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一种疾病相关基因的筛选方法及动物模型的构建方法
本发明提出了一种疾病相关基因的筛选方法,包括如下步骤:步骤1)构建包含患病和非患病样本的基因表达谱的数据集;步骤2)根据步骤1)中的数据集将基因表达谱中的各个基因表达数据与是否患病建立线性模型;步骤3)根据步骤2)得到的...
李长青程丽俊杜新
使用腺苷酸脱氨酶碱基编辑器破坏疾病相关基因的剪接受体位点,包括用于治疗遗传性疾病
本发明的特征在于使用腺苷酸脱氨酶碱基编辑器破坏疾病相关基因的剪接受体位点,包括用于治疗遗传性疾病,具体为用于治疗、减轻或改善肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的衰弱作用的组合物和方法。本文提...
N·戈代尔利M·帕克I·斯雷梅克Y·于B·蔡澈J·M·格尔克A·梅萨纳D·A·玻恩S-J·李
使用腺苷脱氨酶碱基编辑器编辑疾病相关基因的方法,包括遗传性疾病的治疗
本发明涉及使用腺苷脱氨酶碱基编辑器编辑疾病相关基因的方法,包括遗传性疾病的治疗,提供包括新颖可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如,ABE8)的组合物,其提供通过向受试者给药具有提高的效率的可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如,A...
I·斯雷梅克N·戈代尔利Y·于B·蔡澈D·A·玻恩S-J·李M·帕克J·M·格尔克N·彼得罗相A·梅萨纳S·贝尔科维奇
使用腺苷酸脱氨酶碱基编辑器破坏疾病相关基因的剪接受体位点,包括用于治疗遗传性疾病
本发明的特征在于用于治疗、减轻或改善肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的衰弱作用的组合物和方法。本文提供使用经改善的新碱基编辑器(例如,腺苷碱基编辑器)的组合物和方法,所述碱基编辑器包含多核...
N·戈代尔利M·帕克I·斯雷梅克Y·于B·蔡澈J·M·格尔克A·梅萨纳D·A·玻恩S-J·李
适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品
本申请涉及基因测序技术领域,特别涉及一种适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法,该方法包括:将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对,一部分的所述序列读取比对至常规基因区域得到第一比对结果,根据所述第一比...
许瑞霞 顾梦南 杨玉妍 卢娜如 王敏 孔令印 梁波
使用腺苷脱氨酶碱基编辑器编辑疾病相关基因的方法,包括遗传性疾病的治疗
本发明提供包括新颖可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如,ABE8)的组合物,其提供通过向受试者给药具有提高的效率的可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如,ABE8)来治疗受试者的疾病或病症(例如,帕金森氏病、贺勒氏症、蕾特氏症或斯...
I·斯雷梅克N·戈代尔利Y·于B·蔡澈D·A·玻恩S-J·李M·帕克J·M·格尔克N·彼得罗相A·梅萨纳S·贝尔科维奇
视网膜变性疾病相关基因WTAP和EMC6在感光细胞中的功能研究
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种由视网膜感光细胞退化引起的遗传性眼病。RP患者症状常表现为夜盲及进行性视野缩小,逐步恶化至管状视野,终至失明。我国RP患者数量超过30万,给患者家庭和...
孙宽祥
关键词:感光细胞
NLRP3相关自身炎症性疾病相关基因NLRP3的突变形式的应用
本发明公开了NLRP3相关自身炎症性疾病相关基因NLRP3的突变形式的应用。本发明提供了一种突变蛋白,是将人NLRP3蛋白的第829位氨基酸残基由赖氨酸突变为苏氨酸得到的蛋白质。本发明还提供了一种突变基因,是将NLRP3...
沈敏吴迪孙阳王蓉蓉兀娜黄欣吴冰璇
一种检测多种疾病相关基因突变类型的引物组、试剂盒和方法
本发明涉及一种检测多种疾病相关基因突变类型的引物组、试剂盒和方法。本发明能够同时检测遗传性耳聋、地中海贫血以及脊髓性肌萎缩症疾病相关基因突变类型,仅需一个管,一次实验就可同时检测临床常见已知致病性的SNP、INDEL以及...
张倩倩钟影辛忠涛李翔李宁胡晶晶
自身免疫性疾病相关基因参与子宫内膜异位症的发生发展的关键基因筛选、鉴定、疾病诊断价值以及免疫微环境的研究
目的:子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,可引起痛经、不孕和异常出血等症状,严重影响女性的生活质量。如今关于子宫内膜异位症的病理生理机制尚不清楚,大量的临床研究证实,子宫内膜异位症患者中自身免疫性甲状腺疾病、系统性红斑狼...
杨银婷
关键词:子宫内膜异位症免疫微环境

相关作者

王少元
作品数:70被引量:174H指数:7
供职机构:福建医科大学附属协和医院
研究主题:白血病 急性白血病 系谱 基因治疗 相关新基因
张福仁
作品数:508被引量:1,163H指数:14
供职机构:山东省皮肤病医院
研究主题:麻风 银屑病 单核苷酸多态性 麻风病 基因型
吕小毅
作品数:127被引量:87H指数:5
供职机构:新疆大学
研究主题:多孔硅 拉曼光谱 生物传感器 微腔 血清样本
张学军
作品数:808被引量:2,860H指数:22
供职机构:安徽医科大学第一附属医院
研究主题:银屑病 遗传学 寻常型银屑病 家系 汉族人
牛侨
作品数:310被引量:820H指数:15
供职机构:山西医科大学
研究主题:铝 神经细胞凋亡 学习记忆 铝暴露 麦芽酚