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搜索到6027篇“ 神经系统发育异常“的相关文章

日喀则地区儿童颅内中枢神经系统结构发育异常的影像学评价: 2024年; 目的总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现。方法回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料。所有成像数据均由两名经验丰富的放射科医师通过一致阅读进行解释。按照原发、继发及幕上、幕下分别记录CNS发育异常的类型及对应的临床症状。结果本研究共纳入36名患儿,包括19名≤1岁的患儿(其中新生儿2名),7名1~3岁的患儿和10名>3岁的患儿。7例行MRI检查,其余行CT扫描。先天性CNS组中最常见类型为多脑回和巨脑回畸形(7例,31.8%),其次是脑实质囊性改变(3例,13.6%)。脑萎缩是继发性CNS异常最常见的类型(8例,57.1%),其次是交流性脑积水(3例,21.4%)。本研究中先天性组5例和继发性组4例为复合畸形。死亡8例(均在≤1岁组),神经后遗症12例,发育正常1例,失访15例。原发性和继发性CNS畸形的预后结局差异无统计学意义。结论本组资料中,脑回发育畸形和脑萎缩在婴幼儿CNS畸形中占比最高。合理利用影像学检查方法有助于帮助判定儿童CNS复杂畸形及后续制定合理治疗方案。; 达瓦次仁次仁国杰张国福汪吉梅张鹤; 关键词：儿童

妊娠期糖尿病致子鼠神经系统发育异常的分子学机制探讨及微RNA-7047-5p的验证被引量：1: 2023年; 目的探究妊娠期糖尿病(GDM)致子鼠神经系统发育异常的分子学机制及微RNA-7047-5p(miRNA-7047-5p)的表达验证。方法2020年5月至2021年12月,取30只昆明小鼠(雌性20只、雄性10只),以雄雌比例1∶2合笼过夜构建妊娠小鼠,采用随机数字表法将妊娠小鼠分为造模组和对照组,前者采用腹腔注射链脲佐菌素(STZ)方式构建GDM小鼠模型。血糖仪检测随机血糖;解剖显微镜观察子鼠脑组织整体结构;苏木精-伊红(HE)染色观察海马组织细胞形态;基因芯片实验检测子鼠海马组织差异表达微小核糖核酸(miRNA)基因;差异表达miRNA基因进行京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析;定量聚合酶链式反应(q-PCR)检测miRNA-7047-5p表达。结果与对照组比,于给药后次日(E1.5)起造模组小鼠空腹血糖上升,E1.5、E5.5、E11.5、E18.5血糖值分别为(5.67±1.06)、(6.84±1.23)、(5.61±1.04)、(12.08±2.16)、(5.49±1.05)、(14.27±2.71)、(5.53±1.03)、(15.14±2.86)mmol/L(P<0.05);自给药后第1天起造模组小鼠随机血糖上升,给药后第1天、第2天、第3天、E4.5、E10.5、E17.5随机血糖分别为(5.83±1.06)、(22.36±3.74)、(5.79±1.03)、(20.65±3.49)、(5.95±1.11)、(19.94±2.97)、(5.93±1.14)、(18.05±3.14)、(5.87±1.15)、(16.49±2.85)、(5.69±1.03)、(14.89±2.37)mmol/L(P<0.05)。对照组子鼠脑组织整体无肿胀,脑沟和脑回清晰;GDM组子鼠脑组织脑沟和脑回变浅;对照组子鼠海马CA1区细胞排列紧密、有序,细胞形态饱满,核仁清晰,无核固缩;GDM组子鼠海马CA1区细胞数量明显减少,排列紊乱,细胞空泡样变化,核仁不清晰,呈大量核固缩状态;正常组子鼠和GDM组子鼠海马组织共有11个差异下调表达miRNA基因;差异表达miRNA基因多数富集在Wnt信号通路、2型糖尿病、突触囊泡循环、鞘脂代谢、加压素调节的水再吸收、催乳素信号通路、Hippo信号通路等通路;选定差异下调表达miRNA-7047-5p,q-PCR验证显示与正常组比,GDM�; 黄婉仪王丽娜欧巧群胡家奇张又祥; 关键词：基因芯片技术子代小鼠神经系统发育异常

GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析被引量：2: 2022年; 目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病,癫痫发病年龄分别为3和9月龄,癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作,其中1例合并惊跳发作;脑电图示多灶性异常放电;2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物,发作有所减少但仍未控制;均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作,就诊年龄1岁至6岁4月龄,其中5例为重度发育落后,2例为中度发育落后,2例为轻度发育落后;3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电,3例未见异常,3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查,6例存在非特异性异常,4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点,8个为错义变异,1个为无义变异,均为新生变异;其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例,其中6例重度发育落后,3例中度发育落后,1例轻度发育落后;1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样,可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病,以痉挛发作、局灶性发作常见,发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。; 田小娟王晓慧丁昌红方方代丽芳邓劼王红梅; 关键词：癫痫脑病发育落后

