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慢病毒载体介导的类固醇{1}因子-1沉默调控子宫内膜基质细胞蜕膜化与自噬: 2024年; 目的探讨慢病毒载体介导的类固醇{1}因子-1(SF-1)沉默对人子宫内膜基质细胞(hESCs)蜕膜化进程的影响及机制。方法收集子宫内膜异位症(EM)患者与正常妊娠者的子宫内膜组织,通过Real-time PCR和免疫组织化学染色检测SF-1的差异表达情况。从正常妊娠者的子宫内膜组织中分离并鉴定hESCs,将hESCs分为对照组、雌二醇(E_(2))+孕酮(P4)组、短发夹RNA(shRNA,sh)-正常对照(NC)+E_(2)+P4组、sh-SF-1+E_(2)+P4组,进行对应处理后,倒置显微镜下观察hESCs形态变化,Real-time PCR和Western blotting分别检测细胞内人胰岛素样生长因子结合蛋白1(IGFBP-1)、泌乳素(PRL)的mRNA表达水平和蛋白表达水平,流式细胞术测定细胞周期分布,免疫荧光染色观察细胞内自噬标记物微管相关蛋白轻链3(LC3)表达情况,Western blotting测定细胞内自噬相关蛋白LC3-Ⅱ、LC3-Ⅰ、Beclin-1表达水平。结果EM患者子宫内膜组织中SF-1 mRNA相对表达量和SF-1蛋白阳性率均高于正常妊娠者子宫内膜组织(P<0.05)。与sh-NC+E_(2)+P4组比较,sh-SF-1+E_(2)+P4组细胞多为长梭形,未见明显蜕膜化,IGFBP1、PRL的mRNA相对表达量与蛋白相对表达量均显著下调(P<0.05),G_(0)/G_(1)期细胞比例显著减少而S期细胞比例显著增加(P<0.05),细胞内LC3荧光表达增强,LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值显著升高,Beclin-1蛋白相对表达量也显著上调(P<0.05)。结论EM患者子宫内膜组织内SF-1表达升高,通过慢病毒载体介导的SF-1沉默能够抑制hESCs蜕膜化过程,该作用可能与调控细胞自噬水平相关。; 任健陈晓燕; 关键词：类固醇生成因子-1 蜕膜化自噬免疫印迹法

类固醇{1}因子-1基因突变及其相关临床表型研究进展被引量：5: 2022年; 类固醇{1}因子(SF-1,NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development,DSD)常见病因之一,目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂,早期报道的患者表现为不同程度的46,XY性腺发育不良,近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关,多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性,可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究,有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。; 刘雪萌乔洁; 关键词：性发育异常

类固醇{1}因子-1启动子甲基化状态及其基因表达在子宫内膜癌中的临床意义被引量：2: 2021年; 目的:探讨子宫内膜癌(EC)组织中类固醇{1}因子-1(SF-1)启动子甲基化状态、基因表达及其临床意义。方法:应用亚硫酸氢测序、蛋白免疫印迹法、免疫组化检测重庆医科大学附属第一医院2013年1月至2014年8月收治的60例EC患者的术后标本、30例癌旁组织和20例正常子宫内膜组织中SF-1启动子甲基化状态和基因的表达,分析SF-1蛋白表达与肿瘤临床病理特征的关系。结果:(1)与癌旁组织和正常子宫内膜组织相比,EC组织中SF-1蛋白表达显著升高(P<0.05)。(2)SF-1蛋白的表达在不同的组织分级和病理类型的比较,差异有统计学意义(P<0.05),在不同的年龄、手术病理分期、肌层浸润深度和淋巴结转移间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)DNA甲基转移酶(DNMT)3a和DNMT3b在EC组织中的表达显著低于癌旁组织(P<0.05)。(4)EC组织中SF-1基因启动子区甲基化胞嘧啶百分比显著低于癌旁组织(8.2%vs 40.9%,P<0.05)。结论:EC组织中SF-1启动子呈低甲基化,SF-1蛋白表达显著增高,SF-1蛋白异常高表达与患者的临床病理特征有关,可能促进EC的发生、发展。; 贾明珠黄祯蒋鹏邓颖丁珊珊赖荔胡琢瑛; 关键词：子宫内膜癌类固醇生成因子-1 DNA甲基化

