搜索到702篇“ 甲羟戊酸“的相关文章
- 汗孔角化症患者甲羟戊酸途径相关基因突变情况分析
- 2025年
- 目的 验证汗孔角化症(PK)的发病与甲羟戊酸途径相关基因[甲羟戊酸激酶(MVK)、磷酸甲羟戊酸激酶(PMVK)、5焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)、异戊二烯焦磷酸异构酶(FDPS)]突变有关,分析突变基因的致病性。方法 采用回顾性研究的方法,对2015年9月至2021年6月就诊于首都医科大学宣武医院皮肤性病科门诊诊断为PK的患者进行研究,采用双脱氧核苷酸末端终止法测序(Sanger法测序)检测甲羟戊酸途径相关基因。采用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序对检测到的突变基因进行致病性预测。结果 本研究共纳入19例PK患者,其中11例为散发PK患者,8例为家族性PK患者。6/11的散发PK和7/8的家族性PK患者检测到突变基因。本研究共检测到8个突变基因,MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVK (IVS4+1G> A)、FDPS (c.733C> T,p.P245S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVK (IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD(c.1A> G,p.M1?)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),其中MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVD (c.1A> G,p.M1?)、MVK (IVS4+1G> A)已被报道与PK的发病有关。应用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE预测变异导致的蛋白质结构变化,发现突变均有害。结论 PK的发病与甲羟戊酸途径相关基因突变有关。本研究发现了4个新发突变,FDPS(c.733C> T,p.P245S)、MVK(IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),丰富了人类PK的遗传学数据库。MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序用于预测突变基因的致病性具有重大价值。
- 孙瑞凤朱威连石陈慧
- 关键词:汗孔角化症甲羟戊酸基因突变
- 甲羟戊酸在防治黄瓜枯萎病中的应用
- 本发明属于分子生物学及抗病栽培领域,涉及一种甲羟戊酸在防治黄瓜枯萎病中的应用。本发明公开了南瓜根系分泌物中化合物甲羟戊酸在防治黄瓜枯萎病的应用方法,该方法包括采用黄瓜枯萎病菌诱导南瓜根系分泌物可以显著抑制黄瓜枯萎病菌的生...
- 徐君陈学好董京萍赵卓雅张宁远杨晓东
- 恶臭假单胞菌中甲羟戊酸合成途径的构建
- 甲羟戊酸是一种广泛存在于细菌,植物以及人体内的关键有机化合物,甲羟戊酸及其内酯形式在如医药开发,化妆品,材料科学以及生物技术等多个领域都有重要的应用,实验室前期筛选出一种能够耐有机溶剂的恶臭假单胞菌(Pseudomona...
- 张林萌
- 关键词:甲羟戊酸恶臭假单胞菌
- 作为高效的疫苗佐剂的甲羟戊酸通路的抑制剂
- 公开了一种作为疫苗佐剂的甲羟戊酸通路的抑制剂及其用途。具体而言,所述抑制剂为乙酰乙酰基‑CoA转移酶抑制剂、HMG‑CoA合酶抑制剂、HMG‑CoA还原酶抑制剂、甲羟戊酸激酶抑制剂、磷酸甲羟戊酸激酶抑制剂、甲羟戊酸‑5‑...
- 张永辉
- 华中樱磷酸甲羟戊酸激酶基因PcoPMK克隆与表达分析
- 2024年
- 【目的】克隆华中樱磷酸甲羟戊酸激酶基因PcoPMK的cDNA序列,分析该基因在华中樱‘YS01’不同发育阶段花瓣中的表达情况及其编码蛋白质的结构特征和理化性质,为进一步研究PcoPMK基因在华中樱萜烯类物质合成途径中的功能提供参考。【方法】参照近缘物种的PMK同源基因cDNA保守序列设计特异性引物,应用RT-PCR技术扩增PcoPMK基因的cDNA序列,并进行克隆测序,同时应用定量RT-PCR技术分析该基因在‘YS01’不同发育阶段花瓣中的表达情况。应用ORF Finder在线工具预测基因的开放阅读框及编码的蛋白质序列;分别应用ExPASy、SOPMA、Swiss model和CDD在线工具分析蛋白质的理化性质、二级、三级结构和功能结构域;分别应用DeepTMHMM、SINALP 4.0 Server和PredictProtein在线程序预测蛋白质的跨膜结构、信号肽和亚细胞定位;应用MEGA7.0软件构建基因的系统进化树。【结果】华中樱PcoPMK基因开放阅读框序列大小为1530 bp,编码509个氨基酸,GenBank登录号为OR373074。编码蛋白质的相对分子量为55.199 kD,理论等电点为5.68,属于亲水性的稳定蛋白,定位于细胞质。PcoPMK蛋白与扁桃、烟草和拟南芥等代表性物种PMK同源蛋白的序列相似度较高,含有3个典型且保守的蛋白结构功能域和1个ATP结合位点,无跨膜螺旋和信号肽,属于非分泌蛋白。PcoPMK基因在华中樱‘YS01’盛开期花瓣中的相对表达量显著高于花蕾期和半开期(P<0.05),与同时期花瓣中萜烯类香气物质的含量变化规律一致。【结论】本研究成功克隆了华中樱PcoPMK基因,初步推测其可能在花瓣萜烯类物质合成途径中发挥重要作用,为进一步研究该基因的生物学功能提供了参考。
