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神经纤维 瘤 病 被引量:3 2013年 报告1例伴有先天性色素痣和色素性毛表皮痣的神经纤维 瘤 病 。患儿女,9岁。出生后躯干及臀部即有大片淡褐色斑疹,随年龄增长面积逐渐扩大,呈裤衩样分布。左臀部一鸽蛋大黑色斑块,腰背部深褐色皮损上可见粗密毛发。阴蒂及左侧大阴唇明显肥大柔软。左侧肛周一胡桃大肤色柔软包块,表面形成褶皱,其上可见小的颗粒状突起,基底部境界不清。患儿生长发育正常,智力无明显异常。腰背部皮肤组织病 理示:符合神经纤维 瘤 病 。临床诊断:伴有先天性色素痣和色素性毛表皮痣的神经纤维 瘤 病 。 罗颖 陈柏嘉 黄海艳 杜娟 张建中关键词:神经纤维瘤病 色素痣 先天性 神经纤维 瘤 病 被引量:5 2006年 王光彬 甄俊平 何敬振关键词:神经纤维瘤病 神经皮肤综合征 中枢神经系统 发育障碍 发育异常 神经纤维 瘤 病 被引量:1 1996年 神经纤维 瘤 病 是神经 外胚层,也可伴有中胚层组织结构过度增生和肿瘤 形成的一种遗传性神经 皮肤症候群。1882年由Von-Reckling-hausen氏完成此病 的病 理研究,故亦称VonRecklinghausen氏病 。目前依据其表型和分子生物学检查结果,将其分为神经纤维 瘤 病 Ⅰ型(Neurofibromatosisl,NF1)和Ⅱ型(Neurofibromatosis2,NF2)。 贺宝荣关键词:神经纤维瘤病 肿瘤 病理 神经纤维 瘤 病 被引量:2 1995年 神经纤维 瘤 病 苏州医学院第一附属医院眼科于洁,沈伟神经纤维 瘤 病 (NF)由VonRecklinghausen于1882年首先描述,故又称为VonRecklinghausen氏综合症。NF为全身性疾病 ,其表现多种多样,最常侵犯皮肤,周围或中枢神经 系统、肌肉... 于洁 沈伟关键词:神经纤维瘤病 眼肿瘤 病例报告 Ⅰ型神经纤维 瘤 病 恶变1例 2025年 患者男,64岁,皮肤神经纤维 瘤 50余年,全身泛发大小不一球形肿物及结节,最大约9.0 cm×10.0 cm,部分边界清晰、质韧偏软,不伴糜烂、出血、瘙痒、疼痛,双小腿咖啡色斑,大小不一。其中一头皮肿物以半年内迅速增大影响患者睡眠为特点,怀疑有恶变倾向予以切除,术后病 理提示:恶性外周神经 鞘瘤 。临床上,当神经纤维 瘤 短期内迅速增大,常提示可能发生恶变,应引起重视。 刘茂琳 严明荣 钟东君 艾金凤 康旭 莫秀梅 李红毅关键词:神经纤维瘤 恶性外周神经鞘瘤 手术切除 眼眶神经纤维 瘤 病 Ⅰ型相关斜视1例 2025年 27岁女性,因“发现左眼偏斜10余年”就诊。眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线。眼部检查视力:右眼1.0,左眼CF/15 cm。左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂。左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前房常深,虹膜可见多个黄白色小结节,瞳孔欠圆,对光反应迟钝,人工晶状体位正,后囊混,眼底模糊窥不清。右眼前节及眼底未见明显异常。躯体查体:左侧额部见结节样隆起肿物,颈部见密集分布的粟粒状大小褐色斑点,手臂处见牛奶咖啡斑、结节样肿物。眼眶影像学回报:左侧蝶骨缺损,眼眶颞上方肿物,伴外直肌增粗浸润。初步诊断:神经纤维 瘤 病 Ⅰ型相关斜视。收治入院后行斜视矫正术,术后患者外观改善满意。讨论主要围绕斜视及眼球运动障碍的病 因、手术方案的具体制定展开。讨论体会:Ⅰ型神经纤维 瘤 易侵袭眼眶、眼外肌,且常合并蝶骨缺损,导致非共同性斜视及眼球运动障碍。外科手术是目前的主要治疗方法,瘤 体血供丰富且无包膜,需谨慎选取手术方案,改善患者眼位并减少并发症的出现。 张裕琳 周荣妹 赵晨 韦严关键词:斜视 眼眶 手术 影像学 Ⅱ型神经纤维 瘤 病 1例并文献复习 2025年 目的 报告一例Ⅱ型神经纤维 瘤 病 患者及其治疗。方法 回顾性分析南京明基医院神经 外科2023年8月收治的1例Ⅱ型神经纤维 瘤 病 患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果 患者临床表现为左耳听力进行性下降、耳鸣及左侧面部肿胀。影像学检查结果显示患者体内多发散在病 灶。该患者经多次手术之后治疗效果良好。结论 由于Ⅱ型神经纤维 瘤 病 是常染色体显性遗传病 ,该类患者应做到早发现、早治疗及定期随访。该病 的主要治疗方式是手术,但由于肿瘤 可累及广泛,最终需多学科共同治疗。 姚一焓 时金昭 甘强 王汉东关键词:脑膜瘤 听神经瘤 神经纤维 瘤 病 1型合并矮小症的研究进展2025年 神经纤维 瘤 病 1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病 ,发病 率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经 外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维 瘤 、骨骼畸形、视路神经 胶质瘤 等。NF1与患儿生长发育密切相关,该病 患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。 韩慧侨 潘慧 朱惠娟关键词:神经纤维瘤病1型 基因新发致病 突变致Ⅰ型神经纤维 瘤 病 1例 2025年 Ⅰ型神经纤维 瘤 病 (Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病 [1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维 瘤 ,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维 瘤 的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤 ,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。 邢雪 徐丽琴 张璇 张璇 顾瑞寅 李斌 李斌关键词:神经纤维瘤 多系统损害 常染色体显性遗传 NF1 遗传性疾病 Ⅰ型神经纤维 瘤 病 新发NF1基因移码突变1例 2025年 患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病 史. 高西波 魏然 秦蓓 廉佳 李钦峰关键词:患儿父母 移码突变 疾病史 NF1基因
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邱勇 作品数:1,460 被引量:4,199 H指数:29 供职机构:南京大学医学院附属鼓楼医院 研究主题:脊柱侧凸 青少年特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸 强直性脊柱炎 矢状面 刘丕楠 作品数:144 被引量:853 H指数:13 供职机构:首都医科大学附属北京天坛医院 研究主题:2型神经纤维瘤病 神经内镜 外科治疗 脑脊液鼻漏 神经纤维瘤病 周列民 作品数:133 被引量:377 H指数:9 供职机构:中山大学附属第一医院 研究主题:癫痫 神经纤维瘤病 癫痫患者 抗癫痫药物 丙戊酸 朱泽章 作品数:953 被引量:2,652 H指数:24 供职机构:南京大学医学院附属鼓楼医院 研究主题:脊柱侧凸 青少年特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸 强直性脊柱炎 矢状面 王博 作品数:59 被引量:173 H指数:8 供职机构:首都医科大学附属北京天坛医院 研究主题:2型神经纤维瘤病 神经鞘瘤 神经纤维瘤病2型 显微外科手术 脑膜瘤