中华鳖类固醇{1}因子-1多克隆抗体的制备方法及应用: 本发明实施例公开了一种中华鳖中华鳖类固醇{1}因子‑1多克隆抗体的制备方法及应用，所述中华鳖中华鳖类固醇{1}因子‑1多克隆抗体的制备方法包括(1)中华鳖Sf‑1基因的克隆；(2)中华鳖Sf‑1基因重组表达载体的构建；(3)...; 马晓张超吴利敏刘慧芬李学军冯军厂

类固醇{1}因子-1和前列腺特异性膜抗原在肾上腺皮质癌中的诊断作用: 目的:肾上腺皮质癌(Adrenocortical Carcinoma,ACC)是一种罕见且具有侵袭性的癌症,其发生于肾上腺皮质,治疗方法少,预后差。且对于肾上腺区恶性肿瘤来说,我们无法判定其原发于肾上腺还是从其他器官转移...; 顾钰琳; 关键词：肾上腺皮质癌免疫组织化学染色类固醇生成因子-1 前列腺特异性膜抗原

7例儿童原发性肾上腺皮质功能减退症临床特征及NR0B1、类固醇{1}因子-1基因突变分析被引量：2: 2017年; 目的观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇{1}因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系。方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、电解质等实验室检查结果,采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序,对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测。结果 7例患者均为男性,均由儿童期起病,其中3例有家族史。全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低。仅1例患者存在NR0B1插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺危象、低促性腺激素性性腺功能减退和生殖发育异常等表现;其母亲同时存在NR0B1同义突变(5129C>T,C38C)和插入突变(5800-5801 insG),但无肾上腺皮质功能减退表现。所有患者及其家系成员均未检测到SF1基因突变,MLPA检测亦未发现NR0B1和SF1存在大片段缺失或重复改变。结论儿童期PAI以遗传因素为主要病因,可能由先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)所致,且NR0B1突变的区域、类型可能与临床表型的严重程度密切相关。除AHC外,可能存在X连锁致病基因导致PAI。; 孔书美罗建明; 关键词：原发性肾上腺皮质功能减退症类固醇生成因子-1 基因突变儿童

小阴茎儿童类固醇{1}因子-1基因异常研究被引量：1: 2014年; 目的探寻45例小阴茎儿童类固醇{1}因子-1(steroidogenic factor-1,SF1)的基因异常情况,进一步了解突变对阴茎分化、发育及性腺功能的影响。方法收集2011年10月至2013年2月就诊于上海市儿童医院内分泌科的小阴茎患儿并选取50名健康儿童做对照。抽取其外周血标本提取DNA,PCR扩增产物并进行SF1基因测序分析。测序结果用比对软件Sequencher进行序列比对。结果在45例患儿中检测到14例突变,共4种;其中10例突变为c.437G>C(p.G146A),经Pubmed的单核苷酸多态性(SNP)库证实为多态性,其rs编号rs1110061,对该SNP位点进行Hardy-Weinberg群体遗传平衡检验,结果P值均>0.05,符合群体遗传平衡,组间各基因型(GG、GC、CC)及等位基因(G/C)的频率在2组间的分布差异均无统计学意义。余4例突变集中在外显子4和6,包括2种未报道的错义突变及1种同义突变。2种错义突变分别是2例c.565C>T(p.P189S)突变,1例c.1056G>T(p.Q352H)突变;1例同义突变是1062(G>A)。运用Polyhen及Mutaion-tastor软件预测1056(G>T)造成的Q352H氨基酸改变引起疾病,而c.565C>T(p.P189S)突变预测对蛋白功能无明显影响。结论 SF1基因异常是单纯性小阴茎患儿的少见病因,仅1例c.1056G>T(p.Q352H)突变可能是单纯性小阴茎患儿致病突变之一,该突变对下丘脑-垂体及睾丸性激素分泌功能无影响,对以后生育功能的影响有待随访;SF1的rs1110061多态性位点与小阴茎的发生无明显相关性,需扩大样本量进一步研究。; 龚艳李嫔朱志颖; 关键词：小阴茎类固醇生成因子-1 单核苷酸多态性突变

