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可变等位基因频率阈值: 本发明涉及监测患者对治疗的反应。为了改善关于患者对治疗的反应的监测，提供了一种方法来设置多个等位基因频率阈值，以考虑肿瘤和患者间的变化。由于多个等位基因频率阈值考虑了基因、单核苷酸多态性(SNP)和/或患者之间的差异，因...; T·许尔森P·J·范德扎格G·拉伊马克斯

东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究被引量：2: 2024年; 目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。; 崔军张伟萍惠霞张晓萍李国英杨海燕; 关键词：红细胞血型等位基因频率基因多态性东乡族

TP53突变变异等位基因频率在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的预后价值研究: 2024年; 目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响。方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取DNA,利用二代测序技术检测并分析DLBCL患者基因突变谱。Kaplan-Meier法分析TP53基因突变状态及突变VAF与OS的关系。Cox回归单因素和多因素预后分析影响OS的独立因素。建立预测DLBCL患者1、3和5年OS的列线图,通过C-指数及校准曲线预测模型的预测性能。结果:男性患者DLBCL的TP53突变VAF平均值明显高于女性患者(P<0.05)。TP53突变型患者较野生型的患者的OS缩短(P=0.030);基于OS分层的TP53突变的最佳VAF临界值为33.61%(P<0.001),且TP53突变VAF≥34%患者OS的显著短于TP53突变VAF<34%及TP53野生型患者(P<0.001)。多因素Cox分析发现TP53突变VAF≥34%(HR=4.05,P<0.001)、IPI评分≥3(HR=2.27,P=0.008)是DLBCL患者OS的独立不良预测因素。结合多因素分析得到的具有独立预后意义的因素,构建了DLBCL患者1年、3年、5年OS的诺模列线图模型,TP53突变VAF联合IPI模型的C指数为0.743,该模型预测DLBCL患者1、3和5年OS具有较高的预测准确性。校准曲线分析表明该模型在预测DLBCL患者1、3和5年OS方面与实际生存之间具有良好的一致性。结论:TP53突变VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值,TP53突变VAF≥34%是影响DLBCL患者OS的独立危险因素。本研究构建的TP53突变VAF联合IPI列线图预后模型对DLBCL患者预后具有较好的预测性能。; 张玲珑安利漆小龙热那古力·阿不来提寇珍谭巍聂玉玲木合拜尔·阿布都尔李燕; 关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤基因突变预后

针对低变异等位基因频率的基于超快分子倒置探针的靶向测序测定: 本文提供了一种改进的分子倒置探针方案，该方案表现出降低的噪声、高特异性和灵敏度以及在GC富集区处的改进的覆盖率。; L·诗鲁施T·比祖纳

基因突变变异等位基因频率在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的预后预测价值研究: 张玲珑

广东省脐血库HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨等位基因频率分析: 2024年; 目的了解广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因多态性的分布特征。方法根据2009年1月—2023年12月,32717份广东省脐带血造血干细胞库脐带血捐献者标本HLA高分辨基因分型数据,计算得到等位基因频率,使用Arlequin软件(3.5.2.2版本)估算单体型频率。结果32717份标本中,共检出102个HLA-A、160个HLA-B、96个HLA-DRB1等位基因;其中的5377份标本检出46个HLA-DPB1等位基因,13310份标本检出66个HLA-C和35个HLA-DQB1等位基因。各位点频率最高的等位基因是:HLA-A^(∗)11∶01(28.96%)、HLA-B^(∗)40∶01(15.23%)、HLA-DRB1^(∗)09∶01(15.72%)、HLA-C^(∗)01∶02(19.40%)、HLADQB1^(∗)03∶01(20.85%)、HLA-DPB1^(∗)05∶01(40.79%)。最常见的三位点、六位点单体型分别是:HLA-A^(∗)02∶07-B^(∗)46∶01-DRB1^(∗)09∶01(1.55%)、HLA-C^(∗)07∶02-DQB1^(∗)03∶01-DPB1^(∗)05∶01(1.77%)、HLA-DRB1^(∗)09∶01-DQB1^(∗)03∶03-DPB1^(∗)05∶01(3.31%)、HLA-A^(∗)02∶07-B^(∗)46∶01-C^(∗)01∶02-DRB1^(∗)09∶01-DQB1^(∗)03∶03-DPB1^(∗)05∶01(0.30%)。结论本研究获得了广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB16个位点基因频率和单体型数据,为HLA基因的相关研究和临床应用供者的选择提供了重要的参考数据。; 芮德蓉邹海荣冯浩欣张静罗杰文高照新