磁共振波谱对先天性心脏病新生儿神经系统发育异常的早期预测价值被引量：2: 2021年; 目的探讨磁共振波谱对诊断先天性心脏病(CHD)新生儿神经系统发育异常的早期预测价值。方法选取2018年1月至2019年12月湖州市第一人民医院收治的CHD新生儿60例,根据是否出现神经系统发育异常分为正常组与异常组各30例,分别对两组新生儿的两侧脑室前、后角旁白质区(WM)和基底节区及丘脑(BGT)进行氢质子磁共振波谱(1H-MRS)图像采集,计算脑内代谢物N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸复合物(Cr)、胆碱复合物(Cho)/Cr、乳酸(Lac)/Cr的值;并于入院后对两组新生儿进行Gesell发育诊断量表检测,计算发育商(DQ);同时对各代谢物比值与DQ之间作相关性分析;利用ROC曲线分析代谢产物对神经系统发育异常的预测能力。结果在BGT区域和WM区域,异常组新生儿的NAA/Cr均低于正常组,差异具有统计学意义(t=-5.102、-6.582,P<0.05);Cho/Cr和Lac/Cr均高于正常组,差异具有统计学意义(t=2.421、13.004、3.244、26.421,P<0.05)。Spearman相关性分析显示NAA/Cr、Cho/Cr、Lac/Cr与DQ之间具有相关性,BGT区域NAA/Cr与DQ呈正相关(r=0.813,P<0.01),Cho/Cr、Lac/Cr与DQ呈负相关(r=-0.747、-0.630,P<0.01),WM区域NAA/Cr与DQ呈正相关(r=0.721,P<0.01),Cho/Cr、Lac/Cr与DQ呈负相关(r=-0.575、-0.487,P<0.01)。BGT区域NAA/Cr、Cho/Cr对神经系统发育异常预测价值高,曲线下面积(AUC)分别为0.946(95%CI=0.828~0.988)、0.954(95%CI=0.846~0.997)。结论CHD患儿早期^(1)H-MRS检测的脑内代谢物与发育商之间具有相关性,代谢物的测定对诊断CHD患儿神经系统发育异常具有早期预测价值。; 李鸣鹤胡海华; 关键词：先天性心脏病磁共振波谱脑代谢神经系统异常

超声与核磁共振对胎儿神经系统发育异常诊断的比较性研究: 2021年; 目的:分析超声与核磁共振对胎儿神经系统发育异常诊断的应用价值。方法:选取本院30例胎儿神经系统发育异常患儿开展本次试验研究,30例患儿分别展开超声检查(对照组)和核磁共振检查(观察组),对比两组诊断效果。结果:与对照组阳性检出率相比,观察组明显偏高(P<0.05);与对照组的漏诊率和误诊率相比,观察组均明显偏低(P<0.05)。结论:相对比于超声诊断来说,给予胎儿神经系统发育异常患儿核磁共振检查能够获取到更高的诊断准确率,可以为患儿的后续治疗工作提供更详细、精准的依据,具有推广价值。; 周晶; 关键词：超声核磁共振胎儿神经系统发育异常

研究核磁共振成像(MRI)对胎儿神经系统发育异常的诊断价值被引量：2: 2021年; 目的:研究核磁共振成像(MRI)诊断胎儿神经系统发育异常的临床价值。方法:选择2019年4月—2020年4月于我院就诊的胎儿神经系统发育异常孕妇,共100例,先开展超声检查后进行MRI检查,对检查结果进行详细的记录。结果:MRI检查确诊率(94%)明显高于超声检查(52%),具有统计学意义(P<0.05)。结论:MRI具有很高的空间分辨率,可将颅脑内部结构与神经发育情况详细且清楚的显示出来,更好的诊断神经系统发育异常情况,提高诊断准确率,值得临床推广与应用。; 方志辉; 关键词：发育异常