类固醇{1}因子-1表达下调在介导促肾上腺皮质激素对H295R细胞醛固酮和皮质醇急慢性分泌调控中的作用被引量：1: 2014年; 目的观察促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激人肾上腺皮质癌H295R细胞后对醛固酮和皮质醇的调控影响,并探讨类固醇{1}因子-1（SF-1）基因沉默在介导该反应中的作用.方法用慢病毒包装携带SF-1特异性短发夹RNA（shRNA）序列的载体pLVX-shRNA-SF-1,同时设立阴性及空白对照组,转染人肾上腺皮质癌H295R细胞,转染后48 h应用Western blot和实时定量聚合酶链反应（Real-time PCR）法检测SF-1表达水平.设置100 nmol/L ACTH刺激实验组和对照组细胞,检测刺激1h后类固醇急性调节蛋白（StAR） mRNA表达水平,检测刺激48 h后醛固酮合成酶CYP11B2和皮质醇合成酶CYP11B1 mRNA表达水平;采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定同时期醛固酮和皮质醇激素的含量,比较两组细胞醛固酮和皮质醇增幅.结果实验组细胞SF-1在蛋白水平和mRNA水平分别下降了69％和71％（P＜0.05）.ACTH刺激1h时实验组比对照组StARmRNA表达水平升高1.4倍,两组细胞醛固酮水平分别为（91.59 ±4.28）和（79.90±2.41） ng/L（P＜0.05）,但皮质醇水平分别为（23.72±1.50）和（23.74±1.40） ng/L（P ＞0.05）.刺激48 h时实验组CYP11B2基因表达水平是对照组细胞的13倍,但醛固酮表达含量分别为（129.50 ±6.87）、（131.52 ±7.56） ng/L（P＞0.05）;实验组CYB11 B1 mRNA表达水平仅为对照组细胞的1.18倍（P＞0.05）,但皮质醇含量为（28.95 ±1.51）和（33.08±1.67） ng/L（P＜0.05）.两种激素在ACTH刺激后对比各自增幅,对照组分别为实验组的1.37倍和1.80倍（P＜0.05）.结论 SF-1表达下调可以降低醛固酮和皮质醇对ACTH的敏感性和反应性.; 胡东亮丁协刚曹锐倪栋刘同族王行环; 关键词：类固醇生成因子-1 肾上腺皮质癌促肾上腺皮质激素醛固酮皮质醇

类固醇{1}因子-1(SF-1)的研究进展被引量：5: 2012年; 类固醇{1}因子-1(SF-1),又被称为Ad4BP或NR5A1,是孤儿核受体家族成员,在类固醇{1}、脑和垂体激素调控、肾上腺肿瘤发生中发挥着关键作用,是肾上腺和性腺发育及功能的重要调控因子。最近几年,SF-1的研究取得了很大进展,本文将对SF-1的发现、分子结构、体内表达进行简述,重点阐述SF-1调控的靶基因、转录激活功能调控在生理病理中的研究,特别是相关的拮抗药物进展等几个方面。; 杨旭光郑伟娟华子春; 关键词：类固醇生成因子-1 转录激活

类固醇{1}因子-1基因异常可导致46,XY严重睾丸发育不全被引量：2: 2012年; 目的:在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇{1}因子-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法:收集60例46,XY尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果:本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全。此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061(G/C),等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论:SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。; 寸跃爽朱岷郭淑娟熊丰; 关键词：类固醇生成因子-1 尿道下裂隐睾

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