公共文化服务平台

搜索到239篇“ 皮肤松弛症“的相关文章

肉芽肿性皮肤松弛症: 2025年; 报告1例肉芽肿性皮肤松弛症。患者男,46岁。全身松弛性皮肤斑块5年。皮肤科检查:颈部、双上肢、双侧腋窝、双侧腹股沟、胸部、腹部、腰部及背部多发质地软的斑块,表面皮纹皱缩,皮肤松弛。左上肢皮损组织病理检查:(皮肤及皮下脂肪组织)真皮深层及皮下脂肪组织散在多灶性淋巴样细胞、组织细胞浸润伴多核巨细胞形成;真皮内可见多核巨细胞浸润,呈环形排列或聚集于细胞的一侧,周围可见少许淋巴样细胞。免疫组化:淋巴样细胞CD3、CD4及CD5均阳性,CD7及CD8少许阳性,增殖核抗原(Ki-67)阳性(<5%);CD20、CD30、CD56及颗粒酶B(Gra B)均阴性。诊断:肉芽肿性皮肤松弛症。; 王骏纳猛周晓鸿马颖李璨宇蔡汶高白慧; 关键词：皮肤松弛症肉芽肿性

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测: 2024年; 目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。; 李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕; 关键词：皮肤松弛症

肉芽肿性皮肤松弛症的肿瘤微环境中巨噬细胞空间异质性的研究: 刘瑞瑞

成人常染色体显性遗传皮肤松弛症1型合并心脏多瓣膜脱垂1例并文献回顾: 2024年; 目的报道具有皮肤松弛及特殊面容的心脏多瓣膜脱垂及反流表现的心力衰竭患者1例,回顾既往文献报道,探讨常染色体显性遗传皮肤松弛症(autosomal dominant cutis laxa,ADCL)1型合并心脏器质性病变的临床表现、发病机制及处理原则。病例介绍患者男性,31岁,4个月前开始出现活动后胸闷气急症状,8 d前门诊就医发现心脏杂音。心电图显示窦性心动过速,完全性右束支传导阻滞。心脏超声显示二尖瓣前叶脱垂伴重度关闭不全,三尖瓣脱垂伴中度关闭不全,主动脉瓣脱垂伴轻度关闭不全,左心房内径增大,轻度肺动脉高压,房间隔膨胀瘤、室间隔膜部瘤,诊断为心脏瓣膜病,心功能不全。住院期间并发感染性心内膜炎,患者在有效抗感染治疗的基础上经外科瓣膜置换术治疗后心脏功能改善,由于患者有皮肤松弛及特殊面容,最终病因由皮肤活检结合基因检测明确为ADCL 1型。文献检索及分析检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索年限截至2023年12月30日,共检出符合标准的文献57篇,经进一步筛选标题及摘要获得关于ADCL 1型合并心脏瓣膜疾病的病例报告及回顾性研究共6篇。文献报道的ADCL1型诊断病例不足50例,有来自24个家族的47位个体已被鉴定为弹性蛋白(elastin,ELN)的致病性变异,年龄1~84岁,几乎所有患者呈现出明显的皮肤松弛及显著的面部老化特征,常伴有声音嘶哑、腹股沟疝、主动脉根部扩张及肺气肿;少见临床症状包括发育迟缓、智力障碍、关节过度松弛、斜视和心脏瓣膜功能异常、动脉弯曲综合征等。ADCL1型多数预后良好,引起严重瓣膜病变并行主动脉瓣置换术患者1例。目前,尚无根治ELN基因相关导致的皮肤松弛,整形手术效果差,建议支持性治疗,以提高生活质量,减少严重心肺并发症。结论ADCL1型患者罕见,病变主要累及皮肤,以典型的面部改变及全身性的皮肤松弛形成�; 朱静邵春来徐龙江浦玉伟; 关键词：皮肤松弛症染色体障碍

新生儿期发病的PYCR1基因变异相关皮肤松弛症ⅡB型2例并文献复习: 2024年; 目的总结PYCR1基因变异引起的遗传性皮肤松弛症ⅡB型新生儿临床特点。方法对2023年昆明市儿童医院新生儿科收治的2例遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿临床资料进行回顾性分析,以“皮肤松弛症”“常染色体隐性皮肤松弛症”“PYCR1基因”“新生儿”“先天性”为关键词,检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库,以“cutis laxa”“autosomal recessive cutis laxa”“PYCR1 gene”“newborn”“congenital”为关键词检索PubMed、Clinical trials和Embase数据库自建库至2023年6月1日收录的相关文献,总结PYCR1基因变异相关的遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿的临床表型和基因特点。结果昆明市儿童医院收治的2例患儿均为足月小于胎龄儿,新生儿期即表现为特殊面容、喂养困难、皮肤松弛、生长迟缓及不同程度的髋关节脱位。家系全外显子检测结果提示2例患儿均存在PYCR1基因变异,分别为c.743G>A:p.G248E纯合错义变异和c.345del:p.R116Gfs*6纯合移码变异。文献检索到110例PYCR1基因相关皮肤松弛症ⅡB型病例,主要临床表型为皮肤松弛(100%)、生长发育迟缓(98.2%)、特殊面容(包括三角脸、球状鼻等)(96.4%)、宫内生长受限(91.8%)、髋关节脱位(83.6%)、智力障碍(81.8%)、腹壁静脉显露(80.9%)、肌张力减低(79.1%)、手指挛缩或拇指内收(77.3%)、前囟增大(61.8%)、腹股沟疝(49.1%)、蓝巩膜(47.3%)、胼胝体发育异常(20.9%)等。基因变异包括错义变异、剪切位点变异、移码变异、内含子变异、无义变异等。结论PYCR1基因变异相关的遗传性皮肤松弛症ⅡB型以皮肤松弛、特殊面容、生长发育迟缓、先天性髋关节脱位等为主要临床表型,与其他类型的皮肤松弛症有部分重叠,明确诊断有赖于基因检测。; 崔珊胡浩黄林波朱双燕刘玲赵朋娜; 关键词：皮肤松弛症常染色体隐性遗传新生儿