染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用被引量：4: 2020年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在神经系统发育异常胎儿中的应用价值。方法选取2018年1月-2019年6月因产前超声提示胎儿神经系统发育异常行侵入性产前诊断的孕妇,共计140例。根据是否合并其他系统结构异常,将胎儿样本分为单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组。所有样本同时进行染色体微阵列分析和染色体核型分析。结果140例异常胎儿的孕妇中,单纯组112例:染色体核型分析检出3例异常核型,检出率2.7%(3/112);CMA检出7例异常,检出率6.3%(7/112)。同时CMA检出6例意义不明病例,检出率5.4%(6/112)。复合组28例:染色体核型分析检出7例异常核型,检出率25%(7/28);CMA检出8例异常,检出率28.6%(8/28)。同时CMA检出2例意义不明病例,检出率7.1%(2/28)。结论与染色体核型分析相比较,染色体微阵列分析在异常胎儿的产前诊断中,检出率明显提高。; 谭玲珑刘艳秋黄婷婷邹永毅; 关键词：神经系统发育异常染色体核型分析

不同治疗模式对神经系统发育异常高危儿的疗效观察被引量：2: 2020年; 目的对比不同治疗模式治疗神经系统发育异常高危儿的效果。方法选取2015年3月至2016年1月河北省唐山市妇幼保健院300例神经发育异常高危儿,按照随机数字表法分为5组,每组60例。A组予以单纯运动治疗,B组予以运动治疗联合鼠神经生长因子治疗,C组予以运动治疗联合脑循环治疗仪治疗,D组予以运动治疗联合感觉统合训练治疗,E组予以运动治疗联合鼠神经生长因子、脑循环治疗仪、感觉统合训练的综合治疗。治疗9个月后对比5组治疗效果;分别于治疗3、6、9个月后使用0~6岁神经心理学量表测定各治疗组患儿发育商;治疗9个月后采用52项神经系统检查评估患儿神经系统发育情况。结果 E组总有效率高于A、B、C、D组[88. 3%(53/60)比61. 7%(37/60)、70. 0%(42/60)、70. 0%(42/60)、68. 3%(41/60)],差异有统计学意义(χ~2=11. 655,P=0. 020)。5组治疗前发育商差异无统计学意义(P> 0. 05)。治疗后各组发育商均较治疗前上升,差异均有统计学意义(均P <0. 001),且随治疗时间延长患儿发育商呈增长趋势,治疗3、6、9个月后E组高于A、B、C、D组(均P <0. 05)。E组神经系统发育正常率高于A、B、C、D组[75. 0%(45/60)比50. 0%(30/60)、53. 3%(32/60)、53. 3%(32/60)、51. 7%(31/60)],差异有统计学意义(χ~2=10. 453,P=0. 034);5组临界异常率、异常率差异无统计学意义(χ~2=4. 621、5. 222,P=0. 328、0. 265)。结论运动治疗联合鼠神经生长因子、脑循环治疗仪、感觉统合训练的综合疗法能显著促进神经系统发育异常高危儿的神经发育,且治疗时间越长,患儿神经发育越完善。; 张阳王兰英杜文冉齐浩陈琛; 关键词：神经系统发育异常鼠神经生长因子脑循环治疗仪感觉统合训练

BCL11B基因突变致神经系统发育异常一例并文献复习被引量：1: 2020年; 目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料,分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点,并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词,检索建库至2019年1月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿男,3岁11月龄,因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容(眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚),语言及运动发育落后,余未见明显异常。辅助检查:免疫球蛋白检测基本正常(IgG 12.90 g/L,IgA 1.02 g/L,IgM 1.15 g/L,IgE 532000 U/L),精细免疫分型:T细胞所占比例(0.828)及绝对数(4.415×10-3/L)升高,B细胞所占比例(0.108)相对降低,但其绝对数(0.574×10-3/L)正常。T细胞受体剪切环含量(228)及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变,第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG(p.Gly629Glyfs*92)杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信息完整的13例),共发现13个突变位点,包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排,均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后,特殊面容,以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见,部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病,少数患儿合并免疫系统受损,仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常,其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。; 阎诗魏于斯杨秋韵杨露曾婷唐雪梅赵晓东安云飞; 关键词：基因神经系统突变

核磁共振对胎儿神经系统发育异常诊断的准确性被引量：6: 2020年; 目的:研究核磁共振成像(MRI)对胎儿神经系统发育异常的诊断价值。方法:选取2018年9月至2019年9月本院妇产科收治的84例胎儿神经系统发育异常孕妇进行观察,先后行超声检查、MRI检查,记录检查结果。结果:MRI检查确诊率(94.05%)明显优于超声检查(52.38%),且两种检查方法在侧脑室增宽、小脑发育异常、畸形诊断方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MRI空间分辨率高,能够清楚显示颅脑内部结构、神经发育状况,对胎儿神经系统发育异常的诊断准确率高。; 诸葛祥举; 关键词：核磁共振胎儿发育异常神经系统

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