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丛状神经纤维瘤药物及基因治疗进展: 2025年; 丛状神经纤维瘤(pNF)是一种罕见的良性神经鞘瘤,见于30%~50%的1型神经纤维瘤病患者。pNF可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位,可能会导致严重的疼痛和毁容,甚至危及器官功能。手术是pNF的主要治疗手段,近年来,随着肿瘤学、神经科学、遗传学及药理学等多学科的共同发展,内科治疗也显示出了巨大的应用前景。本文就pNF内科治疗中的药物及基因治疗进展进行综述。; 赵真毕云彦张雅慧张文; 关键词：丛状神经纤维瘤药物治疗基因治疗

Ⅰ型神经纤维瘤病恶变1例: 2025年; 患者男,64岁,皮肤神经纤维瘤50余年,全身泛发大小不一球形肿物及结节,最大约9.0 cm×10.0 cm,部分边界清晰、质韧偏软,不伴糜烂、出血、瘙痒、疼痛,双小腿咖啡色斑,大小不一。其中一头皮肿物以半年内迅速增大影响患者睡眠为特点,怀疑有恶变倾向予以切除,术后病理提示:恶性外周神经鞘瘤。临床上,当神经纤维瘤短期内迅速增大,常提示可能发生恶变,应引起重视。; 刘茂琳严明荣钟东君艾金凤康旭莫秀梅李红毅; 关键词：神经纤维瘤恶性外周神经鞘瘤手术切除

Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习: 2025年; 目的报告一例Ⅱ型神经纤维瘤病患者及其治疗。方法回顾性分析南京明基医院神经外科2023年8月收治的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患者临床表现为左耳听力进行性下降、耳鸣及左侧面部肿胀。影像学检查结果显示患者体内多发散在病灶。该患者经多次手术之后治疗效果良好。结论由于Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,该类患者应做到早发现、早治疗及定期随访。该病的主要治疗方式是手术,但由于肿瘤可累及广泛,最终需多学科共同治疗。; 姚一焓时金昭甘强王汉东; 关键词：脑膜瘤听神经瘤

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型相关斜视1例: 2025年; 27岁女性,因“发现左眼偏斜10余年”就诊。眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线。眼部检查视力:右眼1.0,左眼CF/15 cm。左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂。左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前房常深,虹膜可见多个黄白色小结节,瞳孔欠圆,对光反应迟钝,人工晶状体位正,后囊混,眼底模糊窥不清。右眼前节及眼底未见明显异常。躯体查体:左侧额部见结节样隆起肿物,颈部见密集分布的粟粒状大小褐色斑点,手臂处见牛奶咖啡斑、结节样肿物。眼眶影像学回报:左侧蝶骨缺损,眼眶颞上方肿物,伴外直肌增粗浸润。初步诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型相关斜视。收治入院后行斜视矫正术,术后患者外观改善满意。讨论主要围绕斜视及眼球运动障碍的病因、手术方案的具体制定展开。讨论体会:Ⅰ型神经纤维瘤易侵袭眼眶、眼外肌,且常合并蝶骨缺损,导致非共同性斜视及眼球运动障碍。外科手术是目前的主要治疗方法,瘤体血供丰富且无包膜,需谨慎选取手术方案,改善患者眼位并减少并发症的出现。; 张裕琳周荣妹赵晨韦严; 关键词：斜视眼眶手术影像学

一种神经纤维瘤类器官的培养方法: 本公开提供了一种神经纤维瘤类器官的培养方法。神经纤维瘤类器官的成球培养基包括200～250ng/mL的EGF和FGF。类器官培养方法：消化神经纤维瘤组织块，制备单细胞悬液；将单细胞悬液置于多聚赖氨酸处理的培养皿中，加入施...; 于亚男王艺晓王智超

丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版): 2025年; 1型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病, 全世界新生儿发病率约1/3 000。丛状神经纤维瘤(PNF)是NF1的常见临床表现之一。PNF可引发一系列临床症状, 致残、致畸率较高, 同时存在恶变风险, 严重危害患者生命健康。目前, 关于PNF的定义、诊断、评估、监测及治疗策略尚未达成一致。为进一步规范PNF的临床诊疗, 由中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组发起, 组织国内来自不同学科的NF1领域的专家学者, 基于现有的循证医学证据, 围绕NF1相关PNF的诊断、筛查、手术治疗、药物治疗、疾病监测以及患者教育和心理支持等方面, 最终提出18条推荐意见, 旨在为PNF的临床规范诊治提供参考。; 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组李青峰倪鑫刘丕楠王智超王薇顾熠辉高兴华; 关键词：神经纤维瘤病1型丛状神经纤维瘤

神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展: 2025年; 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼畸形、视路神经胶质瘤等。NF1与患儿生长发育密切相关,该病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。; 韩慧侨潘慧朱惠娟; 关键词：神经纤维瘤病1型

基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例: 2025年; Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。; 邢雪徐丽琴张璇张璇顾瑞寅李斌李斌; 关键词：神经纤维瘤多系统损害常染色体显性遗传 NF1 遗传性疾病

Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例: 2025年; 患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.; 高西波魏然秦蓓廉佳李钦峰; 关键词：患儿父母移码突变疾病史 NF1基因

Ⅰ型神经纤维瘤病相关小肠多发间质瘤一例并文献复习: 2025年; 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经纤维瘤病,以体检发现盆腔占位就诊。术前影像学考虑左上腹、盆腔多发性神经纤维瘤病,术中证实为小肠多发性肿物,术后病理确诊小肠多发间质瘤,基因检测示:NF1(+),KIT(-),PDGFRA(-)。结论Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤临床罕见,影像学表现不具有特征性,最终确诊及治疗方式取决于病理诊断及基因检测。; 刘爽吴建龙邓兴明吕国庆何立锐; 关键词：胃肠道间质瘤病例报道

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