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4例甲状腺过氧化物基因突变患者的临床表现及预后分析
2025年
目的探讨甲状腺过氧化物(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型,为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者,分析患者人口学信息、临床表现、基因型、治疗、预后等特征。结果男性2例,女性2例,确诊年龄为13~27岁。4例患者均因甲状腺肿大起病,3例表现在青春期,血清促甲状腺素(TSH)轻度升高或接近参考范围上限,游离三碘甲腺原氨酸(FT3)/游离甲状腺素(FT4)比值及甲状腺球蛋白(TG)显著升高。4例患者检出TPO基因符合杂合变异,均为致病或可能致病性复合杂合变异。规律使用左旋甲状腺素(L-T4)治疗后,甲状腺肿大难以逆转。其中3例患者因外观或压迫症状行甲状腺切除术,病理提示甲状腺滤泡增生性病变。结论TPO基因突变患者的临床特征为迟发性甲状腺肿,青春期明显,FT3/FT4比值升高伴TSH正常或升高,可通基因诊断确诊。L-T4对其甲状腺肿大治疗效果不明显,最终需要手术治疗。
彭荣光张洁董辰辰韩如来孟令扬李浩榕金磊周文中沈力韵周瑜琳严佶祺王曙叶蕾
关键词:先天性甲状腺功能减退症甲状腺过氧化物酶基因突变分子遗传学预后
甲状腺激素和甲状腺过氧化物抗体对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响
2025年
目的探讨促甲状腺激素(TSH)和甲状腺过氧化物抗体(TPOAb)对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法选择2019年12月—2023年11月在合肥市妇幼保健院生殖医学中心接受IVF-ET治疗、游离甲状腺素正常和TSH在0.3~<10 mIU/L范围的患者为研究对象,按TSH水平分为0.3~<2.5 mIU/L、2.5~4 mIU/L和>4~<10 mIU/L 3组;游离甲状腺素和TSH均正常,按TPOAb水平分为TPOAb阳性组和TPOAb阴性组;比较不同TSH分组、TPOAb分组患者的生化妊娠率、临床妊娠率和自然流产率。结果纳入3876例IVF-ET患者,其中新鲜周期患者830例,复苏周期患者3046例。新鲜周期患者中,生化妊娠率、临床妊娠率和自然流产率分别为59.16%、52.77%和19.41%;不同TSH分组患者,TPOAb阳性和阴性患者的生化妊娠率、临床妊娠率和自然流产率差异无统计学意义(均P>0.05)。复苏周期患者中,生化妊娠率、临床妊娠率和自然流产率分别为55.52%、46.98%和20.27%;不同TSH分组患者,TPOAb阳性和阴性患者的生化妊娠率、临床妊娠率和自然流产率差异无统计学意义(均P>0.05)。随访2020—2022年接受IVF-ET治疗顺利分娩且TSH为>4~<10 mIU/L的150例患者,暂未发现子代智力发育问题或智力发育障碍倾向。结论游离甲状腺素处于正常范围情况下,本研究未发现TSH水平轻度升高和单纯TPOAb阳性对IVF-ET妊娠结局的影响。
万忠桂洪名云唐志霞禹莉
关键词:促甲状腺激素甲状腺过氧化物酶抗体体外受精-胚胎移植
甲状腺激素、甲状腺过氧化物抗体联合促甲状腺素受体抗体检测诊断自身免疫性甲状腺疾病的价值
2025年
目的:探讨促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化物抗体(TPOAb)联合甲状腺素受体抗体(TRAb)检测诊断自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的价值。方法:选取2021年10月~2023年5月德阳市第六人民医院(东汽医院)收治的60例AITD患者为AITD组,非AITD患者60例为非AITD组,同期进行体检的60例健康人群为对照组。对比3组研究对象TSH、TPOAb、TRAb水平,比较TSH、TPOAb、TRAb单一诊断及联合诊断的一致性及诊断效能。