- 舒东膂李建挥禹霖柏文富杨扬胡景堃严佳文
- 关键词:RT-PCR基因克隆
- 作为高效的疫苗佐剂的甲羟戊酸通路的抑制剂
- 公开了一种作为疫苗佐剂的甲羟戊酸通路的抑制剂及其用途。具体而言,所述抑制剂为乙酰乙酰基‑CoA转移酶抑制剂、HMG‑CoA合酶抑制剂、HMG‑CoA还原酶抑制剂、甲羟戊酸激酶抑制剂、磷酸甲羟戊酸激酶抑制剂、甲羟戊酸‑5‑...
- 张永辉
- 一种生产甲羟戊酸的重组盐单胞菌及构建方法与应用
- 本发明公开了一种生产甲羟戊酸的重组盐单胞菌及构建方法与应用,其构建方法为:1)敲除盐单胞菌Halomonas sp.TD01中基因phaB和基因phaC;2)将基因mvaE<Sub>lac</Sub>和基因mvaS<Su...
- 陈涛张静元跃王智文陈国强
- 高产甲羟戊酸的重组盐单胞菌菌株及构建方法与应用
- 本发明公开了高产甲羟戊酸的重组盐单胞菌菌株及构建方法与应用,其构建步骤为:1)构建CRISPRi弱化基因表达所需重组质粒pli‑1、pli‑2、pli‑3、pli‑4、pli‑5、pli‑6、pli‑7、pli‑8、pl...
- 陈涛张静元跃王智文
- 暗紫贝母甲羟戊酸激酶基因的重组表达与定点突变研究被引量:1
- 2024年
- 目的研究暗紫贝母Fritillaria unibracteata甲羟戊酸激酶(FUMK)基因的重组表达与定点突变。方法基于暗紫贝母转录组中FUMK基因的ORF序列,全化学合成FUMK-pET28a重组质粒,在大肠杆菌BL21中表达其重组蛋白,纯化后检测其酶活性。利用定点突变验证关键氨基酸。结果FUMK基因ORF全长为1158 bp,编码一条长度为385个氨基酸的多肽。FUMK与卷叶贝母的甲羟戊酸激酶(MK)同源性最高,序列相似性可达77.14%。FUMK与百合科贝母属植物的MK聚类形成单系群,具有最近的亲缘关系。在大肠杆菌BL21中成功表达出FUMK重组蛋白,纯化后的重组蛋白能够催化腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)与甲羟戊酸反应,形成甲羟戊酸磷酸。FUMK对ATP的酶促反应最大速度(Vmax)与米氏常数(Km)值分别为1.72μmol·min^(-1)·mg^(-1)、15.84μmol·L^(-1);对甲羟戊酸的Vmax与Km值分别为0.71μmol·min^(-1)·mg-1、28.58μmol·L^(-1)。His198Ala和Ser137Ala两种突变蛋白的酶促活性分别显著减少49.08%、23.91%,表明其是FUMK行使催化功能的关键氨基酸残基。结论成功鉴定了FUMK基因,并验证了His198与Ser137两个关键氨基酸残基,为研究其基因在暗紫贝母甾体类生物碱生物合成途径中的生物学作用奠定了理论基础。
- 黄德娅邹萌黄斌翰周嘉裕廖海
- 关键词:暗紫贝母定点突变反应速率
- 甲羟戊酸逆转氟伐他汀钠对舌鳞癌细胞的抑制作用
- 2024年
- 目的:探究甲羟戊酸(MEV)及氟伐他汀钠(FS)对舌鳞癌细胞的抑制作用。方法:不同浓度的FS和MEV分别或联合处理舌鳞癌细胞HSC-4。用CCK-8、流式细胞术、划痕实验、免疫荧光和Western blot技术分别检测细胞增殖、凋亡、迁移以及RAS同源基因家族成员A(RHOA)、组织因子(TF)和BAX蛋白的表达情况。结果:FS抑制HSC-4细胞的增殖和迁移,降低细胞内RHOA和TF的表达,促进BAX表达。MEV逆转FS对HSC-4细胞的抑制作用,促进细胞内RHOA和TF的表达(P<0.05)。结论:MEV体外逆转FS对舌鳞癌细胞HSC-4的抑制作用。
- 钱叶梅王卫红曾琳李静宜唐文广张哲
- 关键词:舌鳞状细胞癌氟伐他汀钠甲羟戊酸
相关作者
- 咸漠

- 作品数:579被引量:552H指数:12
- 供职机构:中国科学院青岛生物能源与过程研究所
- 研究主题:基因工程菌 重组菌 异戊二烯 甲羟戊酸 间苯三酚
- 张海波

- 作品数:113被引量:141H指数:8
- 供职机构:中国科学院青岛生物能源与过程研究所
- 研究主题:基因工程菌 发酵 合成酶 水解液 异戊二烯
- 樊庆琦

- 作品数:109被引量:330H指数:10
- 供职机构:山东省农业科学院
- 研究主题:小麦 小麦种质 甲羟戊酸 分子标记 玉米
- 胡申江

- 作品数:289被引量:1,162H指数:17
- 供职机构:浙江大学医学院附属第一医院
- 研究主题:高血压 自发性高血压大鼠 糖尿病大鼠 冠心病 基因表达
- 隋新霞

- 作品数:114被引量:474H指数:11
- 供职机构:山东省农业科学院
- 研究主题:小麦 小麦种质 甲羟戊酸 小麦品种 多克隆抗体