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两例Amh类 孟买 型 FUT1、FUT2基因突变分析 被引量：2 2023年 类 孟买 血型 献血者及其哥哥的血清学结果和血型 基因型 ,分析Amh类 孟买 型 FUT1、FUT2基因遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及其哥哥ABO血型 、Lewis血型 及H血型 抗原,用荧光PCR法、Sanger测序法和克隆测序方法对2例标本进行ABO基因分型 及ABO、FUT1、FUT2基因序列分析。结果先证者血型 为罕见类 孟买 Amh,Le(a-b+)血型 表型 特征。根据基因分型 和测序结果,先证者ABO基因型 为ABO∗A1.02/ABO∗O.01.02;FUT1基因型 为FUT1∗01N.13/FUT1∗01N.13;FUT2基因型 为FUT2∗09 with c.357C>T。先证者哥哥血型 与先证者一致,为分泌型 类 孟买 Amh血型 。结论本例H血型 系统罕见基因突变具备家系遗传特性;此研究可为类 孟买 型 的血型 鉴定及地域分布情况提供数据支持。关键词：基因突变 LEWIS血型 FUT1基因两种新的变异检测与一例类 孟买 型 血型 的家系分析 被引量：2 2021年 类 孟买 型 Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型 ,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型 方法检测先证者ABO血型 基因型 。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类 孟买 表型 家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类 孟买 Bm^(h)型 ,ABO基因型 为ABO*B.01/ABO*O.01.01型 ,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型 为h^(508dupT)/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类 孟买 表型 的分子机理。关键词：类孟买型 FUT1基因 α-(1,2)-岩藻糖基转移酶基因的DNA双链突变形成类 孟买 型 分析 被引量：2 2018年 类 孟买 OhAB-s型 的标本进行分析,以了解表型 与基因等的关系。方法血型 血清学、血型 物质、血型 酶活力检测采用试管法;基因分析采用DNA测序法;同时进行家系遗传学调查。结果红细胞上检出A、B抗原;H抗原缺失的分泌型 ,与Le（a-b＋）表型 相符合;ABO糖基转移酶活性测定表明具有合成A、B抗原的能力;基因分析是1例混合杂合突变,即2条DNA链分别存在碱基突变致红细胞上H抗原缺失;家系调查A、B血型 基因分别来自双亲。结论由FUT1基因2条DNA链不同位点突变形成的H抗原缺失的AB类 孟买 型 是非常少见的;其红细胞上的A和/或B抗原的形成,由分泌液中的H抗原吸附至红细胞所致。关键词：基因突变 类孟买血型 类 孟买 型 血清学特点及后续输血策略的研究被引量：7 2017年 类 孟买 型 血清学特点,探讨输血策略。方法采用ABO血型 正反定型 、H抗原检测及红细胞吸收放散试验,采用PCR-SSP法进行FUT1基因测序,采用配合型 输血方案进行类 孟买 型 输血策略研究。结果 6例被检者均确认为类 孟买 型 ,分别为Bm^h4例、Am^h2例;FUT1基因测序547-552del AG 4例、682 AG 2例;例1、例2与10份B型 悬浮红细胞、10份O型 洗涤红细胞进行交叉配血试验,结果显示在室温有2份交叉配血不合,在37℃交叉配血全部相合。结论罕见类 孟买 型 血清学鉴定研究,对后续患者的输血策略具有重要意义。