结果:非AITD组TSH高于AITD组、对照组,AITD组TSH高于对照组;AITD组TPOAb、TRAb高于非AITD组、对照组,非AITD组TPOAb、TRAb高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TSH、TPOAb、TRAb单一诊断AITD一致性一般,Kappa值分别为0.452、0.562、0.570,联合诊断一致性较高,Kappa值为0.761,差异有统计学意义(P<0.05)。联合诊断AITD灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性均较单一检测高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:TSH、TPOAb、TRAb联合检测对AITD的临床诊断价值优于单项,可作为诊断AITD的参考依据。
刘小飞
关键词:促甲状腺激素甲状腺过氧化物酶抗体自身免疫性甲状腺疾病
甲状腺球蛋白抗体与抗甲状腺过氧化物抗体检验在甲状腺功能异常诊断中的应用评价
2025年
旨在探讨抗甲状腺球蛋白抗体(Anti-thyroid globulin antibody TGAB)与抗甲状腺过氧化物抗体(Anti-thyroid gland peroxidase antibodies TPOAB)检验在甲状腺功能异常诊断中的应用价值。方法 筛选出我院从2023年01月至2024年07月共计830例诊断为与甲状腺功能异常相关的患者做观察组,选取同一时期、等量健康人群为对照组,分别检测两组人群的TPOAB和TGAB水平,进一步分析观察组患者的阳性检出情况,细化至不同疾病类型的阳性检出情况。结果 TPOAB和TGAB水平有显著的组间差异,观察组相对较高(p均<0.05);830例甲状腺功能异常患者中,TPOAB和TGAB阳性检出率分别为87.83%、83.74%;分析具体疾病类型,可见甲亢(13.86%)、甲减(9.88%)及甲状腺结节(8.80%)为主要疾病类型;联合TGAB与TPOAB检测结果均为阳性者阳性检出率最高的前三类,为甲亢(98.26%)、甲减(95.12%)、甲状腺炎(83.33%)。结论 TPOAB和TGAB检测于甲状腺功能异常诊断中具有重要价值,检出情况可作为治疗工作的参考。
黄开育文宏伟吴姗珊
关键词:抗甲状腺球蛋白抗体抗甲状腺过氧化物酶抗体甲状腺功能异常
瑞安市健康体检人群血清抗甲状腺过氧化物抗体、内脂素及尿碘水平与甲状腺结节的相关性
2025年
目的:探讨瑞安市体检人群血清抗甲状腺过氧化物抗体(TPOAb)、内脂素及尿碘水平与甲状腺结节(TN)的相关性。方法:选取2021年6月至2023年12月期间于瑞安市人民医院健康管理体检中心行甲状腺超声检查的600例体检者,并根据超声检查结果将受检者分为TN组(n=340)和无TN组(n=260)。采用尿碘串联质谱(ICP-MS)法测量受检者尿碘水平,并根据结果分为碘缺乏、碘适宜和碘量。采用化学发光法测定血清TPOAb水平,ELISA检测血清内脂素水平;多因素Logistic回归分析TN发生的影响因素。结果:TN组患者年龄、BMI、TG、血清促甲状腺激素(TSH)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、TPOAb和内脂素水平高于无TN组(P<0.05)。TN组碘缺乏检出率为38.82%(132/340),碘适宜检出率为38.82%(132/340),碘量检出率为22.35%(76/340);无TN组碘缺乏检出率为33.85%(88/260),碘适宜检出率为52.31%(136/260),碘量检出率为13.85%(36/260),两组间差异有统计学意义(χ^(2)=12.705,P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、BMI及TG、TSH、TGAb、TPOAb、内脂素和尿碘水平为TN发生的影响因素(均P<0.05)。结论:瑞安市健康体检人群中,TN患者血清TPOAb、内脂素水平均明显升高,TN患者与无TN患者尿碘水平有明显差异,TPOAb、内脂素水平升高以及尿碘水平高或低均可能会增加TN发生的风险。