重睑成形联合泪腺复位术对眼睑皮肤松弛症伴泪腺脱垂的疗效分析: 2024年; 分析重睑成形联合泪腺复位术对眼睑皮肤松弛症伴泪腺脱垂的疗效。方法在本院于2023年1月至2024年2月期间,共选取了82例患有眼睑皮肤松弛合并泪腺脱垂的患者,患者接受了结合重睑整形与泪腺复位的手术。对其住院期间和术后恢复正常眼态的时间进行了记录。通过分析术前术后美容成效、瘢痕程度及泪液功能的变化,并观察了术后有无并发症的产生。结果术后,通过眼眶CT扫描确认,两侧上睑外侧恢复平整,泪腺复位成功。住院平均时长为(3.28±0.36)天,而恢复正常眼部形态的平均时间为(8.16±2.14)天。术后评估显示,MCMFD、MPMFD、LCMFD及皱纹评分明显降低,统计学差异显著(P<0.05)。术后五个月,VSS评分中色泽、血管、厚度和柔软度显著提升,具有统计学差异(P<0.05)。同时,术后SIt和BUT缩短,与术前相比差异显著(P<0.05)。共4例副作用发生,不良反应发生率为4.88%。结论结合重睑整形与泪腺复位手术对于治疗眼睑皮肤松弛伴泪腺脱垂具有显著疗效,不仅提升了外观美容效果,还改善了泪液循环功能,因此建议在临床中广泛采用。; 王震; 关键词：泪腺脱垂重睑成形术

重睑成形联合泪腺复位术治疗眼睑皮肤松弛症伴泪腺脱垂的临床与美学效果被引量：1: 2024年; 目的:探究重睑成形联合泪腺复位术治疗眼睑皮肤松弛症伴泪腺脱垂的美学效果及对泪液循环的影响。方法:选取2019年4月-2022年6月笔者医院收治的103例眼睑皮肤松弛症伴泪腺脱垂患者,行重睑成形联合泪腺复位术,随访时间为术前、术后1周和术后5个月。记录患者住院时间与眼部外观恢复正常时间,对比手术前后美学效果、瘢痕评分、泪液循环[泪液分泌量(Schirmer I test,SIt)、泪膜破裂时间(Tear film break up time,BUT)],观察术后有无不良反应情况。结果:所有患者均顺利完成手术,术后眼眶CT检查双眼上睑外侧平整,泪腺复位良好,患者平均住院时间为(3.29±0.37)d,平均眼部外观恢复正常时间为(8.17±2.15)d。与治疗前相比,患者治疗后角膜内侧睑缘与重睑褶皱距离(Medial corneal margin-fold distance,MCMFD)、瞳孔中点睑缘与重睑褶皱距离(Middle pupil margin-fold distance,MPMFD)及外眦处睑缘与重睑褶皱距离(Lateral canthus margin-fold distance,LCMFD)均明显缩短,皱纹情况评分明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);术后5个月,患者温哥华瘢痕量表(Vancouver scar scale,VSS)中色泽、血管分布、厚度及柔软度评分均较术后1周明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);与治疗前相比,患者治疗后SIt减少,BUT缩短,差异有统计学意义(P<0.05);术后,有3例患者手术部位轻度水肿、2例患者眼部干燥,不良反应总发生率为4.85%。结论:重睑成形联合泪腺复位术治疗眼睑皮肤松弛症伴泪腺脱垂效果确切,可明显提升美学效果,改善泪液循环,值得临床推广。; 徐桐杨栋民齐贺斌; 关键词：泪腺脱垂重睑成形美学效果

ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习被引量：1: 2023年; 本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以期为临床诊疗提供参考依据。; 陈芊张楠楠翟志永; 关键词：皮肤松弛症弹性蛋白头痛

Jadassohn-Pellizari型皮肤松弛症1例被引量：1: 2023年; 患者女,28岁,腹部及背部疝囊样丘疹、斑块8年,加重3年余。皮肤科情况:皮损为大小不一卵圆形斑块,质软,中央可见凹陷,伴风团样斑块,触之有疝囊感。皮损组织病理示:角化过度,表皮萎缩,真皮浅层胶原轻度增粗红染,血管周围及胶原间少量淋巴组织细胞为主的浸润。弹力纤维染色可见真皮乳头层弹性纤维正常,真皮中层弹性组织消失。诊断:Jadassohn-Pellizari型皮肤松弛症。患者未予治疗。; 郭润张晓红王俊慧徐晨琛崔炳南

导致先天性皮肤松弛症的致病基因、检测及应用: 本发明提供了一种导致先天性皮肤松弛症的致病基因、检测及应用，致病基因相比于野生型ELN基因，在野生型ELN基因的第29号外显子的第1960位碱基发生碱基G缺失。本发明的致病基因突变可以作为诊断先天性皮肤松弛症的生物标志物...; 曾桥薛斌范园罗娇娇

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