关键词：类孟买型 血清学鉴定 二例类 孟买 型 血型 的血清学鉴定及输血实践 被引量：8 2017年 类 孟买 型 血型 血清学鉴定方法及输血应对措施,为类 孟买 型 鉴定和输血提供参考。方法利用吸收放散试验、血型 物质中和抑制试验、微柱凝胶法等血型 血清学方法鉴定患者、献血者ABO、H、Lewis血型 及配血。结果 2例患者及2例献血者红细胞上常规方法未检测到ABH抗原,吸收放散试验能检测到ABH抗原,唾液分别测出ABH物质,1例Lewis血型 检测为Le(a-b+),另外3例Lewis血型 检测为Le(a-b-),其中2例证实为类 孟买 型 Oh^A-分泌型 ,另外2例证实为Oh^B-分泌型 。病例1能与普通B型 相配合,病例2不能与普通A型 相配合,但分别能与同型 O_(HmA)和异型 O_(HmB)相配合。结论类 孟买 型 的正确鉴定及采取与合适的血液相配合输注,甚至与异型 孟买 型 相配合输注,是类 孟买 型 输血的必要应对措施。关键词：类孟买型 血型鉴定 吸收放散试验 类 孟买 型 A_m^h分泌型 的血型 鉴定及输血被引量：2 2016年 类 孟买 型 A^h_m分泌型 ,为患者准备手术用血。方法应用常规血清学方法检测患者红细胞抗原及血清中的抗体,吸收放散试验鉴定红细胞上弱表达的ABO抗原,测定唾液中的血型 物质,进行分子生物学测序分析。结果患者血型 为罕见的类 孟买 型 A^h_m分泌型 ,血清中有抗-H抗体。结论鉴定出罕见类 孟买 型 ,血清中含有抗-H,其FUT1基因为第547~552位AG两碱基缺失的纯合态,为最常见单体型 。关键词：抗-H FUT1基因 4例类 孟买 型 血型 血清学特点研究 被引量：14 2015年 类 孟买 型 血型 鉴定方法及输血应对策略。方法:利用血型 血清学方法鉴定患者ABO、H、Lewis血型 。结果:4例患者红细胞上均未检测到ABH物质,唾液和血清中分别测出ABH物质,Lewis血型 检测均为Le(a-b+),可证实患者血型 分别为类 孟买 型 Amh、Omh、Bmh、ABmh。结论:类 孟买 型 的正确鉴定及采取正确的输血方案及应对措施,可保障患者的输血安全。关键词：类孟买型 血型鉴定 吸收放散试验 类 孟买 型 孕妇血型 鉴定及血液保障策略的研究被引量：11 2015年 类 孟买 型 孕妇的血型 鉴定方法,探讨该类 稀有血型 患者血液保障策略。方法采用血清学方法和分子生物学方法,对1例孕妇血型 鉴定困难的标本进行检测,同时对患者进行血型 血清学家系调查,采用血清学方法为该先证者筛选适宜输注的悬浮红细胞。结果该先证者红细胞ABO基因型 为B101/O01,表型 为B,FUT1基因有2处杂合突变:第649位G→T,第880位开始连续2个T缺失;不规则抗体筛查为阳性,先证者体内存在抗-HI。先证者父亲ABO血型 为B,母亲ABO血型 为O,两者H物质表型 正常。通过交叉配血为该患者找到适宜输注的悬浮红细胞。结论 3种微柱卡和单克隆试剂对弱的抗原检出能力不一致;该例类 孟买 型 由先证者基因杂合突变造成,G649T是1个新的引起类 孟买 型 的FUT1基因;类 孟买 型 患者血液输注应采取特殊处理方法。关键词：血型鉴定 交叉配血 输血 一例类 孟买 型 血型 的FUT1基因突变分析 类 孟买 血型 在ABO血型 系统中为罕见的稀有血型 ，典型 特征为H抗原部分或完全缺失，分泌液中存在H物质。类 孟买 型 主要是由于FUT1基因的突变引起的，FUT1基因定位于19q13.3，基因全长5380bp，由4个外显子组成，但其...关键词：类孟买血型 FUT1基因 基因突变 分子遗传学 A亚型 和类 孟买 型 的临床和基因分析 型 系统是最早被人类 发现的血型 系统，在医学输血和器官移植等方面都具有重要意义。经典的血型 血清学方法可分为A、B、O、AB四种表型 ，但这以外存在其他ABO表型 ，表现为血型 正定型 和反定型 不一致或抗原减弱，导致血型 鉴定错...关键词：输血疗法 血型鉴定 血型变异
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