叶小珍朱瑞锷孙芳红
关键词:甲状腺结节甲状腺过氧化物酶抗体尿碘
甲状腺过氧化物自身抗体在寻常型天疱疮与桥本甲状腺炎共病中的作用研究
2025年
寻常型天疱疮(PV)是一组可能危及生命的以上皮内水疱为特征的自身免疫大疱性疾病, 临床上以黏膜主导型多见。桥本甲状腺炎(HT)是一类甲状腺特异性抗体异常增多导致甲状腺功能减退的自身免疫性疾病, 甲状腺过氧化物自身抗体(TPOAb)为其特异性抗体。近年来, PV患者伴发HT的概率呈上升趋势, 二者共病可能与TPOAb作用于口腔角质形成细胞有关。本文就PV与HT的流行病学关系以及TPOAb在二者共病中的作用机制作一综述, 以期为PV与HT的临床诊疗提供思路。
陈丽好张丽娟张艳昕石晶
关键词:天疱疮甲状腺炎寻常型天疱疮桥本甲状腺炎
先兆流产患者发生不良妊娠结局的危险因素及血清β-人绒毛膜促性腺激素和甲状腺过氧化物抗体对不良妊娠结局的预测价值
2025年
目的探究先兆流产患者发生不良妊娠结局的危险因素,分析血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲状腺过氧化物抗体(TPOAb)对不良妊娠结局的预测价值。方法选取2021年7月—2023年7月丽水市人民医院收治的202例先兆流产患者为先兆流产组,其中将其按妊娠不同结局分为不良结局组102例、良好结局组100例;另选同期在本院实施产检的健康孕妇150例为对照组。对先兆流产患者发生不良妊娠结局相关变量进行单因素、多因素logistic回归分析,分析β-hCG、TPOAb指标水平对不良妊娠结局的预测价值。结果与对照组相比,先兆流产组的β-hCG(5.21±0.75 vs.3.10±0.38)mIU/ml、TPOAb(87.62±12.61 vs.34.20±8.69)IU/ml水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素分析显示,年龄(<35岁,57 vs.54;≥35岁,45 vs.46)、体质指数(<25 kg/m^(2),56 vs.55;≥25 kg/m^(2),46 vs.45)、孕周(<13周,44 vs.43;≥13周,58 vs.57)、孕次(<2次,43 vs.41;≥2次,59 vs.59)、不良生活习惯(有,62 vs.57;无,40 vs.43)、妇科炎症(有,65 vs.60;无,37 vs.40)、人工流产(有,28 vs.27;无,74 vs.73)在先兆流产患者不良妊娠结局发生中对比差异无统计学意义(P>0.05);而自然流产(有,79 vs.28;无,23 vs.72)、早期阴道出血(有,84 vs.26;无,18 vs.74)、宫内大血肿(有,82 vs.25;无,20 vs.75)、甲状腺功能减退(有,77 vs.31;无,25 vs.69)、β-hCG(<4 mIU/ml,20 vs.49;≥4 mIU/ml,82 vs.51)、TPOAb(<34 IU/ml,17 vs.58;≥34 IU/ml,85 vs.42)在先兆流产患者发生不良妊娠结局中对比差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,自然流产、早期阴道出血、宫内大血肿、甲状腺功能减退、β-hCG≥4 mIU/ml、TPOAb≥34 IU/ml是先兆流产患者发生不良妊娠结局的主要危险因素。与良好结局组相比,不良结局组的β-hCG(3.06±0.34 vs.5.04±0.70)mIU/ml、TPOAb(34.15±8.64 vs.87.45±12.55)IU/ml水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线显示,联合检测预�
叶晓迪刘少晓郑钧元
关键词:先兆流产Β-人绒毛膜促性腺激素甲状腺过氧化物酶抗体
甲状腺过氧化物抗体对单胎妊娠围产结局的影响
目的:探讨甲状腺过氧化物抗体阳性对单胎妊娠围产结局的影响,为妊娠期母胎监测及临床指导甲状腺过氧化物抗体阳性孕妇妊娠期甲状腺功能管理提供临床依据,以降低不良妊娠结局的发生。方法:回顾性分析2020年10月至2023年1...