100例癫痫患儿HLA-B^(*)1502风险等位基因频率分布特征及意义: 2023年; 目的分析癫痫患儿HLA-B^(*)1502突变频率的分布特征,为癫痫患儿的个体化用药奠定基础。方法随机抽取2020年本院初诊癫痫患儿100例,采集基本临床信息,基因分型采用荧光染色原位杂交技术。数据比较采用卡方检验和Fisher确切概率法。结果100例癫痫患儿中,rs3909184位点的CG型18例,rs2844682位点CT型41例,TT型2例。其中,男性癫痫患儿风险等位基因G的频率为7.9%,T的频率为21.9%;女性癫痫患儿rs3909184的风险等位基因G的频率为10.5%,T的频率为23.3%,性别差异无统计学意义(G:χ^(2)=0.395,P=0.529;T:χ^(2)=0.049,P=0.824)。7~14岁rs3909184风险等位基因G的频率最高(16.7%),且有6例患儿同时携带2个风险等位基因(G/T或TT)。1~3岁癫痫患儿rs3909184风险等位基因G的频率居第2位(8.8%),rs2844682的风险等位基因T频率最高(29.4%)。结论癫痫患儿HLA-B^(*)1502基因rs3909184和rs2844682位点的基因型具有多态性,风险等位基因的分布具有性别和年龄差异特征,值得关注。; 任玲韩兆欢刘育青王艳周玄朱晓娜夏晓冰; 关键词：儿童癫痫

ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值被引量：1: 2023年; 目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性。方法纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因,分析高频突变基因VAF与无进展生存(PFS)和总生存(OS)的关系。结果ITPKB的突变频率为18.71%,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短,但差异无统计学意义(37.00 vs.108.00个月;HR=1.643,95%CI:0.920~2.934,P=0.093)。通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值,将患者依据VAF值分成对应的两组(高VAF组vs.低VAF+野生型组),ITPKB最佳VAF的截断值为27.48%(HR=3.48,95%CI:1.70~7.13,P=0.00027),纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析,结果显示PFS与高ITPKB VAF(≥28%)相关(HR=3.592,95%CI:1.738~7.425,P<0.001),是PFS独立的不良预测因素。结论ITPKB突变高负荷为DLBCL患者PFS的独立危险因素,ITPKB突变的VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值。; 张玲珑漆小龙寇珍热那古力·阿不来提聂玉玲木合拜尔·阿布都尔翟顺生安利毛敏李燕; 关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤预后基因突变

用于免校准和多重变体等位基因频率定量的定量阻断剂置换扩增（QBDA）测序: 本文提供了用于用寡核苷酸条形码序列标记输入DNA并且跨靶向区对DNA序列变体进行选择性PCR扩增以进行变体定量的方法。; 大卫·张吴若嘉戴鹏陈曦

从无细胞核酸生成背景等位基因频率分布及检测突变的方法: 本发明提供一种从无细胞核酸获得的序列分析数据中生成背景等位基因的频率分布的方法、根据所述方法建构的背景等位基因的频率分布矩阵以及使用所述方法从无细胞核酸中检测突变的方法。据此，由于为了消除生殖细胞突变，可以使用从分离自受...; 朴熊洋朴东贤孙大淳

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