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甲状腺激素 抵抗 综合征 被引量：1 2003年 关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状旁腺功能减退 促甲状腺素 病因 发病机理 甲状腺激素 抵抗 综合征 被引量：2 1994年 关键词：甲状腺激素 甲状腺疾病 病理 甲状腺激素 抵抗 综合征 甲状腺激素 抵抗 综合 症（resistance to thyroid hormone,RTH）可分为全身性（GRTH）、垂体性（PRTH）及外周组织性（PTRTH）三类,临床均极少见.本文报告3例GRTH,目的是引起临...关键词：甲状腺激素抵抗综合征 MRI 甲状腺肿大 摄取率 甲状腺激素 抵抗 综合征 合并甲状腺 乳头状癌、马德龙病一例2024年 甲状腺激素 抵抗 综合征 合并甲状腺 乳头状癌临床少见。马德龙病是一种罕见的脂质代谢紊乱。本文对1例甲状腺激素 抵抗 综合征 合并甲状腺 乳头状癌、马德龙病进行临床资料分析,采用高通量测序对患者外周血样本进行全外显子基因检测,并对国内外相关文献进行回顾性分析,旨在为临床诊治提供经验。关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺乳头状癌 β型甲状腺激素 抵抗 综合征 被引量：1 2023年 甲状腺激素 抵抗 综合征 (RTH)是甲状腺激素 受体(TR)基因突变,导致器官对甲状腺激素 (TH)的敏感性降低,TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征 。THRB基因突变导致的RTH称为β型甲状腺激素 抵抗 综合征 (RTHβ)。RTHβ主要特点是循环血中甲状腺 素(T_(4))升高、三碘甲腺原氨酸(T_(3))水平正常或升高、促甲状腺激素 (TSH)水平正常或轻度升高,临床上RTHβ容易被误诊为甲状腺 功能亢进症,予以抗甲状腺 药物、放射性131 I治疗或手术治疗,进而导致TH抵抗 加重,因此对该病的正确诊断非常重要。本文对RTHβ的分子机制、临床特征 、诊断及治疗予以归纳并总结。关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素 甲状腺激素 抵抗 综合征 伴高泌乳素血症1例被引量：1 2023年 甲状腺激素 抵抗 综合征 (resistance to thyroid horm one,RT H)是一种罕见的内分泌系统疾病,由Refetoff等[1]于1967年首次报道,主要特点是血清游离甲状腺 素(free thyroxin,FT4)、游离三碘甲状腺 原氨酸(free triiodothyronine,FT3)水平升高伴促甲状腺激素 (thyroid stimulating horm one,T SH)正常或略有升高[2]。本文报道1例T HRβ基因(A317T)突变致垂体型甲状腺激素 抵抗 综合征 伴高泌乳素血症,旨在为其诊断治疗提供思路。关键词：甲状腺激素抵抗综合征 高泌乳素血症 基因突变 甲状腺激素受体 父女共患垂体型甲状腺激素 抵抗 综合征 1例并文献回顾 2023年 甲状腺激素 抵抗 综合征 (resistance to thyroid hormone,RTH)是由于靶器官对甲状腺激素 (thyroid hormone,TH)的反应性下降而产生的以血清游离三碘甲状腺 原氨酸(FT_(3))和/或游离甲状腺 素(FT_(4))升高、促甲状腺激素 (thyroid stimulating hormone,TSH)水平正常或升高为特征 的一组疾病[1]。该病属于罕见疾病且临床表现呈现多样性,实验室检查异质性多,容易误诊或漏诊。现对暨南大学附属顺德医院内分泌代谢科诊治的1例父女共患垂体型甲状腺激素 抵抗 综合征 (pituitary resistance to thyroid hormone,PRTH)的临床表现及其诊治经过进行总结,并复习相关文献,以提高对该病的认识。关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进症 误诊 全外显子测序对一例甲状腺激素 抵抗 综合征 患者THRβ基因突变的研究 2023年 甲状腺激素 抵抗 综合征 (resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)患者进行临床分析及基因变异检测,并探讨其致病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因,并通过Sanger测序进行验证,同时利用生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能分析。结果先证者表现为胸闷、心悸和持续性房颤等临床表现,血清游离三碘甲状腺 原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素 (FT4)和促甲状腺激素 (TSH)水平升高,临床高度怀疑RTH并进行基因检测。报告显示甲状腺激素 受体β(THRβ)存在c.1313G>A杂合突变,导致第438号氨基酸由精氨酸变异为组氨酸(p.R438H),为错义突变,遗传情况未明。根据ACMG指南,这个变异初步判定为致病性变异。这种变异未见报道,被认为是新发变异。结论THRβ基因第8号外显子c.1313G>A突变可能是引起该先证者RTH的原因,该变异c.1313G>A位于THRβ的配体结合域,可能通过影响蛋白的三维结构及活性,从而影响THRβ的功能。关键词：甲状腺激素抵抗综合征 THRβ基因c.728G>A突变致甲状腺激素 抵抗 综合征 家系6年随访 2023年 甲状腺激素 抵抗 综合征 (RTH)家系致病基因突变及临床表型,并进行6年随访。方法:先证者及其5名家系成员纳入本研究。采集受试者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增THRβ基因,纯化PCR产物直接送至测序。定期随访RTH患者。结果:5名家系成员中,先证者父亲甲状腺 功能符合RTH临床诊断。先证者及其父亲无甲亢甲减、甲状腺 肿等临床表现。先证者父亲甲状腺 彩超显示甲状腺 左叶低回声结节。先证者及其父亲均携带THRβ基因第7外显子c.728G>A(p.Arg243Gln,p.R243Q)杂合突变。6年随访期间,先证者及其父亲无甲亢或甲减相关表现,未予药物治疗。先证者父亲甲状腺 结节无明显增大,无其他恶性征 象。结论:THRβ基因c.728G>A杂合突变是先证者及其父亲发病的遗传学病因,RTH需长期随访。关键词：甲状腺激素抵抗综合征 突变 伴TSHR基因突变促甲状腺激素 抵抗 综合征 1例 2023年 甲状腺激素 抵抗 综合征 (resistance to thyroid-stimulating hormone,RTSH)是一种罕见的激素 不敏感综合征 ,截至目前其确切患病率尚不清楚,呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素 (thyroid stimulating hormone,TSH)水平升高,且TSH的生物活性正常,无甲状腺 肿大[1];临床表现严重程度不一,重者新生儿期即发病,轻者发病年龄晚,中老年才出现[2]。关键词：染色体遗传 基因突变