尤青松
关键词:甲状腺过氧化物酶抗体甲状腺功能减退症早产
甲状腺过氧化物免疫组织化学染色在甲状腺癌诊断中的应用
2024年
评价甲状腺过氧化物(TPO)免疫组织化学染色在甲状腺癌诊断中的应用。方法 选取2023年9月-2024年9月期间在本院行手术切除的甲状腺肿瘤患者142例为研究对象,采用免疫组化方法检测和分析了甲状腺癌患者的TTPOMAb47单克隆抗体表达情况,免疫染色的阳性结果可通两种方式确定:(1)免疫组织化学染色:80%以上的甲状腺细胞呈阳性,反之亦然;(2)常规病理样本:阳性时,5%或以上的甲状腺细胞呈阳性,阴性时,5%或以上的甲状腺细胞呈阴性。结果 免疫组织化学染色法在恶性甲状腺肿瘤中均低表达,在良性甲状腺肿瘤中均明显高表达。免疫组织化学染色法和常规病理学法的敏感度和特异度分别为95.74%和91.67%/100.00%和58.33%;阳性及阴性预测值分别为95.74%和91.67%、8246%和100.00%。结论 使用TPO染色可提高甲状腺癌的检出率,TPO在正常甲状腺组织和大多数甲状腺病例中高表达,其低表达或无表达是甲状腺肿瘤的潜在征兆。然而,免疫组织学组织的化学染色在区分甲状腺恶性肿瘤和评估甲状腺癌发病率方面并没有取得积极的效果,在评估甲状腺癌的侵袭、转移和预后方面作用不大,因此不建议仅用于甲状腺癌的术前诊断。
杨天林
关键词:甲状腺癌甲状腺过氧化物酶免疫组织化学染色肿瘤标记
甲状腺过氧化物抗体、抗子宫内膜抗体与先兆流产的关系研究
2024年
目的分析甲状腺过氧化物抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)、抗子宫内膜抗体(antiendometrial antibody,AEMAb)与先兆流产的关系。方法 选择2020年1月至2022年7月西北大学第一医院收治的92例先兆流产孕妇作为观察组,另选同期的92例正常妊娠孕妇作为对照组。检测两组血清TPOAb、AEMAb表达水平,使用多因素Logistic回归分析TPOAb、AEMAb与先兆流产的关系,使用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析TPOAb联合AEMAb对先兆流产的预测效能,比较观察组继续妊娠孕妇治疗前后的血清TPOAb、AEMAb表达水平。结果 观察组血清TPOAb、AEMAb表达水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);经多因素Logistic回归分析,TPOAb、AEMAb和孕酮均是先兆流产的独立预测因素(P<0.05);经ROC曲线分析,血清TPOAb联合AEMAb预测先兆流产的AUC为0.896,大于孕酮的0.780;观察组继续妊娠孕妇治疗后的血清TPOAb、AEMAb表达水平均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TPOAb和AEMAb均可能是导致先兆流产发生的危险因素,联合检测可提高对先兆流产的预测水平,值得临床予以重视应用。
任洁邸曼王娟
关键词:先兆流产甲状腺过氧化物酶抗体抗子宫内膜抗体孕酮

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滕卫平
作品数:493被引量:5,915H指数:39
供职机构:中国医科大学附属第一医院
研究主题:碘 甲状腺疾病 甲状腺 碘摄入量 流行病学
单忠艳
作品数:582被引量:7,714H指数:46
供职机构:中国医科大学
研究主题:碘 甲状腺疾病 甲状腺 亚临床甲减 甲状腺功能减退症
范晨玲
作品数:91被引量:1,213H指数:19
供职机构:中国医科大学附属第一医院
研究主题:碘 甲状腺 甲状腺炎 流行病学研究 碘摄入量
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作品数:208被引量:2,542H指数:26
供职机构:中国医科大学附属第一医院
研究主题:碘 流行病学 甲状腺 甲状腺癌 甲状腺乳头状癌
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作品数:133被引量:1,393H指数:20
供职机构:中国医科大学附属第一医院
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