28个框移突变。同时使用HBG作为内参基因,检测了再障患者和健康志愿者端粒的相对长度(relative T/S value,端粒长度)。结果分析发现非沉默突变的mtDNA突变与白细胞数、血红蛋白水平及血小板数成负相关。端粒长度与白细胞数、血红蛋白水平及血小板数成正相关性,而且非沉默突变的mtDNA突变与端粒长度呈负相关性。结论研究提示突变导致线粒体氧化呼吸链功能紊乱及端粒的缩短是再障患者骨髓衰竭病程中的一个重要因素,而且这两者还会互相影响。
- 曹慧琴韦玮崔兴
- 关键词:再生障碍性贫血线粒体DNA突变端粒骨髓衰竭
- Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析被引量:2
- 2016年
- 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 G>A和m.14484 T>C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的 结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法 纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ~0.1者18眼,0.12~ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G>A突变者3例,m.11778 G>A突变者5例,m.14484 T>C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别为m.3497 C>T和m.10663 T>C. 结论 LHON患者中以男性多见,患者双眼间视力下降的程度不同,多数患眼近视力损害更为严重.视野损害以中心区较为多见.本研究中发现了中国人群中LHON患者的少见线粒体基因m.3497C>T和m.10663 T>C位点突变.
- 黄旅珍李天琦王斌黎晓新
- 关键词:线粒体疾病DNA突变分析遗传性视神经萎缩视神经病变
- 线粒体突变性耳聋的多重Taqman荧光检测试剂盒
- 本发明公开了线粒体突变性耳聋的多重Taqman荧光检测试剂盒,该试剂盒含有SEQ?ID?NO:1~2所示的引物,SEQ?ID?NO:3~6所示的探针,还含有DNA聚合酶、阴性对照品等。目前来说耳聋的临床诊断主要是博奥公司...
- 石玉玲曹诚李林海张亚松熊敏王岳彤陈建芸廖扬
相关作者
- 管敏鑫

- 作品数:190被引量:339H指数:12
- 供职机构:浙江大学
- 研究主题:突变 线粒体 线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变 耳聋
- 贾小云

- 作品数:62被引量:246H指数:10
- 供职机构:中山大学中山眼科中心
- 研究主题:LEBER遗传性视神经病变 高度近视 线粒体DNA 突变 基因突变
- 张清炯

- 作品数:133被引量:414H指数:11
- 供职机构:中山大学中山眼科中心
- 研究主题:基因突变 突变 视网膜色素变性 高度近视 LEBER遗传性视神经病变
- 肖学珊

- 作品数:71被引量:249H指数:9
- 供职机构:中山大学中山眼科中心
- 研究主题:基因突变 LEBER遗传性视神经病变 突变 高度近视 线粒体DNA
- 黎仕强

- 作品数:73被引量:227H指数:8
- 供职机构:中山大学中山眼科中心
- 研究主题:突变 LEBER遗传性视神经病变 高度近视 基因突变 线粒体DNA